प्रीनेटल डायग्नोस्टिक टैस्टिंग

पहली तिमाही के दौरान स्क्रीनिंग में आमतौर पर निम्न शामिल होते हैं

• गर्भवती महिला के रक्त में गर्भावस्था से जुड़े प्लेसेंटल प्रोटीन ए (प्लेसेंटा द्वारा निर्मित) और बीटा-ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर को मापने के लिए रक्त जांच

• भ्रूण की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ से भरी जगह को मापने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी (जिसे फीटल न्यूकल ट्रांसलुसेंसी कहा जाता है)

डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अनुमान लगाने के लिए रक्त जांच की जाती हैं। वे गर्भावस्था के लगभग 11 से 14 सप्ताह में हो सकती हैं।

अल्ट्रासोनोग्राफी डाउन सिंड्रोम और कुछ अन्य क्रोमोज़ोम असामान्यताओं के जोखिम का अनुमान लगाने में मदद कर सकती है। यह दिखा सकता है कि भ्रूण की गर्दन के पीछे की जगह बढ़ी हुई है या नहीं। अगर ऐसा है, तो इन असामान्यताओं का खतरा बढ़ जाता है।

वैकल्पिक रूप से, एक रक्त जांच (जिसे सेल-फ्री फीटल न्यूक्लिक एसिड [cfDNA] टैस्टिंग कहा जाता है) की जा सकती है। इस जांच के लिए, भ्रूण के DNA के छोटे टुकड़े, जो गर्भवती महिला के रक्त में कम मात्रा में मौजूद होते हैं, का विश्लेषण किया जाता है। इस जांच से दंपत्ति में डाउन सिंड्रोम और क्रोमोसोमल असामान्यता वाले भ्रूण होने के उच्च जोखिम वाली कुछ अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम को सटीक रूप से पता लगाया जा सकता है। इस जांच को गर्भावस्था के 10 सप्ताह तक किया जा सकता है लेकिन बाद में भी किया जा सकता है। कई डॉक्टर सभी गर्भवती महिलाओं को यह जांच करने की सलाह देते हैं।

प्रथम-तिमाही स्क्रीनिंग जल्दी नतीजे देती है। अगर परिणाम असामान्य हैं और दंपत्ति चाहते हों, तो डाउन सिंड्रोम की मौजूदगी का पता लगाने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग भी की जा सकती है। एम्नियोसेंटेसिस से भी डाउन सिंड्रोम पता लगा सकते हैं, लेकिन यह आमतौर पर गर्भावस्था में बाद में किया जाता है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग का एक फायदा यह है कि पहले के परिणामों के साथ गर्भपात, अगर ज़रूरी हो, पहले किया जा सकता है, जब यह सुरक्षित होता है।

दूसरी तिमाही के दौरान, गर्भवती महिला के रक्त में मार्करों को मापा जाता है और कभी-कभी भ्रूण में कुछ असामान्यताएं होने के जोखिम का मूल्यांकन करने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है।

महत्वपूर्ण मार्करों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• अल्फा-फीटोप्रोटीन: भ्रूण द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन

• एस्ट्रिऑल: भ्रूण द्वारा उत्पादित पदार्थों से बना एक हार्मोन

• ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन: प्लेसेंटा द्वारा निर्मित एक हार्मोन

• इनहिबिन ए: प्लेसेंटा द्वारा निर्मित एक हार्मोन

अल्फा-फीटोप्रोटीन रक्त में स्तर आमतौर पर सभी महिलाओं में मापा जाता है, यहां तक कि उन महिलाओं में भी जिनकी पहली तिमाही में स्क्रीनिंग या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग हुई हो। एक उच्च स्तर इनमें से कोई भी होने के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है:

• दिमाग (जैसे एनसेफली) या रीढ़ की हड्डी (जैसे स्पाइना बिफिडा) के न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट के साथ जन्म बच्चा

• पेट की दीवार के जन्म दोष के साथ जन्म बच्चा

• बाद में गर्भावस्था की जटिलताएं, जैसे गर्भपात, या नवजात शिशु जो गर्भकालीन आयु के लिए छोटा है (गर्भावस्था कितने समय तक चली है उस हिसाब से छोटा), या भ्रूण की मृत्यु

अगर रक्त जांच से गर्भवती महिला में असामान्य अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर का पता लगता है, तो अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है। यह इन बातों को बताकर मदद कर सकता है:

