أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

التليُّف الكيسي

حسب

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

تمت مراجعته ذو الحجة 1442
موارد الموضوعات

التليُّف الكيسي مرضٌ وراثي يسبِّب قيام بعض الغدد بإنتاج مُفرَزات سميكة غير طبيعية، ممَّا يؤدِّي إلى ضَرَر الأنسجة والأعضاء، وخاصَّة في الرئتين والجهاز الهضمي.

  • ينجم التليُّفُ الكيسي عن تحورات جينية موروثة تسبِّب مُفرَزات سميكة ولزجة تسدّ الرئتين وغيرهما من الأعضاء.

  • وتشتمل الأَعرَاضُ النموذجية على انتفاخ البطن، والبراز الرخو، ونقص اكتساب الوزن، وكذلك السُّعال، والتنفُّس الوَزيزي، وعدوى الجهاز التنفُّسي المتكرِّرة طوالَ الحياة.

  • ويستندُ التَّشخيصُ إلى نتائج اختبار العرق أو الاختبارات الجينيَّة.

  • نصفُ الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في الولايات المتّحدة بالغون.

  • تشتمل المُعالجَاتُ على المضادَّات الحيوية، ومُوسِّعات القصبات، وأدوية تمييع مُفرَزات الرئة (حالاَّت المخاط)، ومُعالجَات تنظيف مجرى الهواء في مشاكل الجهاز التنفُّسي، ومكمِّلات إنزيمات البنكرياس والفيتامينات لمشاكل الجهاز الهضمي، ودواء لتحسين وظيفة بروتين التليُّف الكيسي لدى الأشخاص الذين يعانون من تحورات جينية.

  • ويستفيد بعضُ الأشخاص من زرع الكبد و الرئة.

التليُّفُ الكيسي هو المرضُ الوراثي الأكثر شُيُوعًا الذي يؤدِّي إلى نقص متوسِّط العمر بين أصحاب العرق الأبيض.ففي الولايات المتحدة، يحدث المرضُ عند نَحو 1 من بين 3,300 من الرضَّع البيض وعند 1 من بين 15,300 من الرضع السُّود.يكون نادرًا عند الأشخاص من أصول آسيوية.وبما أنَّ التحسُّن في العلاجِ قد أمدَّ في متوسِّط العمر المتوقَّع لدى الأشخاص الذين يعانون من التليُّف الكيسي، لذلك فإنَّ حوالى نصف الأشخاص المُصابين بهذا المرض في الولايات المتّحدة هم من البالغين.كما أنَّ التليُّفَ الكيسي شائعٌ بينَ الفتيان والفتيات أيضًا.

التليُّفُ الكيسي: ليس مجرَّد مرض رئوي

يصيب التليُّفُ الكيسي الرئتين، وعددًا من الأعضاء الأخرى أيضًا.

في الرئتين، تؤدِّي مُفرَزات القصبات السَّميكة إلى سدِّ المَسالِك التنفسية الصَّغيرة، والتي تصبح مصابة بالعدوى والالتهاب.ومع تقدُّم المرض، تتثخَّن جدران القصبات، وتتملئ المشالك الهوائية بمُفرَزات مصابة بالعدوى، وتنكمس مناطق من الرئة، وتتضخَّم العُقَد اللِّمفِية.

أمَّا في الكبد، فتسدّ المفرَزات السَّميكة القنوات الصفراوية، ممَّا قد يؤدِّي إلى ضَرَر الكبد.وقد تظهر حصياتٌ في المرارة.

وأمَّا في البنكرياس، قد تسدُّ المفرَزاتُ السَّميكة الغُدَّة تمامًا، بحيث لا يمكن أن تصلَ الإنزيمات الهضمية إلى الأمعاء.وقد يقلّ إنتاجُ البنكرياس من الأنسولين، لذلك يحدث لدى بعض الأشخاص مرضُ السكَّري (في مرحلة المراهقة أو بعد البلوغ عادة).

وفي الأمعاء الدقيقة، يمكن أن ينجمَ عِلَّوص العقي (نوع من انسداد الأمعاء) عن المفرَزات السَّميكة، وقد يتطلَّب جراحةً في حديثي الولادة.

وتتأثَّر الأعضاءُ التناسلية بالتليُّف الكيسي بطرق مختلفة، ممَّا يؤدي إلى العُقم لدى الذكور عادة.

وتفرز الغددُ العرقية في الجلد سائلاً يحتوي على المزيد من الملح أكثر من المعتاد.

التليُّفُ الكيسي: ليس مجرَّد مرض رئوي

أسباب التليُّفُ الكيسي

الجينات غير الطبيعيَّة

يحدث التليُّفُ الكيسي عندما يرث الشخصُ نسختين مَعيبتين (تحورات) لجين معيَّن، واحدة من كلٍّ من الوالدين.ويُسمَّى هذا الجين منظِّم موصِّلية الغشاء في التليُّف الكيسي cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).هناك عدد من التحورات التي تصيب جينة CFTR.فمثلًا، يُسمَّى أكثرها شُيوعًا تحور F508del.يتحكّم جين CFTR في إنتاج البروتين الذي ينظِّم حركةَ الكلوريد والصوديوم (الملح) عبر أغشية الخلايا.تؤدي التحورات في الجين CFTR إلى خلل وظيفي في البروتين.عندما لا يعمل البروتين بشكل صحيح، تتعطَّل حركة الكلوريد والبيكربونات والصوديوم، ممَّا يؤدِّي إلى زيادة سماكة المُفرَزات في جميع أنحاء الجسم.

في جميع أنحاء العالم، يحمل نَحو 3 من 100 شخص أبيض نسخة مَعيبة واحدة من الجين CFTR.الأشخاصُ الذين لديهم نسخة واحدة مَعيبة هم حَملة، ولكنَّهم هم أنفسهم لا يُصابُون بالمرض.ويرث نَحو 3 من 10,000 شخص أبيض اثتنين من النُّسَخ المعيبة من الجينات، ويُصابون بالتليُّف الكيسي.

المُفرَزاتُ غير الطبيعيَّة

يُؤثِّر التليُّفُ الكيسي في عددٍ من الأعضاء في جميع أنحاء الجسم، وجميع الغدد التي تفرز السوائل نحو القنوات (الغدد الخارجيَّة الإفراز exocrine glands) تقريبًا.

الأعضاء الأكثر إصابة هي

  • الرئتان

  • البنكرياس

  • الأمعاء

  • الكبد والمَرارة

  • الأعضاء التناسليَّة

تكون الرئتان طبيعيتين عندَ الولادة، ولكن يمكن أن تَحدُثَ المشاكل في أيِّ وقت بعدَ ذلك عندما تبدأ المُفرَزات السميكة بسدِّ المَجاري الهوائية الصغيرة (السُّدادات المخاطيَّة).يؤدِّي الانسدادُ إلى حالاتٍ من العَدوَى الجُرثومِيَّة المزمنة والالتهاب الذي يسبِّب أضرارًا دائمة في القصبات (توسُّع القصبات توسُّع القصبات توسّعُ القصبات bronchiectasis هو اتساع (أو تَمدُّد) لا عكوس لأجزاء من المسالك التنفّسية (أو القصبات)، ينجُم عن ضرر يُصيبُ جدارَ تلك المسالك الهوائية؛ وينطوي السببُ الأكثر شيوعًا على عدوى تنفسية... قراءة المزيد ).تجعل هذه المشاكلُ التنفُّس صعبًا على نحوٍ متزايد، وتقلِّل قدرةَ الرئتين على نقل الأكسجين إلى الدم.كما قد يحدث المرضى أيضًا التهابات بكتيرية متكرِّرة الجهاز التنفُّسي، تؤثِّر في الجيوب.

