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Pränatale Diagnosetests

Von

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
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Quellen zum Thema

Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist oder nicht.

  • Die Messung bestimmter Substanzen im Blut der schwangeren Frau und ein Ultraschall können helfen, das Risiko genetischer Fehlbildungen beim Fötus festzustellen.

  • Diese Bluttests und Ultraschall können im Rahmen einer Routineuntersuchung während der Schwangerschaft durchgeführt werden.

  • Wenn aus den Ergebnissen ein erhöhtes Risiko hervorgeht, können Tests zur Analyse des genetischen Materials des Fötus durchgeführt werden, wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie.

  • Diese genetischen Tests sind invasiv und bergen gewisse Risiken für den Fötus.

Einige pränatale Diagnosetests, wie z. B. der Ultraschall und bestimmte Bluttests, sind oft Bestandteil einer pränatalen Routineuntersuchung. Ultraschall und Bluttests sind sicher und ermöglichen die Feststellung, ob invasivere pränatale genetische Tests (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und perkutane Blutentnahme aus der Nabelschnur) erforderlich sind. Gewöhnlich werden diese invasiveren Tests durchgeführt, wenn Paare ein erhöhtes Risiko aufweisen, ein Baby mit einer genetischen Fehlbildung (wie z. B. einem Neuralrohrdefekt) oder einer Chromosomenanomalie zu bekommen (insbesondere, wenn die Frau 35 oder älter ist). Allerdings bieten viele Ärzte allen schwangeren Frauen diese Tests an und jede Schwangere kann sie verlangen. Diese Tests bergen Risiken, obwohl diese gering sind, insbesondere für den Fötus.

Paare sollten die Risiken mit ihrem Arzt besprechen und diese gegen den Wunsch, Gewissheit zu erhalten, abwägen. Sie sollten beispielsweise darüber nachdenken, ob die Tatsache, die Testergebnisse nicht zu kennen, Ängste verursachen würde, und ob die Information, dass keine Fehlbildung gefunden wurde, beruhigend wäre. Sie sollten darüber nachdenken, ob sie einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen würden, wenn eine Fehlbildung gefunden wird. Sollte dies nicht der Fall sein, sollten sie überlegen, ob sie vor der Geburt von einer Fehlbildung erfahren möchten (z. B. um sich psychisch darauf vorzubereiten) oder ob das Wissen nur eine Besorgnis verursachen würde. Bei einigen Paaren wiegen die Risiken schwerer als die Vorteile, zu wissen, ob ihr Baby eine Chromosomenanomalie aufweist, sodass sie sich entscheiden, sich nicht testen zu lassen.

Bei einer In-vitro-Fertilisation können genetische Erkrankungen manchmal diagnostiziert werden, bevor das befruchtete Ei aus der Kultur in die Gebärmutter übertragen wird (sogenannte genetische Präimplantationsdiagnostik).

Tabelle
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Einige genetische Erkrankungen, die vor der Geburt festgestellt werden können