• गर्भावस्था कितनी लंबी चलेगी इसकी पुष्टि करके

• यह पता लगाकर कि क्या एक से ज़्यादा भ्रूण मौजूद हैं

• यह पता लगाकर कि अगर भ्रूण की मृत्यु हो गई है

• कई जन्म दोषों का पता लगाकर

कुछ विशेष केंद्रों पर हाई-रिज़ॉल्यूशन इक्विपमेंट का उपयोग करके टार्गेटेड अल्ट्रासोनोग्राफी की जा सकती है। यह ज़्यादा जानकारी प्रदान करता है और स्टैंडर्ड अल्ट्रासोनोग्राफी की तुलना में ज़्यादा सटीक हो सकता है, खासकर छोटे जन्म दोषों के लिए। दूसरी तिमाही के दौरान की गई टार्गेटेड अल्ट्रासोनोग्राफी क्रोमोसोमल असामान्यता के जोखिम का अनुमान लगाने में मदद कर सकती है। टार्गेटेड अल्ट्रासोनोग्राफी का उद्देश्य ऐसे संरचनात्मक जन्म दोषों की पहचान करना है जो क्रोमोज़ोम असामान्यता के बढ़ते जोखिम का संकेत देते हैं। इस जांच से उन अंगों में कुछ भिन्नताओं का भी पता लग सकता है जो कामकाज को प्रभावित नहीं करते हैं लेकिन क्रोमोज़ोम असामान्यता के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकते हैं। हालांकि, सामान्य परिणामों का मतलब यह नहीं है कि क्रोमोज़ोम असामान्यता का कोई खतरा नहीं है।

अगर अल्ट्रासोनोग्राफी के परिणाम सामान्य हैं, तो भ्रूण की समस्या कम होने की संभावना है, लेकिन कुछ स्थितियां, जैसे कि न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट, इसके बावजूद भी हो सकती हैं। इस लिए, अल्ट्रासोनोग्राफी के परिणाम सामान्य हों या न हों, कई डॉक्टर सभी महिलाओं को एम्नियोसेंटेसिस कराने की सलाह देते हैं।

अगर आगे जांच की आवश्यकता है तो एम्नियोसेंटेसिस किया जाता है। यह डॉक्टरों को भ्रूण के क्रोमोज़ोम का विश्लेषण करने के लिए भ्रूण (एमनियोटिक द्रव) को घेरने वाले तरल पदार्थ में मौजूद अल्फा-फीटोप्रोटीन के स्तर को मापने और यह निर्धारित करने में सक्षम बनाता है कि क्या एमनियोटिक द्रव में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ नामक एंजाइम मौजूद है। यह जानना कि अल्फा-फीटोप्रोटीन का स्तर क्या है और क्या एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ मौजूद है, डॉक्टरों को जोखिम का बेहतर आकलन करने में मदद करता है।

एक उच्च अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर या एमनियोटिक द्रव में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की उपस्थिति से पता चलता है कि अगर

• न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट है

• किसी अन्य संरचना, जैसे कि ईसोफेगस, गुर्दे या पेट की दीवार में कोई असामान्यता है

एक उच्च अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर के साथ-साथ एम्नियोटिक द्रव में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की मौजूदगी एक उच्च जोखिम का संकेत देती है

• एक न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट, जैसे एनसेफली या स्पाइना बिफिडा

कभी-कभी एमनियोटिक द्रव का सैंपल भ्रूण के रक्त से दूषित होता है। यह रक्त अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर को बढ़ा सकता है, भले ही भ्रूण में असामान्यता न हो तब भी, जिससे परिणामों को समझना कठिन हो जाता है। ऐसे मामलों में, हो सकता है कि भ्रूण में कोई असामान्यता न हो।

अल्ट्रासोनोग्राफी आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान किया जाता है। इससे महिला या भ्रूण के लिए कोई ज्ञात जोखिम नहीं है। अल्ट्रासोनोग्राफी से ये काम होते हैं:

• गर्भावस्था कितनी लंबी चलेगी इसकी पुष्टि करना

• नाल किस जगह है इसका पता लगाना

• यह संकेत पाना कि क्या भ्रूण जीवित है

• पता लगाना कि कितने भ्रूण मौजूद हैं

• तीसरे महीने के बाद, दिमाग, रीढ़ की हड्डी, दिल, गुर्दे, पेट, पेट की दीवार और हड्डियों सहित कुछ स्पष्ट संरचनात्मक जन्म दोषों का पता लगाना

