जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी एक अकेला विकार नहीं है, बल्कि यह मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी को दर्शाता है जो जन्म के समय मौजूद होता है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वंशानुगत मांसपेशीय डिसऑर्डर का एक समूह है जिसमें सामान्य मांसपेशीय संरचना और कार्य के लिए आवश्यक एक या अधिक जीन दोषपूर्ण होते हैं, जिससे अलग-अलग गंभीरता वाली मांसपेशीय कमजोरी आ जाती है। माइक्रोस्कोप से देखने पर मांसपेशीय तंतु विकृत (डिस्ट्रोफिक) दिखाई देते हैं। डूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी, मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के सबसे आम प्रकार हैं। ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी एक अधिक गंभीर रूप है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी का ड्यूकेन डिस्ट्रॉफ़ी से करीबी संबंध है, लेकिन एक बच्चे के जीवन में यह बाद में शुरू होता है और हल्के लक्षणों का कारण बनता है। दूसरा सबसे आम प्रकार मायोटोनिक डिस्ट्रॉफ़ी और तीसरा आम प्रकार फ़ैसियोस्कैपुलोह्यूमेरल डिस्ट्रॉफ़ी होता है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के अन्य प्रकारों में एमेरी-ड्रेफ़स डिस्ट्रॉफ़ी, लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रॉफ़ी और जन्मजात डिस्ट्रॉफ़ी शामिल होती हैं।
अन्य वंशानुगत मांसपेशीय डिसऑर्डर में जन्मजात मायोपैथी, मायोटोनिया कॉन्जेनिटा, फेमिलिअल पीरियोडिक पैरालिसिस और ग्लाइकोजन भंडारण रोग शामिल हैं। ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग दुर्लभ वंशानुगत डिसऑर्डर का एक समूह है जिसमें मांसपेशियाँ सामान्य रूप से शर्करा का मेटाबोलाइज़ नहीं कर पाती हैं, जिससे ग्लाइकोजन (एक स्टार्च जो शर्करा से बनता है) का एक बड़ा संग्रह शरीर में जमा हो जाता है। माइटोकॉन्ड्रियल डिसऑर्डर मांसपेशियों के साथ-साथ शरीर के अन्य भागों को भी प्रभावित करते हैं।
जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी
जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी विभिन्न प्रकार के जीनों में उत्परिवर्तन का परिणाम है, जिसमें सामान्य मांसपेशियों की संरचना और कार्य के लिए आवश्यक जीन शामिल हैं।
जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी वाले नवजात शिशुओं में मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया, या "फ्लॉपिनेस") गंभीर रूप से कम हो जाती है।
डॉक्टरों को हर उस नवजात शिशु में जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के डायग्नोसिस का संदेह होता है, जिसकी मांसपेशी टोन फ्लॉपी हो। निदान की पुष्टि करने के लिए डॉक्टर आमतौर पर मांसपेशी की बायोप्सी और आनुवंशिक परीक्षण करते हैं।
उपचार
शारीरिक चिकित्सा
जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी के उपचार में फिजिकल थेरेपी शामिल है, जो मांसपेशियों के कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Muscular Dystrophy Association: मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी या जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफ़ी से पीड़ित लोगों के लिए अनुसंधान, उपचार, तकनीक और सहायता के बारे में जानकारी
