Penyakit neuron motorik ditandai dengan penurunan progresif sel-sel saraf yang memulai gerakan otot. Akibatnya, otot yang distimulasi oleh saraf ini memburuk, menjadi lemah, dan tidak lagi berfungsi secara normal.
Sklerosis lateral amiotrofik (penyakit Lou Gehrig) adalah bentuk penyakit neuron motorik yang paling umum.
Biasanya, otot-otot menjadi lemah dan menyusut, dan gerakan menjadi kaku, canggung, dan semakin sulit bergerak.
Dokter mendasarkan diagnosis sebagian besar pada hasil evaluasi dan melakukan elektromiografi, pemeriksaan konduksi saraf, pencitraan resonansi magnetik, dan tes darah untuk membantu mengonfirmasi diagnosis.
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan, tetapi obat-obatan dapat membantu mengurangi gejala.
(Lihat juga Gambaran Umum Sistem Saraf Perifer.)
Penyakit saraf motorik dapat melibatkan sistem saraf pusat (otak dan saraf tulang belakang) serta sistem saraf perifer (syaraf di luar otak dan saraf tulang belakang).
Untuk fungsi otot normal, jaringan otot dan koneksi saraf antara otak dan otot harus normal. Gerakan otot dimulai oleh sel saraf (neuron) yang terletak di sumsum tulang belakang dan di bagian depan otak (disebut korteks motorik). Sel saraf di korteks motorik terhubung dengan sel saraf di sumsum tulang belakang yang merangsang otot untuk bergerak (disebut saraf motorik). Pada penyakit neuron motorik, sel-sel saraf ini semakin melemah dan saraf perifer yang menghubungkannya ke otot memburuk. Akibatnya, otot melemah, terbuang (atrofi), dan dapat benar-benar lumpuh meskipun otot itu sendiri bukan penyebab masalah.
Menggunakan Otak untuk Menggerakkan Otot
Menggerakkan otot biasanya melibatkan komunikasi antara otot dan otak melalui saraf. Dorongan untuk menggerakkan otot dapat berasal dari otak, seperti ketika seseorang secara sadar memutuskan untuk menggerakkan otot—misalnya, untuk mengambil buku. Atau dorongan untuk menggerakkan otot dapat berasal dari indra. Misalnya, ujung saraf khusus pada kulit (reseptor sensorik) memungkinkan orang merasakan nyeri atau perubahan suhu. Informasi sensorik ini dikirim ke otak, dan otak dapat mengirimkan pesan ke otot tentang cara merespons. Jenis pertukaran ini melibatkan dua jalur saraf kompleks:
| |
| |
Jika sensasi terjadi tiba-tiba dan parah (seperti ketika menginjak batu tajam atau mengambil secangkir kopi yang sangat panas), impuls dapat bergerak ke sumsum tulang belakang dan langsung kembali ke saraf motorik, melewatkan otak. Hasilnya adalah respons otot yang cepat—dengan segera menarik diri dari apa pun yang menyebabkan nyeri. Respons ini disebut refleks spinal. | |
Penyakit neuron motorik memiliki berbagai bentuk, seperti sebagai berikut:
Sklerosis lateral amiotrofik (paling banyak terjadi)
Penyakit neuron motorik lebih banyak terjadi pada pria dan biasanya terjadi pada orang yang berusia 50-an hingga 70-an. Penyebabnya biasanya tidak diketahui. Beberapa orang yang memiliki penyakit neuron motorik memiliki tipe keturunan (disebabkan oleh mutasi pada gen) dan dengan demikian memiliki anggota keluarga yang juga memiliki penyakit tersebut.
Bagian sistem saraf yang berbeda dapat terpengaruh terlebih dahulu. Misalnya, beberapa bentuk penyakit neuron motorik memengaruhi mulut dan tenggorokan terlebih dahulu. Beberapa bentuk yang lain menyerang tangan atau kaki terlebih atau menyerangnya dengan sangat parah.
Kelumpuhan jangka panjang dapat menyebabkan pemendekan otot secara permanen (kontraktur).
Gejala ALS dan Penyakit Neuron Motorik Lainnya
Kekuatan otot terpengaruh, tetapi orang tersebut tidak mengalami nyeri atau perubahan sensasi. Depresi banyak terjadi.
Amiotrofik lateral sklerosis (penyakit Lou Gehrig)
Penyakit neuron motorik progresif ini dimulai dengan kelemahan, sering kali di tangan dan lebih jarang di kaki atau mulut dan tenggorokan. Kelemahan dapat berkembang lebih banyak pada satu sisi tubuh daripada sisi lainnya dan biasanya berlanjut ke lengan atau tungkai. Otot-otot, biasanya di tangan dan kaki, mulai mengecil (atrofi). Kram otot juga banyak terjadi dan dapat terjadi sebelum kelemahan, tetapi tidak ada perubahan sensasi yang terjadi. Orang tersebut mengalami penurunan berat badan dan merasa sangat lelah.
