Atrofi Multisistem (Multiple System Atrophy, MSA)

Atrofi multisistem disebabkan oleh degenerasi beberapa bagian otak dan sumsum tulang belakang:

• Ganglia basal (pengumpulan sel saraf di pangkal serebrum, jauh di dalam otak), yang membantu mengontrol gerakan otot sukarela dengan menyeimbangkan aksi kelompok otot yang menggerakkan otot yang sama dengan cara yang berlawanan (misalnya, kelompok yang menekuk lengan dan kelompok yang meluruskan lengan)

• Serebelum, yang mengoordinasikan gerakan disengaja (terutama gerakan kompleks yang dilakukan secara bersamaan) dan membantu menjaga keseimbangan

• Area yang mengendalikan sistem saraf otonom, yang mengatur proses tubuh yang tidak disengaja, seperti bagaimana perubahan tekanan darah sebagai respons terhadap perubahan postur

Penyebab degenerasi tidak diketahui, tetapi degenerasi dalam atrofi multisistem terjadi ketika alfa-sinuklein, yaitu protein yang membantu sel-sel saraf berkomunikasi, berubah bentuk (salah lipat) dan terakumulasi dalam sel pendukung di otak. Alfa-sinuklein abnormal juga dapat terakumulasi pada orang-orang yang mengalami kegagalan otonom murni, penyakit Parkinson, atau demensia dengan badan Lewy.

Lokasi Serebelum dan Ganglia Basal

Serebelum terletak di bawah serebrum tepat di atas batang otak. Serebelum mengoordinasikan gerakan tubuh. Dengan informasi yang diterima dari korteks serebral dan ganglia basalis tentang posisi anggota badan, serebelum membantu anggota badan bergerak dengan lancar dan akurat. (Korteks serebral adalah lapisan jaringan yang berbelit-belit yang membentuk permukaan bagian luar serebrum. Mengandung sebagian besar sel saraf di sistem saraf.) Ganglia basal adalah kumpulan sel saraf yang terletak jauh di dalam otak. Ini termasuk yang berikut : Nukleus kaudatus (struktur berbentuk C yang meruncing menjadi ekor tipis) Putamen Globus palidus (terletak di sebelah putamen) Nukleus subtalamik Substantia nigra Ganglia basal membantu menghaluskan gerakan otot dan mengoordinasikan perubahan postur.

Atrofi multisistem adalah gangguan progresif. Gejala awal dari atrofi multisistem bervariasi, bergantung pada bagian mana dan berapa banyak otak yang terpengaruh terlebih dahulu. Gangguan ini menyebabkan 3 kelompok gejala.

Parkinsonisme—gejala yang menyerupai penyakit Parkinson—dapat terjadi. Gejala-gejala ini diakibatkan oleh degenerasi pada ganglia basal. Otot kaku (rigid), dan gerakan menjadi lambat, gemetar, dan sulit dimulai. Ketika berjalan, orang mungkin terseok-seok dan tidak mengayunkan lengannya. Orang-orang merasa tidak stabil dan tidak seimbang, sehingga mereka cenderung jatuh. Postur dapat membungkuk. Anggota badan dapat bergetar tersentak, biasanya ketika ditahan dalam satu posisi. Namun orang-orang dengan atrofi multisistem cenderung tidak mengalami tremor selama istirahat dibandingkan dengan orang-orang yang menderita penyakit Parkinson. Mengartikulasikan kata-kata menjadi sulit, dan suara mungkin menjadi bernada tinggi dan kencang.

Hilangnya koordinasi dapat terjadi. Hal ini disebabkan oleh degenerasi pada serebelum. Orang tersebut kehilangan keseimbangan. Kemudian, mereka mungkin tidak dapat mengontrol gerakan lengan dan tungkai mereka. Akibatnya, mereka kesulitan berjalan dan mengambil langkah-langkah yang lebar dan tidak teratur. Saat meraih suatu barang, mereka mungkin menjangkau lebih jauh dari barang itu. Saat duduk, mereka mungkin merasa tidak stabil. Orang tersebut mungkin kesulitan memfokuskan mata mereka pada dan mengikuti objek. Tugas yang memerlukan gerakan bolak-balik yang cepat, seperti memutar kenop pintu atau memutar bola lampu, juga menjadi sulit.

Gangguan proses tubuh internal, yang dikendalikan oleh sistem saraf otonom, juga dapat terjadi. Tekanan darah dapat menurun secara dramatis ketika seseorang berdiri, menyebabkan pusing, kliyengan, atau pingsan—kondisi yang disebut hipotensi ortostatik. Tekanan darah dapat meningkat saat seseorang berbaring.

Orang mungkin perlu segera buang air kecil atau sering buang air kecil tanpa disadari (inkontinensia urine). Mereka mungkin mengalami kesulitan mengosongkan kandung kemih (retensi urine). Sembelit umum terjadi. Penglihatan menjadi buruk. Pria mungkin mengalami kesulitan memulai dan mempertahankan ereksi (disfungsi ereksi).

Gejala lain dari gangguan fungsi otonom dapat mencakup yang berikut ini:

• Lebih sedikit keringat yang dihasilkan. Akibatnya, orang tersebut dapat menjadi tidak tahan terhadap panas.

• Orang tersebut dapat mengalami kesulitan menelan dan bernapas.

• Bernapas mungkin menjadi berisik dan bernada tinggi.

• Saat tidur, pernapasan dapat berhenti berulang kali (apnea tidur).

• Jika gangguan perilaku tidur REM berkembang, orang berbicara dan mungkin melambaikan tangan atau tungkai dengan keras selama tidur, mungkin karena mereka sedang memerankan mimpi yang jelas dan menakutkan.