وفي البنكرياس، يؤدِّي انسدادُ القنوات إلى منع الإنزيمات الهضمية من الوصول إلى الأمعاء.ويؤدِّي نقصُ هذه الإنزيمات إلى ضعف امتصاص الدهون والبروتينات والفيتامينات (سوء الامتصاص لمحةٌ عامة عن سوء الامتصاص تشير مُتلازمة سوء الامتصاص malabsorption syndrome إلى عددٍ من الاضطرابات لا يجري فيها امتصاص المواد المغذية من الطعام بشكل صحيحٍ في المعى الدَّقيق. يمكن أن تُؤدي بعض الاضطرابات وحالات العدوى... قراءة المزيد ).ويمكن أن يؤدي هذا الامتصاص الضعيف، بدوره، إلى نقص التغذية وسوء النموّ.وفي نهاية المطاف، يمكن أن يصبحَ البنكرياس متندِّبًا، ولا يعود يُنتِج ما يكفي من الأنسولين، لذلك يُصاب بعضُ الأشخاص بداء السكَّري داء السكري عند الأطفال والمراهقين داء السكري هو اضطراب تكون فيه مستويات السكر (الغلوكوز) مرتفعة بشكل غير طبيعي، بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج كميات كافية من الأنسولين، أو عدم قدرة الجسم على الاستجابة بشكل طبيعي للأنسولين. ويُشير... قراءة المزيد داء السكري عند الأطفال والمراهقين .ولكنَّ نَحو 5 إلى 15٪ من الأشخاص الذين لديهم التليُّف الكيسي ويحملون تحورات معيّنة لا تحدث عندهم مشاكل في الجهاز الهضمي بسبب البنكرياس.

يمكن أن تصبحَ الأمعاء مسدودة بالمُفرَزات السَّميكة.وهذا الانسدادُ شائعٌ بعدَ الولادة مباشرة، لأن محتويات القناة الهضمية لدى الجنين (تُسمَّى العقي meconium) تكون سميكة بشكلٍ غير طبيعي.ويسمّى هذا الانسداد في الأمعاء الدقيقة عِلَّوص العِقي عِلَّوصُ العِقي عِلَّوصُ العِقي meconium ileus هو انسدادٌ في الأمعاء الدقيقة عند حديثي الولادة، ينجم عن محتوى الأمعاء السميك جدًا (العقي)، والذي يحدث بسبب التَّليُّف الكيسي عادةً. ينجم عِلَّوصُ العِقي عن التلُّيف... قراءة المزيد وفي الأمعاء الغليظة يسمى مُتلازمة سدادة العقي مُتَلاَزِمَةُ سِدادَةِ العِقي مُتَلاَزِمَةُ سِدادَةِ العِقي meconium plug syndrome هي انسداد الأمعاء الغليظة بمحتويات مِعويَّة سميكة (العِقي). يمكن أن تنجم مُتَلاَزِمَةُ سِدادَةِ العِقي عن داء هيرشسبُرونغ hirschsprung disease... قراءة المزيد .وقد يكون لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين أيضًا مشاكلُ مع الإمساك وانسداد الأمعاء (مُتلازمة انسداد الأمعاء القاصية distal intestinal obstruction syndrome).

ويمكن أن تُسدَّ الأعضاء التناسلية بالمُفرَزات السَّميكة، ممَّا قد يسبِّب العُقم.يعاني جميع الرجال تقريبًا من العُقم، ولكنَّ العُقم هو أقل شُيُوعًا بكثير في النساء.

تفرز الغدد العرقيَّة سوائل تحتوي من الملح أكثر من المعتاد، ممَّا يزيد من خطر الجفاف.

أعراض التليُّف الكيسي

يمكن أن تختلفَ أعراضُ التليُّف الكيسي تبعًا لعمر الشخص.

الأطفالُ حديثو الولادة والأطفال الصِّغار

يعانى حوالى 10٪ من حديثي الولادة المصابين بالتليُّف الكيسي من عِلَّوص العِقي عِلَّوصُ العِقي عِلَّوصُ العِقي meconium ileus هو انسدادٌ في الأمعاء الدقيقة عند حديثي الولادة، ينجم عن محتوى الأمعاء السميك جدًا (العقي)، والذي يحدث بسبب التَّليُّف الكيسي عادةً. ينجم عِلَّوصُ العِقي عن التلُّيف... قراءة المزيد ، والذي يسبِّب القيء، وانتفاخ البطن، وغياب التغوط.ويتضاعف عِلَّوصُ العِقي في بعض الأحيان بانثقاب الأمعاء، وهو حالة خطيرة تسبِّب العدوى و التهاب الصفاق التهاب الصِّفاق يُعدُّ الشعور بألمٍ خفيفٍ في البطن من الحالات الشائعة غالبًا.بينما يُشيرُ ألم البطن الشديد والمفاجئ إلى وجود مشكلة كبيرة دائمًا.قد يكون الألم هو العلامة الوحيدة على ضرورة إجراء جراحة ويجب معالجته... قراءة المزيد (التهاب الأنسجة في بطانة تجويف البطن وأعضاء البطن)؛ وإذا لم تعالج، تحدث الصدمة والموت.يكون لدى بعض الأطفال حديثي الولادة التواء في الأمعاء على نفسه (انفتال سوء الاستدارة المعوية سوءُ استِدارَة الأمعاء هو عيب ولادي يمكن أن يكون مهددًا للحياة، حيث لا تتحرَّك الأمعاء إلى مكانها الطبيعي في البطن مع تخلُّق الجنين. وسبب هذا العيب غير معروف. تنطوي الأَعرَاضُ النموذجية على... قراءة المزيد )، أو تخلُّق غير مكتمل للأمعاء.والأطفال حديثو الولادة الذين يكون لديهم عّلوص العقي meconium ileus تظهر على الدوام تقريبًا أعراضٌ أخرى للتليُّف الكيسي.

والعرضُ الأوَّل للتليّف الكيسي في الرضيع الذي لم يُصَب بعِلَّوص العقي غالبًا ما يكون التأخّر في استعادة وزن الولادة، أو ضعف زيادة الوزن في 4 إلى 6 أسابيع من العمر.ويرجع هذا الضعف في زيادة الوزن إلى ضعف امتصاص المواد الغذائية المتعلقة بالكمِّياتِ غير الكافية لإنزيمات البنكرياس.يكون لدى الرضيع برازٌ زيتي متكرِّر، وغزير، ذو رائحة كريهة، وربما يحدث لديه انتفاخ (أو توسُّع) في البطن.وإذا بقيَ الأمرُ من دون علاج، فإنَّ زيادة الوزن لدى الرضّع والأطفال الأكبر سنًا تكون بطيئة على الرغم من الشهية الطبيعية أو الكبيرة.

الأطفالُ الأكبر سِنًّا والبالغون

ما لم يَجرِِ التَّشخيصُ من خلال فحص حديثي الولادة، يَجرِي أخذُ نَحو نصف الأطفال الذين يعانون من التليُّف الكيسي لأول مرَّة إلى الطبيب بسبب السعال المتكرِّر، والوَزيز التنفُّسي، والتهابات الجهاز التنفُّسي.وغالبًا ما يترافق السُّعال، وهو من الأَعرَاض الأكثر وضوحًا، مع التهوٌّع والقيء والنوم المضطرب.وقد يواجه الأطفالُ صعوبةً في التنفُّس، أو يعانون من الوزيز التنفُّسي، أو من كليهما.ومع تفاقم المرض، يُصاب الأطفالُ بنقص القدرة على ممارسة التمارين الرياضية، وغالبًا ما تحدث الالتهابات الرئوية أكثر، ويصبح الصدر على شكل برميل، وتؤدذِي عدم كفاية الأكسجين إلى تعجُّر الأصابع ( انظر التعجُّر Clubbing التعجُّر Clubbing تعجر الأصابع هو تضخم نهايات أو أطراف أصابع اليدين أو القدمين، وتغير زاوية نشوء الأظافر. يحدث التعجرُ عندما يزداد مقدار النسيج الرخو تحت سرير الظفر.وليس من الواضح سبب ازدياد النسيج الرخو، ولكن... قراءة المزيد التعجُّر Clubbing ) وازرقاق سرير الأظافر.وقد تتشكَّل زوائد لحمية (سلائل) في الأنف.وقد تمتلئ الجيوبُ بمُفرَزاتٍ سَميكة، ممَّا يؤدِّي إلى التهابات الجيوب المزمنة أو المتكرِّرة.

ويمكن أن تحدث لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين نوباتٌ من الإمساك، أو يحدث لديهم انسداد متكرِّر، ومزمن في الأمعاء أحيَانًا.وتشتمل الأَعرَاضُ على تغيُّر في نمط البراز، وآلام ماغصة في البطن، ونقص في الشهية، وقيء أحيَانًا. الارتجاع المعدي داءُ الارتِجاع المَعدي المَريئي Gastroesophageal Reflux Disease (GERD) عند الإصابة بداء الارتجاع المريئي المَعدِي gastroesophageal reflux disease، تنساب محتويات المعدة بما فيها حمضُ المعدة والصفراء رجوعًا من المعدة إلى المريء، مسبِّبةً التهابَا في المريء وألمَا... قراءة المزيد داءُ الارتِجاع المَعدي المَريئي Gastroesophageal Reflux Disease (GERD) هو أمرٌ شائع نسبيًا بينَ الأطفال والبالغين.

