Le osteocondrodisplasie sono un gruppo di rare malattie ereditarie che causano uno sviluppo anomalo dello scheletro e determinano nanismo o bassa statura.
Nelle osteocondrodisplasie crescita e sviluppo di ossa, cartilagini o tessuto connettivo sono compromessi. Questi disturbi sono causati da mutazioni nei geni che rivestono un ruolo importante nello sviluppo del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.
Ogni tipo di osteocondrodisplasia causa sintomi diversi, ma tutte le osteocondrodisplasie causano nanismo, ovvero una statura notevolmente bassa. Il nanismo è definito come un’altezza adulta pari o inferiore a 147 centimetri, sia negli uomini sia nelle donne.
Alcune osteocontrodisplasie causano un accorciamento maggiore degli arti rispetto al tronco (nanismo con arti corti); altre, invece, sono caratterizzate da un tronco più corto rispetto agli arti.
Il tipo di nanismo più comune e conosciuto che colpisce gli arti è chiamato acondroplasia. I bambini e gli adulti con acondroplasia spesso presentano varismo, fronte prominente, una forma insolita del naso (naso a sella) e schiena inarcata. Talvolta, le articolazioni non raggiungono la normale escursione di movimento.
Esiste una forma letale di nanismo con arti corti, chiamata displasia tanatofora, che provoca gravi deformità del torace e gravi difficoltà respiratorie nel neonato.
Diagnosi di osteocondrodisplasia
Valutazione medica
Radiografie
A volte test genetici
Il medico, in genere, è in grado di formulare la diagnosi di osteocondrodisplasia sulla base della sintomatologia, dell’esame obiettivo e delle radiografie delle ossa.
Talvolta è possibile individuare i geni alterati responsabili della osteocondrodisplasia con test genetici. L’analisi dei geni può aiutare i medici a stabilire se un bambino ha un’osteocondrodisplasia prima della nascita o può aiutare i medici a confermare una sospetta osteocondrodisplasia dopo la nascita.
Alcuni tipi di osteocondrodisplasia possono essere diagnosticati anche prima della nascita, durante un’ecografia prenatale.
Trattamento dell’osteocondrodisplasia
Talvolta sostituzione delle articolazioni
Talvolta allungamento chirurgico degli arti e la correzione del varismo
Può essere necessario ricorrere alla chirurgia per sostituire con articolazioni artificiali quelle che presentano gravi restrizioni di movimento (ad esempio l’anca).
I medici possono aumentare l’altezza della persona adulta mediante un intervento chirurgico che allunga gli arti. Il varismo può essere corretto anche chirurgicamente.
Sebbene i soggetti con acondroplasia abbiano una bassa statura, il trattamento con gli ormoni della crescita in genere non è efficace.
Vosoritide, un farmaco che può avere un ruolo nella crescita ossea, è un possibile trattamento. Tuttavia, non è noto se questo farmaco aumenti l’altezza finale dell’adulto o quali siano i suoi effetti collaterali dopo l’uso prolungato.
Poiché i geni difettosi sono stati identificati in molte osteocondrodisplasie, la consulenza genetica può essere utile per i soggetti con osteocondrodisplasia che desiderano avere figli.
Le organizzazioni come Little People of America offrono risorse e un servizio di avvocati a favore delle persone interessate. In altri Paesi sono attive associazioni simili.
Ulteriori informazioni
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