Erkrankung

Häufigkeit

Vererbungsmuster

1 von 3300 Geburten bei Weißen

1 von 15.300 Geburten bei Schwarzen

1 von 32.000 Geburten bei Amerikanern mit asiatischer Abstammung

Autosomal-rezessiv

Kongenitale adrenale Hyperplasie

1 von 9000 bis 14.000 Geburten

Autosomal-rezessiv

1 von 4700 männlichen Geburten

X-gebunden, rezessiv

1 von 8500 männlichen Geburten

X-gebunden, rezessiv

Schwankt nach ethnischer Zugehörigkeit und ethnischer Abstammung

Autosomal-rezessiv

1 von 4000 männlichen Geburten

1 von 8000 weiblichen Geburten

X-gebunden, dominant

1 von 1000 Geburten

Autosomal-dominant

1 von 400 Geburten bei Afroamerikanern in den USA

Autosomal-rezessiv

1 von 3600 Geburten bei aschkenasischen Juden und Frankokanadiern

1 von 400.000 Geburten in anderen Gruppen

Autosomal-rezessiv

Screening bei schwangeren Frauen

Mithilfe der Messung der Konzentrationen bestimmter Substanzen (genannt Marker) im Blut kann festgestellt werden, welche Frauen ein erhöhtes Risiko für Probleme aufweisen, wie z. B. ein Baby mit einer Gehirn- oder Wirbelsäulenstörung (Neuralrohrdefekt), dem Down-Syndrom, anderen Chromosomenanomalien oder einigen selteneren genetischen Erkrankungen zu bekommen. Diese Bluttests beinhalten keine Risiken für den Fötus. Sie können das individuelle Risiko einer Frau genauer bestimmen, ein Kind mit einer Anomalie zu bekommen, wodurch das Paar die Vorteile einer invasiven pränatalen Diagnostik besser bewerten kann.

Ärzte bieten in der Regel an, Marker im Rahmen einer pränatalen Routineuntersuchung anhand von Bluttests zu messen. auch wenn sich manche Paare gegen diese Tests entscheiden. Andere Paare, wie diejenigen mit einem hohen Risiko für bestimmte Erkrankungen, können diesen Bluttest auslassen und direkt mit der invasiven pränatalen Diagnostik beginnen (wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese). Wenn sich Frauen für eine Chorionzottenbiopsie entscheiden, wird meist ein Bluttest zur Messung eines Markers namens Alphafetoprotein empfohlen (ein Protein, das vom Fötus gebildet wird). Mithilfe der Alphafetoprotein-Spiegel können Risiken von Geburtsfehlern des Gehirns oder des Rückenmarks festgestellt werden (Neuralrohrdefekte), wie beispielsweise Spina bifida. Durch die Chorionzottenbiopsie erhält man diese Informationen nicht.

Die Marker werden normalerweise in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche gemessen (Screening im ersten Drittel). Andere Marker werden in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche gemessen (Screening im zweiten Drittel).

Screening im ersten Drittel

Das Screening im ersten Drittel der Schwangerschaft beinhaltet normalerweise

  • Bluttests zur Messung der Mengen des Plazentaproteins A im Zusammenhang mit der Schwangerschaft (wird von der Plazenta produziert) und des beta-humanen Choriongonadotropins im Blut der schwangeren Frau

  • Ultraschall, um einen mit Flüssigkeiten gefüllten Bereich auf der Rückseite des Nackens des Fötus (fötale Nackentransparenz genannt) zu messen

Bluttests werden durchgeführt, um das Risiko des Down-Syndroms einzuschätzen. Sie können etwa in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Durch eine Ultraschalluntersuchung kann das Risiko des Down-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien bestimmt werden. Das Ultraschallbild zeigt, ob der Bereich auf der Rückseite des Nackens des Fötus vergrößert ist, denn in diesem Fall ist das Risiko dieser Anomalien erhöht.

Alternativ kann ein neuer Bluttest (namens Test der zellfreien fötalen DNS [cfDNA]) durchgeführt werden. Dafür werden kleine Fragmente der DNS des Fötus, die in sehr geringen Mengen im Blut der Schwangeren zu finden sind, untersucht. Dadurch kann bei einem Paar mit einem hohen Risiko für Chromosomenanomalien das Risiko eines Down-Syndroms und anderer Anomalien genau bestimmt werden. Er kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Durch das Screening im ersten Drittel sind frühe Ergebnisse möglich. Wenn die Ergebnisse auffällig sind und das Paar den Wunsch äußert, kann eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, um frühzeitig festzustellen, ob das Down-Syndrom vorliegt. Das Down-Syndrom kann auch mittels einer Amniozentese festgestellt werden, die aber gewöhnlich erst in einem späteren Stadium der Schwangerschaft durchgeführt wird.

Ein Vorteil des Screenings im 1. Drittel der Schwangerschaft besteht darin, dass ein Schwangerschaftsabbruch auf Wunsch früher durchgeführt werden kann, wenn es sicherer ist.

Screening im 2. Drittel

Während des 2. Drittels werden die Marker im Blut der schwangeren Frau gemessen und in manchen Fällen auch ein Ultraschall durchgeführt, um das Risiko zu beurteilen, ob der Fötus bestimmte Anomalien hat.

