Un’ernia diaframmatica è un difetto congenito nel quale, a causa di un foro o di un indebolimento del diaframma, alcuni organi addominali protrudono nel torace.
Un’ernia diaframmatica causa una grave difficoltà respiratoria.
La diagnosi si basa su ecografie prenatali, radiografie toraciche o altri esami di diagnostica per immagini.
Si somministra ossigeno al neonato e il difetto viene riparato chirurgicamente.
Il diaframma è la guaina muscolare che separa gli organi del torace da quelli dell’addome.
La maggior parte delle ernie diaframmatiche si sviluppa sul lato sinistro del corpo. Circa la metà dei bambini con ernie diaframmatiche presenta anche difetti cardiaci, difetti renali o disturbi cromosomici.
Lo stomaco, le anse intestinali e perfino il fegato e la milza possono protrudere attraverso l’ernia nei polmoni. Se l’ernia è di grosse dimensioni, il polmone sullo stesso lato dell’ernia diaframmatica di solito non si sviluppa completamente. Anche il polmone sul lato opposto può essere compresso, in particolare se nel torace sono presenti molti organi addominali. Inoltre, la compressione di uno qualsiasi dei polmoni provoca il restringimento dei vasi sanguigni, causando ipertensione delle arterie polmonari (ipertensione polmonare). L’ipertensione non consente un flusso di sangue sufficiente attraverso i polmoni, limitando la quantità di ossigeno nel torrente ematico.
Dopo il parto, quando il neonato piange e respira, lo stomaco e le anse intestinali si riempiono rapidamente di aria. Questa struttura che si espande rapidamente spinge sul cuore, comprimendo il polmone sul lato opposto e causando gravi difficoltà respiratorie, spesso subito dopo la nascita.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Diagnosi di ernia diaframmatica
Prima della nascita, ecografia prenatale e risonanza magnetica per immagini (RMI) del feto
Dopo la nascita, radiografia del torace, tomografia computerizzata (TC) e talvolta RMI toracica
Ecocardiogramma
In alcuni casi il difetto può essere individuato prima della nascita mediante un’ecografia prenatale. La RMI fetale viene utilizzata per valutare l’estensione dell’ernia diaframmatica fetale e lo sviluppo dei polmoni. La diagnosi prenatale dell’ernia diaframmatica consente di effettuare il parto in un centro per gravidanze ad alto rischio e al personale medico di prepararsi per il trattamento del difetto.
Dopo la nascita, una radiografia del torace in genere mostra il difetto.
TC e RMI sono altri esami di diagnostica per immagini eseguiti per determinare la sede del difetto, identificare gli organi addominali presenti nel torace e ricercare altri difetti congeniti. L’ecocardiogramma, o ecografia del cuore, aiuta i medici a identificare anomalie cardiache e problemi nel suo funzionamento.
Questa radiografia di un neonato mostra la protrusione dell’intestino (spirale bianca) all’interno della parte sinistra del torace (frecce).
Trattamento dell’ernia diaframmatica
Talvolta, intervento chirurgico prima della nascita
Supporto respiratorio
Intervento chirurgico per riparare l’ernia dopo la nascita
Se viene diagnosticata un’ernia diaframmatica prima della nascita, il medico può eseguire un intervento chirurgico chiamato occlusione tracheale endoluminale fetoscopica (fetoscopic endoluminal tracheal occlusion, FETO) prima del parto. Questa procedura chirurgica presenta diversi rischi, pertanto viene eseguita solo nei feti idonei e solo in alcuni centri medici. L’intervento aiuta la crescita dei polmoni del feto: polmoni più grandi possono migliorare la sopravvivenza dopo la nascita.
Dopo la nascita, un bambino con problemi respiratori causati da un’ernia diaframmatica riceve ossigeno attraverso un tubo di respirazione e un ventilatore (una macchina che aiuta a fare entrare e uscire l’aria dai polmoni). Talvolta, in caso di gravi problemi respiratori, può essere necessario usare uno strumento che sostituisce completamente la funzione dei polmoni (o di cuore e polmoni). Questa macchina è chiamata ossigenazione extracorporea a membrana (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO).
L’intervento chirurgico viene eseguito subito dopo la nascita, per riportare gli organi spostati nella sede corretta e chiudere il difetto nel diaframma.