Seiring waktu, kelemahan meningkat.
Ketika sklerosis lateral amiotrofik memengaruhi saraf motorik di otak, tonus otot biasanya meningkat, dan otot cenderung menjadi kaku dan tegang, yang menyebabkan kejang otot (disebut spastisitas). Gerakan kaku dan canggung. Ketika saraf motorik di sumsum tulang belakang terpengaruh, tonus otot menurun, membuat anggota tubuh tampak kendur dan tidak stabil. Ketika hubungan antara saraf motorik dan otot hilang, otot akan berkedut secara spontan (disebut fasikulasi).
Mengontrol ekspresi wajah mungkin menjadi sulit. Melemahnya otot di tenggorokan dapat menyebabkan ucapan menjadi cadel dan kesulitan menelan (disfagia). Karena sulit menelan, orang tersebut terkadang meneteskan air liur dan lebih mungkin tersedak cairan. Makanan atau air liur dapat terhirup (diaspirasi) ke dalam paru-paru, sehingga meningkatkan risiko pneumonia (disebut pneumonia aspirasi). Suara biasanya terdengar sengau tetapi mungkin serak.
Seiring dengan berkembangnya gejala, orang tersebut mungkin tidak dapat mengendalikan respons emosional dan mungkin tertawa atau menangis secara tidak tepat.
Akhirnya, otot-otot yang terlibat dalam pernapasan melemah, menyebabkan masalah pernapasan. Sebagian orang membutuhkan ventilator untuk bernapas.
Seberapa cepat perkembangan sklerosis lateral amiotrofik bervariasi:
Sekitar 50% penderita gangguan ini meninggal dalam 3 tahun sejak gejala pertama.
Sekitar 20% hidup selama 5 tahun.
Sekitar 10% hidup 10 tahun atau lebih.
Beberapa orang bertahan hidup lebih dari 30 tahun.
Sklerosis lateral primer dan kelumpuhan pseudobulbar progresif
Penyakit neuron motorik ini merupakan varian yang jarang terjadi, varian dari sklerosis lateral amiotrofik berkembang lambat:
Sklerosis lateral primer terutama memengaruhi lengan dan tungkai.
Kelumpuhan pseudobulbar progresif memengaruhi terutama otot-otot wajah, rahang, dan tenggorokan.
Pada kedua gangguan ini, otot lemah dan sangat kaku dan kencang (spastik), tetapi kedutan otot (disebut fasikulasi) dan pengecilan otot tidak terjadi.
Emosi dapat berubah: Orang dengan kelumpuhan pseudobulbar progresif dapat beralih dari bahagia menjadi sedih dengan cepat dan tanpa alasan. Ledakan emosi yang tidak tepat (misalnya, tertawa atau menangis tiba-tiba) umum terjadi.
Gejala biasanya berlanjut selama beberapa tahun sebelum terjadi disabilitas total.
Atrofi otot progresif
Atrofi otot progresif dapat terjadi pada usia berapa pun. Mirip dengan amiotrofik lateral sklerosis, kecuali saraf motorik di otak tidak terpengaruh. Selain itu, penyakit ini berkembang lebih lambat. Spastisitas tidak terjadi, tetapi otot menjadi lemah, lemas (flaksid), dan menyusut. Kontraksi involunter atau kedutan serabut otot (fasikulasi) mungkin merupakan gejala awal.
Tangan biasanya terkena terlebih dahulu, diikuti dengan lengan, bahu, dan tungkai. Pada akhirnya, seluruh tubuh akan terpengaruh.
Banyak orang dengan atrofi otot progresif bertahan 25 tahun atau lebih.
Kelumpuhan bulbar progresif
Pada kelumpuhan bulbar progresif, saraf yang mengontrol otot-otot untuk mengunyah, menelan, dan berbicara akan terpengaruh, sehingga membuat fungsi-fungsi ini semakin sulit dilakukan. Suara mungkin menjadi sengau. Pada beberapa orang, emosi dapat berubah.
Karena sulit menelan, makanan atau air liur sering terhirup ke dalam paru-paru, menyebabkan tersedak atau tercekik dan meningkatkan risiko pneumonia aspirasi.
Kematian, yang sering disebabkan oleh pneumonia, biasanya terjadi 1 sampai 3 tahun setelah gejala muncul.
Diagnosis ALS dan Penyakit Neuron Motorik Lainnya
Evaluasi dokter
Tes seperti pencitraan resonansi magnetik, elektromiografi, dan studi konduksi saraf
Kadang-kadang tes darah dan urine dan spinal tap atau disebut juga pungsi lumbal
Dokter mencurigai adanya penyakit neuron motorik pada orang dewasa yang mengalami kelemahan otot progresif tanpa rasa nyeri atau kehilangan sensasi. Dokter menanyakan hal-hal berikut kepada orang-orang:
Bagian tubuh mana yang terkena dampak
Kapan gejalanya dimulai
Gejala mana yang muncul terlebih dahulu
Bagaimana gejala berubah seiring waktu
Informasi ini memberi mereka petunjuk tentang penyebab gejala.
