Penyakit gangguan penyimpanan glikogen adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang terjadi bila terdapat cacat enzim yang terlibat dalam metabolisme glikogen, umumnya menyebabkan abnormalitas pertumbuhan, kelemahan, hati besar, gula darah rendah, dan kebingungan. Penyakit gangguan penyimpanan glikogen terjadi ketika orang tua meneruskan gen cacat yang menyebabkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Penyakit gangguan penyimpanan glikogen disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk mengubah glukosa menjadi glikogen atau memecah glikogen menjadi glukosa.
Gejala umumnya meliputi kelemahan, berkeringat, kebingungan, batu ginjal, hati yang besar, gula darah yang rendah, dan pertumbuhan terhambat.
Diagnosis dibuat dengan melakukan tes darah, dengan memeriksa bagian jaringan di bawah mikroskop (biopsi), dan dengan melakukan pencitraan resonansi magnetik.
Pengobatan bergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen dan biasanya melibatkan pengaturan asupan karbohidrat.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terdampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Glikogen (karbohidrat) terbuat dari banyak molekul glukosa yang saling terkait. Glukosa gula adalah sumber energi utama tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Glukosa apa pun yang tidak segera digunakan untuk energi disimpan dalam cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan bila diperlukan oleh tubuh.
Anak-anak yang memiliki penyakit penyimpanan glikogen
Kehilangan 1 enzim yang penting untuk membentuk glukosa menjadi glikogen
Kehilangan 1 enzim yang penting untuk memecah (memetabolisme) glikogen menjadi glukosa
Sekitar 1 dari 25.000 bayi terkena suatu bentuk penyakit penyimpanan glikogen.
Ada banyak penyakit penyimpanan glikogen berbeda (disebut juga glikogenosa). Masing-masing diidentifikasi dengan angka Romawi.
Gejala Penyakit Penyimpanan Glikogen
Beberapa penyakit ini menyebabkan beberapa gejala. Lainnya berakibat fatal. Gejala spesifik, usia di mana gejala dimulai, dan keparahannya sangat bervariasi antara penyakit-penyakit ini.
Untuk tipe II, V, dan VII, gejala utama biasanya adalah kelemahan (miopati).
Untuk tipe I, III, dan VI, gejalanya adalah kadar gula rendah dalam darah (hipoglikemia) dan tonjolan abdomen (karena kelebihan atau glikogen abnormal dapat memperbesar hati). Kadar gula dalam darah yang rendah menyebabkan berkeringat, kebingungan, dan terkadang kejang dan koma.
Konsekuensi lain bagi anak-anak yang memiliki GSD dapat mencakup pertumbuhan terhambat, infeksi yang sering terjadi, dan luka di mulut dan usus.
Penyakit gangguan penyimpanan glikogen cenderung menyebabkan asam urat (produk limbah) terakumulasi dalam sendi, yang dapat menyebabkan pirai, dan ginjal, yang dapat menyebabkan batu ginjal. Pada penyakit penyimpanan glikogen tipe I, kegagalan ginjal umum terjadi.
Diagnosis Penyakit Penyimpanan Glikogen
Tes darah, biopsi, dan pencitraan resonansi magnetik
Penyakit gangguan penyimpanan glikogen didiagnosis dengan memeriksa sepotong jaringan otot atau hati di bawah mikroskop (biopsi) dan dengan melakukan pencitraan resonansi magnetik (MRI) untuk mendeteksi glikogen dalam jaringan. Dokter mengonfirmasi diagnosis dengan menganalisis DNA. Penyakit gangguan penyimpanan glikogen tipe II (penyakit Pompe) sekarang menjadi bagian dari tes skrining untuk bayi baru lahir di banyak negara bagian di Amerika Serikat.
Tes lain, seperti tes hati, kulit, otot, dan darah, dilakukan untuk menentukan jenis penyakit penyimpanan glikogen spesifik.
Tes genetik untuk menentukan apakah pasangan berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan gangguan genetik herediter juga tersedia. (Lihat juga diagnosis gangguan metabolisme herediter.)
Beberapa Jenis Penyakit Penyimpanan Glikogen
Nama* | Organ, Jaringan, atau Sel yang Terdampak | Gejala |
|---|---|---|
GSD 0 | Hati atau otot | Episode kadar gula darah rendah (hipoglikemia) selama puasa jika hati terdampak |
GSD I (penyakit von Gierke) | ||
Tipe Ia | Hati dan ginjal | Hati dan ginjal yang membesar, pertumbuhan yang melambat, kadar gula darah yang sangat rendah, dan kadar asam, lemak, dan asam urat yang sangat tinggi dalam darah |
Tipe Ib | Sel darah putih dan hati | Sama seperti penyakit von Gierke Jumlah sel darah putih rendah, infeksi berulang, dan penyakit usus inflamasi |
GSD II (Penyakit Pompe) | Semua organ | Kelemahan hati dan jantung dan otot yang membesar |
GSD III (Penyakit Cori, Penyakit Forbes) | Hati, otot, dan jantung | Hati atau sirosis yang membesar, kadar gula darah rendah, kerusakan otot, kerusakan jantung, dan tulang lemah pada beberapa orang |
GSD IV (Penyakit Andersen) | Hati, otot, dan sebagian besar jaringan | Sirosis, kerusakan otot, serta tertundanya pertumbuhan dan perkembangan |
GSD V (Penyakit McArdle) | Otot | Kram atau kelemahan otot selama aktivitas fisik |
GSD VI (Penyakit Hers) | Hati | Pembesaran hati Episode gula darah rendah selama puasa Sering kali tidak ada gejala |
GSD VII (Penyakit Tarui) | Otot rangka dan sel darah merah | Kram otot selama aktivitas fisik dan penghancuran sel darah merah (hemolisis) |
GSD VIII/IX | Hati Ginjal | Pembesaran hati Rendahnya gula darah Masalah ginjal Tinggi badan pendek Rakitis, tulang lemah |
* Ada banyak penyakit gangguan penyimpanan glikogen yang berbeda. Masing-masing diidentifikasi dengan angka Romawi. | ||
GSD = glycogen storage disease (penyakit penyimpanan glikogen). | ||
Pengobatan untuk Penyakit Penyimpanan Glikogen
Diet kaya karbohidrat
Pencegahan kadar gula darah rendah melalui pemberian makan yang sering atau hampir terus menerus
Pengobatan untuk komplikasi spesifik
Pengobatan bergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen.
Untuk sebagian besar jenis karbohidrat kecil setiap hari membantu mencegah penurunan kadar gula darah.
Untuk orang-orang yang memiliki penyakit gangguan penyimpanan glikogen yang menyebabkan kadar gula darah rendah, kadar dipertahankan dengan memberikan tepung maizena yang belum dimasak setiap 4 sampai 6 jam sepanjang waktu, termasuk semalaman.
Bagi yang lain, terkadang perlu memberikan larutan karbohidrat melalui selang lambung sepanjang malam untuk mencegah kadar gula darah rendah terjadi di malam hari.
Orang yang memiliki penyakit gangguan penyimpanan glikogen yang memengaruhi otot harus menghindari olahraga yang berlebihan.
Komplikasi spesifik, seperti cacat jantung atau hati, diobati sesuai kebutuhan.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
