Jari-jari tangan dan jari kaki dapat terbentuk secara tidak normal, tidak terbentuk dengan sempurna, atau hilang pada saat lahir.
Cacat lahir, juga disebut anomali kongenital, adalah kelainan fisik yang terjadi sebelum bayi lahir. "Kongenital" berarti "ada saat lahir." (Lihat juga Pengantar untuk Cacat Lahir pada Tulang, Sendi, dan Otot.)
Cacat lahir pada jari tangan dan kaki dapat terjadi saat bayi berkembang di dalam rahim. Misalnya, bayi mungkin memiliki terlalu sedikit jari tangan atau jari kaki. Atau bayi mungkin lahir dengan jari tangan atau kaki berlebih.
Pada sindrom pita ketuban, cacat jari dan kaki (dan kelainan-kelainan lainnya) terjadi ketika bagian tubuh dibatasi oleh untaian tipis jaringan dari kantung ketuban. Kantong ketuban menampung cairan ketuban di sekitar janin yang sedang berkembang di dalam rahim. Helaian-helaian tipis dapat kusut di sekitar janin, seperti tali atau pita karet, menjebak bagian tubuhnya dan membatasi pertumbuhan bagian tubuh.
Polidaktik adalah jari tangan atau kaki ekstra. Jari-jari kecil atau jari kaki dan ibu jari kaki atau jari kaki besar adalah yang paling sering diduplikasi. Jari ekstra atau jari kaki mungkin hanya sepotong jaringan berdaging atau jari ekstra atau jari kaki dapat berfungsi sepenuhnya, memiliki ujung saraf, tulang, dan sendi sendiri.
Foto ini menunjukkan seseorang yang mengalami polidaktili pada tangan kiri.
Sindaktili adalah menggosok atau menggerus jari tangan atau jari kaki. Pada sindaktili, jari tangan atau kaki tidak terpisah, sehingga menghasilkan tangan atau kaki seperti web. Pada sindaktili sederhana, jaringan lunak menyatu bersama. Pada sindrom sindaktili kompleks, tulang dan jaringan lunak menyatu bersama.
Foto ini menunjukkan orang yang mengalami sindrom sindaktili kompleks yang lengkap. Tulang dan jaringan lunak jari tengah dan jari manis menyatu.
Baik polidaktili maupun sindaktili dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian dari sindrom genetik seperti sindrom Apert.
Diagnosis Cacat Jari dan Jari Kaki
Sebelum lahir, ultrasound
Setelah lahir, sinar-x
Terkadang dilakukan tes genetik
Sebelum kelahiran, dokter terkadang dapat mendiagnosis cacat ini selama pengujian rutin ultrasound yang direkomendasikan untuk semua ibu hamil.
Setelah lahir, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan sinar-x dan dapat melakukan pemeriksaan pemindaian lainnya untuk menentukan tulang mana yang terpengaruh.
Jika terdapat cacat serupa pada anggota keluarga anak lainnya atau jika dokter menduga anak tersebut mengalami sindrom genetik, maka anak tersebut dapat dievaluasi oleh ahli genetik. Ahli genetika adalah dokter yang mengkhususkan diri pada genetika (ilmu gen dan bagaimana kualitas atau sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke keturunannya). Pengujian genetik sampel darah anak dapat dilakukan untuk mencari kromosom dan abnormalitas gen. Pengujian ini dapat membantu dokter menentukan apakah sindrom genetik tertentu merupakan penyebabnya dan mengabaikan penyebab lainnya.
Pengobatan untuk Cacat Jari Tangan dan Jari Kaki
Tindakan bedah
Prostetik
Pembedahan dapat dilakukan untuk memisahkan sindaktili jari tangan atau jari kaki dan memperbaiki fungsinya. Pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat jari atau jari kaki tambahan.
Sebagian anak-anak yang kehilangan jari tangan atau kaki membutuhkan prostesis, yaitu alat yang menggantikan bagian tubuh yang hilang (lihat Gambaran Umum tentang Prostetik Anggota Tubuh).