عندما يتعرَّق الطفلُ أو البالغ الذي يعاني من التليُّف الكيسي بشكل مفرط في الطقس الحار أو بسبب الحمَّى، قد يحدث التجفاف بسبب زيادة فقدان الملح والماء.قد يلاحظ الآباء تشكُّلَ بلورات الملح أو حتى طعم مالح على جلد طفلهم.

مُضَاعَفاتِ التليُّف الكيسي

يُذكَر أنَّ هناك العديد من مُضَاعَفاتِ التليُّف الكيسي؛

حيث قد يؤدي عدمُ كفاية امتصاص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون A و D و E و K إلى العمى الليلي، وقلَّة العظام (انخفاض كثافة العظام)، هشاشة العظام هشاشة العظام تخلخلُ العظام (هشاشة العظام) osteoporosis حالةٌ تنخفض فيها كثافة العظام، ممَّا يُضعفها، ويزيد من احتمال حدوث الكسور. يمكن أن يؤدي التقدُّم بالعمر أو نقص هرمون الإستروجين أو انخفاض مستوى فيتامين... قراءة المزيد هشاشة العظام ، و فقر الدم لمحة عامّة عن فقر الدَّم فقرُ الدَّم anemia هو حالةٌ ينخفض فيها عددُ كريَّات الدَّم الحمر. تحتوي كريَّاتُ الدَّم الحمر red blood cells على الهيموغلوبين، وهذا البروتين يُمكِّنها من حمل الأكسجين من الرئتين وإيصاله إلى... قراءة المزيد ، واضطرابات النَّزف.قد تتبارز بطانة المستقيم من خلال فتحة الشرج عند الأطفال الرضع والدارجين غير المعالجين، وهي حالةٌ تسمَّى هبوط المستقيم هبوط (تدلِّي) المستقيم هبوط المستقيم هو بروزٌ غير مؤلم للمستقيم من خلال الشرج. كثيرًا ما يتحفز هبوط المستقيم في أثناء الشَّدِّ، كما هي الحال عند التَّبرُّز. يعتمد التَّشخيص على الفحص واختبارات العرض والتَّصوير المختلفة... قراءة المزيد هبوط (تدلِّي) المستقيم .وفي حالاتٍ نادرة، قد يحدث لدى الرضَّع الذين يعانون من التليُّف الكيسي والذين تلقوا مستحضرات فول الصويا أو المستحضرات القليلة الحساسيَّة فقرُ الدَّم وتورّم الأطراف، لأنهم لا يمتصُّون ما يكفي من البروتين.

وتشتمل مُضَاعَفاتُ التليُّف الكيسي لدى المراهقين والبالغين على تمزق الأكياس الهوائيَّة الصغيرة في الرئة (الحويصلات الهوائية) نحوَ الحيِّز الجنبي (المسافة بين الرئة وجدار الصدر).وهذا التمزقُ يمكن أن يسمح بدخول الهواء نحو الحيِّز الجنبي (الاسترواح الصدري الاسترواحُ الصَّدري Pneumothorax استرواحُ الصدر pneumothorax هو وجود هواء بين طبقتي غشاء الجنب (وهو غشاء رقيق وشفاف، يتألَّف من طبقتين، ويُغطي الرئتين ويُبطِّن جدارَ الصدر من الداخل أيضًا)، ممَّا يُسبّب انخماصًا جزئيًّا أو... قراءة المزيد الاسترواحُ الصَّدري Pneumothorax )، الذي يؤدِّي إلى انخماص الرئة.وتشتمل المُضَاعَفاتُ الأخرى على قصور القلب والنزف الضخم أو المتكرر في القصبات.

ويمكن أن يؤدي انسدادُ القنوات الصفراوية بواسطة المُفرَزات السميكة إلى الاتهاب ، وفي نهاية المطاف إلى تندب الكبد (التليُّف أو التشمُّع الكبدي تشمُّع الكبد تشمُّع الكبد هو تشوُّه كبير في بنية الكبد الدَّاخليَّة وهو يحدث عندما تُستبدل كمية كبيرة من نسيج الكبد الطبيعي بنسيج مُتندِّب غير وظيفي.يحدث النسيج المتندب عند تضرُّر الكبد بشكلٍ متكرِّر أو... قراءة المزيد تشمُّع الكبد ) في نَحو 3 إلى 4٪ من الأشخاص الذين يعانون من التليُّف الكيسي.وقد يزيد تليفُ الكبد (التشمُّع) من الضغط في الأوردة التي تدخل الكبد (ارتفاع ضغط الدَّم البابي ارتفاع ضغط الدَّم البابي ارتفاع ضغط الدَّم البابي هو ارتفاع غير طبيعي في ضغط الدَّم في الوريد البابي (الوريد الكبير الذي يحمل الدَّم من الأمعاء إلى الكبد) وفروعه. يُعدُّ تشمُّع الكبد (التَّندُّب الذي يُشوِّه بنية الكبد... قراءة المزيد )، ممَّا يؤدِّي إلى أوردة هشة متوسِّعة في الطرف السفلي من المريء (دوالي المريء دوالي مريئيَّة دوالي المريء (الأوردة المُتضخِّمة في المريء) يُؤدِّي تشمُّع الكبد إلى تشكُّل الضغط في الأوعية الدموية في الكبد (ارتفاع ضغط الدم البابي)، لا يسبب دوالي المريء أيَّة أعراض عادةً ، ولكنَّه يمكن... قراءة المزيد دوالي مريئيَّة )، يمكن أن تتمزَّق وتنزف بغزارة.

وفي جميع الأشخاص المصابين بالتليُّف الكيسي تقريبًا، تكون المرارةُ صغيرة، مليئة بالصفراء السَّميكة، ولا تعمل بشكل جيِّد.وفي حوالى 10٪ من الأشخاص تحدث حصيات في المرارة الحُصَيَّات المراريَّة الحَصيَات المراريَّة هي مجموعات من المواد الصلبة (بلُّورات من الكوليسترول غالبًا) توجد في المرارة. يمكن للكبد إنتاج الكثير من الكوليسترول الذي تقوم الصفراء بنقله إلى المرارة، حيث يُشكِّلُ الكوليسترول... قراءة المزيد الحُصَيَّات المراريَّة ، ولكنَّ نسبة صغيرة فقط تظهر الأَعرَاض لديها.ونادرًا ما يحتاج الأمرُ إلى الإزالة الجراحيَّة للمرارة.

الأشخاصُ الذين يعانون من التليُّف الكيسي غالبًا ما يعانون من ضعف وظيفة الإنجاب.وكلّ الرجال تقريبًا يكون لديهم عدد قليل من الحيوانات المنوية أو غياب فيها (ممَّا يجعلهم عقيمين)، لأن أحدى قناتي الخصية (الأسهر) تكون قد نمَت بشكل غير طبيعي ومنعت مرورَ الحيوانات المنوية.أمَّا في النساء، فتكون مُفرَزات عنق الرحم سميكة جدًّا، ممَّا يَتسبَّب في انخفاض الخُصُوبَة إلى حدٍّ ما.ولكنَّ العديدَ من النساء اللواتي لديهن التليُّف الكيسي حملن وولدن.ترتبط نتائجُ الحمل لدى كل من الأم والوليد بالحالة الصحية للأم في أثناء الحمل؛ولكنَّ الوظيفة الجنسية لا تنخفض لدى الرجال أو النساء.

