L’atresia esofagea è un difetto congenito nel quale l'esofago si restringe o non è completamente formato. La maggior parte dei neonati con atresia esofagea presenta anche una connessione anomala tra esofago e trachea, detta fistola tracheo-esofagea.
L’esofago è un lungo organo a forma di tubo che collega la bocca allo stomaco. Nell'atresia esofagea, l'esofago si restringe o si sviluppa in due sezioni separate non collegate (atresia). Il difetto ritarda o impedisce il passaggio di cibo e di liquidi dall'esofago allo stomaco.
La trachea è la principale via attraverso cui l’aria arriva ai polmoni. Normalmente, esofago e trachea sono separati. Tuttavia, in caso di fistola tracheo-esofagea, tra esofago e trachea si forma una connessione anomala (fistola). A causa del difetto, cibo e liquidi passano nella trachea e nei polmoni.
Atresia esofagea e fistola tracheo-esofagea spesso coesistono.
Le cause dell’atresia esofagea e della fistola tracheo-esofagea sono sconosciute, ma molti bambini con questi difetti congeniti presentano anche altre anomalie, come difetti della colonna vertebrale, del cuore, dei reni, dei genitali, delle orecchie e degli arti e anomalie dello sviluppo mentale, dello sviluppo fisico o di entrambi.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Atresia e fistola: difetti dell’esofago
Nell’atresia esofagea, l’esofago si restringe o presenta fondo cieco. Non è collegato allo stomaco, come avviene normalmente. Una fistola tracheo-esofagea è una connessione anomala tra esofago e trachea (che porta ai polmoni). |
Sintomi
Un neonato con atresia esofagea tossisce, si soffoca e sbava dopo aver tentato di deglutire durante l’allattamento.
La fistola tracheo-esofagea è pericolosa perché consente al cibo e alla saliva ingeriti di passare nei polmoni attraverso la fistola, causando tosse, soffocamento, difficoltà di respirazione e possibilmente un’infezione polmonare chiamata polmonite da aspirazione (a causa dell’inalazione di cibo o saliva). La presenza di cibo o liquido nei polmoni può compromettere l’ossigenazione del sangue, portando a una colorazione bluastra della cute (cianosi).
Diagnosi
Prima della nascita, ecografie prenatali
Dopo la nascita, passaggio di un tubo lungo l’esofago e radiografie
I medici possono sospettare atresia esofagea e fistola tracheo-esofagea prima della nascita in base ai risultati delle ecografie prenatali o dopo la nascita in base ai sintomi.
Se si sospettano questi difetti dopo la nascita, si tenta di inserire un tubo lungo l’esofago del neonato. Se il passaggio è bloccato, si eseguono delle radiografie per confermare la diagnosi e localizzare il problema.
I medici possono eseguire altri esami di diagnostica per immagini, come una tomografia computerizzata (TC), una risonanza magnetica per immagini (RMI) o un esofagogramma, per valutare ulteriormente il difetto e cercare di progettarne la riparazione.
Trattamento
Trattamento chirurgico
Prima di poter riparare chirurgicamente il difetto, vengono eseguite preparazioni per prevenire complicanze, come polmonite da aspirazione. Il trattamento inizia con la sospensione dell’allattamento orale e il posizionamento di una sonda nell’esofago superiore per aspirare continuamente la saliva prima che possa raggiungere i polmoni. Il bambino viene alimentato per via endovenosa.
Il trattamento chirurgico deve essere effettuato subito dopo la nascita, per stabilire un collegamento normale fra esofago e stomaco, e chiudere la fistola.
Dopo l'intervento chirurgico possono svilupparsi alcune complicanze. I problemi più comuni sono perdite e tessuto cicatriziale nel punto di ricollegamento dell'esofago. Molti bambini hanno difficoltà ad alimentarsi. Circa la metà dei bambini che presentano difficoltà con l’allattamento sviluppa reflusso gastroesofageo (la risalita del cibo e degli acidi gastrici dallo stomaco nell’esofago); i medici possono pertanto somministrare ai neonati con atresia esofagea farmaci che sopprimono gli acidi gastrici. Se il reflusso non viene controllato dai farmaci, si esegue una procedura chiamata fundoplicazione. In questo intervento, il chirurgo esegue la plicatura del fondo gastrico attorno al tratto inferiore dell’esofago per rafforzare il congiungimento e ridurre il reflusso.
