हीमोफ़िलिया एक आनुवंशिक रक्तस्राव विकार है, जो 2 ब्लड क्लॉटिंग फ़ैक्टर्स: फ़ैक्टर VIII या फ़ैक्टर IX में से 1 में कमी के कारण होता है।
कई अलग-अलग जीन असामान्यताओं के कारण विकार हो सकता है।
लोगों को अप्रत्याशित रूप से या मामूली चोटों के बाद रक्तस्राव हो सकता है।
इसकी जांच के लिए ब्लड टेस्ट करवाने पड़ते हैं।
रक्त में गायब क्लॉटिंग फैक्टर्स को प्रतिस्थापित करने के लिए ट्रांसफ्युज़न किया जाता है।
क्लॉटिंग फैक्टर्स रक्त में वे प्रोटीन होते हैं जो ब्लड क्लॉट्स बनने, रक्तस्राव को रोकने में मदद करने के लिए परस्पर प्रभाव डालते हैं। कई अलग-अलग क्लॉटिंग फैक्टर्स हैं (यह भी देखें रक्त क्लॉट कैसे होता है)।
हीमोफ़िलिया के 2 मुख्य रूप होते हैं।
हीमोफ़िलिया A, जो सभी मामलों के लगभग 80% का जिम्मेदार है, क्लॉटिंग फैक्टर VIII में कमी को कहते हैं।
हीमोफ़िलिया B क्लॉटिंग फैक्टर IX में कमी को कहते हैं।
इन 2 प्रकार के हीमोफ़िलिया के रक्तस्राव पैटर्न और परिणाम समान हैं।
हीमोफ़िलिया कई अलग-अलग जीन असामान्यताओं के कारण होता है। वे लिंग-संबंधी होते हैं, जिसका मतलब है कि जीन की असामान्यताएं मां के ज़रिए वंशानुगत होती हैं और हीमोफ़िलिया से प्रभावित करीब-करीब हर व्यक्ति पुरुष होता है (X-लिंक्ड इनहेरिटेंस भी देखें)।
क्या आप जानते हैं...
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हीमोफ़िलिया के लक्षण
मुख्य लक्षण अत्यधिक रक्तस्राव है। रक्तस्राव किसी जोड़ या मांसपेशी में, पेट या सिर के अंदर, या कटने से, दांत संबंधी प्रक्रियाओं या सर्जरी से हो सकता है। कोई बच्चा जिसे हीमोफ़िलिया है, उसे आसानी से चोट लग जाती है।
ब्लीडिंग की गंभीतर इस बात पर निर्भर करती है कि किसी खास जीन असामान्यता से फैक्टर VIII या फैक्टर IX की ब्लड क्लॉटिंग की गतिविधि किस तरह प्रभावित होती है।
हल्का हीमोफ़िलिया: क्लॉटिंग की गतिविधि सामान्य रूप से 5 से 49% तक होती है
मध्यम हीमोफ़िलिया: क्लॉटिंग गतिविधि सामान्य से 1 से 5% होती है
गंभीर हीमोफ़िलिया: क्लॉटिंग गतिविधि सामान्य से 1% कम
हल्का हीमोफ़िलिया
जिन लोगों को हल्का हीमोफ़िलिया है, हो सकता है कि उनका पता न चल सके। हालांकि, इन लोगों को सर्जरी, दांत निकलवाने, या गंभीर चोट के बाद अपेक्षा से अधिक रक्तस्राव हो सकता है।
मध्यम हीमोफ़िलिया
मध्यम हीमोफ़िलिया वाले लोगों को कुछ अकारण रक्तस्राव प्रकरण होते हैं, लेकिन सर्जरी या चोट से अनियंत्रित और घातक रक्तस्राव हो सकता है। मध्यम हीमोफ़िलिया में, पहला रक्तस्राव प्रकरण आमतौर पर बच्चे के 18 महीने की आयु का होने से पहले घटित होता है। रक्तस्राव कोई मामूली चोट लगने पर हो सकता है।
गंभीर हीमोफ़िलिया
जब हीमोफ़िलिया गंभीर होता है, तो रक्तस्राव के गंभीर प्रकरण होते हैं और किसी मामूली चोट या बिना किसी स्पष्ट कारण के फिर से हो जाते हैं।
