Gangguan yang menyebabkan demielinasi dan tidak memiliki penyebab yang diketahui disebut gangguan demielinasi primer. Demielinasi adalah kerusakan jaringan yang membungkus saraf, yang disebut selubung mielin.
Mengisolasi Serabut Saraf
Sebagian besar serabut saraf di dalam dan di luar otak dibungkus dengan banyak lapisan jaringan yang terdiri dari lemak (lipoprotein) yang disebut mielin. Lapisan-lapisan ini membentuk selubung mielin. Sama seperti insulasi di sekitar kawat listrik, selubung mielin memungkinkan sinyal saraf (impuls listrik) dikirimkan di sepanjang serabut saraf dengan kecepatan dan akurasi. Ketika selubung mielin rusak (disebut demielinasi), saraf tidak mengirimkan impuls listrik secara normal. |
Terkadang gangguan demielinasi primer terjadi setelah infeksi virus. Kemungkinan penjelasannya adalah virus atau zat lain memicu sistem imun untuk menyerang jaringan tubuh sendiri (reaksi autoimun). Reaksi autoimun menyebabkan inflamasi, yang merusak selubung mielin dan serabut saraf di bawahnya.
Multipel sklerosis adalah gangguan demielinasi primer yang paling umum terjadi.
Ensefalomielitis Diseminata Akut (EMDA)
Jenis peradangan yang langka ini menyebabkan demielinasi saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Ensefalomielitis diseminata akut lebih banyak terjadi pada anak-anak dibandingkan orang dewasa.
Ensefalomielitis diseminata akut biasanya terjadi setelah infeksi virus. Ensefalomielitis diseminata akut dianggap sebagai reaksi imun yang salah arah yang dipicu oleh virus. Di Amerika Serikat, gangguan ini biasanya disebabkan oleh beberapa jenis influenza, hepatitis A, hepatitis B, atau infeksi enterovirus, virus Epstein-Barr, atau virus imunodefisiensi manusia (HIV). Campak, cacar air, dan rubella dulu menjadi penyebab umum sebelum vaksinasi anak-anak menyebar luas.
Umumnya, inflamasi terjadi 1 sampai 3 minggu setelah penyakit virus dimulai.
Gejala EMDA
Gejala ensefalomielitis diseminata akut muncul dengan cepat. Pada awalnya, orang mungkin mengalami demam, sakit kepala, mual, dan muntah serta merasa lelah. Ketika gangguannya parah, ini dapat menyebabkan kejang dan koma.
Penglihatan pada salah satu atau kedua mata dapat hilang. Otot menjadi lemah, dan koordinasi dapat terganggu sehingga menyulitkan berjalan. Orang tersebut bisa menjadi lumpuh. Sensasi dapat hilang di bagian tubuh, sehingga terasa kebas. Fungsi mental (termasuk pemikiran, penilaian, dan pembelajaran) dapat terpengaruh.
Sebagian besar orang pulih dalam hitungan hari, dan dalam 6 bulan, sebagian besar telah pulih sepenuhnya atau hampir sepenuhnya. Orang lain mungkin tetap mengalami gangguan sepanjang hidup mereka. Otot dapat tetap lemah, dan area tubuh dapat tetap kebas. Penderita mungkin tidak dapat memulihkan penglihatan atau fungsi mental mereka.
Diagnosis EMDA
Riwayat medis dan pemeriksaan fisik
Dokter dapat mendiagnosis ensefalomielitis diseminata akut berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pencitraan resonansi magnetik (magnetic resonance imaging, MRI) dapat dilakukan.
Spinal tap (pungsi lumbal) dapat dilakukan untuk memeriksa adanya meningitis atau infeksi otak (ensefalitis). Tes darah dapat dilakukan untuk memeriksa gangguan lain yang menyebabkan gejala serupa.
Pengobatan EMDA
Steroid (terkadang disebut kortikosteroid atau glukokortikoid)
Imunoglobulin atau pertukaran plasma
Ensefalomielitis diseminata akut dapat diobati dengan steroid yang diberikan secara intravena.
Pertukaran plasma dan globulin imun juga dapat efektif. Pengobatan ini dapat digunakan dengan atau tanpa steroid. Imunoglobulin terdiri dari antibodi yang diperoleh dari darah orang dengan sistem imun normal. Untuk pertukaran plasma, darah diambil, antibodi abnormal dikeluarkan dari darah, lalu darah dikembalikan ke orang tersebut.