وقد تشتمل المُضَاعَفاتُ الأخرى على التهاب المفاصل، والألم المزمن ومشاكل في النوم و توقف التنفس الانسدادي خلال النوم انقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم انقطاع النفس في أثناء النوم (انقطاع النفس النومي sleep apnea) هو اضطراب خطير يتوقف فيه التنفُّس مرارًا وتكرارًا لفترة طويلة تكفي لإفساد النوم، وغالبًا ما يؤدي إلى تراجع مؤقت في مستوى الأكسجين... قراءة المزيد انقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم و حصى الكلى الحَصى في السَّبيل البوليّ الحَصى أو الحُصيَّات calculi هِيَ كُتلٌ قاسية تتشكَّل في السَّبيل البوليّ، وقد تُسبِّبُ الألمَ أو النَّزف أو العَدوى أو تُؤدِّي إلى انسِداد مجرى البَول. قد لا تُسبِّب الحَصى الصغيرة أيَّة أعراض،... قراءة المزيد الحَصى في السَّبيل البوليّ ، ومرض الكلية، و الاكتئاب الاكتئاب مناقشة قصيرة حول اضطراب الحزن لفترات طويلة. الاكتئاب هو الشعور بالحزن و/أو انخفاض الاهتمام أو المتعة في ممارسة النشاطات، والذي يصبح اضطرابًا عندما يكون شديدًا بما فيه الكفاية للتأثير في الأداء... قراءة المزيد ، والقلق، و فقدان السمع الحسي العصبي نقص السمع تشير الإحصائيات العالمية إلى أن حَوالى نصف مليار شخص (8 ٪ من سكان العالم) يعانون من نقص السمع.يعاني أكثر من 15٪ من الأشخاص في الولايات المتحدة من درجات معينة من نقص السمع الذي يُؤثِّر في حياتهم... قراءة المزيد نقص السمع ، و طنين الأذن طنين الأذن الرنين في الأذنين (الطنين) هو صوت الضجيج الذي يسمعه الإنسان ويكون مصدره الأذن نفسها وليس الوسط المحيط.يُعد طنين الأذن عرضاً لمشاكل أخرى وليس مشكلة بحد ذاتها.يُعد الطنين من الحالات الشائعة جدًّا،... قراءة المزيد الناجم عن التعرض للأدوية التي تلحق الضرر بالأذنين اضطرابات الأذن الناجمة عن الأدوية يمكن للعديد من العقاقير، بما في ذلك الأدوية، أن تلحق الضرر بالأذنين.تُسمى هذه العقاقير بالعقاقير السامة للأذن.وتشمل على المضادَّات الحيوية ستربتومايسين، وتوبراميسين، وجنتاميسين، ونيومايسين،... قراءة المزيد (وخاصة الأمينوغليكوزيدات الأمينوغليكوزيدات aminoglycosides الأمينوغليكوزيدات Aminoglycosides هي فئة من المضادَّات الحيوية تُستخدم لعلاج حالات العدوى البكتيرية الخطيرة، مثل تلك الناجمة عن البكتيريا سلبية الغرام (خُصوصًا الزَّائفة الزنجاريَّة Pseudomonas... قراءة المزيد )، وزيادة خطر الإصابة بسرطان القنوات الصفراوية أورام الأقنية الصَّفراويَّة والمرارة تُعدُّ الأورام السَّرطانيَّة وغير السَّرطانيَّة في الأقنية الصَّفراويَّة أو المرارة من الحالات النَّادرة. عادةً ما يمكن كشف الورم في الأقنية الصفرواية باستخدام التصوير بتخطيط الصدى، أو التصوير... قراءة المزيد ، و البنكرياس سَرطان البنكرياس تنطوي عواملُ خطر سرطان البنكرياس على التَّدخين والتهاب البنكرياس المُزمن وكون المريض ذكرًا، وأن تكون البشرة سوداء، وربَّما السكَّري المُزمن. كما تنطوي بعضُ الأعراض النَّموذجيَّة على ألمِ البطن... قراءة المزيد ، و الأمعاء سرطان القَولون والمُستقيم يزيد التاريخُ العائلي وبعض العوامل الغذائية (قلَّة الألياف وزيادة الدُّهون) من خطر الإصابة بسرطان القَولون والمُستقيم. وتنطوي الأَعرَاضُ النموذجيَّة على نزفٍ في أثناء التغوُّط وتعب وضعفٍ. وتعدُّ... قراءة المزيد سرطان القَولون والمُستقيم .

تشخيص التليُّف الكيسي

  • اختبار التحرِّي عندَ حديثي الولادة

  • اختبار العَرق

  • الاختبارات الجينيَّة

  • تحري حَمَلة الجينات

  • اختباراتٌ أخرى

تحرِّي حديثي الولادة أو الولدان

تُجرَى اختبارات التحرِّي للتليف الكيسي على جميع المواليد الجدد في الولايات المتحدة؛حيث يجري جمع قطرة من الدَّم على قطعة من ورق الترشيح، ويَجرِي قياس مستوى التربسين (إنزيم هضمي من البنكرياس).إذا كان مستوى التربسين في الدَّم مرتفعًا، يخضع المواليد الجدد لاختبارات مؤكدة. تشتمل على اختبارات العرق أو الاختبارات الجينيَّة.معظم الحالات الجديدة من التليُّف الكيسي يَجرِي تحديدها الآن عن طريق اختبارات تحرِّي حديثي الولادة.

إذا لم يَجرِ تحرِّي الأطفال حديثي الولادة، فيكون تأكيدُ تشخيص التليُّف الكيسي عادة في مرحلة الرضاع أو الطفولة المبكِّرة، ولكن التليُّف الكيسي لا يكشف حتى المراهقة أو البلوغ المبكِّر في نَحو 10٪ من الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض.

اختبارُ العَرَق

يُجرى اختبار العرق لدى الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم اختبار تحرٍّ إيجابي، وعند الرضع والأطفال وكبار السن الذين لديهم أعراض تشير إلى التليُّف الكيسي.وهذا الاختبار، الذي يَجرِي على أساس العيادات الخارجية، يقيس كمية الملح في العرق.يُوضَع دواء بيلوكاربين pilocarpine على الجلد لتحفيز التعرّق، ويَجرِي وضع ورقة الترشيح أو أنابيب رفيعة على الجلد لجمع العَرَق؛ثم يَجرِي قياسُ تركيز الملح في العرق.ويؤكد تركيز الملح الأعلى من المعتاد تشخيصَ التليُّف الكيسي في الأشخاص الذين لديهم أعراضُه، أو الذين لديهم أشقاء مصابين بالتليُّف الكيسي.على الرغم من أنَّ نتائج هذا الاختبار صالحة في أي وقت بعد أن يصبح الوليد بعمر 48 ساعة، قد يكون جمع عَيِّنَة من العرق بما فيه الكفاية من حديثي الولادة الأصغر سنًا بعمر أقل من نَحو أسبوعين صعبًا.

الاختباراتُ الجينيَّة

يمكن أن تساعد الاختباراتُ الوراثية للجين غير الطبيعي CFTR على تشخيص التليُّف الكيسي في الوليد الذي لديه اختبار تحرٍّ إيجابي، أو في الشخص الذي يظهر واحدًا أو أكثر من الأَعرَاض النموذجية، أو لديه شقيق مصاب بالتليُّف الكيسي.إن العثورُ على اثنين من جيناتِ التليُّف الكيسي غير الطبيعية (التحورات) ينسجم مع تشخيصِ التليُّف الكيسي.ولكن، لا يزال هناك حاجة إلى اختبار إيجابي للعرق لتأكيد التَّشخيص.وبالإضافة إلى ذلك، وبما أنَّ الاختبارات الوراثيَّة النموذجيَّة لا تبحث عن كلّ الطفرات التي تمثِّل أكثر من 2,000 طفرة من تحورات التليُّف الكيسي المختلفة، لا يضمن عدم الكشف عن اثنين من التحورات أنَّ الشخص غير مصاب بالتليُّف الكيسي (على الرغم من أن فرصة وجود التليُّف الكيسي منخفضة جدًا).يمكن تشخيصُ المرض قبل الولادة عن طريق إجراء اختبار الجينات على الجنين باستخدام عيِّنات من الزغابات المشيميَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو فحص السَّائِل الأمنيوسي بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد .

قد يكون من الصعب تصنيفُ بعض الرضع الذين لديهم اختبار تحرّ لحديثي الولادة إيجابي للتليّف الكيسي، حتى بعدَ اختبارات العرق والاختبارات الجينية.وهؤلاء هم الرضَّع الذين ليس لديهم أعراض ذات صلة بالتليُّف الكيسي، ونتائج اختبارات العرق لديهم هي في ما بين المجالات الإيجابية والسلبية، مع تحور جيني واحد فقط للتليُّف الكيسي أو من دونه.ويقوم الأطباءُ بتشخيص هذه المجموعة على أنها مصابة بالمُتلازمة الاستقلابية ذات الصلة بالجين CFTR CFTR-related metabolic syndrome، ويُسمّى ذلك أيضًا التشخيص غير الحاسم الإيجابي بتحرّي التليف الكيسي cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID).على الرغم من أنَّ معظمَ هؤلاء الرضَّع يبقون بحالة صحِّية، لكن في وقتٍ لاحق في الحياة تظهر لدى حوالى 10% منهم أعراض معيَّنة للتليُّف الكيسي، ويتأكَّد التَّشخيص.وبذلك، ينبغي مراقبة جميع هؤلاء الأطفال بانتظام في مركز الرعاية للتليُّف الكيسي.

