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Fragiles-X-Syndrom

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Medizinisch überprüft Dez 2021
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Fragiles-X-Syndrom ist eine Genanomalie auf dem X-Chromosom, die zu intellektueller Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten führt.

Die Symptome des Fragilen-X-Syndroms werden durch eine Anomalie eines bestimmten Gens am X-Chromosom (Genanomalien Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr ) verursacht. Die Betroffenen haben überschüssige Exemplare (mehr als 200) eines kleinen Abschnitts von Desoxyribonukleinsäure (DNS). Menschen mit 55 bis 200 zusätzlichen Kopien des Gens werden als Träger einer Prämutation (das heißt als Träger einer Vorstufe zu einer Mutation) angesehen, weil bei ihren Nachkommen ein größeres Risiko hierfür besteht, obwohl sie selbst die Störung nicht haben.

Symptome des fragilen X-Syndroms

Kinder und Erwachsene mit dem Syndrom können körperliche, intellektuelle und Verhaltensstörungen aufweisen. Zu den Symptomen, die oft nur leicht ausgeprägt sind, zählen Entwicklungsverzögerung, große, abstehende Ohren, ein vorspringendes Kinn und eine vortretende Stirn sowie beim Jungen große Hoden (nach der Pubertät deutlich erkennbar). Die Gelenke können ungewöhnlich beweglich sein, Herzerkrankungen (Mitralklappenprolaps Mitralklappenprolaps (MVP) Beim Mitralklappenprolaps wölbt sich das Klappensegel in den linken Vorhof hinein, wenn sich der linke Ventrikel zusammenzieht. Dabei entsteht manchmal eine Undichtigkeit (Regurgitation), die... Erfahren Sie mehr Mitralklappenprolaps (MVP) ) können auftreten.

Die betroffenen Kinder können eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Behinderung aufweisen. Es können sich Merkmale von Autismus Autismus-Spektrum-Störungen Eine unter Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) leidende Person hat Schwierigkeiten normale soziale Beziehungen aufzubauen, benutzt Sprache nicht normal oder gar nicht und legt ein zwanghaftes... Erfahren Sie mehr entwickeln, zum Beispiel repetitive Sprech- und Verhaltensweisen, das Vermeiden von Augenkontakt und soziale Ängste.

Diagnose des fragilen X-Syndroms

  • DNS-Test

Es wird in der Regel aber erst diagnostiziert, wenn das Kind im Schul- oder Jugendalter ist. Bei Jungen mit Autismus und intellektueller Behinderung wird empfohlen, diese auf das Fragiles-X-Syndrom zu testen, besonders wenn ihre Mutter Verwandte mit ähnlichen Problemen hat.

Behandlung des fragilen X-Syndroms

  • Sprech-, Sprach- und Ergotherapien

  • Manchmal Arzneimittel

Frühfördermaßnahmen, darunter Sprach-, Sprech- und Ergotherapie, helfen Kindern mit dem Fragilen-X-Syndrom, ihre Fähigkeiten zu steigern.

Bei manchen Kindern können anregende Mittel, Antidepressiva und angstlösende Medikamente hilfreich sein.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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