Miotonia kongenita adalah gangguan bawaan yang menyebabkan kekakuan otot dan pembesaran otot. Hal ini memengaruhi apa yang dianggap oleh sebagian besar orang sebagai otot, jenis yang dapat dikontraksikan untuk menggerakkan berbagai bagian tubuh.
Miotonia mengacu pada relaksasi yang tertunda setelah kontraksi otot, yang dapat menyebabkan kekakuan otot.
Miotonia kongenita memiliki 2 bentuk utama, penyakit Thomsen dan penyakit Becker. Kedua bentuk ini disebabkan oleh cacat pada gen yang sama.
Penyakit thomsen bersifat autosomal dominan, yang berarti gen yang cacat dari hanya satu orang tua yang terpengaruh diperlukan untuk meneruskan sifat tersebut ke keturunannya. Gejala penyakit Thomsen biasanya dimulai pada bayi sampai usia 2 sampai 3 tahun.
Penyakit Becker lebih umum terjadi dan bersifat autosomal resesif, yang berarti gen yang rusak dari kedua induk diperlukan untuk meneruskan sifat tersebut. Gejala penyakit Becker mulai dari usia 4 sampai 12 tahun, dan cenderung lebih parah dari penyakit Thomsen.
Miotonia kongenita tidak boleh disalahartikan dengan distrofi miotonik bawaan, yaitu gangguan terpisah.
Gejala Miotonia Kongenita
Pada anak-anak dengan miotonia kongenita, terjadi relaksasi yang tertunda setelah kontraksi otot, yang dapat menyebabkan kekakuan otot. Orang tua dapat melihat kelemahan atau kejanggalan pada anak-anak mereka, serta kaku. Tangan, kaki, dan kelopak mata menjadi sangat kaku karena ketidakmampuan untuk mengendurkan otot. Gejala miotonia berkurang seiring bertambahnya usia tetapi tidak hilang, dan gejala ini paling terlihat setelah periode istirahat. Tidak seperti beberapa gangguan otot lainnya, miotonia kongenita tidak menyebabkan otot menjadi lemah dan menyusut (atrofi). Sebaliknya, anak-anak yang terkena biasanya memiliki otot yang membesar. Peningkatan jumlah otot memberi mereka tampilan "atletik".
Gejala-gejala penyakit Thomsen dimulai pada masa bayi atau masa kanak-kanak awal dan pertama memengaruhi anggota badan dan wajah bagian atas, sedangkan pada penyakit Becker, gejala-gejala ini dimulai kemudian pada masa kanak-kanak dan pertama memengaruhi anggota badan bagian bawah. Pembesaran otot lebih terlihat pada penyakit Becker.
Tidak ada kelemahan pada penyakit Thomsen, tetapi anak-anak dengan penyakit Becker terkadang mengalami kelemahan sementara setelah beristirahat lama dan terkadang kelemahan yang memburuk seiring waktu.
Diagnosis Miotonia Kongenita
Elektromiografi (EMG)
Biopsi otot
Tes genetik
Diagnosis miotonia kongenita didasarkan pada penampilan khas anak, ketidakmampuan untuk mengendurkan cengkeraman tangan dengan cepat setelah menutup tangan, dan kontraksi yang berkepanjangan setelah dokter menepuk otot.
Elektromiografi (pengujian di mana impuls listrik dari otot dicatat) diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Biopsi otot terkadang dilakukan.
Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang menyebabkan kedua bentuk.
Pengobatan Miotonia Kongenita
Fisioterapi
Terkadang obat-obatan untuk mengurangi kekakuan otot
Pengobatan miotonia kongenita termasuk terapi fisik, yang dapat membantu mempertahankan fungsi otot.
Dokter terkadang memberikan obat-obatan untuk meredakan kekakuan otot dan kram. Dari obat-obatan yang digunakan, mexiletine memiliki bukti paling membantu, tetapi obat-obatan lain termasuk lamotrigine, carbamazepine, dan phenytoin. Meskipun demikian, efektivitas obat-obatan ini terbatas dan sering kali menyebabkan efek samping yang tidak diinginkan.
Olahraga rutin mungkin bermanfaat.
Orang dengan miotonia kongenita memiliki harapan hidup normal.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi tentang penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi penderita miotonia kongenita