• दूसरी तिमाही में, ऐसे संरचनात्मक दोषों का पता लगाना (टार्गेटेड अल्ट्रासोनोग्राफी कहा जाता है) जो भ्रूण में क्रोमोज़ोम असामान्यता के बढ़ते जोखिम को इंगित करते हैं

फीटल अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग

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अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग अक्सर भ्रूण में असामान्यताओं की जांच के लिए किया जाता है जब गर्भवती महिला के प्रीनेटल ब्लड टैस्ट में असामान्य परिणाम होते हैं या जन्म दोषों का पारिवारिक इतिहास (जैसे हृदय जन्म दोष या कटे होंठ और तालु) होता है। हालांकि, सामान्य परिणाम एक सामान्य बच्चे की गारंटी नहीं देते हैं क्योंकि कोई भी जांच पूरी तरह से सटीक नहीं है। अल्ट्रासोनोग्राफी के परिणाम भ्रूण में क्रोमोज़ोम संबंधी असामान्यताओं का सुझाव दे सकते हैं, लेकिन अल्ट्रासोनोग्राफी विशिष्ट समस्या की पहचान नहीं कर सकती है। ऐसे मामलों में, एम्नियोसेंटेसिस कराने की सलाह नहीं दी जा सकती।

गर्भावस्था कितनी लंबी चलेगी इसकी पुष्टि करने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एम्नियोसेंटेसिस से पहले अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है ताकि गर्भावस्था के दौरान इन प्रक्रियाओं को उचित समय पर किया जा सके। इन प्रक्रियाओं के दौरान, अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग भ्रूण की निगरानी और औजारों को कहाँ उपयोग करना है इसका मार्गदर्शन पाने के लिए किया जाता है।

कुछ विशेष चिकित्सा केंद्रों में, हाई-रिज़ॉल्यूशन उपकरणों का उपयोग करके टार्गेटेड अल्ट्रासोनोग्राफी की जा सकती है। इस जांच के लिए, विशेषज्ञ उन संरचनात्मक दोषों की जांच के लिए भ्रूण का सावधानीपूर्वक आकलन करते हैं जो क्रोमोज़ोम असामान्यता के बढ़ते जोखिम का संकेत देते हैं। टार्गेटेड अल्ट्रासोनोग्राफी पारंपरिक अल्ट्रासोनोग्राफी की तुलना में ज़्यादा जानकारी दे सकती है। इस तरह, यह जांच छोटी असामान्यताओं का पता लगा सकती है, और असामान्यताओं को काफ़ी पहले से, ज़्यादा सटीक रूप से या दोनों ही तरह देखा जा सकता है।

जन्म से पहले असामान्यताओं का पता लगाने की सबसे आम प्रक्रियाओं में से एक एम्नियोसेंटेसिस है। यह अक्सर 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए किया जाता है क्योंकि उन्हें युवा महिलाओं की तुलना में क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले भ्रूण होने का अधिक खतरा होता है। हालांकि, कई डॉक्टर सभी गर्भवती महिलाओं के लिए यह जांच करते हैं, और कोई भी गर्भवती महिला इसका अनुरोध कर सकती है, भले ही उसका जोखिम सामान्य से ज़्यादा न हो।

इस प्रक्रिया में, भ्रूण (एमनियोटिक द्रव) को घेरने वाले द्रव का एक सैंपल निकाला जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है। एम्नियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के 15वें सप्ताह या बाद में किया जाता है। द्रव में कोशिकाएं होती हैं जो भ्रूण द्वारा बहाई गई होती हैं। इन कोशिकाओं को एक प्रयोगशाला में उगाया जाता है ताकि उनमें क्रोमोज़ोम का विश्लेषण किया जा सके। एम्नियोसेंटेसिस की मदद से डॉक्टर एमनियोटिक द्रव में अल्फा-फीटोप्रोटीन (भ्रूण द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन) के स्तर की जांच कर पाते है। इस स्तर के माप से ज़्यादा विश्वसनीय तौर पर यह पता चल पाता है कि क्या महिला के रक्त में इस स्तर के माप की तुलना में, भ्रूण के दिमाग या रीढ़ की हड्डी में दोष है।

