Distrofi otot adalah sekelompok gangguan otot yang diwariskan di mana satu atau lebih gen yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot normal rusak, menyebabkan kelemahan otot dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Distrofi muskular Duchenne dan distrofi muskular Becker menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang paling dekat dengan badan. Distrofi otot yang paling umum terjadi.
Distrofi ini disebabkan oleh cacat pada gen yang bertanggung jawab atas fungsi otot, yang menyebabkan kelemahan otot yang berkembang selama masa kanak-kanak atau remaja, dan hampir selalu terjadi pada anak laki-laki.
Kedua distrofi ditandai dengan kelemahan fisik.
Diagnosis didasarkan pada hasil tes yang dilakukan terhadap sampel darah dan sampel jaringan otot.
Pengobatan meliputi terapi fisik dan terkadang pembedahan untuk distrofi dan prednison atau deflazakort dan terkadang obat lain untuk distrofi Duchenne.
Distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker adalah distrofi otot yang paling umum.
Distrofi otot Duchenne adalah bentuk distrofi otot yang paling parah. Ini dimulai pada awal masa kanak-kanak. Distrofi otot Becker, meskipun berhubungan erat dengan distrofi otot Duchenne, dimulai kemudian selama masa remaja dan menyebabkan gejala yang lebih ringan. Distrofi ini hampir selalu terjadi pada anak laki-laki. Distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker memengaruhi sekitar 1 dari 5.000 hingga 1 dari 6.000 kelahiran laki-laki hidup. Sebagian besar orang yang terkena dampak mengalami distrofi otot Duchenne.
Kerusakan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kerusakan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi kedua kerusakan melibatkan gen yang sama, yang disebut gen distrofin. Gen untuk salah satu sifat ini bersifat resesif dan dibawa pada kromosom X. Oleh karena itu, meskipun wanita dapat membawa gen yang rusak, ia tidak akan mengembangkan gangguan tersebut karena gen normal pada satu kromosom X mengompensasi cacat gen pada kromosom X lainnya. Akan tetapi, setiap pria yang menerima gen yang cacat dari ibu akan mengalami gangguan karena pria hanya memiliki satu kromosom X (lihat Warisan Tertaut-X).
Anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne kekurangan hampir semua distrofin protein otot, yang penting untuk mempertahankan struktur sel otot. Anak laki-laki dengan distrofi otot Becker menghasilkan distrofin, tetapi karena struktur protein diubah, distrofin tidak berfungsi dengan baik atau jumlah distrofin tidak mencukupi.
Gejala
Gejala utama yang disebabkan oleh distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker adalah kelemahan otot, termasuk otot jantung dan otot untuk bernapas. Hanya anak laki-laki yang mengalami gejala.
Distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne dimulai antara usia 2 tahun hingga 3 tahun. Gejala pertama adalah penundaan perkembangan (terutama keterlambatan dalam mulai berjalan) dan kesulitan berjalan, berlari, melompat, atau menaiki tangga. Anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne sering jatuh, yang sering menyebabkan fraktur lengan atau tungkai kaki. Mereka berjalan dengan bergoyang, sering berjalan di atas jari kaki, dan kesulitan untuk bangun dari lantai.
Kelemahan pada otot bahu biasanya terjadi dan semakin memburuk. Saat otot melemah, otot juga akan membesar, tetapi jaringan otot abnormal tidak kuat. Pada anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne, otot jantung juga secara bertahap membesar dan melemah, menyebabkan masalah pada denyut jantung. Komplikasi jantung terjadi pada sekitar sepertiga anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne pada usia 14 tahun dan pada semua orang yang berusia di atas 18 tahun yang terkena gangguan tersebut. Namun, karena anak-anak ini tidak dapat berolahraga, otot jantung yang melemah tidak menimbulkan gejala sampai gangguan tersebut berkembang. Sekitar sepertiga anak laki-laki dengan gangguan ini memiliki gangguan intelektual ringan yang tidak akan menjadi lebih buruk dan memengaruhi sebagian besar kemampuan verbal.
Pada anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne, otot lengan dan kaki biasanya berkontraksi di sekitar sendi, sehingga siku dan lutut tidak dapat memanjang sepenuhnya. Akhirnya, terjadi tulang belakang melengkung (skoliosis) yang abnormal. Lemak dan jaringan lain menggantikan kelompok otot tertentu yang membesar, terutama otot betis. Pada usia 12 tahun, sebagian besar anak laki-laki dengan gangguan ini perlu menggunakan kursi roda. Meningkatnya kelemahan otot pernapasan juga membuat mereka rentan terhadap pneumonia dan penyakit lainnya, dan, jika mereka tidak menggunakan ventilator mekanis (mesin yang membantu udara masuk dan keluar dari paru-paru) untuk membantu pernapasan, sebagian besar meninggal pada usia 20 tahun. Namun demikian, anak-anak yang menggunakan ventilator mekanis dapat hidup hingga usia 30-an dan lebih.
Distrofi otot Becker
Pada anak laki-laki dengan distrofi otot Becker, kelemahan yang dialami tidak terlalu parah dan muncul pertama kali sedikit lebih lambat, pada usia sekitar 12 tahun. Mereka biasanya dapat berjalan hingga setidaknya berusia 15 tahun, dan banyak yang tetap dapat berjalan hingga dewasa. Pola kelemahannya menyerupai pola distrofi otot Duchenne. Namun, sangat sedikit remaja yang perlu menggunakan kursi roda. Sebagian besar orang bertahan hidup hingga usia 30-an atau 40-an.