تظهر عند بعض الأشخاص، البالغين عادةً، أعراض تؤثر في عضو واحد فقط، وغالبًا مع نتيجة متوسطة لاختبار العرق، ومن دون حدوث التحورين المسبّبتين للتليف الكيسي.فمثلًا ، قد تؤثر الأَعرَاضُ في البنكرياس فقط (ممَّا يؤدِّي إلى: التهاب البنكرياس لمحةٌ عامة عن التهاب البنكرياس التهاب البنكرياس pancreatitis هو التهاب يُصيب البنكرياس، و البنكرياس هِيَ عضو على شكل ورقة شجرة يُقدَّر طوله بنحو 5 بُوصات (نحو 13 سنتمترًا)،وتحيط بها الحافَّة السفلى من المعدة والجزء الأول... قراءة المزيد )، أو الرئتين (مما يؤدي إلى توسّع القصبات توسُّع القصبات توسّعُ القصبات bronchiectasis هو اتساع (أو تَمدُّد) لا عكوس لأجزاء من المسالك التنفّسية (أو القصبات)، ينجُم عن ضرر يُصيبُ جدارَ تلك المسالك الهوائية؛ وينطوي السببُ الأكثر شيوعًا على عدوى تنفسية... قراءة المزيد )، أو الأعضاء التناسلية الذكرية (مما يؤدي إلى العقم).ويجري تشخيصُهم باضطرابٍ مرتبطٍ بالجين CFTR.

اختباراتُ الحَمَلة Carrier testing

يمكن أن تُجرَى اختباراتُ الحملة تحري حَمَلة الجينات (ناقلو الجينات) يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد للأشخاص الذين يريدون أن يصبحوا آباء، أو يبحثون عن الرعاية قبلَ الولادة.وعلى وجه الخصوص، قد يرغب أقاربُ شخصٍ مصاب بالتليُّف الكيسي في معرفة ما إذا كانوا أكثرَ عرضة لخطر إصابة أطفالهم بالمرض، وينبغي أن يقدَّم لهم اختبارات جينية مع إسداء المشورة.تؤخذ عَيِّنَة من الدَّم للمساعدة في تحديد ما إذا كان لدى الشخصُ جين معيب للتليُّف الكيسي (تحور).

وما لم يكن لدى الوالدين المحتملين تحورًا واحدًا على الأقل، فإنَّ أطفالهما لن يحدث لديهم تليّف كيسي.إذا كان كلا الوالدين يحملان جينة تليف كيسي معيبة، كل حمل لديه فرصة 25٪ لإنتاج طفل مع التليُّف الكيسي، فرصة 50٪ لإنتاج الطفل الذي هو الناقل، وفرصة 25٪ لإنتاج طفل مع عدم وجود عيب جينات التليُّف الكيسي.

اختباراتٌ أخرى

بما أنَّ التليُّفَ الكيسي يمكن أن يُؤثِّر في العديد من الأعضاء، قد تكون الاختباراتُ الأخرى مفيدة.وعادة ما تكون مستوياتُ إنزيمات البنكرياس منخفضة، ولذلك قد يكشف تحليل براز الشخص عن مستوياتٍ منخفضة أو لا يمكن كشفها للإنزيم الهضمي إلاستاز (يفرز من قبل البنكرياس)، ومستوياتٍ عالية من الدهون.

يتم إجراءُ اختبارات الدَّم لتحديد ما إذا كان الأنسولين يَجرِي تقليل إفراز ومستويات السكر في الدَّم مرتفعة.كما تُجرَى اختبارات دموية لتحرّي مشاكل الكبد، وقياس مستويات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون.

يأخذ الأطباء عادة عيِّنات من من الحلق أو القشع من الرئتين، ويزرعونها لتحديد البكتيريا في القصبات، والمساعدة على تحديد أيّ المضادَّات الحيوية قد تكون هناك حاجة إليها.

مآل التليف الكيسي

تختلف شدةُ التليُّف الكيسي اختلافًا كبيرًا من شخصٍ لآخر، بغضِّ النظر عن العمر.ويتم تحديدُ شدة إلى حدٍّ كبير من خلال مدى تأثُّر الرئتين.في الولايات المتحدة، من المُتوقَّع أن يعيش الأشخاص المصابون بالتليُّف الكيسي الذين وُلِدوا في العام 2019 إلى حَوالى 48 عامًا.وقد تحسَّن توقّع البقاء على قيد الحياة لفترة أطول باطِّراد على مدى السنوات الخمسين الماضية، ويرجع ذلك أساسًا إلى أن الأشخاص جرى تشخيصهم في وقت مبكر، ولأنَّ المُعالجَاتِ يمكن الآن أن تؤدِّي إلى تأجيل بعضِ التغيُّرات التي تحدث في الرئتين.ويكون البقاءُ على قيد الحياة على المدى الطويل أفضلَ بكثير في الأشخاص الذين لا تظهر لديهم مشاكل البنكرياس.

ولكنَّ التدهورَ أمرٌ لا مفر منه، ممَّا يؤدِّي إلى فقدان وظائف الرئة والوفاة في نهايةِ المَطاف.المرضى الذين يعانون من التليُّف الكيسي عادةً يموتون بفشل الجهاز التنفُّسي بعدَ سنوات عديدة من تدهور الوظيفة الرئويَّة.ولكن، يموت عددٌ قليل بقصور القلب، أو الداء الكبدي، أو النزف في المسالك الهوائية، أو مُضَاعَفات الجراحة، لما في ذلك زرع الرئتين أو الكبد.ولكن، على الرغم من مشاكلهم العديدة، فإنَّ الأشخاصَ المصابين بالتليُّف الكيسي غالبًا ما يذهبون إلى المدرسة أو يعملون حتى وقت قصير من الوفاة.

علاج التليف الكيسي

  • التطعيمات الروتينيَّة

  • المضادَّات الحيوية، والأدوية المستنشقة لتمييع مُفرَزات مجرى الهواء، وتقنيات تنظيف المجرى الهوائي من المفرزات

  • الأدوية التي تساعد على منع القصبات من التضيّق (موسِّعات القصبات)، والستيرويدات القشرية أحيَانًا

  • مكمِّلات إنزيمات البنكرياس والفيتامينات

  • النظام الغذائي عالي السُّعرات الحرارية

  • عند الأشخاص الذين توجد لديهم تحورات معينة، معدلات CFTR

يجب أن يكونَ لدى الشخص المصاب بالتليُّف الكيسي برنامج شامل للعلاج من قبل طبيب من ذوي الخبرة في رعاية التليُّف الكيسي، وهو طبيبُ أطفال أو طبيب باطني عادة، إلى جانب فريق من الأطباء والممرِّضات واختصاصي التغذية والمعالج التنفُّسي أو الفيزيائي، وفي الحالات المثالية اختصاصي اجتماعي، ومستشار في علم الوراثة، وصيدلاني، واختصاصي الصحة النفسية.وتشتمل أهدافُ العلاج على الوقاية والعلاج على المدى الطويل من مشاكل الرئة والهضم، وغيرها من المُضَاعَفات، والحفاظ على التغذية الجيِّدة، وتشجيع النَّشاط البدني.

ويحتاج الأطفالُ الذين يعانون من التليُّف الكيسي إلى الدعم النفسي والاجتماعي، لأنهم قد يكونون غيرَ قادرين على المشاركة في أنشطة الطفولة الطبيعيَّة، وقد يشعرون بالعزلة.يقع الكثيرُ من عبء مُعالَجَة الطفل المصاب بالتليُّف الكيسي على عاتق الوالدين اللذين يجب أن يتلقَّيا المعلوماتِ الكافية والتدريب والدعم حتى يتمكَّنا من فهم الاضطراب وأسباب العلاج.