Zu den wichtigen Markern gehören:

  • Alphafetoprotein: Ein vom Fötus produziertes Protein

  • Estriol: Ein Hormon, das aus vom Fötus produzierten Substanzen geformt wird

  • Humanes Choriongonadotropin: Ein von der Plazenta produziertes Hormon

  • Inhibin A: Ein von der Plazenta produziertes Hormon

Der Alphafetoprotein-Spiegel im Blut wird gewöhnlich bei allen Frauen gemessen, selbst bei denjenigen mit einem Screening im 1. Schwangerschaftsdrittel oder einer Chorionzottenbiopsie. Ein hoher Wert zeigt an, dass das Risiko für eine der folgenden Erkrankungen erhöht ist:

Eine Ultraschalluntersuchung wird durchgeführt, wenn Bluttests einen auffälligen Alphafetoprotein-Spiegel bei einer schwangeren Frau zeigen. Diese kann für Folgendes hilfreich sein:

  • Bestätigung der Länge der Schwangerschaft

  • Feststellen, ob einer oder mehrere Föten vorhanden sind

  • Feststellen, ob der Fötus gestorben ist

  • Erkennen vieler Geburtsfehler

Ein gezielter Ultraschall mit hochauflösenden Geräten kann in einigen Fachkliniken durchgeführt werden. Er liefert mehr Details und ist möglicherweise genauer als eine Standard-Ultraschalluntersuchung, insbesondere bei kleinen Geburtsfehlern. Ein gezielter Ultraschall während des 2. Schwangerschaftsdrittels kann dazu beitragen, das Risiko einer chromosomalen Fehlbildung besser einschätzen zu können. Ein gezielter Ultraschall zielt darauf ab, bestimmte strukturelle Geburtsfehler festzustellen, die auf ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenanomalie hinweisen. Mithilfe dieses Tests lassen sich auch bestimmte Abweichungen in Organen feststellen, welche die Funktion nicht beeinträchtigen, aber auf ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenanomalie hinweisen. Allerdings bedeuten normale Ergebnisse nicht zwingend, dass kein Risiko einer Chromosomenanomalie besteht.

Wenn die Ergebnisse des Ultraschalls normal sind, ist die Wahrscheinlichkeit eines fötalen Problems gering, aber bestimmte Erkrankungen wie z. B. Neuralrohrdefekte sind immer noch möglich. Daher bieten Ärzte allen Frauen die Amniozentese an, unabhängig davon, ob die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung auffällig oder unauffällig sind.

Durch die Amniozentese kann der Alphafetoprotein-Spiegel in der Flüssigkeit die den Fötus umgibt (Fruchtwasser) gemessen werden. Dadurch können die Chromosomen des Fötus ausgewertet werden, um festzustellen, ob das Fruchtwasser ein Enzym namens Azetylcholinesterase enthält. Wenn der Alphafetoprotein-Spiegel bekannt ist und ob die Azetylcholinesterase vorliegt, kann der Arzt die Risiken besser bewerten.

Ein hoher Alphafetoprotein-Spiegel oder das Vorliegen von Azetylcholinesterase im Fruchtwasser deutet auf Folgendes hin:

  • Ein Neuralrohrdefekt

  • Eine Auffälligkeit in einer anderen Struktur, wie der Speiseröhre, den Nieren oder der Bauchwand

Ein hoher Alphafetoprotein-Spiegel plus das Vorliegen von Azetylcholinesterase im Fruchtwasser deuten auf ein hohes Risiko für Folgendes hin:

Manchmal ist die Fruchtwasserprobe mit Blut vom Fötus kontaminiert. Das Blut kann den Alphafetoprotein-Spiegel erhöhen, auch wenn keine Anomalie vorliegt, wodurch die Auswertung der Ergebnisse schwierig wird. In solchen Fällen hat der Fötus möglicherweise keine auffälligen Fehlbildungen.

Triple- und Quad-Test

Mit Bluttests zur Messung anderer Marker (Estriol und beta-humanes Choriongonadotropin) lässt sich das Risiko des Down-Syndroms und anderer chromosomaler Fehlbildungen leichter nachweisen. Diese Tests sind bei Frauen, bei denen das Screening im 1. Schwangerschaftsdrittel durchgeführt wurde, nicht notwendig. Die Messung des Estriol und des beta-humanen Choriongonadotropins und des Alphafotoprotein-Spiegels wird Triple-Test genannt. Außerdem kann auch das Inhibin A gemessen werden. Die Messung dieser vier Marker wird Quad-Test genannt.