जन्म से पहले असामान्यताओं का पता लगाना

भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एम्नियोसेंटेसिस का उपयोग किया जाता है। दोनों प्रक्रियाओं के दौरान, मार्गदर्शन के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग किया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में, कोरियोनिक विली (प्लेसेंटा का हिस्सा) का एक सैंपल, दो तरीकों में से किसी एक की मदद से हटा दिया जाता है। ट्रांससर्वाइकल विधि में, डॉक्टर योनि और सर्विक्स के माध्यम से नाल में एक पतली, लचीली ट्यूब (कैथेटर) डालता है। ट्रांसएब्डोमिनल विधि में, डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से प्लेसेंटा में एक सुई डालते हैं। दोनों तरीकों में, प्लेसेंटा का एक सैंपल एक सिरिंज के साथ निकाला जाता है और विश्लेषण किया जाता है। एम्नियोसेंटेसिस में, डॉक्टर पेट की दीवार में से एमनियोटिक द्रव में एक सुई डालता है। विश्लेषण के लिए द्रव का एक सैंपल निकाला जाता है।

इस प्रक्रिया से पहले, भ्रूण के दिल का मूल्यांकन करने, गर्भावस्था कितनी लंबी चलेगी इसकी पुष्टि करने, प्लेसेंटा और एमनियोटिक द्रव का पता लगाने और यह पता करने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है कि कितने भ्रूण मौजूद हैं।

डॉक्टर पेट की दीवार में से एमनियोटिक द्रव में एक सुई डालता है। कभी-कभी इंजेक्शन लगाने की जगह को सुन्न करने के लिए किसी लोकल एनेस्थेटिक का उपयोग किया जाता है। प्रक्रिया के दौरान, अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है ताकि भ्रूण की निगरानी की जा सके और सुई को सही जगह पर लगाया किया जा सके। तरल पदार्थ निकाला जाता है, और सुई निकाल दी जाती है।

कभी-कभी, एमनियोटिक द्रव में भ्रूण का रक्त होता है। ऐसा रक्त अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर को बढ़ा सकता है, जिससे परिणामों को समझ पाना कठिन हो जाता है।

अगर महिलाओं में Rh-नेगेटिव रक्त है, तो उन्हें Rh फैक्टर के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन करने से रोकने के लिए प्रक्रिया के बाद Rho(D) इम्यून ग्लोब्युलिन दिया जाता है। जब Rh-नेगेटिव रक्त वाली महिला में Rh-पॉजिटिव रक्त (जिसे Rh इनकम्पेटिबिलिटी कहा जाता है) वाला भ्रूण होता है तो भ्रूण का रक्त उसके रक्त के संपर्क में आने पर वह इन एंटीबॉडीज़ का उत्पादन कर सकती है, जैसा कि एम्नियोसेंटेसिस के दौरान हो सकता है। ये एंटीबॉडी Rh पॉजिटिव रक्त वाले भ्रूण में समस्या पैदा कर सकते हैं। अगर पिता का रक्त भी Rh-नेगेटिव है तो इंजेक्शन की ज़रूरत नहीं है क्योंकि ऐसे मामलों में, भ्रूण में हमेशा Rh-नेगेटिव रक्त होता है।

एम्नियोसेंटेसिस कुछेक मामलों में महिला या भ्रूण के लिए कोई समस्या पैदा करता है। ये समस्याएं हो सकती है:

• सूजन: कुछ महिलाओं को एक या दो घंटे बाद थोड़ा दर्द महसूस होता है।

• योनि से रक्त का निकलना या एमनियोटिक द्रव का रिसाव: लगभग 1 से 2% महिलाओं को ये समस्याएं होती हैं, लेकिन समस्याएं लंबे समय तक नहीं रहती हैं और आमतौर पर बिना इलाज के रुक जाती हैं।

• मिसकेरेज: एम्नियोसेंटेसिस के कारण गर्भपात की संभावना लगभग 500 से 1,000 में 1 है।

• भ्रूण को सुई की चोट: ये चोटें बहुत दुर्लभ हैं।

एम्नियोसेंटेसिस आमतौर पर तब किया जा सकता है जब कोई महिला जुड़वा बच्चों या उससे भी ज़्यादा भ्रूण के साथ गर्भवती हो।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में, डॉक्टर कोरियोनिक विली के एक छोटे से सैंपल को हटा देता है, जो छोटे नुकीले हिस्से होते हैं जो प्लेसेंटा का हिस्सा बनाते हैं। इस प्रक्रिया का उपयोग भ्रूण में कुछ विकारों के निदान के लिए किया जाता है, आमतौर पर गर्भावस्था के 10वें से 12वें सप्ताह के बीच।

