Nei difetti della parete addominale, l’intestino e talvolta altri organi fuoriescono attraverso un foro nella parete della cavità addominale.
I 2 difetti principali della parete addominale sono l’onfalocele e la gastroschisi.
Onfalocele
L’onfalocele è dovuto a un’apertura anomala (difetto) nel centro della parete addominale, in corrispondenza dell’ombelico. Pelle, muscolo e tessuto fibroso sono assenti. L’intestino e talvolta anche lo stomaco o il fegato fuoriescono attraverso l’apertura e sono ricoperti da un sottile sacco. Il cordone ombelicale si trova al centro del difetto.
I neonati nati con un’onfalocele presentano un rischio elevato di avere altri difetti congeniti (come cardiopatia congenita e difetti renali) o una sindrome genetica specifica (come la sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13 e sindrome di Beckwith-Wiedemann).
Gastroschisi
Anche la gastroschisi è un’apertura anomala della parete addominale. Nella gastroschisi l’apertura è vicina all’ombelico (di solito a destra), ma non direttamente sopra, come l’onfalocele.
Nella gastroschisi l’intestino fuoriesce attraverso il difetto, come nell’onfalocele, ma non è ricoperto da un sottile sacco.
Prima della nascita, dato che non è coperto da un sacco, può essere danneggiato dall’esposizione al liquido amniotico, con conseguente infiammazione. L’infiammazione irrita l’intestino causando complicanze come problemi di movimento del sistema digerente, tessuto cicatriziale e ostruzione intestinale.
I neonati con gastroschisi presentano un basso rischio di avere altri difetti congeniti oltre alle anomalie del tratto digerente, come malrotazione intestinale e atresia intestinale. La gastroschisi è più comune dell’onfalocele.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Diagnosi dei difetti della parete addominale
Esami del sangue
Di solito ecografie prenatali
I medici possono sospettare la gastroschisi se il livello di alfa-fetoproteina (una proteina prodotta dal feto) nel sangue della madre è particolarmente elevato durante la gravidanza.
Onfalocele e gastroschisi di solito sono entrambi diagnosticati prima della nascita con le normali ecografie prenatali. In caso contrario i difetti sono molto evidenti subito dopo la nascita.
Trattamento dei difetti della parete addominale
Trattamento chirurgico
Subito dopo il parto, gli intestini esposti del neonato vengono coperti con una garza sterile per mantenerli umidi e proteggerli; al neonato si somministrano liquidi e antibiotici per via endovenosa. Spesso, una sonda lunga e sottile viene fatta passare attraverso il naso e posizionata nello stomaco o nell’intestino (sonda nasogastrica) per drenare i succhi gastrici che si accumulano nello stomaco.
È necessario il trattamento chirurgico per riposizionare l’intestino nella posizione corretta nell’addome e chiudere l’apertura. Se possibile, l’intervento chirurgico per riparare il difetto viene eseguito subito dopo la nascita. Tuttavia, spesso è necessario allungare la pelle della parete addominale per alcuni giorni prima dell’intervento, per garantire che il tessuto sia sufficiente a coprire l’apertura. Se il difetto è ampio, può essere necessario chiuderlo con lembi di pelle. Se una grossa porzione dell’intestino e altri organi protrudono, vengono avvolti in una copertura protettiva (detta silo) e fatti rientrare gradualmente nell’addome nell’arco di diversi giorni o settimane. Quando tutto l’intestino è di nuovo dentro l’addome, l’apertura viene chiusa chirurgicamente.
Dopo l’intervento chirurgico, il tratto digerente del bambino impiega diverse settimane per iniziare a funzionare correttamente. Il neonato viene alimentato attraverso un sondino o attraverso una vena fino a quando il tratto digerente non funziona correttamente, talvolta per mesi. L’assunzione di cibo per via orale inizia lentamente.