Der Triple- oder Quad-Test wird um die 15. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mithilfe dieses Tests kann das Risiko für Down-Syndrom beim Fötus besser eingeschätzt werden. Die Ergebnisse des Quad-Tests sind bei fast 80 Prozent der Down-Syndrom-Fälle auffällig (positiv). Mit dem Triple-Test lassen sich fast genauso viele Fälle feststellen. Wenn das Risiko für das Down-Syndrom hoch ist, wird eine Amniozentese in Betracht gezogen.

Kombiniertes Screening im 1. und 2. Drittel

Um die genausten Ergebnisse erzielen zu können, werden beide Testgruppen, d. h. die Tests im 1. und 2. Drittel, durchgeführt, und die Ergebnisse der beiden Tests werden zusammen analysiert. Wenn allerdings Paare die Informationen später erhalten möchten, können sie eine Art von Screening verlangen, welche die Ergebnisse während des 1. Drittels liefert. Danach hängt das Screening im 2. Schwangerschaftsdrittel von der Höhe des Risikos ab, die aus den Ergebnissen des Screenings im 1. Drittel hervorgegangen ist:

  • Hohes Risiko: Invasive Tests (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) werden ohne Screening im 2. Drittel angeboten (Bluttests zur Messung der Werte von Alphafetoprotein, Estriol, humanem Choriongonadotropin und manchmal auch Inhibin A bei der Mutter).

  • Durchschnittliches Risiko: Ein Screening im 2. Schwangerschaftsdrittel wird angeboten.

  • Geringes Risiko: Ein Screening im 2. Drittel auf Down-Syndrom wird nicht angeboten, da das Risiko im 1. Drittel so gering ist.

Paare sollten bedenken, dass die Screening-Tests nicht immer genau sind. Möglicherweise werden Fehlbildungen übersehen oder es werden Fehlbildungen angezeigt, wenn keine vorhanden sind.

Verfahren

Mit verschiedenen Verfahren wird getestet, ob sich der Fötus normal entwickelt oder nicht. Alle Verfahren, außer dem Ultraschall, sind invasiv (d. h. das Einführen eines Instruments in den Körper ist notwendig) und es besteht ein geringes Risiko für den Fötus.

Ultraschall

Der Ultraschall wird häufig während der Schwangerschaft durchgeführt. Er birgt keinerlei Risiken für die Frau oder den Fötus. Mit dem Ultraschall kann:

  • Die Länge der Schwangerschaft bestätigt werden

  • Die Plazenta lokalisiert werden

  • Festgestellt werden, ob der Fötus am Leben ist

  • Nach dem dritten Monat lassen sich einige offensichtliche strukturelle Geburtsfehler, einschließlich jener des Gehirns, des Rückenmarks, des Herzens, der Nieren, des Magens, der Bauchwand und der Knochen, feststellen

  • Im 2. Drittel lassen sich Strukturdefekte feststellen, die wahrscheinlich darauf hindeuten, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie beim Fötus erhöht ist (sogenannter gezielter Ultraschall)

Mithilfe des Ultraschalls werden oft die Fehlbildungen des Fötus festgestellt, wenn eine schwangere Frau auffällige Ergebnisse bei einem pränatalen Bluttest oder eine Familiengeschichte mit Geburtsfehlern hat (wie z. B. Geburtsfehler am Herzen oder Lippen- und Gaumenspalte). Allerdings garantieren normale Ergebnisse kein gesundes Baby, da kein Test vollständig genau ist. Die Ergebnisse des Ultraschalls deuten möglicherweise auf Chromosomenanomalien beim Fötus hin, aber mit dem Ultraschall lässt sich nicht feststellen, um welches Problem genau es sich handelt. In solchen Fällen kann eine Amniozentese empfohlen werden.

