Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit sind Formen einer lysosomalen Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird und die durch eine Ansammlung von Gangliosiden im Gewebe des Gehirns verursacht wird. Diese Erkrankungen führen zum frühzeitigen Tod. Erbliche Störungen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.
Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit entstehen, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Gangliosiden benötigt.
Es können geistige Behinderungen und Blindheit auftreten.
Die Diagnose kann mit einem pränatalen Screening gestellt werden.
Diese Krankheiten führen zu einem vorzeitigen Tod.
Für diese Krankheiten gibt es keine Behandlung oder Heilung.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Beim Tay-Sachs-Syndrom sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt viele andere Arten von Sphingolipidosen:
Gaucher-Krankheit (am häufigsten)
Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B)
Bei der Tay-Sachs- und der Sandhoff-Krankheit sammeln sich Ganglioside, Produkte des Fettstoffwechsels, im Gewebe des Gehirns an. Bei betroffenen Kindern kommt es zu einer Anhäufung von Gangliosiden, weil das Enzym, das zum Abbau der Gangliosiden benötigt wird, die Hexosaminidase A, nicht richtig funktioniert.
Tay-Sachs-Syndrom
Diese Krankheit ist unter Familien mit osteuropäischer jüdischer Herkunft (Aschkenasim) am weitesten verbreitet.
Kinder mit dieser Krankheit verpassen ab dem 6. Lebensmonat wichtige Entwicklungsschritte und leiden an progressiver geistiger Behinderung, das heißt, sie verschlimmert sich im Laufe des Lebens des Kindes, und sie haben eine schwache Muskelspannung. Es kann zu einer Verhärtung und Versteifung der Muskeln und anschließender Lähmung, Demenz und Blindheit kommen. Diese Kinder sterben meist im Alter von 5. Jahren.
Vor der Empfängnis können Eltern testen, ob sie Träger des Gens sind, das diese Krankheit verursacht. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen. Träger des Gens sollten eine Genberatung erhalten, weil das Risiko besteht, dass sie diese Krankheit an ihre Kinder vererben. Die Krankheit bricht aus, wenn beide Eltern Träger sind.
Das Tay-Sachs-Syndrom kann während der Schwangerschaft beim Fötus im pränatalen Screening gewöhnlich mit einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) festgestellt werden.
Nach der Geburt werden Bluttests zur Bestimmung der Konzentrationen des fehlenden Enzyms Hexosaminidase A oder zur Analyse der DNA durchgeführt.
Für diese Krankheit gibt es keine Behandlung oder Heilung.
Sandhoff-Krankheit
Die Krankheit verläuft sehr ähnlich wie beim Tay-Sachs-Syndrom. Allerdings hängt die Sandhoff-Krankheit im Gegensatz zum Tay-Sachs-Syndrom nicht mit bestimmten Ethnien zusammen.
Zu Beginn des 6. Lebensmonats entwickeln die Säuglinge eine progressive geistige Behinderung und Blindheit. Töne können ungewöhnlich laut erscheinen (eine Störung, die als Hyperakusis bezeichnet wird). Die Kinder können auch eine vergrößerte Leber und Knochenprobleme haben.
Die Sandhoff-Krankheit wird auf die gleiche Weise wie das Tay-Sachs-Syndrom diagnostiziert.
Für diese Krankheit gibt es keine Behandlung oder Heilung.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association (NTSAD): Eine Quelle, die Informationen zu Forschung, Prävention und Selbsthilfegruppen für Personen mit Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit oder einer ähnlichen Erkrankung bereitstellt
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Eine Quelle für Menschen jüdischer Abstammung, die sich einem Träger-Screening auf bestimmte genetische Erkrankungen unterziehen möchten
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.