गंभीर हीमोफ़िलिया में, पहला रक्तस्राव प्रकरण अक्सर प्रसव के दौरान या तुरंत बाद होता है। शिशु सिर की त्वचा के नीचे रक्त का जमाव विकसित कर सकता है (सेफलहेमाटोमा) या खतना के दौरान अत्यधिक रक्तस्राव हो सकता है।
यहां तक कि किसी मांसपेशी में इंजेक्शन के कारण भी रक्तस्राव हो सकता है जिसके परिणामस्वरूप कोई बड़ी चोट और रक्त का जमाव (हेमाटोमा) हो जाता है। जोड़ों और मांसपेशियों में बार-बार रक्तस्राव होने के फलस्वरूप विकृतियां उत्पन्न हो सकती हैं, जो विकलांगता का कारण बनती हैं। रक्तस्राव जीभ के आधार को वहां तक सुजा सकता है जब तक कि यह वायुमार्ग को अवरुद्ध न कर दे, जिससे सांस लेना कठिन हो जाता है। सिर पर हल्की चोट से मस्तिष्क में या मस्तिष्क और खोपड़ी के बीच पर्याप्त रक्तस्राव चालू हो सकता है, जिससे मस्तिष्क क्षति और मृत्यु हो सकती है।
हीमोफ़िलिया का निदान
रक्त की जाँच
डॉक्टर किसी ऐसे बच्चे (खासकर पुरुष) में हीमोफ़िलिया होने का संदेह जता सकते हैं, जिसे बिना किसी वजह के ब्लीडिंग होने लगती है या जिसे चोट लगने के बाद उम्मीद से ज़्यादा रक्तस्त्राव होता है।
रक्त परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि व्यक्ति की क्लॉटिंग असामान्य रूप से धीमी है या नहीं। अगर ऐसा होता है, तो फैक्टर VIII और फैक्टर IX के स्तर को मापने के लिए आगे के ब्लड टेस्ट से हीमोफ़िलिया के निदान की पुष्टि हो सकत है और उसके प्रकार तथा गंभीरता का पता लगाया जा सकता है।
कुछ विशेषीकृत केंद्रों पर, उन महिलाओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है जो असामान्य जीन की और भ्रूण के प्रसव पूर्व परीक्षण के लिए वाहक हो सकती हैं।
हीमोफ़िलिया का इलाज
कमी वाले क्लॉटिंग फैक्टर्स को बदलें
जिन लोगों को हीमोफ़िलिया है, उन्हें ऐसी स्थितियों से बचना चाहिए, जो रक्तस्राव को प्रेरित कर सकती हैं और दवाओं से बचना चाहिए (उदाहरण के लिए, एस्पिरिन और बिना स्टेरॉइड वाली सूजन-रोधी दवाएं [NSAID]) जो प्लेटलेट्स के कार्य में हस्तक्षेप करती हैं। उन्हें दांत संबंधी देखभाल के प्रति ईमानदार होना चाहिए ताकि उन्हें दांत निकलवाने की जरूरत न पड़े। जिन लोगों को हीमोफ़िलिया के हल्के रूप हैं, अगर उन्हें दांत संबंधी या अन्य सर्जरी की आवश्यकता होती है, तो रक्तस्राव को नियंत्रित करने के लिए शरीर की क्षमता में अस्थायी रूप से सुधार करने के लिए अमीनोकैप्रोइक एसिड या डेस्मोप्रेसिन दवाएं दी जा सकती हैं ताकि ट्रांसफ़्यूजन से बचा जा सके।
अक्सर, कमी वाले क्लॉटिंग फैक्टर को प्रतिस्थापित करने के लिए उपचार में ट्रांसफ्युज़न शामिल होते हैं। ये कारक आम तौर पर रक्त के तरल घटक (प्लाज़्मा) में मौजूद होते हैं। प्लाज़्मा से उन्हें सान्द्रित या शुद्ध करके दान किए गए रक्त से क्लॉटिंग फैक्टर्स प्राप्त किए जा सकते हैं। प्लाज़्मा से शुद्ध किए गए क्लॉटिंग फैक्टर्स को अधिकांश वायरस को निष्क्रिय करने के लिए उपचारित किया जाता है जो दान किए गए प्लाज़्मा में मौजूद हो सकते हैं।
