फ़्रैजाइल X सिंड्रोम, X क्रोमोसोम की एक आनुवंशिक असामान्यता है, जिसके कारण बौद्धिक अक्षमता और व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
क्रोमोसोम कोशिकाओं के अंदर की संरचनाओं को कहते हैं जिनमें DNA और कई जीन होते हैं। जीन, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के सेगमेंट हैं और इनमें एक खास प्रोटीन का कोड होता है, जो शरीर में एक या इससे ज़्यादा तरह के सेल्स में काम करता है। जीन में निर्देश होते हैं, जो निर्धारित करते हैं कि शरीर कैसा दिखेगा और कैसे कार्य करेगा। (आनुवंशिकी के बारे में चर्चा के लिए जीन और क्रोमोसोम देखें।)
फ़्रेजाइल X सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम वंशानुगत कारण है, और लड़कियों की तुलना में लड़के अधिक प्रभावित होते हैं। फ़्रैजाइल X सिंड्रोम लड़कों में बौद्धिक अक्षमता का डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरा सबसे बड़ा कारण है। हालांकि, फ़्रैजाइल X सिंड्रोम की तुलना में, अधिकतर मामलों में डाउन सिंड्रोम वंशानुगत नहीं होता है।
फ़्रेजाइल X सिंड्रोम के लक्षण X क्रोमोसोम पर एक विशिष्ट जीन की असामान्यता के कारण होते हैं (जीन की असामान्यताएं देखें)। फ़्रेजाइल X सिंड्रोम वाले लोगों में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA) के एक छोटे से खंड की अत्यधिक संख्या में कॉपी (200 से अधिक) होती हैं। 55 से 200 अतिरिक्त कॉपी वाले लोगों को प्रीम्युटेशन माना जाता है क्योंकि, हालांकि उन्हें यह विकार नहीं होता, लेकिन उनके बच्चों में इसके होने का जोखिम अधिक होता है।
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम के लक्षण
फ़्रेजाइल X सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में शारीरिक, बौद्धिक और व्यवहार संबंधी समस्याएं हो सकती हैं।
स्पष्ट दिखने वाले लक्षणों में देरी से विकास होना; बड़े, बाहर की ओर निकले हुए कान; बड़ी ठोड़ी और माथा; और लड़कों में बड़े अंडकोष (यौवन के बाद ज़्यादा दिखाई देते हैं)।
जोड़े असामान्य रूप से लचीले होते हैं और दिल की बीमारी (मिट्रल वाल्व प्रोलैप्स) हो सकती है।
बच्चों में हल्की से मध्यम स्तर की बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार के लक्षण विकसित हो सकते हैं, जिनमें बार-बार बोलना और व्यवहार करना, आंखों से ठीक से संपर्क न कर पाना और सामाजिक चिंता शामिल हैं।
जिन महिलाओं में समय से पहले बदलाव होता है, वे बहुत कम उम्र में, कभी-कभी उन्हें 30 के दशक के मध्य में रजोनिवृत्ति हो सकती है।
जिन लोगों में यह विकार समय से पहले होता है, उन्हें फ़्रेजाइल X–एसोसिएटेड ट्रेमर/एटेक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) नामक गति विकार का जोखिम होता है, जिसके कारण कंपन (अनियंत्रित कंपन), समन्वय की कमी, बाद में बौद्धिक अक्षमता और समय के साथ संज्ञानात्मक कार्य खराब होता है।
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम का निदान
DNA टेस्ट
जन्म के बाद DNA टेस्ट करके फ़्रैजाइल X सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। (यह भी देखें: अगली पीढ़ी की क्रमण की तकनीकें।)
फ़्रेजाइल X सिंड्रोम का निदान आमतौर पर तब किया जाता है जब बच्चा स्कूल जाने की उम्र का होता है या, कभी-कभी, किशोर होता है। ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार और बौद्धिक अक्षमता वाले लड़कों का फ़्रेजाइल X सिंड्रोम के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए, खासकर अगर उनकी मां के रिश्तेदारों को भी ऐसी ही समस्याएं हों।
फ़्रैजाइल X सिंड्रोम का इलाज
बोली, भाषा और व्यवसाय संबंधी थेरेपी
कभी-कभी दवाएं
जल्दी इलाज शुरू करना, जिसमें बोली और भाषा थेरेपी और पेशे संबंधी थेरेपी से फ़्रैजाइल X सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों की क्षमताएं बढ़ाई जा सकती हैं।
कुछ बच्चों के लिए स्टिम्युलेंट, एंटीडिप्रेसेंट और एंटीएंग्ज़ायटी वाली दवाएँ फायदेमंद हो सकती हैं।
अधिक जानकारी
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