Distrofi otot fasioskapulofumeral adalah bentuk distrofi otot paling umum ketiga. Otot-otot wajah dan bahu akan terpengaruh.
Distrofi otot adalah sekelompok gangguan otot yang diwariskan di mana satu atau lebih gen yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot normal rusak, menyebabkan kelemahan otot dan penyusutan otot (distrofi) dengan tingkat keparahan yang bervariasi.
Distrofi otot fasioskapulofumeral (FSHMD) diwariskan melalui gen dominan autosomal. Oleh karena itu, gen abnormal tunggal cukup untuk menyebabkan gangguan, dan gangguan dapat muncul baik pada laki-laki maupun perempuan. Ini adalah bentuk distrofi otot paling umum ketiga dan terjadi pada sekitar 4 hingga 12 dari 100.000 orang.
Gejala Distrofi Otot Fasioskapulosahumeral
Gejala distrofi otot fasioskapulosahumeral biasanya dimulai secara bertahap antara usia 7 dan 20 tahun. Otot wajah dan bahu selalu terpengaruh, sehingga anak mengalami kesulitan bersiul, menutup mata dengan erat, atau mengangkat lengan. Beberapa orang dengan gangguan ini juga mengalami footdrop (kaki melorot ke bawah). Orang-orang juga sering mengalami gangguan pendengaran dan masalah mata.
Kelemahannya jarang sekali parah, dan banyak orang tidak meyandang disabilitas dan memiliki harapan hidup normal. Namun demikian, ada orang yang perlu menggunakan kursi roda saat dewasa. Dalam satu bentuk yang berkembang pada masa bayi, anak-anak mengalami kelemahan otot progresif cepat dan disabilitas parah.
Diagnosis Distrofi Otot Fasioskapulosahumeral
Tes genetik
Diagnosis distrofi otot fasioskapulosahumeral didasarkan pada gejala-gejalanya yang khas, usia orang tersebut ketika gejala dimulai, riwayat keluarga, dan hasil pengujian genetik.
Pengobatan Distrofi Otot Fasioskapulosahumeral
Fisioterapi
Tidak ada pengobatan untuk kelemahan ini, tetapi terapi fisik dapat membantu mempertahankan fungsi otot.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi tentang penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi orang-orang yang hidup dengan distrofi otot fasioskapulosahumeral
