Paralisis periodik familial adalah gangguan langka yang diwariskan yang menyebabkan serangan kelemahan dan kelumpuhan mendadak. Ada 4 bentuk berbeda, yang melibatkan abnormalitas bagaimana elektrolit, seperti natrium dan kalium, dibawa masuk dan keluar dari sel.
Otot tidak merespons stimulasi secara normal jika kadar kalium darah terlalu rendah atau tinggi.
Kelemahan bersifat intermiten, memengaruhi sebagian besar anggota tubuh, dan sering disebabkan oleh olahraga atau makan terlalu banyak atau terlalu sedikit karbohidrat.
Diagnosis didasarkan pada gejala, pemeriksaan kadar kalium dalam darah, dan hasil tes latihan.
Menghindari pemicu yang menyebabkan serangan dan meminum obat-obatan tertentu dapat mencegah serangan secara efektif.
Serangan paralisis periodik familial terjadi sebagai respons terhadap jumlah kalium dalam darah seseorang. Kalium adalah elektrolit dan diperlukan untuk fungsi normal sel, saraf, dan otot (lihat Ikhtisar Peran Kalium dalam Tubuh). Selama serangan paralisis periodik familial, otot tidak merespons impuls saraf normal atau bahkan stimulasi buatan dengan instrumen elektronik.
Paralisis periodik familial bersifat dominan autosom, yang berarti hanya perlu satu orang tua yang terkena untuk meneruskan gangguan tersebut ke keturunannya.
Bentuk pasti dari gangguan tersebut bervariasi di antara keluarga yang berbeda. Ada 4 bentuk:
Hipokalemik
Hiperkalemik
Tirotoksik
Sindrom Andersen-Tawil
Dalam paralisis periodik hipokalemia, paralisis disebabkan oleh rendahnya kadar kalium dalam darah (hipokalemia).
Dalam paralisis periodik hiperkalemia, paralisis disebabkan oleh tingginya kadar kalium dalam darah (hiperkalemia).
Dalam paralisis periodik tirotoksik, paralisis disebabkan oleh rendahnya kadar kalium dalam darah, dan orang-orang juga memiliki tanda-tanda kelenjar tiroid yang terlalu aktif (hipertiroidisme).
Pada sindrom Andersen-Tawil, kadar kalium dapat tinggi, rendah, atau normal.
Gejala Paralisis Periodik Familial
Selama serangan kelemahan, orang tersebut tetap benar-benar terjaga dan waspada. Otot pada mata dan wajah tidak terpengaruh. Kelemahan dapat memengaruhi hanya otot-otot tertentu atau keempat anggota tubuh.
Paralisis periodik hipokalemik
Dalam bentuk ini, serangan umumnya muncul pertama kali sebelum usia 16 tahun tetapi dapat muncul selama usia 20-an dan selalu pada usia 30 tahun. Serangan berlangsung hingga 24 jam.
Sering kali, sehabis berolahraga berat, esoknya orang tersebut bangun dengan serangan kelemahan. Kelemahan dapat bersifat ringan dan terbatas pada kelompok otot tertentu atau dapat memengaruhi keempat anggota badan. Namun demikian, makan makanan yang kaya karbohidrat (terkadang berjam-jam atau bahkan sehari sebelumnya), stres emosional atau fisik, konsumsi alkohol, dan terpapar dingin juga dapat menyebabkan serangan. Makan karbohidrat dan berolahraga dengan penuh semangat mendorong gula ke dalam sel. Kalium bergerak bersama gula, dan hasilnya adalah penurunan kadar kalium dalam darah dan urine.
Paralisis periodik hiperkalemik
Dalam bentuk ini, serangan sering kali dimulai pada usia 10 tahun. Serangan berlangsung selama 15 menit hingga 1 jam. Kelemahan cenderung tidak terlalu parah dibandingkan dalam bentuk hipokalemik. Berpuasa, beristirahat sesaat setelah berolahraga, atau berolahraga setelah makan dapat memicu serangan.
Miotonia (otot sangat kaku yang disebabkan oleh tertundanya kemampuan untuk melemaskan otot setelah mengalaminya) merupakan hal yang umum terjadi. Miotonia kelopak mata mungkin satu-satunya gejala.
Kelumpuhan periodik tirotoksik
Dalam bentuk ini, serangan kelemahan berlangsung berjam-jam hingga berhari-hari dan biasanya dipicu oleh olahraga, stres, atau makan makanan yang kaya karbohidrat, serupa dengan bentuk hipokalemik.