Kelemahan otot dapat memiliki banyak penyebab. Tes diagnostik, seperti berikut ini, dilakukan untuk membantu mempersempit kemungkinan:
Elektromiografi, yang dilakukan dengan mencatat aktivitas listrik di otot, dapat membantu menentukan apakah masalah berada di saraf, sambungan neuromuskular, atau otot.
Pemeriksaan konduksi saraf juga dapat dilakukan untuk mengukur seberapa cepat saraf mengirimkan impuls. Kecepatan impuls tidak terpengaruh hingga pada tahap lanjut penyakit neuron motorik, jadi jika impuls tiba-tiba lambat di awal penyakit, penyebab gejala mungkin adalah gangguan lain.
Pencitraan resonansi magnetik (magnetic resonance imaging, MRI) pada otak dan terkadang sumsum tulang belakang dilakukan untuk memeriksa ada tidaknya abnormalitas yang dapat menyebabkan gejala serupa.
Berbagai tes dilakukan untuk memeriksa ada tidaknya gangguan lain yang dapat menyebabkan kelemahan.
Untuk menguji gangguan lain, dokter dapat melakukan hal berikut:
Tes darah untuk memeriksa infeksi (seperti sifilis) dan gangguan metabolik
Tes urine untuk memeriksa logam berat (seperti timbal atau merkuri) jika orang terpapar logam tersebut
Spinal tap (pungsi lumbal) untuk memeriksa tanda-tanda inflamasi dalam cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang (cairan serebrospinal)
Tes genetik untuk memeriksa gangguan herediter seperti neuropati herediter
Seiring waktu, penyakit neuron motorik cenderung menyebabkan gejala yang begitu khas sehingga diagnosisnya jelas tanpa pengujian apa pun.
Pengobatan ALS dan Penyakit Neuron Motorik Lainnya
Fisioterapi
Obat-obatan untuk meredakan gejala
Penyakit neuron motorik tidak memiliki pengobatan atau penyembuhan yang spesifik. Namun demikian, peneliti terus mencari pengobatan yang aman dan efektif.
Perawatan yang diberikan oleh tim yang terdiri dari beberapa jenis praktisi perawatan kesehatan (tim multidisiplin) membantu orang-orang mengatasi disabilitas progresif. Fisioterapi membantu mempertahankan kekuatan otot dan menjaga sendi tetap fleksibel sehingga membantu mencegah kontraktur. Perawat atau pengasuh lainnya harus memberi makan orang yang mengalami kesulitan menelan dengan hati-hati untuk mencegah tersedak. Sebagian orang harus diberi makan melalui slang yang dimasukkan melalui dinding perut ke dalam lambung (slang gastrostomi).
Obat-obatan tertentu dapat membantu meredakan gejala:
Baklofen dapat membantu mengurangi kejang pada otot.
Fenitoin atau quinina dapat membantu mengurangi kram.
Obat-obatan dengan efek antikolinergik, seperti glikopirolat, dapat digunakan untuk mengurangi air liur karena satu efek antikolinergik adalah untuk mengurangi pembentukan air liur.
Amitriptilin atau fluvoksamin (antidepresan) dapat membantu orang yang memiliki emosi yang mudah berubah atau depresi. Obat yang menggabungkan dekstrometorfan (penekan batuk) dengan quinidin dapat membantu mengendalikan emosi yang mudah berubah.
Pada beberapa orang dengan sklerosis lateral amiotrofik, riluzol, obat yang melindungi sel-sel saraf, dapat memperpanjang hidup selama beberapa bulan. Obat ini diminum melalui mulut. Edaravon, obat yang lebih baru, dapat memperlambat penurunan fungsi hingga tingkat tertentu pada orang dengan sklerosis lateral amiotrofik. Sodium fenilbutirat/taurursodiol tampaknya memperlambat penurunan kemampuan untuk berfungsi, seperti halnya tofersen, terapi antisense, yang juga memperlambat perkembangan penyakit. Obat ini harus diberikan melalui injeksi ke dalam vena (intravena, IV), ke dalam otot (intramuskular, IM). Tofersen harus disuntikkan ke dalam ruang di sekitar sumsum tulang belakang (injeksi intratekal).
Jika rasa sakit berkembang seiring dengan perkembangan penyakit (misalnya, jika rasa sakit muncul ketika seseorang harus duduk dalam satu posisi terlalu lama), benzodiazepin, yang merupakan obat penenang ringan, dapat digunakan.
Pembedahan untuk memperbaiki kemampuan menelan hanya membantu beberapa orang yang mengalami kelumpuhan bulbar progresif.
Sklerosis lateral amiotrofik dan kelumpuhan bulbar progresif bersifat progresif dan tidak dapat disembuhkan, oleh karena itu orang yang menderita salah satu dari penyakit ini disarankan untuk membuat arahan lanjutan yang menentukan jenis perawatan yang mereka inginkan di akhir hayat.