كما يحتاج المراهقون إلى التوجيه والتعليم في أثناء انتقالهم إلى الاستقلال، والبدء بتحمُّل المسؤولية عن رعاية أنفسهم.

ويحتاج البالغون إلى الدعم في أثناء تعاملهم مع القضايا المتعلِّقة بالعمل والعلاقات والتأمين الصحِّي وتدهور الصحَّة.

مُعالجَاتُ الرئتين

يركِّز علاجُ مشاكل الرئة على

  • الوِقاية من انسداد مجرى الهواء

  • ضبط العدوى

ويجب أن يتلقَّى الشخصُ كلَّ التطعيمات الروتينية جدول تطعيم مرحلة الطفولة يتبع معظم الأطباء جدول التطعيمات التي توصي به مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC) (انظر جدول الرُضَّع والأطفال schedule for infants and children وجدول الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين schedule... قراءة المزيد ، وخاصة بالنسبة لحالات العدوى التي قد تسبِّب مشاكلَ في الجهاز التنفُّسي مثل المستدميّة النزليَّة لقاح المستدمية النزلية من النوع ب يساعد لقاح المستدمية النزلية من النوع ب (Hib) على الوقاية من العدوى البكتيرية بسبب المستدمية النزلية من النوع ب، مثل الالتهاب الرئوي و الالتهاب السحائي.قد تكون هذه العدوى خطيرة بالنسبة... قراءة المزيد ، و الأنفلونزا لقاح الأنفلونزا لقاح فيروس الأنفلونزا يساعد في الوقاية من الأنفلونزا.هناك نوعان من فيروس الأنفلونزا، النوع A والنوع B، وهما عادةً يسببان أوبئة الأنفلونزا الموسمية في الولايات المتحدة الأمريكية.وهناك سلالات... قراءة المزيد و الحصبة الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية لقاح الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية (MMR) عبارة عن لقاح مُرَكَّب يساعد في الوقاية من هذه العدوى الفيروسية الخطيرة ثلاثتها.يحتوي اللقاح فيروسات حية من الحصبة والنكاف والحصبة الألمانية ولكنها... قراءة المزيد ، و السعال الديكي لقاح الكزاز-الخُناق-السُعال الديكي لقاح الخناق والكزاز والسعال الديكي هو لقاح مُركَّب يحمي من هذه الأمراض الثلاثة. عادةً ما يُسبب الخناق التهاب الحلق والأغشية المخاطية بالفم.ولكن يمكن للبكتيريا المسببة للخناق أن تنتج ذيفانًا... قراءة المزيد ، و المكوَّرات الرئوية لقاح المكورات الرئوية يساعد لقاح المكورات الرئوية على الوقاية من العدوي البكتيرية التي تسببها البكتيريا العقدية الرئوية (المكورات الرئوية). التهابات المكورات الرئوية تشمل التهابات الأذن، و التهاب الجيوب الأنفية،... قراءة المزيد ، و الحماق لقاح الحُماق يساعد لقاح الحُماق في الوقاية من جُدري الماء (الحُماق)، التهاب مُعدي للغاية يسببه فيروس الحماق النطاقي.وهو يسبب طفح جلدي يثير الحكة يبدو مثل البثور الصغيرة ذات قاعدة حمراء.بالنسبة لبعض الأشخاص،... قراءة المزيد .ينبغي الحصول على لقاح كوفيد-19 لقاح كوفيد-19 توفِّر لقاحات فيروس كورونا 2019 (كوفيد-19) الوقاية ضد كوفيد-19. كوفيد-19 هو المرض الناجم عن الإصابة بعدوى فيروس كورونا 2 المرتبط بالمتلازمة التنفسية الحادة الوخيمة (SARS-CoV-2).تتوفر حاليًا... قراءة المزيد بناءً على التوصيات الحالية من مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC).

يجري البدءُ بتقنيات تنظيف المجاري الهوائية، والتي تشتمل على التصربف بالوضعَة، وقرع الصدر، والنقر باليد على جدار الصدر، وتشجيع السعال ( انظر المُعالجةُ الفيزيائية للصدر المُعالجةُ الفيزيائية للصدر يستخدم العلاج الفيزيائي للصدر تقنيات ميكانيكية، مثل قرع الصدر، والنزح الوضعي، والاهتزاز، للمساعدة على إزالة المفرزات من الرئتين. يَستخدم اختصاصيو العلاج التنفسي العديدَ من التقنيات المختلفة... قراءة المزيد المُعالجةُ الفيزيائية للصدر )، عندما يَجرِي تشخيصُ التليُّف الكيسي لأوَّل مرَّة.ويمكن لأولياء أمور الأطفال الصغار تعلّم هذه التقنيات، وتنفيذها في المنزل كل يوم.كما يمكن للأطفال الأكبر سنًا والبالغين تنفيذ تقنيات تنظيف مجرى الهواء بشكل مستقلّ، باستخدام أجهزة التنفُّس الخاصَّة، أو سترة الضغط أو الصدر التي تعطي اهتزازات عالية التواتر، أو مناورات خاصَّة بالتنفّس.ويمكن أن تساعد التمارينُ الرياضية، التي يجري القيام بها بانتظام، على الحفاظ على القصبات خالية من المخاط أيضًا.

موسِّعات القصبات هي الأدوية التي تساعد على منع القصبات من التضيّق.ويأخذ المرضى موسِّعات القصبات عن طريق الاستنشاق عادة.قد يحتاج الأشخاصُ، الذين يعانون من مشاكل شديدة في الرئة ومستوى منخفض من الأكسجين في الدَّم، إلى مُعالَجَة بالأكسجين التكميلي.وبشكلٍ عام، الأشخاص الذين يعانون من فشل الجهاز التنفُّسي المزمن لا يستفيدون من استخدام جهاز التنفُّس الصناعي (آلة التنفُّس).ولكنَّ الفترات القصيرة من التهوية الميكانيكية في المستشفى قد تفيد في أثناء العدوى الحادَّة، أو بعد إجراء العمليات الجراحية، أو في أثناء انتظار عملية زرع الرئة.

الأدوية التي تساعد على ترقيق المخاط السميك في المجاري التنفسية، مثل ألفا دورناز dornase alfa أو محلول ملحي مفرط التوتر (محلول ملحي شديد التركيز)، تُستخدم على نطاق واسع.يجري استعمال هذه الأدوية عن طريق الاستنشاق.إنها تجعل من السهل إخراج البلغم بالسعال، وتحسين وظائف الرئة؛ ويمكن أيضًا أن تقلل من وتيرة عدوى الجهاز التنفُّسي الخطيرة.

يمكن أن تخفِّف الكورتيكوستيرويدات، مثل بريدنيزون أو ديكساميثازون، الذي يُعطَى عن طريق الفم، الأَعرَاضَ عند الرضَّع الذين يعانون من التهاب القصبات الشديد، وفي الأشخاص الذين لديهم تضيُّق في القصبات لم يستجب لموسِّعات القصبات، والأشخاص الذين لديهم حساسية رئويَّة كردٍّ فعل على نوع من الفطريَّات (داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسُّسي allergic bronchopulmonary aspergillosis داءُ الرَّشَّاشِيَّاتِ القَصَبِيُّ الرِّئَوِيّ التَّحسُّسي داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسّسي allergic bronchopulmonary aspergillosis هو ردَّة فعل تحسسيَّة في الرئة لنوع من الفطريات (أكثرها شيوعًا هو الرَّشَّاشِيَّةُ الدَّخناء Aspergillus fumigatus... قراءة المزيد ).كما تجرِي معالجةُ داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسُّسي Allergic bronchopulmonary aspergillosis بدواء مضاد للفطريات يُعطى عن طريق الفم، أو عن طريق الوريد، أو كليهما.

من الضروري استعمال أدوية لعلاج الالتهاب المزمن في الجيوب (التهاب الجيوب) لأن هذه المشكلة شائعة جدًا.تنطوي الخيارات العلاجية على دفق محلول ملحي عبر الأنف، واستنشاق ألفا دورناز إلى الأنف باستخدام جهاز للاستنشاق، وغسل الجيوب الأنفية والجيوب بالمضادات الحيوية.يوصى باستعمال رذاذ أنفي يحتوي على ستيرويد قشريّ لعلاج التهاب وتورم الأغشية المخاطية للأنف (التهاب الأنف التحسسي).