Der Ultraschall wird vor der Chorionzotten-Probenahme und Amniozentese durchgeführt, um die Länge der Schwangerschaft zu bestätigen, damit diese Verfahren zur richtigen Zeit während der Schwangerschaft durchgeführt werden können. Im Laufe dieser Verfahren kann der Fötus mit dem Ultraschall überwacht und die Instrumente richtig platziert werden.

In einigen Fachkliniken kann ein gezielter Ultraschall mit hochauflösenden Geräten durchgeführt werden. Für diesen Test bewerten Experten den Fötus vorsichtig, um ihn auf strukturelle Störungen zu untersuchen, die auf ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenanomalie hindeuten. Der gezielte Ultraschall liefert genauere Informationen als ein herkömmlicher Ultraschall. Somit kann dieser Test kleinere Fehlbildungen offenlegen und die Fehlbildungen sind früher und/oder genauer zu sehen.

Amniozentese

Die Fruchtwasserentnahme (Amniozentese) zählt zu den häufigsten Verfahren zur Ermittlung von Fehlbildungen vor der Geburt. Sie wird häufig Frauen über 35 Jahren angeboten, da bei ihnen das Risiko eines Fötus mit Chromosomenanomalien höher ist als bei jüngeren Frauen. Allerdings bieten viele Ärzte allen schwangeren Frauen diesen Test an und jede Schwangere kann ihn verlangen, auch wenn das Risiko nicht erhöht ist.

Bei diesem Verfahren wird eine Probe der Flüssigkeit, die den Fötus umgibt (Fruchtwasser), entnommen und analysiert. Die Amniozentese wird normalerweise in der 15. Schwangerschaftswoche oder später durchgeführt. Die Flüssigkeit enthält Zellen, die vom Fötus abgestoßen wurden. Diese Zellen werden in einem Labor gezüchtet, sodass die darin enthaltenen Chromosomen analysiert werden können. Mithilfe der Amniozentese können Ärzte den Alphafetoprotein-Spiegel aus dem Fruchtwasser bestimmen. Diese Messung lässt zuverlässiger auf eine mögliche Gehirn- oder Rückenmarkfehlbildung schließen als der Wert im Blut der Frau.

Ermittlung von Fehlbildungen vor der Geburt

Durch die Chorionzottenbiopsie und Amniozentese können Fehlbildungen beim Ungeborenen entdeckt werden. Beide Verfahren werden unter Ultraschallsicht durchgeführt.

Bei der Chorionzottenbiopsie werden Chorionzotten (Teile der Plazenta) durch eine von zwei Methoden entnommen. Bei der transzervikalen Methode führt der Arzt einen biegsamen Katheter durch Scheide und Gebärmutterhals zur Plazenta. Bei der transabdominalen Methode sticht der Arzt mit einer Kanüle durch die Bauchdecke in die Plazenta. Bei beiden Methoden wird eine Probe der Plazenta mit einer Spritze abgesaugt und analysiert.

Bei einer Amniozentese wird eine Kanüle durch die Bauchdecke ins Fruchtwasser geschoben. Eine Fruchtwasserprobe wird zur Analyse entnommen.

Ermittlung von Fehlbildungen vor der Geburt

Vor dem Verfahren wird ein Ultraschall durchgeführt, um das Herz des Fötus zu untersuchen, die Länge der Schwangerschaft zu bestätigen, die Plazenta und das Fruchtwasser zu lokalisieren und um festzustellen, wie viele Föten vorhanden sind.

Der Arzt schiebt eine Kanüle durch die Bauchdecke ins Fruchtwasser. Manchmal wird die Stelle zuerst mit einer örtlichen Betäubung betäubt. Dieser Vorgang findet unter Ultraschall statt, damit man den Fötus beobachten und die Nadel gezielt führen kann. Flüssigkeit wird entnommen und die Nadel herauszogen.

Gelegentlich enthält das Fruchtwasser Blut vom Fötus. Aufgrund dieses Blutes steigt der Alphafetoprotein-Spiegel und die Ergebnisse lassen sich nur schwer interpretieren.