Diagnosis
Tes darah
Tes genetik
Terkadang biopsi otot
Dokter mencurigai adanya distrofi otot berdasarkan gejala yang khas, misalnya, seorang anak laki-laki menjadi lemah dan tumbuh semakin lemah, terutama ketika ada riwayat keluarga distrofi otot atau kelemahan yang tidak dapat dijelaskan pada anak laki-laki. Dokter melakukan tes darah untuk mengukur kadar enzim kreatin kinase. Dalam distrofi otot, kreatin kinase bocor dari sel otot, menyebabkan kadar dalam darah menjadi sangat tinggi. Namun, kadar kreatin kinase dalam darah yang tinggi tidak selalu berarti bahwa anak laki-laki memiliki distrofi otot karena penyakit otot lainnya juga dapat menyebabkan peningkatan kadar enzim ini. Dokter juga sering melakukan tes yang disebut elektromiografi (EMG), yang membantu mencatat aktivitas listrik otot.
Distrofi otot Duchenne didiagnosis dengan melakukan tes genetik (tes DNA) pada sampel darah untuk mengidentifikasi mutasi pada gen distrofin. Jika tes genetik tidak dapat mengonfirmasi diagnosis, dokter melakukan biopsi otot (pengangkatan sebagian jaringan otot untuk pemeriksaan di bawah mikroskop) untuk menentukan kadar distrofin protein pada otot. Saat melihat jaringan otot di bawah mikroskop, dokter melihat jaringan mati dan serat otot besar yang tidak normal. Distrofin protein tidak dapat dideteksi atau dideteksi pada tingkat yang sangat rendah pada orang yang menderita distrofi otot Duchenne.
Demikian pula, distrofi otot Becker didiagnosis ketika tes genetik menunjukkan cacat pada gen distrofin. Biopsi otot menunjukkan tingkat distrofin protein yang rendah pada otot tetapi tidak serendah distrofi otot Duchenne.
Anak-anak yang menderita distrofi otot Duchenne menjalani elektrokardiografi dan ekokardiografi untuk mendeteksi masalah jantung. Tes ini dilakukan pada saat anak laki-laki mendapat diagnosis atau pada usia 6 tahun.
Anggota keluarga dekat anak-anak yang menderita distrofi otot Duchenne atau Becker dapat menjalani tes DNA terhadap darah untuk mendeteksi gen tersebut. Tes prenatal pada janin dapat membantu menentukan apakah anak cenderung terdampak.
Pengobatan
Fisioterapi dan penyangga (braces) pergelangan kaki atau tungkai
Terkadang penghambat enzim dan penghambat beta pengonversi angiotensin
Terkadang pembedahan
Untuk distrofi Duchenne, prednison atau deflazakort
Untuk distrofi Duchenne, terkadang obat-obatan yang meningkatkan produksi distrofin protein
Distrofi otot Duchenne dan Becker tidak dapat disembuhkan.
Terapi fisik, olahraga ringan, dan kadang-kadang mengenakan penahan pergelangan kaki di malam hari dapat membantu mencegah otot berkontraksi secara permanen di sekitar sendi. Penahan (braces) kaki untuk sementara dapat membantu mempertahankan kemampuan berjalan atau berdiri. Terkadang pembedahan diperlukan untuk melepaskan otot yang kencang dan nyeri atau untuk mengoreksi skoliosis. Anak laki-laki membutuhkan lebih sedikit kalori karena mereka kurang aktif. Mereka harus menghindari makan berlebihan.
Anak-anak dengan masalah pernapasan dapat mengenakan masker khusus yang membantu bernapas. Jika masker tidak cukup membantu pernapasan, dokter dapat memasukkan slang plastik langsung ke dalam batang tenggorok (trakea) melalui sayatan kecil di depan leher (prosedur yang disebut trakeostomi). Slang ini terhubung ke mesin yang membantu udara masuk dan keluar paru-paru (ventilator mekanis). Trakeostomi memungkinkan anak-anak dengan distrofi Duchenne untuk hidup hingga usia 30-an dan lebih.
Anak-anak dengan gangguan jantung dapat diberi obat-obatan seperti inhibitor enzim pengonversi angiotensin dan pemblokir beta.
Orang-orang yang menderita distrofi otot Duchenne yang berusia di atas 4 tahun dan memiliki kelemahan otot yang signifikan diberi prednison atau deflazacort, yang merupakan kortikosteroid. Prednison atau deflazakort diminum setiap hari. Jika diminum dalam waktu lama, obat-obatan ini memiliki banyak manfaat, seperti meningkatkan kekuatan, memungkinkan anak-anak untuk berjalan selama beberapa tahun lagi, mempertahankan fungsi jantung dan paru-paru, dan meningkatkan kelangsungan hidup hingga 5 sampai 15 tahun. Meskipun demikian, penggunaan jangka panjang obat-obatan ini menyebabkan banyak efek samping, seperti penambahan berat badan, bengkak di wajah, dan peningkatan risiko masalah tulang belakang dan tulang (lihat bilah sisi Kortikosteroid: Penggunaan dan Efek Samping). Prednison dan deflazakort belum diteliti secara memadai untuk pengobatan distrofi otot Becker.
Beberapa orang yang menderita distrofi otot Duchenne dan memiliki mutasi tertentu dari gen distrofin dapat diberikan obat-obatan eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen, ataluren, atau delandistrogene moxeparvovec. Obat-obatan ini membantu merangsang produksi distrofin protein. Meskipun distrofin yang diproduksi tidak normal, distrofin tersebut berfungsi dan dapat mengurangi gejala.
Keluarga harus mempertimbangkan konseling genetik untuk membantu mengevaluasi risiko penularan gen distrofi otot kepada anak-anak mereka.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi tentang penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi orang-orang yang hidup dengan distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker
