Die Ursache vieler Geburtsfehler ist unbekannt, aber Infektionen, erbliche Veranlagung und bestimmte Umweltfaktoren erhöhen das Risiko.
Vor Geburt des Kindes wird die Diagnose auf Basis der Risikofaktoren der Mutter, einer Ultraschall-Untersuchung und manchmal Bluttests, einer Fruchtwasseruntersuchung Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder einer Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr gestellt.
Nach der Geburt beruht die Diagnose auf Symptomen, einer ärztlichen Untersuchung, bildgebenden Untersuchungen und Bluttests.
Manche Geburtsfehler können verhindert werden, indem sich die schwangere Frau gut ernährt, sowie Alkohol, Bestrahlung und die Einnahme bestimmter Medikamente meidet.
Manche Geburtsfehler können mit einer Operation behoben oder mit Medikamenten behandelt werden.
Jeder Körperteil und jedes Organ können von einem Geburtsfehler betroffen sein, einschließlich der Folgenden:
Knochen, Gelenke und Muskeln Einführung zu Geburtsfehlern des Gesichts, der Knochen, Gelenke und Muskeln Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“. Geburtsfehler... Erfahren Sie mehr
Harnwege Geburtsfehler der Geschlechtsorgane Geburtsfehler der Geschlechtsorgane können Penis, Hodensack oder Hoden bei Jungen und die Scheide und Schamlippen bei Mädchen betreffen. Manchmal sind die Geschlechtsorgane zweideutig, also... Erfahren Sie mehr und Genitalien Geburtsfehler der Geschlechtsorgane Geburtsfehler der Geschlechtsorgane können Penis, Hodensack oder Hoden bei Jungen und die Scheide und Schamlippen bei Mädchen betreffen. Manchmal sind die Geschlechtsorgane zweideutig, also... Erfahren Sie mehr
Manche Geburtsfehler treten häufiger auf als andere.
Geburtsfehler sind die führende Todesursache von Säuglingen in den USA und manche führen bereits zum Tod des Ungeborenen durch Fehlgeburt Fehlgeburt Unter einer Fehlgeburt versteht man den Verlust eines Kindes vor der 20. Schwangerschaftswoche. Fehlgeburten können aufgrund einer Komplikation beim Fötus (z. B. eine Erbkrankheit oder ein Geburtsfehler)... Erfahren Sie mehr oder Totgeburt Totgeburt Unter einer Totgeburt wird der Tod des Fötus nach Ablauf der ersten 20 Schwangerschaftswochen verstanden. Eine Totgeburt kann durch ein Problem bei der Mutter, der Plazenta oder dem Fötus entstehen... Erfahren Sie mehr .
Im Alter von 5 Jahren zeigen etwa 7,5 Prozent der Kinder einen angeborenen, meist allerdings geringfügigen Defekt. Etwa 3 bis 4 Prozent der Neugeborenen werden mit einem schwerwiegenden Geburtsfehler geboren.
Ein Kind kann auch von mehreren Geburtsfehlern gleichzeitig betroffen sein.
Ursachen und Risikofaktoren von Geburtsfehlern
Angesichts des komplexen Entwicklungsvorgangs vom einzelnen befruchteten Ei bis hin zu den Millionen spezialisierten Zellen, die einen Menschen ausmachen, ist es nicht verwunderlich, dass Geburtsfehler relativ häufig sind. Für die meisten Geburtsfehler ist die Ursache zwar nicht bekannt, man weiß jedoch, dass bestimmte genetische und Umweltfaktoren das Risiko erhöhen. Zu diesen Faktoren gehören Strahlenexposition Strahlung und Kinder Eine Strahlenverletzung ist eine Schädigung von Gewebe, die durch ionisierende Strahlung verursacht wird. Hohe Dosierungen ionisierender Strahlung können zu akuten Erkrankungen führen, weil... Erfahren Sie mehr , bestimmte Medikamente (siehe Tabelle ), Alkohol Alkohol während der Schwangerschaft Mehr als die Hälfte aller Schwangeren nehmen irgendwann im Laufe ihrer Schwangerschaft verschreibungspflichtige oder frei verkäufliche (rezeptfreie) Arzneimittel ein, nehmen Gesellschaftsdrogen... Erfahren Sie mehr , Mangelernährung Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel Eine schwangere Frau kann viel tun, um während der Schwangerschaft auf sich zu achten. Wenn sie Fragen zu Ernährung, zur Verwendung von Medikamenten oder Nahrungsergänzungsmitteln, zu sportlicher... Erfahren Sie mehr , bestimmte Infektionen bei der Mutter Infektionen während der Schwangerschaft Die am häufigsten während einer Schwangerschaft auftretenden Infektionen, z. B. der Haut, der Harn- und der Atemwege, verursachen keine gravierenden Probleme. Einige Infektionen können jedoch... Erfahren Sie mehr und genetische Erkrankungen Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr .
Manche Risiken lassen sich vermeiden. Andere können auch auftreten, wenn die schwangere Frau ein gesundes Leben führt. Viele Geburtsfehler entstehen bereits, bevor die Frau weiß, dass sie schwanger ist.
Einwirkung gefährlicher Substanzen (Teratogene)
Teratogene sind Substanzen, die das Risiko für Geburtsfehler erhöhen. Zu Teratogenen gehören:
Toxine (einschließlich Alkohol)
Die meisten schwangeren Frauen, die Teratogenen ausgesetzt sind, bringen Kinder ohne Anomalien zur Welt. Ob ein Geburtsfehler auftritt oder nicht, hängt davon ab, wann, wie intensiv und wie lange die schwangere Frau der Einwirkung des Teratogens ausgesetzt war (siehe Exposition während der Schwangerschaft Belastungen während der Schwangerschaft Manche Risikofaktoren liegen schon vor, bevor die Frau schwanger wird. Zu diesen Risikofaktoren gehören: Körperliche Merkmale, z. B. Alter und Gewicht Probleme bei einer früheren Schwangerschaft... Erfahren Sie mehr ).
Von der Wirkung betroffen ist in der Regel jenes Organ, das sich zum Zeitpunkt der Einwirkung des Teratogens gerade am schnellsten entwickelte. Kommt das Kind mit dem Teratogen in Kontakt, wenn sich bestimmte Teile des Gehirns entwickeln, werden diese Regionen eher geschädigt, als wenn die Einwirkung vor oder nach der kritischen Entwicklungsperiode stattfindet.
Ernährung
Damit der Fötus gesund bleibt, muss die Frau viele Nährstoffe Ernährung und Gewicht Eine schwangere Frau kann viel tun, um während der Schwangerschaft auf sich zu achten. Wenn sie Fragen zu Ernährung, zur Verwendung von Medikamenten oder Nahrungsergänzungsmitteln, zu sportlicher... Erfahren Sie mehr zu sich nehmen. Beispielsweise erhöht ein Folsäure Folsäuremangel Folsäuremangel tritt häufig auf. Da der Körper nur wenig Folsäure speichern kann, führt eine folsäurearme Ernährung innerhalb weniger Monate zu einem Mangel. Werden ungekochtes Blattgemüse und... Erfahren Sie mehr mangel das Risiko für Spina bifida und andere Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks, die zu den Neuralrohrdefekten Neuralrohrdefekte und Spina bifida Neuralrohrdefekte sind bestimmte Geburtsfehler des Gehirns, der Wirbelsäule und/oder des Rückenmarks. Neuralrohrdefekte können zu Nervenschäden, Lernbehinderungen, Lähmungen und zum Tod führen... Erfahren Sie mehr gehören. Eine Lippenspalte Lippen- und Gaumenspalte Eine Spalte ist eine Öffnung, die sich in der Lippe (Lippenspalte), am Gaumen (Gaumenspalte) oder beidem bilden kann, wenn sich das Gewebe während der Schwangerschaft nicht vollständig verschließt... Erfahren Sie mehr (Oberlippe, meist direkt unterhalb der Nase, nicht zusammengewachsen) oder eine Gaumenspalte Lippen- und Gaumenspalte Eine Spalte ist eine Öffnung, die sich in der Lippe (Lippenspalte), am Gaumen (Gaumenspalte) oder beidem bilden kann, wenn sich das Gewebe während der Schwangerschaft nicht vollständig verschließt... Erfahren Sie mehr (der harte Gaumen oben im Mund ist gespalten) treten auch mit größerer Wahrscheinlichkeit auf.
Auch eine Fettleibigkeit Adipositas Adipositas oder Fettleibigkeit bezeichnet ein übermäßig hohes Körpergewicht. Sie wird von einer Reihe von Faktoren beeinflusst, die für gewöhnlich dazu führen, dass mehr Kalorien aufgenommen... Erfahren Sie mehr der Mutter kann das Risiko für einen Neuralrohrdefekt erhöhen.
