Distrofi Emery-Dreifuss adalah distrofi otot yang diwariskan dengan beragam cara. Selain kelemahan dan penyusutan otot, orang sering mengalami gangguan jantung yang dapat menyebabkan kematian mendadak.
Distrofi otot adalah sekelompok gangguan otot yang diwariskan di mana satu atau lebih gen yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot normal rusak, menyebabkan kelemahan otot dan penyusutan otot (distrofi) dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Distrofi Emery-Dreifuss diwariskan dengan berbagai cara karena dapat melibatkan gen-gen yang berbeda. Terkadang hanya satu gen yang cacat yang diperlukan, yang dapat diwariskan dari salah satu induk (autosomal dominan). Terkadang gen yang cacat harus diwariskan dari kedua induknya (autosomal resesif). Terkadang gen yang cacat hanya dapat berasal dari ibu (resesif tertaut-X). Bentuk autosomal resesif adalah yang paling jarang. Hanya laki-laki yang terpengaruh oleh bentuk resesif tertaut-X, tetapi perempuan dapat menjadi pembawa gen yang menyebabkannya. Pembawa adalah orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan tetapi tidak memiliki gejala atau bukti yang terlihat dari kelainan tersebut.
Gejala Distrofi Emery-Dreifuss
Otot menjadi lemah dan menyusut (atrofi) mulai kapan saja sebelum usia 20 tahun. Otot yang paling terpengaruh adalah otot lengan atas, kaki bawah, dan jantung. Otot-otot lengan dan kaki mengencang dalam posisi melentur permanen yang disebut kontraktur.
Otot jantung juga dapat dipengaruhi oleh kelemahan (kardiomiopati) dan oleh gangguan yang menyebabkan irama jantung abnormal termasuk heart block, denyut jantung lambat (bradikardia), atau denyut jantung cepat (takikardia). Jantung yang terdampak dapat menyebabkan kematian mendadak.
Diagnosis Distrofi Emery-Dreifuss
Tes genetik
Terkadang biopsi otot
Dokter mencurigai diagnosis distrofi Emery-Dreifuss berdasarkan gejala dan riwayat keluarga sang anak.
Untuk mengonfirmasi diagnosis, dokter biasanya melakukan tes darah untuk mengukur kadar enzim kreatin kinase dalam darah, studi listrik fungsi otot (elektromiografi), dan pengujian genetik. Jika pengujian genetik tidak mengonfirmasi diagnosis, maka biopsi otot (pemeriksaan sampel jaringan otot lemah di bawah mikroskop) dapat dilakukan.
Pengobatan Distrofi Emery-Dreifuss
Terapi untuk mencegah kontraktur
Terapi fisik dapat membantu mencegah kontraktur.
Alat pacu jantung dapat membantu memperpanjang usia jika irama jantung tidak normal.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi tentang penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi orang-orang yang hidup dengan distrofi otot Emery-Dreifuss
