Le osteocondrodisplasie sono un gruppo di rare patologie ereditarie delle ossa o delle cartilagini che portano allo sviluppo di alterazioni scheletriche.
Nelle osteocondrodisplasie, la crescita e lo sviluppo delle ossa, delle cartilagini e/o del tessuto connettivo sono compromessi, solitamente a causa di mutazioni nei geni che rivestono un ruolo importante nello sviluppo del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.
Ogni tipo di osteocondrodisplasia causa sintomi diversi, ma tutte le osteocondrodisplasie causano bassa statura (nanismo). Il nanismo è definito come un’altezza adulta pari o inferiore a 147 centimetri, sia negli uomini sia nelle donne.
Alcune osteocontrodisplasie causano un accorciamento maggiore degli arti rispetto al tronco (nanismo con arti corti); altre, invece, sono caratterizzate da un tronco più corto rispetto agli arti.
Il tipo di nanismo più comune e conosciuto che colpisce gli arti è chiamato acondroplasia. I bambini e gli adulti con acondroplasia spesso presentano varismo, fronte prominente, una forma insolita del naso (naso a sella) e schiena inarcata. Talvolta, le articolazioni non raggiungono la normale escursione di movimento.
Esiste una forma letale di nanismo che colpisce gli arti, chiamata displasia tanatofora, che provoca gravi deformità del torace e insufficienza respiratoria nel neonato, in genere letali.
Diagnosi di osteocondrodisplasia
Valutazione medica
Radiografie
Esami prenatali
Il medico, in genere, è in grado di formulare la diagnosi di osteocondrodisplasia sulla base della sintomatologia, dell’esame obiettivo e delle radiografie delle ossa.
Talvolta è possibile individuare i geni alterati responsabili della osteocondrodisplasia, generalmente mediante un esame del sangue. L’analisi dei geni è molto utile per prevedere la malattia prima della nascita.
La diagnosi dei tipi gravi prima della nascita è possibile anche utilizzando altri metodi. In alcuni casi, è possibile osservare direttamente il feto con una sonda flessibile (fetoscopio) o effettuando un’ecografia.
Trattamento dell’osteocondrodisplasia
Protesi articolare
Talvolta allungamento chirurgico degli arti e la correzione del varismo
Può essere necessario ricorrere alla chirurgia per sostituire con articolazioni artificiali quelle che presentano gravi restrizioni di movimento (ad esempio l’anca).
I medici possono aumentare l’altezza della persona adulta mediante un intervento chirurgico che allunga gli arti. Il varismo può essere corretto anche chirurgicamente.
Sebbene i soggetti con acondroplasia abbiano una bassa statura, il trattamento con gli ormoni della crescita in genere non è efficace. Tuttavia, è disponibile come possibile trattamento il vosoritide, un farmaco che potrebbe avere un ruolo nella crescita ossea.
Poiché i difetti genetici di base sono diagnosticati nella maggior parte delle osteocondrodisplasia, la consulenza genetica può essere efficace.
Le organizzazioni come Little People of America offrono risorse e un servizio di avvocati a favore delle persone interessate. In altri Paesi sono attive associazioni simili.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Little People of America: un’organizzazione che offre risorse e sostegno medico di comunità e informazioni alle persone di bassa statura