Genetische und chromosomale Faktoren
Möglich ist auch eine Chromosomen Chromosomen Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS oder DNA), die den Code für ein bestimmtes Protein enthalten, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, oder den... Erfahren Sie mehr - oder Gen Gene Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS oder DNA), die den Code für ein bestimmtes Protein enthalten, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, oder den... Erfahren Sie mehr anomalie. Diese angeborenen Anomalien können von einem oder beiden Elternteilen an den Fötus weitergegeben werden. Die Eltern können dabei selbst an der Störung leiden oder aber symptomlose Träger des Gens sein, das die Anomalien hervorruft (siehe Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr ). Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome dieser Störung aufweisen.
Viele Geburtsfehler werden jedoch durch neue Chromosomenanomalien oder Veränderungen (Mutationen) in den Genen des befruchteten Eis verursacht und sind nicht von den Eltern vererbt worden.
Geburtsfehler bedeuten häufig mehr als nur eine nach außen hin offensichtliche Fehlbildung eines bestimmten Körperteils.
Infektionen
Bestimmte Infektionen bei schwangeren Frauen können zu Geburtsfehlern führen (siehe Infektionen während der Schwangerschaft Infektionen während der Schwangerschaft Die am häufigsten während einer Schwangerschaft auftretenden Infektionen, z. B. der Haut, der Harn- und der Atemwege, verursachen keine gravierenden Probleme. Einige Infektionen können jedoch... Erfahren Sie mehr ). Ob eine Infektion zu einem Geburtsfehler führt, ist vom Alter des Fötus zum Zeitpunkt der Exposition gegenüber der Infektion abhängig.
Die Infektionen, die am häufigsten Geburtsfehler verursachen, sind
Erythema infectiosum Erythema infectiosum (Parovirus-B19-Infektion) Erythema infectiosum (Ringelröteln) ist eine ansteckende Virusinfektion. Bei Kindern verursacht sie einen fleckigen oder pickligen roten Ausschlag an Körperstellen und einen girlandenförmigen... Erfahren Sie mehr (kongenitale B19-Infektion, fünfte Krankheit)
Eine solche Infektion kann unbemerkt verlaufen, da sie bei Erwachsenen manchmal wenige oder gar keine Symptome verursacht.
Diagnose von Geburtsfehlern
Vor der Geburt: Ultraschall-Untersuchung und manchmal Magnetresonanztomografie, Bluttests, Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie
Nach der Geburt: Körperliche Untersuchung, Ultraschall, Computertomografie, Magnetresonanztomografie und Bluttests
Vor der Geburt
Vor der Geburt stellt der Arzt fest, ob bei einer Frau ein erhöhtes Risiko besteht, ein Kind mit Geburtsfehler zur Welt zu bringen (Pränataldiagnostik Pränatale Diagnosetests Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ). Die Wahrscheinlichkeit für diese Krankheit ist für Frauen mit den folgenden Risikofaktoren Risikofaktoren für genetische Störungen oder Geburtsfehler Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem oder mehreren Genen oder Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt und andere treten... Erfahren Sie mehr höher:
Fortgeschrittenes Alter
Häufige Fehlgeburten Fehlgeburt Unter einer Fehlgeburt versteht man den Verlust eines Kindes vor der 20. Schwangerschaftswoche. Fehlgeburten können aufgrund einer Komplikation beim Fötus (z. B. eine Erbkrankheit oder ein Geburtsfehler)... Erfahren Sie mehr oder Totgeburten Totgeburt Unter einer Totgeburt wird der Tod des Fötus nach Ablauf der ersten 20 Schwangerschaftswochen verstanden. Eine Totgeburt kann durch ein Problem bei der Mutter, der Plazenta oder dem Fötus entstehen... Erfahren Sie mehr
Andere Kinder mit chromosomalen Anomalien oder Geburtsfehlern oder Kinder, die aus ungeklärten Gründen jung verstorben sind
Diesen Frauen werden häufige Beobachtungen und spezielle Untersuchungen angeraten, bei denen herausgefunden werden kann, ob sich ihr Kind normal entwickelt.
Geburtsfehler werden immer häufiger entdeckt, bevor das Baby zur Welt kommt.
Der Ultraschall Ultraschall Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr wird beim Fötus häufig während der Schwangerschaft durchgeführt. Wenn dies angezeigt ist, kann beim Fötus ebenfalls eine Magnetresonanztomografie Magnetresonanztomografie (MRT) Bei einer Magnetresonanztomografie (MRT) werden mit einem starken Magnetfeld und hochfrequenten Radiowellen sehr detaillierte Darstellungen produziert. Für eine MRT werden keine Röntgenstrahlen... Erfahren Sie mehr (MRT) durchgeführt werden. Mit diesen bildgebenden Verfahren lassen sich oft spezielle Geburtsfehler nachweisen.
