Distrofi Otot

Distrofi otot adalah sekelompok gangguan yang diturunkan dari orang tua (yang diwariskan) yang membuat otot menyusut.

• Orang dengan distrofi otot mewarisi gen abnormal yang mengendalikan perkembangan dan fungsi otot

• Berbagai jenis distrofi otot memengaruhi otot yang berbeda

• Otot yang terpengaruh menjadi lemah

• Kadang-kadang otot jantung atau otot yang mengontrol pernapasan menjadi lemah, dan hal ini dapat membahayakan

• Distrofi otot tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi fisik dapat membantu meredakan gejalanya

Jenis-jenis distrofi otot meliputi:

• Distrofi facioscapulohumeral: jenis distrofi otot yang paling umum—gejala dimulai antara usia 7 hingga 20 tahun dan termasuk kelemahan otot wajah dan bahu

• Distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker: jenis paling umum berikutnya dan paling parah—kelemahan otot terjadi pada masa kanak-kanak atau remaja, hampir selalu pada anak laki-laki

• Distrofi Emery-Dreifuss: memengaruhi lengan atas, kaki bawah, dan sering kali jantung (masalah jantung dapat menyebabkan kematian mendadak)

• Distrofi limb-girdle: memengaruhi otot bahu dan panggul

Ada gangguan otot lain yang dapat menyebabkan kelemahan, termasuk:

• Miopati kongenital: sekelompok masalah otot bawaan lahir atau yang muncul saat Anda masih bayi

• Kelumpuhan periodik familial: penyakit langka yang terjadi dalam keluarga dan menyebabkan serangan kelemahan dan kelumpuhan mendadak (tidak dapat menggerakkan sebagian atau seluruh tubuh Anda)

• Penyakit penumpukan glikogen: sekelompok penyakit langka yang menurun dalam keluarga dan menyebabkan glikogen (pati yang berasal dari gula) menumpuk di otot Anda

Distrofi otot disebabkan oleh gen abnormal yang diturunkan dari orang tua. Gen-gen abnormal ini memengaruhi cara kerja otot.

Beberapa jenis distrofi otot menyebabkan gejala yang dimulai pada masa kanak-kanak. Jenis lain menyebabkan gejala yang dimulai kemudian, pada masa remaja atau dewasa.

Gejalanya meliputi:

• Kelemahan otot

• Kelumpuhan (tidak dapat menggerakkan sebagian atau seluruh tubuh Anda)

• Kesulitan mengangkat lengan

• Pada anak-anak, keterlambatan dalam belajar berjalan atau kesulitan berlari, melompat, atau menaiki tangga

Dokter mencurigai adanya distrofi otot berdasarkan gejala dan riwayat keluarga Anda. Untuk memastikan, mereka akan melakukan:

• Tes darah

• Biopsi otot (dokter mengambil sepotong kecil otot untuk dilihat di bawah mikroskop)

Distrofi otot tidak bisa disembuhkan. Dokter mengobati distrofi otot dengan:

• Fisioterapi

• Penyangga kaki atau pergelangan kaki (braces)

• Obat-obatan

Kadang-kadang, orang dengan distrofi otot membutuhkan alat pacu jantung untuk mengontrol irama jantung abnormal.

• Muscular Dystrophy Association (Asosiasi Distrofi Otot)