Cacat Ginjal

Pada janin, ginjal pertama-tama berkembang pada panggul kemudian bergerak naik dan berotasi ke lokasi normalnya pada abdomen atas. Jika ginjal berada di tempat yang salah (ginjal ektopik) atau tidak merotasi dengan benar (malrotasi), drainase normal urine dari ginjal melalui ureter (saluran yang memindahkan urine dari ginjal ke kandung kemih) ke kandung kemih (kantung otot yang dapat diperluas yang menahan urine) dapat terhalang.

Anak-anak yang mengalami penyumbatan yang sering menyebabkan infeksi saluran kemih atau masalah lain mungkin perlu menjalani pembedahan. Meskipun demikian, banyak anak-anak yang tidak memiliki gejala tetapi mungkin masih memerlukan pembedahan.

Ginjal tapal kuda adalah kerusakan ginjal menyatu yang paling umum. Pada ginjal tapal kuda, 2 ginjal janin bergabung bersama (berfusi) menjadi satu bentuk yang terlihat seperti tapal kuda. Karena digabungkan bersama, ginjal biasanya tidak bergerak ke atas dan berputar ke lokasi normal dan juga mungkin tidak berkembang dengan baik. Karena faktor-faktor ini, ginjal tapal kuda mungkin tidak dapat dikosongkan dengan benar, sehingga meningkatkan risiko infeksi saluran kemih, batu ginjal, dan kerusakan ginjal. Namun demikian, lebih dari setengah anak-anak dengan ginjal tapal kuda tidak pernah menunjukkan gejala apa pun. Anak-anak yang memiliki ginjal tapal kuda juga dapat mengalami cacat lahir lainnya.

Pada sebagian anak, 1 atau kedua ginjalnya mungkin tidak berkembang sama sekali (agenesis ginjal). Anak-anak yang kehilangan kedua ginjalnya tidak dapat bertahan hidup.

Pada anak-anak yang kehilangan hanya 1 ginjal, ginjal yang tersisa biasanya terbentuk secara normal dan sering menjadi lebih besar dari biasanya untuk mengompensasi ginjal yang hilang. Dalam hal ini, anak dapat memiliki harapan hidup normal dan tidak memerlukan pengobatan apa pun.

Terkadang ginjal tidak terbentuk dengan benar dan mungkin tidak berfungsi dengan baik atau tidak berfungsi sama sekali (displasia ginjal). Jika hanya 1 ginjal yang berfungsi dengan baik, maka akan menjadi lebih besar dari biasanya untuk menebus hilangnya fungsi ginjal lainnya. Karena semua fungsi yang biasanya dilakukan oleh 2 ginjal dapat dilakukan secara memadai oleh 1 ginjal yang sehat, anak-anak yang hanya memiliki 1 ginjal yang berfungsi sering kali menjalani kehidupan yang normal dan sehat. Namun demikian, jika displasia menyebar dan memengaruhi kedua ginjal, anak-anak mungkin memerlukan pengobatan untuk menggantikan fungsi ginjal. Artinya, mereka akan memerlukan transplantasi ginjal atau dialisis (cara untuk menghilangkan produk limbah dan cairan berlebih dari tubuh).

Penyakit ginjal polikistik adalah gangguan herediter di mana banyak kantung berisi cairan (kista) terbentuk di kedua ginjal. Ginjal tumbuh lebih besar, tetapi memiliki jaringan yang kurang berfungsi.

Ada beberapa bentuk penyakit ginjal polikistik. Salah satu bentuk, penyakit ginjal polikistik autosom dominan, biasanya tidak muncul hingga usia dewasa dan biasanya menyebabkan gejala ringan.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal adalah bentuk langka dari gangguan ini yang dimulai pada masa kanak-kanak. Dalam gangguan ini, kista menjadi sangat besar dan menyebabkan penyakit serius. Bayi baru lahir yang terkena dampak parah dapat meninggal tak lama setelah lahir karena gagal ginjal dapat terjadi sebelum lahir, sehingga menyebabkan buruknya perkembangan paru-paru. Hati juga terpengaruh, dan anak dengan gangguan ini cenderung mengalami hipertensi porta, atau tekanan tinggi dalam pembuluh darah yang menghubungkan usus dan hati (sistem porta). Akhirnya, terjadi gagal hati dan penyakit ginjal kronis. Bayi yang bertahan melalui masa bayi baru lahir mungkin perlu transplantasi ginjal (dan terkadang hati).

Penyakit Ginjal Polikistik

Pada penyakit ginjal polikistik, banyak kista terbentuk di kedua ginjal. Kista secara bertahap membesar, menghancurkan beberapa atau sebagian besar jaringan normal di ginjal.

Ginjal displastik multikistik (MCDK) adalah malformasi ginjal penyebab kista yang paling umum terjadi pada anak-anak. Pada MCDK, ginjal tidak berkembang secara normal dan memiliki beberapa kantung berisi cairan (kista) yang tumbuh di dalam ginjal dan mengambil alih jaringan ginjal normal. Ginjal tidak berfungsi sama sekali.

MCDK biasanya hanya memengaruhi 1 ginjal. Jika memengaruhi kedua ginjal, janin tidak dapat hidup. Namun demikian, anak-anak yang hanya memiliki 1 ginjal yang terpengaruh sering kali memiliki harapan hidup yang baik, tergantung pada abnormalitas lain, jika ada. Terkadang ginjal yang tidak terpengaruh memiliki cacat lain yang dapat menyebabkan penyumbatan aliran urine atau refluks urine.

MCDK biasanya terdeteksi saat utrasound prenatal rutin, dan sebagian besar anak-anak menjalani ultrasound berkala setelah lahir untuk menentukan apakah ginjal yang tidak terpengaruh berfungsi dengan baik. Ginjal yang terdampak hampir selalu menyusut dan menghilang. Jika ginjal tidak kunjung hilang, terkadang dokter akan mengangkatnya di masa kecil.

Karena ginjal yang tidak terdampak biasanya menjadi lebih besar seiring waktu untuk mengimbangi ginjal yang terdampak, anak-anak biasanya memiliki fungsi ginjal normal. Jika anak-anak mengalami penyumbatan urine yang sering menyebabkan infeksi saluran kemih atau masalah lain pada ginjal yang berfungsi, mereka mungkin perlu pembedahan.