Frauen mit Rh-negativem Blut erhalten nach der Untersuchung Rh0(D)-Immunglobulin, damit sie keine Antikörper gegen den Rhesusfaktor bilden. Frauen mit Rh-negativem Blut produzieren diese Antikörper möglicherweise, wenn der Fötus Rh-positives Blut hat und mit ihrem Blut in Kontakt kommt (sogenannte Rh-Inkompatibilität), wie z. B. während der Amniozentese. Diese Antikörper können bei einem Fötus mit Rh-positivem Blut Probleme verursachen. Wenn der Vater ebenfalls Rh-negativ ist, ist die Injektion nicht erforderlich, weil dann auch das Kind Rh-negatives Blut hat.

Nur selten verursacht die Amniozentese Probleme für die Frau oder den Fötus. Folgendes kann eintreten:

  • Wundsein: Manche Frauen fühlen sich nach einer Amniozentese ein bis zwei Stunden wund.

  • Austreten von Blut oder Fruchtwasser aus der Scheide: Ungefähr 1 bis 2 Prozent der Frauen haben diese Probleme, die allerdings nicht lange anhalten und gewöhnlich ohne Behandlung vergehen.

  • Fehlgeburt: Die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt aufgrund der Amniozentese liegt bei 1 in 500 bis 1000 Fällen.

  • Nadelverletzungen des Fötus: Diese Verletzungen sind sehr selten.

Die Amniozentese kann normalerweise durchgeführt werden, wenn eine Frau mit Zwillingen oder sogar Mehrlingen schwanger ist.

Chorionzotten-Probenahme

Bei dieser Untersuchung wird eine Probe aus den Chorionzotten, feinen Auswüchsen, die einen Teil der Plazenta ausmachen, entnommen. Dieses Verfahren dient der Diagnose einiger Störungen beim Fötus, normalerweise zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche.

Im Gegensatz zur Amniozentese kann bei der Chorionzottenbiopsie keine Fruchtwasserprobe entnommen werden. Daher kann auch der Alphafetoprotein-Spiegel im Fruchtwasser nicht bestimmt werden, um nach Defekten des Gehirns oder Rückenmarks (Neuralrohrdefekte) zu suchen. Eine Amniozentese kann zu diesem Zweck in einem späteren Stadium der Schwangerschaft empfohlen werden.

Vorteilhaft ist an der Chorionzottenbiopsie, dass das Ergebnis viel früher vorliegt als bei einer Amniozentese. Wenn eine Fehlbildung entdeckt wird, kann dem Paar die Angst früher genommen werden. Wenn zu einem früheren Zeitpunkt eine Fehlbildung festgestellt wird und wenn das Paar entscheidet, die Schwangerschaft zu beenden, können einfachere und sicherere Methoden angewendet werden. Zudem kann eine frühe Bestimmung einer Fehlbildung dem Paar mehr Zeit geben, sich auf ein Kind mit speziellen medizinischen Bedürfnissen vorzubereiten.

Vor der Chorionzottenbiopsie wird ein Ultraschall durchgeführt, um festzustellen, ob der Fötus am Leben ist, um die Länge der Schwangerschaft zu bestätigen, den Fötus auf offensichtliche Fehlbildungen zu untersuchen und die Plazenta zu lokalisieren.

Chorionzotten können durch den Gebärmutterhals (transzervikal) oder durch die Bauchdecke (transabdominal) entnommen werden.

  • Durch den Gebärmutterhals: Die Frau liegt auf dem Rücken mit angewinkelten Hüften und Knien, die wie bei einer Untersuchung des Beckens gewöhnlich von Haltebügeln gestützt werden. Der Arzt führt einen dünnen, biegsamen Schlauch (Katheter) durch die Scheide und den Gebärmutterhals in die Plazenta ein. Bei den meisten Frauen fühlt sich dieses Verfahren ähnlich wie ein Papanicolaou-Test (Pap-Test) an, aber einige Frauen empfinden ihn als unangenehmer. Diese Methode kann nicht bei Frauen mit einer aktiven Genitalinfektion (wie z. B. Genitalherpes oder Gonorrhö) verwendet werden.