المضاداتُ الحيوية

يجب أن تبدأ المضادَّاتُ الحيوية في أقرب وقت ممكن لعلاج التهاباتِ الجهاز التنفُّسي.في أوَّل علامة على عدوى الجهاز التنفُّسي، يَجرِي جمعُ عَيِّنَة من البلغم بالسعال أو مسحة من عَيِّنَة من الجزء الخلفي من الحلق واللوزتين واختبارها، بحيث يمكن تحديدُ الكائن المسبِّب للعدوى، ويمكن للطبيب أن يختار الأدويةَ التي تسيطر عليه على الأرجح.ومن الشائع أن توجدَ العنقوديَّة الذهبيَّة Staphylococcus aureus، بما في ذلك السُّلالات المقاومة للميثيسيلين أو السلالات الحساسة للميثيسيلين ، وأنواع الزوائف Pseudomonas عادة.يمكن إعطاءُ العديد من المضادَّات الحيوية المختلفة عن طريق الفم لعلاج الالتهابات بالعنقوديَّة.لعلاج عدوى الزائفة، يُعطى الأشخاص الشكل المستنشق لتوبراميسين، أو أزتريونام، أو كوليستين لمدة 4 أسابيع.

ولكن، إذا كانت العدوى شَديدة، قد تكون هناك حاجة إلى المضادَّاتِ الحيوية التي تُعطَى عن طريق الوريد.وفي هذا العلاج، يَجرِي الجمعُ بين الأمينوغليكوزيد الأمينوغليكوزيدات aminoglycosides الأمينوغليكوزيدات Aminoglycosides هي فئة من المضادَّات الحيوية تُستخدم لعلاج حالات العدوى البكتيرية الخطيرة، مثل تلك الناجمة عن البكتيريا سلبية الغرام (خُصوصًا الزَّائفة الزنجاريَّة Pseudomonas... قراءة المزيد توبراميسين (أو أميكاسين أحيانًا) مع مضاد حيوي آخر يستهدف الزائفة بشكل نوعي.وتشتمل هذه المضادَّاتُ الحيوية الأخرى على السيفالوسبورينات السيفالوسبورينات السيفالوسبورينات هي فئة فرعيَّة من مضادَّات حيوية تسمى المضادات الحيوية من نوع بيتا لاكتام (المضادات الحيوية التي لها بنية كيميائية تسمى حلقة بيتا لاكتام).كما تنطوي المضادَّات الحيوية من نوع... قراءة المزيد ، و البنسلينات البنسلينات البنسلينات هِيَ فئة فرعيَّة من المضادَّات الحيوية تسمى المضادات الحيوية من نوع بيتا لاكتام beta-lactam (المضادات الحيوية التي لها بنية كيميائية تسمى حلقة بيتا لاكتام). الكاربابينيمات و السيفالوسبورينات... قراءة المزيد ، و الفلوروكينولونات الفلوروكينولونات fluoroquinolones الفلوروكينولونات هي زُمرَةٌ من المضادَّات الحيوية واسعة الطيف تُستخدَم في علاج أنواع مختلفة من العدوى، وتنطوي هذه الزمرة الدوائيَّة على الأتي: سيبروفلوكساسين Ciprofloxacin Delafloxacin جميفلوكساسين... قراءة المزيد ، و المونوباكتامات أزتريونام Aztreonam أزتريونام هو المُضاد الحيوي ضمن زُمرة من المُضادات الحيوية تُسمَّى المُونوباكتامات، وهي فئة فرعية من المضادَّات الحيوية من نوع بيتا لاكتام (المضادَّات الحيوية التي لها بنية كيميائيَّة تُسمَّى... قراءة المزيد .وهذا العلاجُ غالبًا ما يتطلب الاستشفاء (المعالجة في المستشفى)، ولكن جزءًا منه يمكن أن يُعطَى في المنزل.

قد يساعد أخذُ الشكل الرذاذي من توبراميسين أو أزتريونام لفترة طويلة، كل شهرين عادة لفترة طويلة، وأخذ شكل فموي باستمرار من المضادِّ الحيوي أزيثروميسين 3 مرَّات كلَّ أسبوع أيضًا، على ضبط تكرار عدوى الزوائف Pseudomonas وإبطاء تراجع وظائف الرئة.

مُعدِّلات CFTR

مُعدِّلات CFTR هي أدوية تُؤخذ عن طريق الفم بشكلٍ مزمن، وتُحسِّن وظيفة البروتين المعيب الذي تُنتجه التحورات في الجين CFTR.

هناك أربعة مُعدِّلات أو توليفات من CFTR للأشخاص الذين لديهم تحورات محددة: الإيفاكافتور واللوماكافتور/الإيفاكافتور والإليكسكافتور/التيسافاكتور/الإيفاكافتوريمكن استخدام هذه الأدوية لعلاج حوالى 90٪ من الأشخاص الذين يعانون من التليُّف الكيسي.يُعطي الأطباء هذه الأدوية للأشخاص استنادًا إلى عُمرهم والتحورات لديهم.

Ivacaftorالإيفاكافتور يُعطَى للأشخاص الذين يبلغون من العمر 4 أشهر أو أكثر ولديهم نسخة واحدة على الأقل من تحور التليُّف الكيسي النوعي.

ويوصى بمزيج من اللوماكافتور والإيفاكافتور للأشخاص الذين لديهم التليُّف الكيسي، وهم بسنّ سنتين من العمر أو أكثر، ولديهم نسختان من تحور F508del.

يمكن إعطاء توليفة من تيسافاكتور وإيفاكافتور للأشخاص الذين يبلغون من العمر 6 سنوات وأكثر والذين يحملون نسختين من تحور F508del أو تحورات محددة أخرى.

يمكن إعطاء توليفة من إليكسكافتور وتيسافاكتور وإيفاكافتور للأشخاص الذين يبلغون من العمر 6 سنوات أو أكثر والذين يحملون نسخة واحدة على الأقل من تحور F508del أو نسخة واحدة من تحورات نادرة معينة.

يمكن لمُعدِّلات CFTR أن تُحسِّن من وظيفة الرئة، ووظيفة البنكرياس، وجودة الحياة، وتزيد الوزن، وتقلل تركيز الملح في العرق، وتكرار حالات عدوى الرئة والحاجة للتنويم في المشفى.على الرغم من أن جميعَ هذه الأدوية يمكن أن تكون مفيدة، إلا أن دواء إيفاكافتور ivacaftor وتوليفة إليكسكافتور tezacaftor وإيفاكافتور ivacaftor فقط يُعدّان من العلاجات الفعالة للغاية.

يعمل الأطباءُ على تطوير أدوية من شأنها أن تفيد الأشخاص الذين لديهم تحورات أخرى تسبِّب التليُّف الكيسي.

الحقنُ الشرجيَّة ومليِّنات البراز

النظامُ الغذائي والمكمِّلات الغذائيَّة

يجب أن يوفِّرَ النظامُ الغذائي ما يكفي من السعرات الحرارية والبروتين للنموِّ الطبيعي.وبما أنَّ الهضمَ والامتصاص يمكن أن يكونا غيرَ طبيعيين، حتى عندما يَجرِي استخدامُ مكمِّلات إنزيمات البنكرياس، فإنَّ معظم الأطفال يكونون بحاجة إلى استهلاك 30 إلى 50٪ من السُّعرات الحرارية زيادةً على الكمِّية الموصى بها عادة لضمان النموِّ الكافي.ويجب أن تكونَ نسبة الدهون طبيعية إلى عالية.يمكن أن توفِّر المكمِّلات الغذائية ذات السعرات الحرارية العالية السعراتِ الحراريةَ الإضافية للأطفال والكبار.

وقد تكون الأدويةُ التي تحفِّز الشهية مفيدة.عندما يمارس الأشخاص التمارين، أو يكون لديهم حمى، أو يتعرِّضون للطقس الحارّ، يجب عليهم زيادة كمِّية السوائل والملح.