Adrenoleukodistrofi dan Adrenomieloneuropati
Adrenoleukodistrofi dan adrenomieloneuropati adalah gangguan metabolik herediter yang jarang terjadi. Pada gangguan ini, lemak tidak dipecah seperti biasanya. Lemak ini terakumulasi terutama di otak, sumsum tulang belakang, dan kelenjar adrenal. Di otak, mereka menyebabkan demielinasi saraf.
Adrenoleukodistrofi memengaruhi anak laki-laki, biasanya antara usia 4 hingga 8 tahun. Bentuk gangguan yang lebih ringan dan berkembang lebih lambat dapat terjadi pada masa remaja atau dewasa muda.
Adrenomieloneuropati adalah bentuk yang lebih ringan. Ini dimulai saat laki-laki berusia 20-an atau 30-an.
Pada gangguan ini, demielinasi yang meluas sering disertai dengan disfungsi kelenjar adrenal. Anak laki-laki memiliki masalah perilaku dan masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Akhirnya, terjadi penurunan mental, kontraksi otot yang tidak disengaja dan tidak terkoordinasi (spastisitas), dan kebutaan. Beberapa anak laki-laki dengan adrenoleukodistrofi menjadi cacat total atau meninggal 2 sampai 3 tahun setelah diagnosis. Sering kali, orang dewasa dengan adrenomieloneuropati pertama kali menyadari masalah saat tungkai mereka menjadi lemah dan kaku, mereka kehilangan kendali untuk BAK dan BAB mereka (inkontinensia), dan/atau disfungsi ereksi yang terjadi.
Diagnosis adrenoleukodistrofi atau adrenomyeloneuropathy dikonfirmasi dengan pengujian genetik.
Tidak ada obat untuk kedua gangguan yang diketahui. Suplemen makanan dengan gliserol trioleat dan gliserol trierukat (dikenal sebagai minyak Lorenzo) dapat menurunkan risiko abnormalitas MRI pada anak laki-laki tanpa gejala, tetapi perannya dalam penyakit simtomatik masih belum pasti.
Ketika kelenjar adrenal (tetapi bukan otak) terpengaruh, pengobatan dengan hormon adrenal dapat menyelamatkan jiwa. Banyak ahli sekarang merekomendasikan transplantasi sel punca di awal penyakit sebelum gejala serius muncul.
Neuropati Optik Herediter Leber
Neuropati optik herediter Leber menyebabkan demielinasi yang menyebabkan hilangnya penglihatan sebagian.
Neuropati optik herediter Leber lebih banyak terjadi pada pria. Biasanya, gejala dimulai antara usia 15 hingga 35 tahun. Gangguan ini diwariskan melalui ibu, dan gen yang rusak tampaknya terletak di mitokondria (struktur dalam sel yang menyediakan energi untuk sel).
Penglihatan dapat menjadi kabur pada satu mata atau pada kedua mata secara bersamaan. Namun jika penglihatan pada satu mata terpengaruh, penglihatan pada mata lainnya mulai hilang dalam beberapa minggu atau bulan. Ketajaman penglihatan (keakuratan) dan penglihatan warna memburuk seiring waktu.
Beberapa orang juga mengalami gangguan jantung atau gejala otot (seperti kontraksi otot yang tidak disengaja, kelemahan otot, atau kejang otot), yang mungkin menyerupai gejala multipel sklerosis.
Dokter sering kali dapat mendiagnosis neuropati optik herediter Leber berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pengujian dapat mengidentifikasi beberapa gen abnormal yang bertanggung jawab atas gangguan tersebut. Elektrokardiografi dilakukan untuk memeriksa masalah jantung.
Tidak ada pengobatan yang ditetapkan untuk neuropati optik herediter Leber. Meskipun demikian, beberapa bukti menunjukkan bahwa obat-obatan yang mengandung idebenon (disetujui di beberapa negara) dan ubiquinon dapat memperbaiki penglihatan pada penderita neuropati optik herediter Leber. Terapi gen, yang melibatkan injeksi gen normal ke mata, telah menunjukkan hasil yang menjanjikan ketika pengobatan dimulai dalam waktu 12 bulan setelah muncul gejala; studi lebih lanjut sedang berlangsung.
Membatasi konsumsi alkohol dan tidak menggunakan produk tembakau dapat membantu. Alkohol dan tembakau dapat mempengaruhi mitokondria, di mana gen rusak yang menyebabkan neuropati optik herediter Leber berada.
