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Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

(autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung; ADPKD)

Von

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Quellen zum Thema

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine Erbkrankheit, bei der es zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen (Zysten) in beiden Nieren kommt. Die Nieren werden größer als normal, verfügen aber über weniger intaktes Nierengewebe.

Verschiedene Gendefekte können eine polyzystische Nierenerkrankung (Polycystic Kidney Disease, kurz: PKD) auslösen. Verschiedene Formen werden durch dominante Gene und eine seltene Form durch ein rezessives Gen vererbt. Betroffene haben also entweder von einem Elternteil ein dominantes Gen oder von beiden Eltern je ein rezessives Gen bekommen. Personen, die ein dominantes Gen geerbt haben, spüren gewöhnlich bis zum Erwachsenenalter keinerlei Symptome. Die Betroffenen, die rezessive Gene geerbt haben, entwickeln bereits in der Kindheit eine schwere Erkrankung.

Polyzystische Nierenerkrankung

Bei der polyzystischen Nierenerkrankung bilden sich in beiden Nieren zahlreiche Zysten. Die Zysten vergrößern sich allmählich und zerstören einen Teil, in manchen Fällen einen Großteil, des Nierengewebes.

Polyzystische Nierenerkrankung

Diese genetische Störung führt in den Nieren zur Bildung von Zysten. Mit zunehmendem Alter vergrößern sich die Zysten allmählich; damit gehen eine schlechtere Durchblutung sowie eine Vernarbung des Nierengewebes einher. Die Zysten können bluten oder sich infizieren. Es können sich Nierensteine Steine im Harnweg In den Harnwegen können sich harte, steinähnliche Massen bilden (Calculi), die Schmerzen, Blutungen sowie eine Infektion auslösen und den Harnabfluss behindern können. Kleine Steine verursachen... Erfahren Sie mehr Steine im Harnweg bilden. Letztendlich kann es zu einer chronischen Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr kommen. Der genetische Defekt kann auch in anderen Organen zu Zystenbildung führen, z. B. in Leber oder Bauchspeicheldrüse.

Symptome der PKD

Bei der seltenen, rezessiven Form dieser Erkrankung, die bereits in der Kindheit einsetzt, werden die Zysten so groß, dass der Bauch hervortritt. Bei einem schwer erkrankten Säugling kann es kurz nach der Geburt zum Tod kommen, da eine Niereninsuffizienz zu Störungen der fetalen Lungenreifung führen kann. Im Alter von 5 bis 10 Jahren neigen Kinder mit dieser Erkrankung dazu, eine portale Hypertonie Portale Hypertonie Portale Hypertonie ist ein auffälliger Bluthochdruck in der Pfortader (der großen Vene, die Blut vom Darm zur Leber bringt) und ihren Kapillargebieten. Zirrhose (Vernarbungen, welche die Struktur... Erfahren Sie mehr oder einen Bluthochdruck in jenen Blutgefäßen zu entwickeln, die Darm und Leber verbinden (Pfortaderhochdruck). Schließlich kommt es zu Leberversagen Leberversagen Leberversagen ist eine starke Verschlechterung der Leberfunktion. Leberversagen wird von einer Erkrankung oder einer Substanz verursacht, welche die Leber schädigt. Die meisten Betroffenen weisen... Erfahren Sie mehr und einer chronischen Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr .

Bei der häufiger verbreiteten, dominanten Form der polyzystischen Nierenerkrankung entwickeln sich die Zysten langsam und nehmen an Größe und Anzahl zu. Die Symptome treten gewöhnlich im frühen oder mittleren Erwachsenenalter, meistens zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr, auf. In manchen Fällen sind die Symptome derartig schwach ausgeprägt, dass sich der Betroffene seiner Krankheit sein ganzes Leben lang nicht bewusst ist.

Zu den Symptomen gehören in der Regel Beschwerden oder Schmerzen in der Bauch- und Flankengegend Flankenschmerz Durch Nierenerkrankungen verursachte Schmerzen werden in der Regel auf der Seite (Flanke) oder im Kreuz wahrgenommen. Gelegentlich strahlen die Schmerzen auch in Richtung Bauchmitte aus. Gewöhnlich... Erfahren Sie mehr , Blut im Urin Urin, Blut im Blut im Urin (Hämaturie) kann den Urin rot bis braun färben, abhängig von der Menge der Blutbeimischung, der Verweildauer im Urin und der Säurekonzentration des Urins. Eine sehr geringe Blutbeimischung... Erfahren Sie mehr , häufiges Wasserlassen Harnausscheidung, erhöhte und häufige Die meisten Menschen müssen etwa 4- bis 6-mal täglich zur Toilette, meistens tagsüber. Normalerweise scheiden Erwachsene täglich zwischen 0,7 und 3 Litern Urin aus. Eine erhöhte Harnausscheidung... Erfahren Sie mehr und heftige, krampfartige Schmerzen (Koliken) durch Nierensteine Steine im Harnweg In den Harnwegen können sich harte, steinähnliche Massen bilden (Calculi), die Schmerzen, Blutungen sowie eine Infektion auslösen und den Harnabfluss behindern können. Kleine Steine verursachen... Erfahren Sie mehr Steine im Harnweg . Ermüdung, Übelkeit und andere Folgen einer chronischen Nierenerkrankung können auftreten, wenn der Betroffene nur wenig funktionierendes Nierengewebe hat. Die Zysten können in manchen Fällen auch reißen, was zu einem wochenlangen Fieber führen kann. Wiederholte Harnwegsinfektionen Übersicht der Harnwegsinfektionen (HWI) Bei gesunden Menschen ist der Urin in der Blase steril; er enthält weder Bakterien noch andere Krankheitserreger. Auch in der Harnröhre, dem Kanal, durch den der Urin von der Blase aus dem Körper... Erfahren Sie mehr sind häufig und können die chronische Nierenerkrankung verschlimmern. Mindestens die Hälfte der Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung hat zum Zeitpunkt der Diagnose Bluthochdruck Bluthochdruck Erfahren Sie mehr .

