हिर्स्चस्प्रुंग रोग एक जन्मजात दोष है, जिसमें बड़ी आंत के एक हिस्से में वे तंत्रिकाएं नहीं होतीं, जो आंत के लयबद्ध संकुचन को नियंत्रित करती हैं। आंतों संबंधी रुकावट के लक्षण होते हैं।
यह दोष, बड़ी आंत को प्रभावित करता है, जिसके कारण प्रभावित जगहों पर पेट का सामान्य संकुचन नहीं हो पाता।
विशिष्ट लक्षणों में नवजात शिशु में मेकोनियम के देरी से होने, उल्टी, खाने से इनकार करना और बाद में शैशवावस्था में पेट में सूजन शामिल है।
निदान एक रेक्टल बायोप्सी और मलाशय के अंदर दबाव के माप पर आधारित होता है।
आंतों के माध्यम से भोजन के सामान्य मार्ग को ठीक करने के लिए सर्जरी की जाती है।
यह जन्मजात दोष तब होता है, जब गर्भ में कोई बच्चा विकसित हो रहा होता है, लेकिन उसकी आंत में तंत्रिकाएं ठीक से नहीं बनतीं। कुछ जीन म्यूटेशन भी हिर्स्चस्प्रुंग रोग में भूमिका निभा सकते हैं। यह दोष पीढ़ी-दर-पीढ़ी चल सकता है।
हिर्स्चस्प्रुंग रोग वाले कुछ बच्चों में जन्म के समय अन्य असामान्यताएं होती हैं।
लयबद्ध संकुचनों को सिंक्रनाइज़ करने और पची हुई सामग्री को गुदा की ओर ले जाने के लिए बड़ी आंत अपनी दीवारों के अंदर मौजूद तंत्रिकाओं के एक नेटवर्क पर निर्भर करती है, जहां से सामग्री को मल के रूप में बाहर निकाला जाता है। हिर्स्चस्प्रुंग रोग में, आंत का प्रभावित खंड सामान्य रूप से संकुचन नहीं कर सकता है। इन सामान्य संकुचन के बिना, आंतों में सामग्री का निर्माण होता है। कभी-कभी हिर्स्चस्प्रुंग रोग, जीवन के लिए खतरनाक बड़ी आंत (कोलोन) की उस सूजन का कारण बन सकता है, जिसे एंट्रोकोलाइटिस कहा जाता है।
(पाचन तंत्र की पैदाइशी बीमारियों का विवरण भी देखें।)
हिर्स्चस्प्रुंग रोग के लक्षण
हिर्स्चस्प्रुंग रोग वाले अधिकांश शिशुओं में जीवन की बहुत ही प्रारंभिक अवस्था में इसके लक्षण प्रकट हो जाते हैं। हालांकि, अगर आंत का सिर्फ़ एक छोटा सा हिस्सा प्रभावित होता है, तो बच्चे में लक्षण हल्के हो सकते हैं और हो सकता है कि बचपन के बाद के वर्षों में या, शायद ही कभी, वयस्क होने तक भी इसका निदान न किया जा सके।
आमतौर पर, लगभग सभी नवजात शिशु जीवन के पहले 24 घंटों में मेकोनियम (एक गहरे हरे रंग की सामग्री, जिसे पेट में पहला मूवमेंट माना जाता है) से गुज़रते हैं। ऐसे अधिकांश नवजात शिशु, जिन्हें हिर्स्चस्प्रुंग रोग है, जीवन के पहले 48 घंटों में मेकोनियम-त्याग नहीं करते हैं। प्रभावित नवजात शिशुओं का पेट सूजा हुआ होता है और उन्हें उल्टी होती है। हो सकता है कि बच्चों के वज़न में वृद्धि और उनका विकास अपेक्षा के अनुरूप न हो। जिन शिशुओं को हिर्स्चस्प्रुंग से जुड़ा हुआ एंट्रोकोलाइटिस होता है, उन्हें अचानक बुखार, सूजा हुआ पेट, और तेज़ और कभी-कभी खूनी दस्त होते हैं।
बड़े शिशुओं और बच्चों में, लक्षणों में, खाने से मना करना, शौच के लिए जाने की ज़रूरत न होना, और कब्ज शामिल हो सकते हैं।
हिर्स्चस्प्रुंग रोग का निदान
बेरियम एनेमा
रेक्टल बायोप्सी
मलाशय में दबाव का मापन
शुरुआत में, दोष का मूल्यांकन करने के लिए एक बेरियम एनेमा किया जाता है। बेरियम एनेमा के दौरान, डॉक्टर बच्चे के मलाशय में बेरियम और हवा डालता है और फिर एक्स-रे लेता है। बेरियम एक कंट्रास्ट एजेंट है, जो एक्स-रे पर सफेद दिखता है और पाचन तंत्र को रेखांकित करता है, जिससे डॉक्टर को आंतों को देखना आसान हो जाता है। (अगर डॉक्टर को संदेह होता है कि बच्चे को हिर्स्चस्प्रुंग से जुड़ा हुआ एंट्रोकोलाइटिस है, तो वे बेरियम एनिमा का उपयोग नहीं करते हैं।)
रेक्टल बायोप्सी (माइक्रोस्कोप से जांच के लिए मलाशय से ऊतक के एक टुकड़े को निकालना) और मलाशय के अंदर दबाव को मापना (मेनोमेट्री), वे अन्य जांचें हैं, जिन्हें डॉक्टर हिर्स्चस्प्रुंग रोग का निदान करने के लिए करते हैं।
अगर डॉक्टरों को लगता है कि बच्चे में आनुवंशिक म्यूटेशन है, तो वे रक्त की जांचें कर सकते हैं।
हिर्स्चस्प्रुंग रोग का उपचार
सर्जरी
हिर्स्चस्प्रुंग रोग का आम तौर पर, आंत के असामान्य हिस्से को हटाने और सामान्य आंत को मलाशय और गुदा से जोड़ने के लिए सर्जरी के साथ इलाज किया जाता है। सर्जरी का समय इस बात पर निर्भर करता है कि बच्चे की आंत कितनी प्रभावित है।
हिर्स्चस्प्रुंग से जुड़े हुए एंट्रोकोलाइटिस के जोखिम को कम करने के लिए, गंभीर हिर्स्चस्प्रुंग रोग का जल्द उपचार किया जाना चाहिए।
जिन बच्चों में हिर्स्चस्प्रुंग से जुड़ा हुआ एंट्रोकोलाइटिस विकसित हो जाता है, उनकी आंतों को आराम देने के लिए उन्हें अस्पताल में भर्ती कराया जाता है और शिरा के ज़रिए फ़्लूड और एंटीबायोटिक्स दिए जाते हैं। इसके बाद, एक लंबी, पतली नली नाक के माध्यम से पेट या आंत में डाली जाती है (नैसोगैस्ट्रिक ट्यूब) और एक अन्य नली मलाशय में डाली जाती है (रेक्टल ट्यूब)। इन ट्यूब का मुख्य उद्देश्य, फ़्लूड और गैस को हटाकर, बने हुए दबाव को दूर करना है। कभी-कभी डॉक्टर, आंतों में जमे हुए मल को धोने के लिए बच्चे के मलाशय में सेलाइन डालते हैं (इसे रेक्टल इरिगेशन कहा जाता है)। सर्जरी आंतों के उस हिस्से को हटाने के लिए की जाती है जो काम नहीं कर रहा है।