Orang-orang mengalami gejala hipertiroidisme, seperti kecemasan, tremor, palpitasi, dan intoleransi panas.
Sindrom Andersen-Tawil
Dalam bentuk ini, serangan lemah biasanya dimulai sebelum usia 20 tahun dan dipicu oleh istirahat setelah berolahraga. Episode dapat berlangsung selama hari dan terjadi setiap bulan.
Orang dengan bentuk ini juga dapat memiliki gangguan lain seperti tulang belakang melengkung abnormal (skoliosis), jari kaki berselaput (sindactyly), jari-jari diposisikan abnormal (clinodactyly), dagu kecil (micrognathia), atau telinga dengan posisi rendah. Abnormalitas jantung dapat menyebabkan irama jantung abnormal dan meningkatkan risiko kematian mendadak.
Diagnosis Paralisis Periodik Familial
Deskripsi serangan
Kadar kalium dalam darah selama serangan
Tes latihan
Tes genetik
Petunjuk terbaik dokter untuk diagnosis paralisis periodik familial adalah deskripsi seseorang tentang serangan yang khas. Jika memungkinkan, dokter akan mengambil darah saat serangan sedang berlangsung untuk memeriksa kadar kalium. Jika kadar kalium tidak normal, dokter biasanya melakukan tes tambahan untuk memastikan kadar tidak normal bukan akibat penyebab lain.
Di masa lalu, dokter mendasarkan diagnosis pada pengujian provokatif. Dalam pengujian provokatif, dokter memberikan obat melalui vena (secara intravena) yang meningkatkan atau menurunkan kadar kalium dalam darah untuk melihat apakah hal itu memicu atau menyebabkan serangan. Meskipun demikian, pemeriksaan provokatif dapat menyebabkan efek samping yang serius seperti kelumpuhan otot pernapasan atau irama jantung yang tidak normal. Dengan demikian, pengujian provokatif telah diganti dengan uji latihan yang lebih aman.
Dalam tes latihan, dokter meminta orang tersebut untuk melakukan latihan berat pada satu otot selama 2 sampai 5 menit untuk melihat apakah otot tersebut lemah. Dokter mencatat aktivitas listrik dari otot sebelum dan sesudah latihan untuk melihat apakah sudah terpengaruh.
Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen yang terpengaruh.
Pengobatan dan Pencegahan
Tergantung pada bentuknya
Paralisis periodik hipokalemik
Orang-orang dengan bentuk ini dapat meminum kalium klorida dalam larutan tanpa pemanis atau diinjeksikan ke dalam vena saat serangan sedang berlangsung. Biasanya gejala membaik dalam waktu satu jam.
Orang dengan bentuk hipokalemik juga harus menghindari makanan yang kaya karbohidrat dan garam, menghindari alkohol setelah periode istirahat, dan menghindari olahraga berat. Asetazolamida, obat yang mengubah keasaman darah, dapat membantu mencegah serangan.
Paralisis periodik hiperkalemik
Orang dengan bentuk ini dapat menghentikan serangan ringan dengan melakukan olahraga ringan dan makan makanan kaya karbohidrat. Jika serangan persisten, obat-obatan (seperti diuretik thiazide atau albuterol inhalasi) dapat membantu menurunkan kadar kalium. Jika serangannya parah, dokter akan memberikan kalsium atau insulin dan glukosa melalui vena.
Orang dapat mencegah serangan dengan sering makan makanan yang kaya karbohidrat dan rendah kalium dan dengan menghindari puasa, aktivitas berat setelah makan, dan paparan dingin.
Kelumpuhan periodik tirotoksik
Orang dengan bentuk ini diberi kalium klorida (seperti dalam bentuk hipokalemik), dan dokter memantau secara ketat kadar kalium dalam darah selama serangan berat.
Untuk mencegah serangan, dokter memberi obat agar kelenjar tiroid berfungsi dengan baik dan pemblokir beta (seperti propranolol).
Sindrom Andersen-Tawil
Orang dengan bentuk ini dapat mencegah serangan dengan melakukan perubahan gaya hidup, termasuk mengendalikan tingkat latihan atau aktivitas dengan ketat, dan dengan meminum asetazolamida.
Orang mungkin memerlukan alat pacu jantung atau implan kardioverter-defibrilator untuk mengendalikan gejala jantung dan mengurangi risiko kematian mendadak.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi tentang penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi orang-orang yang hidup dengan paralisis periodik
