Miopati kongenital adalah gangguan otot yang jarang terjadi dan diwariskan yang menyebabkan berkurangnya tonus dan kelemahan otot. Gangguan ini dapat terjadi pada saat lahir atau muncul selama masa bayi atau terkadang pada masa kanak-kanak.
Ada beberapa jenis miopati kongenital. 3 jenis miopati kongenital yang paling umum adalah
Miopati inti pusat dan multiminicore (miopati inti)
Miopati sentronuklir
Miopati Nemalin
Gejala dan rentang hidup bervariasi sesuai dengan jenis dan keparahan miopati.
Miopati inti pusat dan miopati multiminicore (miopati inti)
Miopati inti pusat dan miopati multiminicore adalah bentuk miopati kongenital yang paling umum.
Sebagian besar bayi baru lahir yang terkena dampak mengalami penurunan tonus otot yang parah (hipotonia, atau "kelembekan") dan kelemahan otot ringan, tetapi terkadang gejala miopati inti tidak terwujud hingga usia dewasa. Banyak orang juga mengalami kelemahan wajah. Kelemahan ini tidak bertambah parah, dan harapan hidup normal, tetapi sebagian orang terkena dampak yang parah dan membutuhkan kursi roda.
Orang yang memiliki miopati inti pusat berisiko lebih tinggi mengalami gangguan yang mengancam jiwa akibat suhu tubuh yang tinggi yang disebut hipertermia ganas.
Miopati sentronuklir
Miopati sentronuklir diwariskan dengan berbagai cara. Bentuk yang diwariskan melalui gen yang dibawa pada kromosom X (lihat Warisan Tertaut-X) adalah yang paling umum dan paling parah, dan anak-anak yang paling terpengaruh tidak bertahan hidup melampaui tahun pertama kehidupan.
Gejala-gejala dari bentuk autosomal dominan biasanya muncul pada masa remaja atau dewasa. Orang yang mengalami salah satu dari bentuk ini mengalami nyeri otot yang disebabkan oleh olahraga, kelemahan wajah, kelopak mata turun, dan kelemahan otot mata.
Miopati Nemalin
Miopati nemalin, salah satu miopati kongenital yang lebih umum, dapat bersifat dominan autosomal atau resesif autosomal.
Miopati nemalin dapat bersifat parah, sedang, atau ringan. Orang yang memiliki bentuk yang parah dapat mengalami kelemahan otot yang digunakan untuk pernapasan dan kegagalan pernapasan. Orang yang memiliki bentuk sedang dari penyakit ini mungkin mengalami kelemahan pada otot wajah, leher, tubuh, dan kaki yang memburuk seiring waktu, tetapi harapan hidup mereka mungkin hampir normal. Orang yang memiliki bentuk ringan memiliki kelemahan yang tidak memburuk, dan harapan hidupnya normal.
Diagnosis Miopati Kongenital
Gejala kelemahan
Biopsi otot
Diagnosis miopati kongenital didasarkan pada gejala-gejala kelemahan yang khas yang disebabkan oleh masing-masing jenis spesifik.
Dokter mengonfirmasi diagnosis dengan mengambil sampel jaringan otot lemah untuk biopsi (pengangkatan sebagian jaringan untuk pemeriksaan di bawah mikroskop). Kadang-kadang dokter melakukan tes pencitraan (MRI) otot.
Mutasi pada gen yang menyebabkan berbagai bentuk miopati kongenital telah diidentifikasi, sehingga dokter dapat melakukan pengujian DNA bergantung pada hasil tes lainnya.
Pengobatan Miopati Kongenital
Fisioterapi
Pengobatan spesifik tidak tersedia, tetapi terapi fisik dapat membantu mempertahankan fungsi otot.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
Muscular Dystrophy Association: Informasi tentang penelitian, pengobatan, teknologi, dan dukungan bagi orang-orang yang hidup dengan miopati kongenital
