Distrofi limb-girdle mencakup sekelompok distrofi otot yang dapat diwariskan dengan berbagai cara. Otot-otot bahu atau panggul akan terpengaruh.
Distrofi otot adalah sekelompok gangguan otot yang diwariskan di mana satu atau lebih gen yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot normal rusak, menyebabkan kelemahan otot dan penyusutan otot (distrofi) dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Sebagai kelompok, distrofi limb-girdle adalah gangguan otot keempat yang paling umum diwariskan. Distrofi ini dialami 2 hingga 10 dari 100.000 orang. Laki-laki dan perempuan sama-sama terkena dampaknya.
Bentuk distrofi limb-girdle dapat diwariskan dengan berbagai cara karena dapat melibatkan gen-gen yang berbeda. Terkadang hanya satu gen yang cacat yang diperlukan, yang dapat diwariskan dari salah satu induk (autosomal dominan). Terkadang gen yang cacat harus diwariskan dari kedua induknya (autosomal resesif).
Distrofi limb-girdle menyebabkan kelemahan pada otot-otot panggul (distrofi otot Leyden-Möbius) atau pundak (distrofi otot Erb). Gangguan yang diwariskan ini sering kali dimulai pada awal masa kanak-kanak tetapi mungkin baru dimulai hingga dewasa. Jarang menyebabkan kelemahan serius.
Diagnosis Distrofi Limb-Girdle
Tes genetik
Biopsi otot
Diagnosis distrofi pada anggota tubuh didasarkan pada gejala yang khas, usia orang tersebut ketika gejala dimulai, dan riwayat keluarga.
Dokter biasanya melakukan biopsi otot dan pengujian genetik untuk mengonfirmasi diagnosis.
Pengobatan Distrofi Limb-Girdle
Pemeliharaan fungsi dan pencegahan kontraktur
Pengobatan distrofi limb-girdle difokuskan pada mempertahankan fungsi otot dan mencegah otot membeku pada posisi melentur permanen yang disebut kontraktur.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi tentang penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi orang-orang yang hidup dengan distrofi otot pada tubuh
