Neuropati herediter menyerang saraf perifer, menyebabkan gejala samar yang memburuk secara bertahap.
(Lihat juga Gambaran Umum Sistem Saraf Perifer.)
Neuropati herediter hanya dapat memengaruhi
Saraf motorik (saraf motorik)
Saraf sensorik dan otonom (neuropati sensorik)
Saraf sensorik dan motorik (neuropati sensorik dan motorik)
Saraf motorik mengontrol gerakan otot, dan saraf sensorik membawa informasi sensorik—tentang hal-hal seperti nyeri, suhu, dan getaran—ke otak. Saraf otonom mengatur proses tubuh involunter.
Beberapa neuropati herediter relatif umum tetapi sering tidak dikenali.
Gen-gen yang bertanggung jawab atas banyak neuropati herediter dan gangguan herediter lainnya yang menyebabkan neuropati telah diidentifikasi. Berikut ini adalah contohnya:
Beberapa bentuk penyakit Charcot-Marie-Tooth
Ketika saraf sensorik terpengaruh, kemampuan untuk merasakan nyeri dan perubahan suhu dapat terganggu lebih dari kemampuan untuk merasakan getaran dan posisi (mengetahui di mana lengan dan kaki berada). Tangan dan kaki paling terpengaruh. Orang tersebut tidak dapat merasakan sakit, oleh karen aitu mereka dapat melukai kaki mereka dan tidak mengetahuinya. Cedera tersebut meningkatkan risiko infeksi, termasuk infeksi tulang, dan risiko kerusakan sendi (disebut artropati neurogenik, atau sendi Charcot). Jika kemampuan untuk merasakan getaran dan posisi terpengaruh, orang tersebut akan mengalami masalah dengan keseimbangan dan berjalan.
Ketika saraf motorik terpengaruh, otot melemah, limbah menjauh (atrofi), dan dapat benar-benar lumpuh.
Ketika saraf otonom terpengaruh, proses tubuh tidak berfungsi secara normal. Misalnya, tekanan darah dapat menurun ketika seseorang berdiri (disebut hipotensi ortostatik), membuat orang tersebut merasa pusing atau kepala terasa ringan. Pria mungkin mengalami kesulitan memulai dan mempertahankan ereksi (disfungsi ereksi). Orang tersebut dapat tanpa sadar mengeluarkan urine (inkontinensia urine) atau mengalami kesulitan mengosongkan kandung kemih (retensi urine). Beberapa orang mengalami konstipasi parah.
