Distrofi miotonik adalah bentuk distrofi otot yang paling umum kedua. Gangguan ini memengaruhi kemampuan untuk mengendurkan otot sesuka hati.
Miotonia mengacu pada relaksasi yang tertunda setelah kontraksi otot, yang dapat menyebabkan kekakuan otot. Distrofi otot adalah sekelompok gangguan otot yang diwariskan di mana satu atau lebih gen yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot normal rusak, menyebabkan kelemahan otot dan penyusutan otot (distrofi) dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Distrofi miotonik adalah bentuk distrofi otot yang paling umum kedua. Ini adalah gangguan autosomal dominan, yang berarti hanya satu orang tua yang terpengaruh yang diperlukan untuk meneruskan sifat tersebut ke keturunannya. Distrofi ini dialami oleh laki-laki dan perempuan serta sekitar 1 dari 8.000 orang.
Distrofi miotonik dapat terjadi saat lahir atau dapat dimulai pada masa remaja atau awal masa dewasa.
Gejala Distrofi Miotonik
Gejala distrofi miotonik biasanya dimulai pada masa remaja atau awal masa dewasa.
Gangguan ini menyebabkan miotonia. Miotonia adalah penundaan kemampuan untuk mengendurkan otot setelah mengalami kontraksi. Gejala utama lainnya adalah kelemahan dan hilangnya otot lengan dan tungkai (terutama di tangan) dan otot di wajah. Kelopak mata yang terkulai juga banyak terjadi. Beberapa orang dengan gangguan ini juga mengalami footdrop (kaki melorot ke bawah).
Otot jantung juga menjadi lemah (kardiomiopati), dan irama jantung dapat menjadi abnormal.
Gejala distrofi miotonik dapat berkisar dari ringan hingga berat. Orang dengan bentuk gangguan yang paling parah memiliki kelemahan otot yang ekstrem dan banyak gejala lainnya, termasuk katarak, testis kecil (pada pria), kebotakan prematur di depan kulit kepala (pada pria), denyut jantung tidak teratur, diabetes, dan cacat intelektual.
Distrofi miotonik kongenital
Ibu dengan distrofi miotonik dapat memiliki anak-anak dengan bentuk miotonik parah yang muncul saat masa bayi. Gangguan ini disebut distrofi miotonik kongenital, yang tidak boleh salah diartikan dengan dengan miotonia kongenita, yang merupakan gangguan terpisah.
Bayi dengan distrofi miotonik kongenital mengalami penurunan tonus otot yang parah (hipotonia, atau "kelembekan"), masalah makan dan pernapasan, kelainan tulang, kelemahan wajah, dan keterlambatan perkembangan proses berpikir dan gerakan fisik.
Hingga 40% bayi tidak dapat bertahan hidup, biasanya karena kesulitan bernapas (kegagalan pernapasan) dan mungkin kardiomiopati. Hingga 60% penyintas memiliki disabilitas intelektual.
Diagnosis Distrofi Miotonik
Tes genetik
Diagnosis distrofi miotonik didasarkan pada gejala karakteristik, usia orang tersebut ketika gejala dimulai, dan riwayat keluarga.
Pengujian genetik dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.
Pengobatan Distrofi Miotonik
Obat-obatan untuk mengurangi kekakuan otot
Pengobatan distrofi miotonik dengan mexiletine atau obat-obatan lainnya (misalnya, lamotrigine, phenytoin, or carbamazepine) dapat meredakan kekakuan, tetapi obat-obatan ini tidak meredakan kelemahan, yang merupakan gejala yang paling mengganggu bagi orang tersebut. Selain itu, setiap obat ini memiliki efek samping yang tidak diinginkan.
Satu-satunya pengobatan untuk kelemahan otot adalah tindakan pendukung, seperti penyangga kaki (untuk footdrop) dan alat lainnya.
Prognosis Distrofi Miotonik
Kematian paling sering disebabkan oleh masalah pernapasan dan jantung. Orang yang mengalami denyut jantung tidak teratur dan kelemahan otot yang parah pada usia muda berisiko lebih tinggi mengalami kematian dini. Mereka biasanya meninggal pada usia sekitar 54 tahun.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi tentang penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi orang-orang yang hidup dengan distrofi miotonik