एम्नियोसेंटेसिस की तुलना में देखें तो, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में डॉक्टर एमनियोटिक द्रव का सैंपल नहीं ले पाते हैं। इसीलिए आगे भी, डॉक्टर दिमाग और रीढ़ की हड्डी के दोष (न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट) की जांच के लिए एमनियोटिक द्रव में अल्फा-फीटोप्रोटीन स्तर को माप नहीं पाते हैं। डॉक्टर सुझाव दे सकते हैं कि इन दोषों का पता लगाने के लिए, गर्भावस्था में बाद में एम्नियोसेंटेसिस या अल्फा-फीटोप्रोटीन को मापने के लिए रक्त जांच की जानी चाहिए।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का मुख्य लाभ यह है कि गर्भावस्था में इसके परिणाम एम्नियोसेंटेसिस की तुलना में बहुत पहले उपलब्ध होते हैं। इसलिए, अगर किसी असामान्यता का पता नहीं चलता है, तो दंपत्ति बहुत पहले ही चिंतामुक्त हो पाते है। अगर पहले एक असामान्यता का पता चला है और अगर दंपत्ति गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेता है, तो सरल, सुरक्षित तरीकों का उपयोग किया जा सकता है। इसके अलावा, असामान्यता का जल्द पता लगाने से दंपति को विशेष चिकित्सा आवश्यकताओं वाले बच्चे के जन्म की तैयारी के लिए ज़्यादा समय मिल सकता है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से पहले, यह पता करने के लिए कि क्या भ्रूण जीवित है, गर्भावस्था कितनी लंबी चलेगी इसकी पुष्टि करने के लिए, स्पष्ट असामान्यताओं की जांच करने और नाल का पता लगाने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी की जाती है।

कोरियोनिक विली का एक सैंपल सर्विक्स (ट्रांससर्विक रूप से) या पेट की दीवार (ट्रांसअबडोमिनली) में से हटाया जा सकता है।

• सर्विक्स के माध्यम से: महिला अपने कूल्हों और घुटनों के बल झुककर पीठ के बल लेट जाती है, आमतौर पर एड़ी या घुटने के स्टिरप की मदद से, जैसे कि पेल्विक परीक्षा के लिए। डॉक्टर योनि और सर्विक्स में से नाल में एक पतली, लचीली ट्यूब (कैथेटर) डालते हैं। ज्यादातर महिलाओं के लिए, प्रक्रिया एक पापनिकोलाउ (Pap) जांच की तरह ही होती है, लेकिन कुछ महिलाओं को यह बहुत असहज लगता है। इस तरीके का उपयोग उन महिलाओं में नहीं किया जा सकता है जिन्हें कोई जननांग का कोई मौजूदा इन्फेक्शन है (जैसे जननांग में हर्पीस या गोनोरिया)।

• पेट की दीवार में से: डॉक्टर पेट के ऊपर त्वचा के एक क्षेत्र को सुन्न करता है और पेट की दीवार में से नाल में एक सुई डालता है। ज्यादातर महिलाओं को यह प्रक्रिया दर्दनाक नहीं लगती है। लेकिन कुछ महिलाओं के लिए, पेट के ऊपर के क्षेत्र में एक या दो घंटे बाद थोड़ा दर्द महसूस होता है।

दोनों प्रक्रियाओं के लिए, कैथेटर या सुई डालने के दौरान और सिरिंज के साथ टिशू के सैंपल को बाहर निकालते समय डॉक्टर मार्गदर्शन पाने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग करते हैं। फिर सैंपल विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। कई महिलाओं को इनमें से किसी एक प्रक्रिया के बाद एक या दो दिन के लिए हल्की स्पॉटिंग होती है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के बाद, जिन महिलाओं में Rh-नेगेटिव रक्त होता है और जिनके पास Rh फैक्टर के एंटीबॉडी नहीं होते हैं, उन्हें Rh फैक्टर के लिए एंटीबॉडी का उत्पादन करने से रोकने के लिए Rho(D) इम्यून ग्लोब्युलिन का इंजेक्शन दिया जाता है। जब Rh-नेगेटिव रक्त वाली महिला में Rh-पॉजिटिव रक्त (जिसे Rh इनकम्पेटिबिलिटी कहा जाता है) के साथ भ्रूण होता है, वह इन एंटीबॉडी का उत्पादन कर सकती है अगर भ्रूण का रक्त उसके रक्त के संपर्क में आता है, जैसा कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के दौरान हो सकता है। ये एंटीबॉडी भ्रूण में समस्या पैदा कर सकते हैं। अगर पिता का रक्त भी Rh-नेगेटिव है तो इंजेक्शन की ज़रूरत नहीं है क्योंकि ऐसे मामलों में, भ्रूण में हमेशा Rh-नेगेटिव रक्त होता है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के जोखिम की एम्नियोसेंटेसिस जोख़िम के साथ तुलना कर सकते हैं। सबसे आम जोखिम है गर्भपात, जो 500 प्रक्रियाओं में लगभग 1 व्यक्ति में होता है।