Manchmal können auch Bluttests Aufschluss geben. So kann beispielsweise eine hohe Konzentration an Alphafetoprotein im Blut der Mutter auf einen Defekt im Gehirn oder Rückenmark oder bestimmten anderen Organen hinweisen (siehe Screening im zweiten Trimester Screening im zweiten Trimester Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ). Heutzutage führen Ärzte einen sogenannten Test der zellfreien fötalen DNS durch. Bei diesem Test wird eine Blutprobe der schwangeren Frau untersucht, um festzustellen, ob ihr Fötus bestimmte genetische Störungen hat. Dieser Test nutzt die Tatsache, dass das Blut der Mutter eine sehr kleine Menge an Fötus-DNS (Genmaterial) enthält. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr (NIPD) bezeichnet. Anhand der NIPD kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 Down-Syndrom (Trisomie 21) Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Das Down-Syndrom wird durch... Erfahren Sie mehr (Down-Syndrom), Trisomie 13 Trisomie 13 Trisomie 13 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 13 hervorgerufen wird und zu schwerer geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Trisomie 13 wird durch... Erfahren Sie mehr oder Trisomie 18 Trisomie 18 Trisomie 18 ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 18 hervorgerufen wird und zu geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Trisomie 18 wird durch ein... Erfahren Sie mehr und bestimmte andere chromosomale Anomalien besteht. Wird ein erhöhtes Risiko für eine Genanomalie festgestellt, führen Ärzte normalerweise weitere Tests durch.
Eine Fruchtwasseruntersuchung Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr (Entnahme von Fruchtwasser, in welcher der Fötus schwimmt) oder Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr (Entnahme von Gewebe außerhalb des Fötus) kann helfen, um eine vermutete Diagnose zu bestätigen. Gentests werden mit Proben durchgeführt, die während dieser Verfahren entnommen wurden.
Nach der Geburt
Nach der Geburt folgt eine körperliche Untersuchung des Neugeborenen Körperliche Untersuchung eines Neugeborenen Ein Neugeborenes wird in der Regel innerhalb der ersten 24 Lebensstunden von einer medizinischen Fachkraft gründlich untersucht. Die Untersuchung beginnt mit einer Reihe von Messungen, darunter... Erfahren Sie mehr durch den Arzt. Bei dieser Untersuchen werden Haut, Kopf und Hals, Herz und Lunge, Bauch und Geschlechtsorgane des Neugeborenen untersucht sowie das Nervensystem und die Reflexe beurteilt. Manche Neugeborenen haben ein körperliches Erscheinungsbild, das auf eine bestimmte Störung hindeutet.
In den USA erhalten Neugeborene routinemäßige Blutuntersuchungen Neugeborenen-Screening Screening-Tests werden auf Erkrankungen werden durchgeführt, die noch keine Symptome verursachen. Viele schwere Erkrankungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich... Erfahren Sie mehr , um eine Reihe von Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr und genetische Erkrankungen Tests zum Erkennen von Chromosomen- und Genanomalien Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr festzustellen.
Bildgebende Diagnostikverfahren, wie z. B. Ultraschall Ultraschall Eine Ultraschalluntersuchung erstellt mit Schallwellen mit hoher Frequenz (Ultraschall) Bilder von inneren Organen und sonstigen Geweben. Ein als „Schallkopf“ bezeichnetes Gerät wandelt elektrischen... Erfahren Sie mehr , Computertomografie Computertomografie (CT) Bei einer Computertomografie (CT), die früher auch axiale Computertomografie (CAT) genannt wurde, drehen sich eine Röntgenquelle und ein Röntgendetektor um einen Patienten. Der Röntgendetektor... Erfahren Sie mehr (CT) und Magnetresonanztomografie Magnetresonanztomografie (MRT) Bei einer Magnetresonanztomografie (MRT) werden mit einem starken Magnetfeld und hochfrequenten Radiowellen sehr detaillierte Darstellungen produziert. Für eine MRT werden keine Röntgenstrahlen... Erfahren Sie mehr (MRT), können basierend auf den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung und Screening-Tests durchgeführt werden.
Behandlung von Geburtsfehlern
Manchmal Operation oder Medikamente
Chromosomen- oder Genanomalien können nicht korrigiert werden.
Manche Geburtsfehler können operativ behoben oder gemildert werden. Die Symptome von anderen Fehlbildungen können mit Medikamenten und einer Operation behandelt werden.