• Orang tersebut dapat kehilangan kendali atas buang air besar (inkontinensia feses).

Banyak orang harus memakai kursi roda atau menjadi penyandang disabilitas berat dalam 5 tahun setelah gejala dimulai. Gangguan ini biasanya menyebabkan kematian sekitar 9 hingga 10 tahun setelah gejala dimulai.

• Evaluasi dokter

• Pencitraan resonansi magnetik

• Tes untuk mengevaluasi sistem saraf otonom

Diagnosis beberapa atrofi sistem didasarkan pada evaluasi dokter dan hasil tes tertentu. Misalnya, dokter dapat mencurigai beberapa atrofi sistem jika gejala parkinson memburuk dengan cepat dan levodopa (digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson) sedikit atau tidak memiliki efek pada gejala.

Pencitraan resonansi magnetik (magnetic resonance imaging, MRI) biasanya dilakukan untuk memeriksa adanya perubahan tertentu pada otak.

Tes dilakukan untuk mengevaluasi sistem saraf otonom. Tes ini mencakup tes keringat termoregulasi dan pengukuran tekanan darah saat orang tersebut duduk dan setelah orang tersebut berdiri untuk memeriksa hipotensi ortostatik. Terkadang, dilakukan tes darah khusus.

Jika MRI menunjukkan perubahan yang menunjukkan atrofi multisistem dan hasil uji tidak normal, kemungkinan besar atrofi multisistem.

• Meredakan gejala

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan atrofi multisistem. Meskipun demikian, kombinasi langkah-langkah dan obat-obatan sederhana dapat membantu meredakan gejala.

• Parkinsonisme: Terus melakukan aktivitas harian sebanyak mungkin membantu mempertahankan kekuatan dan fleksibilitas otot. Meregangkan tubuh dan berolahraga secara teratur juga dapat membantu. Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson, seperti levodopa plus karbidopa, diminum, dapat dicoba, tetapi kombinasi ini biasanya memiliki sedikit efek atau efektif hanya selama beberapa tahun.

• Hipotensi ortostatik: Langkah-langkah diambil untuk menstabilkan perubahan tekanan darah yang tiba-tiba. Mengonsumsi lebih banyak garam dan air dapat meningkatkan volume darah sehingga membantu meningkatkan tekanan darah. Berdiri perlahan dapat membantu mencegah penurunan tekanan darah terlalu banyak atau terlalu cepat saat seseorang berdiri, seperti halnya mengenakan pengikat perut atau kaus kaki kompresi. Pakaian ini membantu menjaga tekanan darah dengan mendorong aliran darah dari tungkai ke jantung dan dengan demikian mencegah terlalu banyak darah tinggal (berkumpul) di kaki. Meninggikan kepala tempat tidur sekitar 4 inci (10 sentimeter) dapat membantu mencegah tekanan darah meningkat terlalu banyak saat orang berbaring. Fludrokortison dapat diminum melalui mulut. Zat ini membantu tubuh mempertahankan garam dan air sehingga dapat meningkatkan tekanan darah sesuai kebutuhan saat seseorang berdiri. Obat-obatan lain, seperti midodrin atau droksidopa, yang diminum melalui mulut, juga dapat membantu.

• Penurunan produksi cairan tubuh: Jika keringat berkurang atau tidak ada, orang harus menghindari lingkungan yang hangat untuk menghindari panas berlebih pada tubuh.

• Retensi urine: Bila perlu, orang tersebut bisa belajar memasukkan kateter (slang karet tipis) ke dalam kandung kemihnya sendiri. Mereka memasangnya beberapa kali sehari. Ini dimasukkan melalui uretra, memungkinkan urine dalam kandung kemih untuk mengalir keluar. Orang melepas kateter setelah kandung kemih kosong. Tindakan ini membantu mencegah kandung kemih meregang dan infeksi saluran kemih. Mencuci tangan, membersihkan area di sekitar uretra, dan menggunakan kateter steril atau bersih juga membantu mencegah infeksi. Memasang kateter menjadi lebih sulit seiring koordinasi semakin memburuk. Kadang-kadang obat-obatan seperti betanekol digunakan untuk merangsang kontraksi kandung kemih dan dengan demikian membantu kandung kemih kosong.

• Inkontinensia urine: Oksibutinin, mirabegron, tamsulosin, atau tolterodin, yang diminum, dapat digunakan untuk merelaksasi otot kandung kemih yang terlalu aktif. Jika inkontinensia berlanjut, menggunakan kateter yang dimasukkan ke dalam kandung kemih dapat membantu. Seseorang dapat belajar memasangnya sendiri.

• Konstipasi: Dianjurkan untuk melakukan diet tinggi serat dan pelunak feses. Jika berlanjut, mungkin diperlukan enema.

• Disfungsi ereksi: Biasanya, pengobatan terdiri dari obat-obatan seperti sildenafil, tadalafil, vardenafil, atau avanafil, yang diminum melalui mulut. Meskipun demikian, obat-obatan ini dapat memperburuk hipotensi ortostatik.

Terapis fisik, okupasi, dan wicara dapat mengajari orang-orang cara untuk mengimbangi ketika berjalan, melakukan aktivitas sehari-hari, dan berbicara menjadi sulit. Spesialis dalam pengobatan paliatif berfokus untuk meredakan nyeri dan mengobati gejala serta membantu orang mengatasi masalah akhir hayat. Pekerja sosial dapat membantu orang menemukan kelompok pendukung dan, ketika gejala menjadi melumpuhkan, perawatan kesehatan di rumah atau layanan hospis.