कुछेक मामलों में, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के बाद आनुवंशिक निदान स्पष्ट नहीं होता है, और एम्नियोसेंटेसिस आवश्यक हो सकता है। सामान्य तौर पर, दो प्रक्रियाओं की सटीकता तुलनीय है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग

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पर्क्यूटेनियस (त्वचा के माध्यम से) अम्बिलिक्ल ब्लड सैंपलिंग में, डॉक्टर पहले पेट के ऊपर त्वचा के एक क्षेत्र को सुन्न करता है। अल्ट्रासोनोग्राफी की मदद से, डॉक्टर तब पेट की दीवार और गर्भाशय में से गर्भनाल में एक सुई डालते हैं। भ्रूण के रक्त का एक सैंपल निकाला जाता है और विश्लेषण किया जाता है, और सुई हटा दी जाती है। पर्क्यूटेनियस अम्बिलिकल ब्लड सैंपलिंग एक चीर-फाड़ वाली प्रक्रिया है। इसके कारण 100 प्रक्रियाओं में लगभग 1 गर्भपात हो सकता है।

अतीत में, पर्क्यूटेनियस अम्बिलिकल ब्लड सैंपलिंग का उपयोग तब किया जाता था जब रैपिड क्रोमोज़ोम एनालिसिस की आवश्यकता होती थी, विशेष रूप से गर्भावस्था के अंत की ओर जब अल्ट्रासोनोग्राफी में भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगता था। हालाँकि, यह प्रक्रिया अब इस उद्देश्य के लिए कुछेक मामलों में उपयोग की जाती है। बल्कि देखा जाए तो, डॉक्टर एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं में जीन का विश्लेषण करते हैं (एम्नियोसेंटेसिस के दौरान मिलने वाला), या वे नाल के हिस्से का विश्लेषण करते हैं (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के दौरान मिलने वाला। ये जांच कम खतरनाक होती हैं और ज़्यादा तेज़ी से परिणाम मिल जाते हैं।

वर्तमान में, पर्क्यूटेनियस अम्बिलिकल ब्लड सैंपलिंग कभी-कभी की जाती है जब डॉक्टरों को संदेह होता है कि भ्रूण को एनीमिया है। अगर भ्रूण को गंभीर एनीमिया है, तो सुई को गर्भनाल में डाले रखे हुए भी इसके माध्यम से भ्रूण को खून चढ़ाया जा सकता है।

जब इन विट्रो (टेस्ट ट्यूब) फ़र्टिलाइज़ेशन किया जाता है, डॉक्टर कभी-कभी महिला के गर्भाशय में भ्रूण स्थानांतरित करने से पहले भ्रूण में आनुवंशिक विकारों का निदान कर सकते हैं। प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक जांच के लिए तकनीकी विशेषज्ञता की आवश्यकता होती है और यह महंगा होता है। इन जांचों का उपयोग मुख्य रूप से उन दंपत्ति के लिए किया जाता है जिन्हें कुछ आनुवंशिक विकारो (जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस) या क्रोमोज़ोम संबंधी असामान्यताओं वाला बच्चा होने का जोखिम ज़्यादा होता है। हालांकि, नई तकनीकों से लागत घट सकती हैं और जांच ज़्यादा व्यापक रूप से उपलब्ध कराई जा सकती हैं।

क्या क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए स्क्रीन भ्रूण के लिए प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण का नियमित उपयोग सफल गर्भावस्था की संभावना को बढ़ाता है, यह अभी भी विवादास्पद बना हुआ है।