फ़्रैजाइल X सिंड्रोम, X क्रोमोसोम की एक आनुवंशिक असामान्यता है, जिसके कारण बौद्धिक अक्षमता और व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं। जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखेगा और कैसे कार्य करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम, बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम कारण होता है और इससे लड़कियों की अपेक्षा लड़के ज़्यादा प्रभावित होते हैं। फ़्रैजाइल X सिंड्रोम लड़कों में बौद्धिक अक्षमता का डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरा सबसे बड़ा कारण है। हालांकि, फ़्रैजाइल X सिंड्रोम की तुलना में, अधिकतर मामलों में डाउन सिंड्रोम वंशानुगत नहीं होता है। (ज़्यादा जानकारी के लिए नैशनल फ़्रैजाइल X फाउंडेशन देखें।)
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम के लक्षण, X क्रोमोसोम के एक विशिष्ट जीन की असामान्यता की वजह से होते हैं (जीन की असामान्यताएं देखें)। लोगों में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के एक छोटे खंड बहुत ज़्यादा संख्या में कॉपी (200 से ज़्यादा) होती हैं। जिन लोगों में 55 से 200 अतिरिक्त कॉपी होती हैं, उन्हें प्रीम्युटेशन माना जाता है क्योंकि भले ही उनमें विकार न हो, उनके बच्चों में विकार होने की संभावना बहुत अधिक रहती है।
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम के लक्षण
सिंड्रोम से ग्रस्त वयस्कों और बच्चों में शारीरिक, बौद्धिक और व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
स्पष्ट दिखने वाले लक्षणों में देरी से विकास होना; बड़े, बाहर की ओर निकले हुए कान; बड़ी ठोड़ी और माथा; और लड़कों में बड़े अंडकोष (यौवन के बाद ज़्यादा दिखाई देते हैं)।
जोड़े असामान्य रूप से लचीले होते हैं और दिल की बीमारी (मिट्रल वाल्व प्रोलैप्स) हो सकती है।
बच्चों में हल्की से मध्यम स्तर की बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। ऑटिज़्म के लक्षण विकसित हो सकते हैं, जैसे बार-बार कोई बात बोलना या व्यवहार करना, कम दिखाई देना और लोगों के बीच घबराहट होना।
जिन महिलाओं में समय से पहले बदलाव होता है, वे बहुत कम उम्र में, कभी-कभी उन्हें 30 के दशक के मध्य में रजोनिवृत्ति हो सकती है।
जिन लोगों में समय से पहले बदलाव होता है, उनमें फ़्रैजाइल X-एसोसिएटेड ट्रेमर/एटेक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) का खतरा होता है, जो कंपन, समन्वय की हानि, बाद में बौद्धिक विकलांगता और समय के साथ, संज्ञानात्मक गतिविधि के खराब होने की वजह बनता है।
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम का निदान
DNA टेस्ट
जन्म के बाद DNA टेस्ट करके फ़्रैजाइल X सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम की जांच आमतौर पर तब की जाती है जब बच्चा स्कूल जाने की उम्र का या किशोरवय होता है। ऑटिज़्म और बौद्धिक अक्षमता से प्रभावित लड़कों के लिए यह अनुशंसित है कि उनकी फ़्रैजाइल X सिंड्रोम के लिए जांच की जाए, खासकर अगर उनकी माँ के कोई रिश्तेदार हों, जिन्हें यह बीमारी हो।
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम का इलाज
बोली, भाषा और व्यवसाय संबंधी थेरेपी
कभी-कभी दवाएं
जल्दी इलाज शुरू करना, जिसमें बोली और भाषा थेरेपी और पेशे संबंधी थेरेपी से फ़्रैजाइल X सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों की क्षमताएं बढ़ाई जा सकती हैं।
कुछ बच्चों के लिए स्टिम्युलेंट, एंटीडिप्रेसेंट और एंटीएंग्ज़ायटी वाली दवाएँ फायदेमंद हो सकती हैं।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Fragile X Foundation: परामर्श, शिक्षा, सहायता प्रदान करते हैं और जन और व्यवसायिक जागरूकता कार्यक्रम और सेवाएं चलाते हैं