  • Durch die Bauchdecke: Zunächst wird ein Teil der Bauchhaut betäubt und dann eine Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Plazenta hineingestochen. Die meisten Frauen empfinden bei diesem Verfahren keine Schmerzen. Manche Frauen haben noch ein bis zwei Stunden lang ein wundes Gefühl an dieser Stelle des Bauches.

Bei beiden Verfahren wird ein Ultraschall zur Sichtkontrolle verwendet, um den Katheter oder die Nadel einzuführen und die Gewebeprobe mit einer Spritze zu entnehmen. Die Probe wird dann zur Analyse eingeschickt. Viele Frauen haben einen oder zwei Tage nach einem der Verfahren eine leichte Blutung.

Nach der Chorionzotten-Probenahme erhalten Frauen mit Rh-negativen Blut und ohne Antikörper gegen den Rh-Faktor eine Rh0(D)-Immunglobulininjektion, um zu verhindern, dass Rh-Faktor-Antikörper produziert werden. Eine Frau mit Rh-negativem Blut produziert diese Antikörper möglicherweise, wenn der Fötus Rh-positives Blut hat und mit ihrem Blut in Kontakt kommt (sogenannte Rh-Inkompatibilität), wie z. B. während einer Chorionzottenbiopsie. Diese Antikörper können beim Fötus Probleme verursachen. Wenn der Vater ebenfalls Rh-negativ ist, ist die Injektion nicht erforderlich, weil dann auch das Kind Rh-negatives Blut hat.

Die Risiken einer Chorionzottenbiopsie sind vergleichbar mit denen einer Amniozentese. Das häufigste Risiko ist eine Fehlgeburt, die bei etwa einem von 500 Verfahren auftritt.

In seltenen Fällen ist die genetische Diagnose nach der Chorionzottenbiopsie unklar und eine Amniozentese ist erforderlich. Gewöhnlich ist die Genauigkeit beider Untersuchungen vergleichbar.

Perkutane Blutentnahme aus der Nabelschnur

Bei der perkutanen (d. h. durch die Haut) Blutentnahme aus der Nabelschnur, wird die Haut am Bauch zunächst betäubt. Anschließend führt der Arzt unter Ultraschall eine Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutter in die Nabelschnur ein. Dort wird dem Ungeborenen eine Blutprobe zur Analyse entnommen. Die perkutane Blutentnahme aus der Nabelschnur ist ein invasives Verfahren. Bei etwa einem von 100 Verfahren kann es zu einer Fehlgeburt kommen.

Wenn eine rasche Chromosomenanalyse erforderlich ist, insbesondere, wenn bei einer Ultraschalluntersuchung gegen Ende der Schwangerschaft eine Anomalie aufgefallen ist, wurde in der Vergangenheit Blut aus der Nabelschnur entnommen. Zu diesem Zweck wird das Verfahren aber kaum noch eingesetzt. Stattdessen werden die Gene in den Zellen des Fruchtwassers (das bei der Amniozentese entnommen wird) untersucht oder auch ein Teil der Plazenta (welcher bei der Chorionzottenbiopsie gewonnen wird). Diese Tests sind weniger gefährlich und die Ergebnisse liegen schneller vor.

Zurzeit wird die perkutane Blutentnahme aus der Nabelschnur gelegentlich bei Verdacht auf Anämie durchgeführt. Bei einem schweren Fall von Anämie kann dem Fötus über eine Nadel Blut zugeführt werden, während sie sich noch in der Nabelschnur befindet.

Genetische Präimplantationsdiagnostik

Bei der In-vitro-Fertilisation (im Reagenzglas) können Ärzte manchmal genetische Erkrankungen feststellen, bevor der Embryo in die Gebärmutter der Frau eingesetzt wird. Die genetische Präimplantationsdiagnostik erfordert technisches Fachwissen und ist teuer. Diese Tests werden hauptsächlich bei Paaren mit einem hohen Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen (wie z. B. Mukoviszidose) oder Chromosomenanomalien des Babys angewendet. Durch neue Techniken könnten die Kosten allerdings gesenkt und die Tests weiter verbreitet werden.

Ob der routinemäßige Einsatz von genetischer Präimplantationsdiagnostik zur Untersuchung von Embryos auf Chromosomenanomalien die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft erhöht, ist weiterhin umstritten.

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