مكمِّلاتُ إنزيمات البنكرياس

بالنسبة للأشخاص الذين أُصيب البنكرياس لديهم بالتليُّف الكيسي، يجب أن يأخذوا كبسولات من مكمِّلات إنزيمات البنكرياس مع جميع الوجبات العاديَّة والوجبات الخفيفَة.بالنسبة للرضَّع، يفتح الآباء الكبسولات ويخلطون محتويات الطعام الحمضي مثل التفاح بحيث لا يذوب الطلاء الخاص على مكمِّلات إنزيمات البنكرياس قبلَ الوصول إلى الأمعاء.وفي بعض الأشخاص، يمكن أن تحسِّنَ الأدويَة التي تقلِّل من حمض المعدة الأدوية المستخدمة في علاج الحموضة المعديّة يلعب حمض المعدة دورًا في عدد من اضطرابات المعدة، بما في ذلك القرحة الهضمية و التهاب المعدة و داء الارتجاع المَعدي المريئي.رغم أنَّ كمية الحمض الموجودة في المعدة تكون طبيعية عادةً عند الأشخاص... قراءة المزيد ، مثل مثبِّطات الهيستامين 2 أو مثبِّطات مضخَّة البروتون، فعاليةَ إنزيمات البنكرياس.وقد تفيد مستحضراتٌ الحليب الخاصة، التي تحتوي على البروتين والدهون التي يسهل هضمها، الرضَّعَ الذين يعانون من مشاكل البنكرياس وضعف النمو.

الأنسُولين

وبالإضافة إلى الأنسولين، يشتمل التدبيرُ على الإرشاد التغذوي، وبرنامج التدبير الذاتي لمرض السكّري، ومراقبة المُضَاعَفات العينية والكلويَّة.كما يحتاج الأشخاص أيضًا إلى المشورة الخاصَّة بالتغذية، لأن التوصيات الغذائية القياسيَّة للأشخاص الذين يعانون من مرض السكّري فقط أو التليُّف الكيسي فقط ليست كافية.

الجِراحَة

في بعض الأحيان، قد تكون هناك حاجةٌ لعملية جراحية لعلاج الرئة المنخمصة، أو عدوى الجيوب المزمنة، أو عدوى المزمنة الشديدة المقتصرة على منطقةٍ واحدة من الرئة، أو النزف من الأوعية الدموية في المريء، أو داء المرارة، أو انسداد الأمعاء.ويمكن مُعالَجَةُ النزف الكتلي أو المتكرِّر في الرئة عن طريق إجراء يُسمَّى الإصمام embolization، والذي يمنع الشريانَ من النَّزف.

لقد أصبح زرع الرئة الرئة وزراعة القلب والرئة زرع الرئة Lung transplantation هو الاستئصال الجراحي لرئة سليمة أو جزء من رئة من شخص حي ، ثم نقلها إلى شخص لم تعد رئته تعمل.زرع القلب والرئة هو الاستئصال الجراحي لكل من القلب والرئتين من شخص... قراءة المزيد المزدوج للداء الرئوي الشديد أكثرَ روتينية وأكثر نجاحًا، مع توفُّر الخبرة وتحسُّن التقنيَّات.بالنسبة للبالغين الذين يعانون من التليُّف الكيسي، يكون متوسط البقاء على قيد الحياة بعد عملية زرع الرئة المزدوجة حوالى 9 سنوات.

المُعالجَاتُ الأخرى

يُعطَى المرضى الذين لديهم قصور في القلب أَدوِيَة (مدرَّات البول) للحدِّ من كمية السوائل التي يحتفظون بها؛حيث تفيد مدرَّاتُ البول عن طريق زيادة كمية الماء التي يمكن للكلى التخلّص منها من الجسم.كما يجب على المرضى الحدّ أيضًا من تناولهم لملح الطعام والأطعمة المالحَة.

قد يحسِّن حقن هرمون النمو البشري وظيفة الرئة، ويؤدي إلى زيادة الطول والوزن، والحدّ من معدّل الحاجة إلى الاستشفاء.ولكنَّ هذا الدواء مكلف ومُزعِج، لذلك لا يصفه الأطباء عادة.

وقد يحتاج بعضُ الأشخاص ذوي مستويات الأكسجين المنخفضة في دمهم إلى أكسجين تكميلي، يعطى من خلال أنبوب أنفي ذي شقين (قنيَّة) عادة.تجري معالجةُ بعض الأشخاص بقناع مُحكَم ومناسب يُوضَع على الأنف أو الأنف والفم.ويجري إعطاءُ مزيج من الأكسجين والهواء تحت الضغط من خِلال القناع.ويمكن أن تساعدَ هذه التقنية، التي تُدعَى ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى البَدائل التهويةُ الميكانيكية mechanical ventilation هي استخدام آلة للمساعدة على حركة الهواء إلى داخل وخارج الرئتين. يحتاج بعضُ المُصابين بالفشل التنفُّسي إلى استخدام المنفسة الاصطناعيَّة (آلة تساعد... قراءة المزيد (BiPAP) أو الضغط الهوائي الإيجابي المستمرّ انقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم انقطاع النفس في أثناء النوم (انقطاع النفس النومي sleep apnea) هو اضطراب خطير يتوقف فيه التنفُّس مرارًا وتكرارًا لفترة طويلة تكفي لإفساد النوم، وغالبًا ما يؤدي إلى تراجع مؤقت في مستوى الأكسجين... قراءة المزيد انقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم (CPAP)، الأشخاص على الحفاظ على مستويات الأكسجين الطبيعية في أثناء نومهم.

مسائل نهاية الحياة

يكون الأشخاصُ الذين لديهم تليُّف كيسي، وأفراد أسرهم، في حاجة إلى إجراء مناقشات مع الطبيب وفريق الرعاية حولَ توقّعاتهم وأنواع العلاج الذي يريدون الحصولَ عليها.وهذه المناقشاتُ ذات أهمّية خاصة بالنسبة للأشخاص الذين تزداد وظائفُ الرئة سوءًا لديهم.المرضى بحاجة إلى أن يكون مستعدّين لما هو قادم، ومعرفة ما هي المُعالجَات التي يمكن القيام به لإطالة العمر.في التليُّف الكيسي المتقدِّم، يكون الأشخاص وأسرهم بحاجةٍ لمناقشة المنافع المحتملة وأعباء زرع الرئة.

ويجب على الأطبَّاء إعطاء الأشخاص الذين لديهم هذا المرض المعلومات التي يحتاجون إليها لاتخاذ خيارات الرعاية؛ كما ينبغي أن يساعدوهم على تحديد كيفية ومتى قبول الموت، وكيف يتحدَّثون عن الموت.يكون معظمُ الأشخاص، الذين يواجهون نهاية الحياة بسبب التليُّف الكيسي، من المراهقين الكبار أو البالغين المسؤولين، وعادة ما يكونوا قادرين على اتِّخاذ الخيارات الخاصَّة بهم.

عندما لا تعود المُعالجَاتُ المكثَّفة مفيدة، قد يبدأ الأطباءُ بإعطاء الأشخاص المُعالجَات التي تهدف إلى تخفيف الأَعرَاض فقط (تُدعى الرعاية التلطيفيَّة رعاية المُحتَضرين والاحتِضارُ هو مفهوم وبرنامج للرعاية جَرَى تصميمُه للحدِّ من معاناة المَرضَى المحتضرين وأفراد أسرهم بشكلٍ خاص.وفي الولايات المتَّحدة، يعدُّ الاحتِضارُ هو البرنامج الشامل الوحيد المتاح على نطاقٍ... قراءة المزيد ).ويبذل المرضى عادة أفضلَ ما لديهم عندما يتخذون مثل هذه القرارات للحصول على الرعاية في نهاية الحياة، قبل فترة طويلة من الحاجة إلى ذلك.وتعدُّ هذه المناقشاتُ المبكرة مهمّة جدًّا، لأنه في وقتٍ لاحق، غالبًا ما يمنع المرضُ الأشخاص من إيضاح رغباتهم.وتُسمَّى عمليةُ اتخاذ القرارات مسبقًا، للحصول على الرعاية في نهاية الحياة، التخطيط للرعاية المسبقة التوجيهات المسبقة التوجيهات المسبقة للرعاية الصحية هي وثائق قانونية تحتوي على رغبات الشخص المتعلقة بقرارات رعايته الصحية في حالة عجزه عن اتخاذ تلك القرارات.هناك نوعان أساسيان من التوجيهات المسبقة: وصايا الإرادة... قراءة المزيد .وينبغي أن ينطوي هذا التخطيطُ على تنفيذ الوثائق القانونية المناسبة التي تعكس رغباتِ الشخص فيما يتعلَّق بالرعاية في نهاية الحياة.

للمَزيد من المعلومات

نورد فيما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي يمكن أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أنّ دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة