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Trombocitemia essenziale

(Primary Thrombocythemia)

Di

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Ultima revisione/verifica completa ago 2019| Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La trombocitemia essenziale è una neoplasia mieloproliferativa caratterizzata da un’eccessiva produzione di piastrine che causa anomalie della coagulazione del sangue o sanguinamenti.

  • Possono insorgere bruciore, arrossamento e formicolio di mani e piedi, e le punte delle dita possono risultare fredde.

  • Gli esami del sangue forniscono generalmente la diagnosi, ma talvolta è necessario eseguire anche una biopsia midollare.

  • Vengono somministrati trattamenti per l’eliminazione dei sintomi e la riduzione della produzione piastrinica.

Nelle neoplasie mieloproliferative le cellule ematopoietiche (cellule che danno origine alle cellule del sangue, cellule precursori, chiamate anche cellule staminali) nel midollo osseo si sviluppano e si riproducono in quantità eccessiva.

Le piastrine (trombociti) sono particelle ematiche simili a cellule che intervengono nella formazione dei coaguli di sangue da parte dell’organismo. Le piastrine sono normalmente prodotte nel midollo osseo da cellule denominate megacariociti. Nella trombocitemia si rileva un incremento di megacariociti e un’elevata produzione di piastrine. La trombocitemia può essere

  • Primaria (essenziale): causata da un disturbo delle cellule che producono le piastrine

  • Secondaria: causata da un disturbo che stimola un aumento della produzione delle normali cellule che producono le piastrine (vedere trombocitemia secondaria)

La trombocitemia essenziale di solito si sviluppa in soggetti di età compresa tra 50 e 70 anni. È più frequente nelle donne.

La trombocitemia essenziale viene considerata una neoplasia mieloproliferativa, nella quale alcune cellule ematopoietiche nel midollo osseo si sviluppano e si riproducono in quantità eccessiva. La causa è una mutazione genetica, che di solito interessa i geni della chinasi di Janus 2 (JAK2), il recettore della trombopoietina (MPL) o la calreticolina (CALR). Le mutazioni di JAK2 causano una sovraproduzione di cellule. Le mutazioni di MPL e CALR aumentano l’attività di JAK2, determinando un aumento della produzione delle cellule ematiche.

Complicanze

Le complicanze gravi sono rare, ma possono essere potenzialmente letali.

Possono formarsi coaguli di sangue in quasi tutti i vasi sanguigni. I coaguli di sangue nei vasi sanguigni di grosso calibro possono avere effetti sulle gambe (trombosi venosa profonda), sul cervello (ictus), sul cuore (infarto) o sui polmoni (embolia polmonare). I coaguli di sangue nei vasi sanguigni minuscoli possono avere effetti sugli occhi, sul cervello e sulla pelle.

Si può anche verificare sanguinamento eccessivo. Sebbene si possa pensare che l’aumento del numero di piastrine provochi sempre un’eccessiva coagulazione del sangue, un numero molto alto di piastrine può in definitiva provocare emorragie influenzando altre parti del sistema coagulativo dell’organismo.

Sintomi

La trombocitemia primaria può essere sintomatica o meno. I sintomi, se presenti, sono causati dal blocco di alcuni vasi sanguigni da parte dei coaguli di sangue e possono includere

  • Arrossamento e calore di mani e piedi, spesso accompagnati da bruciore (eritromelalgia)

  • Formicolio e altre sensazioni anomale dei polpastrelli, delle mani e dei piedi

  • Dolore toracico

  • Perdita della vista o visione di puntini

  • Cefalee

  • Debolezza

  • Vertigini

  • Sanguinamenti, di solito lievi (come sanguinamenti dal naso, facilità alla formazione di lividi, lieve essudato dalle gengive o sanguinamenti nel tratto digerente).

La milza può aumentare di volume, ma questo evento è raro al momento della diagnosi ed è più frequente nelle donne.

Gli anziani già affetti da malattie che possono provocare danni ai vasi sanguigni, come il diabete e l’ipertensione arteriosa presentano un rischio maggiore di complicanze causate da coaguli di sangue, come attacchi ischemici transitori, ictus e infarto.

Diagnosi

  • esami del sangue

  • Test genetici

  • Talvolta biopsia del midollo osseo

La diagnosi di trombocitemia primaria viene formulata in base ai sintomi e dopo aver constatato l’aumento delle piastrine nell’emocromo. A volte vengono eseguiti altri esami del sangue, tra cui test genetici per individuare mutazioni dei geni JAK2, CALR o MPL. Inoltre, l’esame microscopico del sangue può rivelare piastrine eccessivamente grandi, ammassi di piastrine e frammenti di megacariociti.

Per differenziare la trombocitemia primaria dalla trombocitemia secondaria, che possiede molte cause note, si ricercano eventuali segni di altre condizioni che potrebbero indurre l’aumento delle piastrine. A volte è utile prelevare un campione di midollo osseo ed esaminarlo al microscopio (biopsia midollare) e sottoporre le cellule a test genetici.

Trattamento

  • Aspirina per alleviare i sintomi

  • Farmaci per ridurre la conta piastrinica

Per alleviare sintomi lievi quali arrossamento e calore di mani e piedi e la cefalea, può essere somministrata aspirina, che rende le piastrine meno appiccicose e riduce la coagulazione, tuttavia è sconsigliata in pazienti con emorragie significative.

La trombocitemia potrebbe anche richiedere il trattamento con farmaci che riducono la produzione di piastrine, come ruxolitinib, idrossiurea, anagrelide e interferone-alfa.

Il trattamento con uno di questi farmaci viene iniziato generalmente alla comparsa di complicanze della coagulazione o emorragiche e non si basa solo sulla conta piastrinica.

Se non rallenta la produzione piastrinica in modo sufficientemente rapido, il trattamento farmacologico può essere associato o sostituito da piastrinoaferesi, una procedura riservata alle situazioni di emergenza. In questa procedura il sangue viene prelevato e le piastrine rimosse; il sangue privo di piastrine viene reinfuso nel paziente. Tuttavia, la piastrinoaferesi non è efficace e rappresenta solo una soluzione temporanea.

I soggetti con trombocitosi essenziale di solito hanno un’aspettativa di vita normale, ma alcuni sviluppano policitemia vera (solitamente le donne) o mielofibrosi (solitamente gli uomini).

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