Gangguan mitokondria adalah sekelompok gangguan metabolik herediter yang terjadi ketika mitokondria tidak berfungsi dengan benar dalam tubuh. Gangguan herediter terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Mitokondria adalah struktur kecil di dalam sel yang menyediakan energi bagi sel. Mitokondria ada di setiap sel kecuali sel darah merah. Tidak seperti struktur lain di dalam sel, mitokondria memiliki beberapa materi genetiknya sendiri yang diwariskan hanya dari ibu. Materi genetik lain untuk mitokondria berada dalam nukleus sel dengan materi genetik sel lainnya, dan anak-anak dengan gangguan ini harus mewarisi abnormalitas dari setiap orang tua.
Gangguan mitokondria menyebabkan mitokondria berhenti bekerja dengan baik, sehingga semakin sedikit energi yang dihasilkan di dalam sel. Hal ini dapat menyebabkan cedera sel atau bahkan kematian sel, dan sistem tubuh tidak akan berfungsi dengan baik.
Mitokondria memasok energi ke banyak organ dalam tubuh. Beberapa organ ini, seperti otak, saraf, otot, dan retina, membutuhkan lebih banyak energi daripada organ lainnya. Organ berenergi tinggi ini sangat rentan terhadap masalah yang disebabkan oleh gangguan mitokondria. Bergantung pada sel mana yang terpengaruh, masalah yang timbul mencakup hal-hal berikut:
Penurunan tonus otot yang parah (hipotonia, atau "kelembekan")
Kelemahan otot mata (ophthalmoplegia)
Kelemahan otot
Sembelit parah
Gangguan otot jantung (kardiomiopati)
Ketika mitokondria tidak berfungsi dengan baik, produk limbah yang disebut asam laktat dapat menumpuk di dalam aliran darah (disebut asidosis laktat). Penumpukan asam laktat ini dapat membantu membedakan gangguan mitokondria dari penyakit metabolik lainnya.
Berikut ini adalah contoh-contoh gangguan mitokondria.
Neuropati Optik Herediter Leber (NOHL)
Neuropati optik herediter leber dapat menyebabkan hilangnya penglihatan secara progresif pada kedua mata. Beberapa orang juga mengalami masalah jantung atau masalah otot (seperti kontraksi otot yang tidak disengaja, kelemahan otot, atau kejang otot). Gangguan ini lebih banyak terjadi pada pria, dan gejalanya sering kali dimulai saat orang berusia 20-an atau 30-an.
Tidak ada pengobatan yang tersedia. Akan tetapi, membatasi konsumsi alkohol, yang dapat mempengaruhi mitokondria, dan tidak menggunakan produk tembakau dapat memperlambat perkembangan gejala. Obat yang diinjeksikan langsung ke dalam bagian belakang mata saat ini sedang diteliti.
Sindrom Leigh
Sindrom Leigh adalah gangguan yang biasanya dimulai dalam tahun pertama kehidupan. Jarang terjadi pada remaja dan orang dewasa.
Bayi yang mengalami sindrom Leigh dapat mengalami kesulitan makan, kontrol kepala yang buruk, dan perkembangan yang tertunda. Mereka juga dapat muntah, mudah marah, terus menangis, dan kejang yang memburuk selama masa sakit. Seiring berkembangnya gangguan, gejalanya juga dapat mencakup kelemahan umum, kurangnya tonus otot, dan episode asidosis laktat, yang dapat menyebabkan gangguan pernapasan dan ginjal.
Tidak ada pengobatan yang diketahui untuk sindrom Leigh. Meskipun demikian, sejumlah kecil anak-anak mengalami jenis sindrom Leigh tertentu yang dapat dibantu dengan suplemen thiamin (vitamin B1) dan biotin.
Ensefalomiopati Mitokondria, Asidosis Laktat, dan Episode Seperti Stroke (EMALES)
Anak-anak yang menderita EMALES dapat mengalami kelemahan dan nyeri otot, sakit kepala berulang, kehilangan pendengaran, kehilangan nafsu makan, muntah, dan kejang.
Sebagian besar orang yang terkena dampak mengalami episode seperti stroke yang dimulai sebelum usia 40 tahun. Episode ini sering menyebabkan kelemahan otot sementara di satu sisi tubuh, perubahan kesadaran, abnormalitas penglihatan, kejang, dan sakit kepala parah yang menyerupai migrain. Episode seperti stroke yang berulang dapat merusak otak secara progresif, menyebabkan hilangnya penglihatan, masalah dengan gerakan, dan demensia. Gejala EMALES paling sering muncul pada akhir masa kanak-kanak dan remaja tetapi dapat dimulai pada usia berapa pun.
Tidak ada pengobatan khusus yang tersedia untuk EMALES, tetapi berbagai obat dan pengobatan digunakan untuk mengatasi gejala.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