Komplikationen

Diagnose der PKD

  • Bildgebende Verfahren

  • Genetische Untersuchung

Ein Verdacht auf diese Erkrankung kann aufgrund der Familiengeschichte bestehen oder wenn bildgebende Verfahren Bildgebende Verfahren der Harnwege Es gibt verschiedene Tests, die bei der Beurteilung eines Verdachts auf Nieren- oder Harnwegserkrankungen zum Einsatz kommen können. (Siehe auch Übersicht Harnwege.) Röntgenaufnahmen sind in... Erfahren Sie mehr , die aus einem anderen Grund durchgeführt werden, vergrößerte Nieren und Zysten in der Niere zeigen. Ultraschall und Computertomographie (CT) bzw. Magnetresonanztomographie (MRT) zeigen das charakteristische Bild von Zysten in Nieren und Leber. Auch wenn Fälle von polyzystischen Nierenerkrankungen (PKD) in der Familiengeschichte vorliegen, wird eine Durchführung von Diagnoseuntersuchungen erst nach dem Auftreten von Symptomen empfohlen, da ohne das Vorliegen von Symptomen keine wirksamen Behandlungen durchgeführt werden können und die Diagnose negative Auswirkungen haben kann (z. B. Schwierigkeiten beim Abschließen einer Lebensversicherung).

Mittels Gentests kann bestimmt werden, mit welcher Wahrscheinlichkeit Menschen mit PKD die Krankheit an ihre Kinder vererben.

Behandlung der PKD

  • Behandlung von Komplikationen und Symptomen

Eine wirksame Behandlung von Harnwegsinfektionen Behandlung Mediziner nennen eine Blasenentzündung Zystitis. Gewöhnlich ist eine bakterielle Infektion der Auslöser für eine Blaseninfektion. Häufiger Harndrang und Schmerzen beim Wasserlassen sind die... Erfahren Sie mehr Behandlung und Bluthochdruck Bluthochdruck Erfahren Sie mehr reduziert die Zerstörungsrate der Nieren. Zur Kontrolle des Blutdrucks werden gewöhnlich Hemmer des Angiotensin-konvertierenden Enzyms Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer Erfahren Sie mehr und Angiotensin-Rezeptor-Blocker Angiotensin-II-Rezeptor-Blocker Erfahren Sie mehr eingesetzt. Bei mehr als der Hälfte der Patienten entsteht jedoch zu irgendeinem Zeitpunkt eine chronische Nierenerkrankung mit einer Nierenerkrankung im Endstadium (terminale Niereninsuffizienz) Übersicht über Niereninsuffizienz Bei der Niereninsuffizienz ist die Nierenfunktion derart gestört, dass die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Abbauprodukte des Stoffwechsels hinreichend auszuscheiden. Der Niereninsuffizienz... Erfahren Sie mehr und eine Dialyse Dialyse Die Dialyse ist ein künstlicher Prozess, um den Körper von Stoffwechselabbauprodukten und überschüssigen Flüssigkeiten zu befreien, wenn die Nieren nicht mehr richtig funktionieren. Eine Reihe... Erfahren Sie mehr Dialyse oder Nierentransplantation Nierentransplantation Unter einer Nierentransplantation versteht man die Entnahme einer gesunden Niere eines lebenden oder vor Kurzem verstorbenen Spenders und die Einpflanzung dieser in den Körper eines Patienten... Erfahren Sie mehr Nierentransplantation wird notwendig.

Verursachen die Zysten starke Schmerzen, können die Ärzte versuchen, Flüssigkeit aus der Zyste abzulassen (Aspiration). Die Aspiration kann zwar zu einer Schmerzlinderung führen, wirkt sich aber nicht auf die langfristige Prognose des Patienten aus. Sind die Symptome sehr schwerwiegend, muss die Niere möglicherweise entfernt werden.

Mit Hilfe der „Inhibitoren des Ziels des Rapamycins im Säugetier” (Mammalian Target of Rapamycin, kurz mTOR), einer neueren Medikamentenklasse, kann das Wachstum der Zyste möglicherweise verlangsamt werden. Jedoch scheinen sie nicht den Verlust der Nierenfunktion zu verlangsamen und kommen daher selten zum Einsatz.

Tolvaptan, ein weiteres neues Medikament, kann bei Erwachsenen mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung, die rasch fortschreiten könnte, hilfreich sein. Da berichtet wurde, dass Tolvaptan eine schwere Leberschädigung verursacht, wird der Arzt vor der Verordnung einen Experten konsultieren.

Weitere Informationen

Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

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