प्रयोगशाला में क्लॉटिंग फैक्टर्स का उत्पादन भी किया जा सकता है। इन निर्मित क्लॉटिंग फैक्टर्स को अत्यधिक शोधित रिकॉम्बिनेन्ट फैक्टर सान्द्रक कहा जाता है। फैक्टर VIII और IX, दोनों के रिकॉम्बिनेन्ट रूप उपलब्ध हैं। क्योंकि रिकॉम्बिनेन्ट रूप मानव दाताओं से प्राप्त नहीं होते हैं, उन्हें संक्रमण का मामूली जोखिम नहीं होता है जो कि दान किए गए रक्त से प्राप्त कारकों में मौजूद होता है।
थेरेपी की खुराक, आवृत्ति और अवधि रक्तस्राव की समस्या के स्थान और गंभीरता द्वारा निर्धारित की जाती हैं। सर्जरी से पहले या रक्तस्राव के पहले संकेत पर रक्तस्राव को रोकने के लिए क्लॉटिंग फैक्टर्स का भी उपयोग किया जा सकता है।
हीमोफ़िलिया A का इलाज एमिसिज़ुमाब से किया जा सकता है, जो एक ऐसी दवाई है जो फैक्टर IX और X को इस तरह से बांधती है जिससे ब्लड फैक्टर VIII के बिना क्लॉट बना सकता है।
हीमोफ़िलिया A और B, दोनों के लिए एक प्रकार की जीन थेरेपी उपलब्ध है।
हीमोफ़िलिया से पीड़ित कुछ लोगों में क्लॉटिंग फैक्टर्स के प्रति एंटीबॉडीज़ विकसित हो जाते हैं, जो फैक्टर्स को नष्ट कर देते हैं। जिसके परिणामस्वरूप, फैक्टर प्रतिस्थापन थेरेपी कम प्रभावी हो जाती है। अगर हीमोफ़िलिया से पीड़ित व्यक्ति के ब्लड में एंटीबॉडीज का पता चलता है, तो रिकॉम्बिनेंट फ़ैक्टर या प्लाज़्मा कॉन्संट्रेट की खुराक बढ़ाई जा सकती है या अलग-अलग तरह के क्लॉटिंग फ़ैक्टर अथवा प्रतिरक्षा प्रणाली को दबाने वाली दवाओं की ज़रूरत हो सकती है।
इन्हिबिटर्स के साथ इसके बिना होने वाले हीमोफ़िलिया A और B से ग्रस्त लोगों में कन्सिज़ुमैब, मार्स्टैसिमैब और फ़िटुसिरैन जैसी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। वे फ़ैक्टर VIII के निम्न स्तर के प्रभावों या ट्रांसफ्यूज्ड क्लॉटिंग फ़ैक्टर को नष्ट करने वाले इन्हिबिटर्स के प्रभावों को कम करने के लिए कोग्युलेशन की प्रक्रिया में विभिन्न बिंदुओं पर काम करते हैं। इमिसिज़ुमैब एक ऐसी एंटीबॉडी है, जो फ़ैक्टर VIII की तरह काम करती है और फ़ैक्टर VIII इन्हिबिटर्स से ग्रस्त लोगों में रक्तस्राव को रोकने के लिए उपयोग की जा सकती है।
हीमोफ़िलिया की रोकथाम
परिवार के सदस्यों का टेस्ट यह देखने के लिए किया जाएगा कि कहीं उनमें असामान्य जीन तो नहीं है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की सामग्री के लिए मैन्युअल उत्तरदायी नहीं है।
नेशनल ब्लीडिंग डिसऑर्डर फाउंडेशन: शैक्षिक कार्यक्रमों, अनुसंधान, समर्थन और सामुदायिक संसाधनों सहित रक्तस्राव विकारों पर व्यापक जानकारी
