Übersicht über Immundefektkrankheiten

Primäre Immundefektkrankheiten können durch Mutationen verursacht werden, manchmal in einem bestimmten Gen. Wenn sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) befindet, wird die damit verbundene Krankheit als X-chromosomal X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr bezeichnet. X-chromosomale Erkrankungen treten bei männlichen Personen häufiger auf. Etwa 60 Prozent der Menschen mit einer primären Immundefektkrankheit sind männlichen Geschlechts.

Die Einteilung der primären Immundefektkrankheiten erfolgt danach, welche Komponente des Immunsystems Übersicht über das Immunsystem Die Aufgabe des Immunsystems ist es, den Körper gegen fremde oder gefährliche Eindringlinge zu verteidigen. Zu diesen Eindringlingen zählen: Mikroorganismen (häufig Keime genannt, wie Bakterien... Erfahren Sie mehr beteiligt ist:

Die betroffene Komponente des Immunsystems kann fehlen oder in verminderter Anzahl vorliegen, verändert sein oder eine Fehlfunktion aufweisen.

Mehr als die Hälfte der primären Immundefektkrankheiten entstehen durch Probleme mit den B-Zellen, sodass sie die häufigste Art darstellen.

Diese Erkrankungen können verursacht werden durch:

Immundefektkrankheiten können durch fast jede länger andauernde, schwere Krankheit ausgelöst werden. So kann beispielsweise Diabetes Diabetes mellitus (DM) Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei welcher der Körper nicht genügend Insulin produziert oder nicht in der Lage ist, auf das gebildete Insulin richtig zu reagieren. In der Folge ist der... Erfahren Sie mehr eine Immundefektkrankheit verursachen, da hohe Blutzuckerspiegel die Funktion der weißen Blutkörperchen beeinträchtigen. Eine Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus (HIV) Infektion mit dem humanen Immundefizienz-Virus (HIV) Eine Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus (HIV) ist eine Virusinfektion, die nach und nach bestimmte weiße Blutkörperchen zerstört und die mit antiretroviralen Medikamenten behandelt... Erfahren Sie mehr führt zu dem erworbenen Immundefektsyndrom (acquired immunodeficiency syndrome, AIDS), dem häufigsten schweren, erworbenen Immundefekt.

Viele Arten von Krebskrankheiten können Immundefektkrankheiten verursachen. Zum Beispiel kann jegliche Krebserkrankung, die das Knochenmark betrifft (z. B. Leukämie Überblick über Leukämien Leukämien sind Krebserkrankungen der weißen Blutkörperchen oder der Zellen, die sich zu weißen Blutkörperchen entwickeln. Weiße Blutkörperchen entwickeln sich aus den sogenannten Stammzellen... Erfahren Sie mehr oder Lymphome Überblick über Lymphome Lymphome sind bösartige (maligne) Tumoren der Lymphozyten, die im Lymphsystem und den blutbildenden Organen vorkommen. Lymphome sind Krebserkrankungen einer besonderen Art von weißen Blutkörperchen... Erfahren Sie mehr ), das Knochenmark daran hindern, normale weiße Blutkörperchen (B-Zellen und T-Zellen) zu produzieren, die Teil des Immunsystems sind.

Unterernährung Unterernährung Unterernährung wird als Kalorienmangel oder Mangel an einem bzw. mehreren essenziellen Nährstoffen definiert. Unterernährung kann entstehen, wenn Menschen keine Nahrungsmittel erhalten oder... Erfahren Sie mehr – egal ob alle Nährstoffe oder nur ein einzelner in nicht ausreichender Menge zur Verfügung steht – kann das Immunsystem beeinträchtigen. Sinkt das Körpergewicht bei Unterernährung auf unter 80 Prozent des empfohlenen Gewichts, ist das Immunsystem häufig beeinträchtigt. Sinkt es auf unter 70 Prozent, führt dies für gewöhnlich zu einer schwerwiegenden Beeinträchtigung.

Sekundäre Immundefektkrankheiten treten zudem bei älteren Personen auf sowie bei Personen, die ins Krankenhaus eingeliefert wurden.

Immunsuppressiva sind Medikamente, die in der Absicht gegeben werden, die Aktivität des Immunsystems zu unterdrücken. Einige dieser Medikamente werden beispielsweise zur Verhinderung der Abstoßung eines transplantierten Organs oder Gewebes verwendet (siehe Tabelle ). Sie werden eventuell Patienten mit einer Autoimmunerkrankung verabreicht, um den Angriff des Körpers gegen seine eigenen Gewebe zu unterdrücken.

Kortikosteroide Kortikosteroide Rheumatoide Arthritis ist eine entzündliche Gelenkerkrankung, bei der die Gelenke, darunter meist Hand- und Fußgelenke, entzündet sind. Dadurch entstehen Schwellungen und Schmerzen, häufig gefolgt... Erfahren Sie mehr , eine bestimmte Art von Immunsuppressiva, werden zur Unterdrückung von Entzündungen aufgrund verschiedener Erkrankungen, wie z. B. rheumatoider Arthritis, verwendet. Allerdings unterdrücken Immunsuppressiva auch die Fähigkeit des Körpers, Infektionen zu bekämpfen und möglicherweise auch Krebszellen zu zerstören.

Das Immunsystem kann auch durch Chemo- und Strahlentherapien unterdrückt werden, was manchmal zu Immundefektkrankheiten führt.

Mit zunehmendem Alter verliert das Immunsystem auf folgende Weise immer mehr an Wirksamkeit (siehe Auswirkungen des Älterwerdens auf das Immunsystem Auswirkungen des Älterwerdens auf das Immunsystem Das Immunsystem verteidigt den Körper gegen fremde oder gefährliche Eindringlinge. Zu diesen Eindringlingen zählen: Mikroorganismen (häufig Keime genannt, wie Bakterien, Viren und Pilze) Parasiten... Erfahren Sie mehr ): Wenn Menschen altern, produzieren sie zum Beispiel weniger T-Zellen. Diese helfen dem Körper dabei, abnorm veränderte Zellen zu erkennen und zu bekämpfen.

Unterernährung Unterernährung Unterernährung wird als Kalorienmangel oder Mangel an einem bzw. mehreren essenziellen Nährstoffen definiert. Unterernährung kann entstehen, wenn Menschen keine Nahrungsmittel erhalten oder... Erfahren Sie mehr ist bei älteren Personen häufig und beeinträchtigt das Immunsystem. Bei Unterernährung denkt man gewöhnlich an einen Kalorienmangel. Jedoch kann sie ebenso ein Mangel von einem oder mehreren essenziellen Nährstoffen sein. Zwei Nährstoffe, die besonders wichtig für das Immunsystem sind (Kalzium und Zink), sind bei älteren Personen eventuell in nicht ausreichender Menge verfügbar. Ein Kalziummangel Hypokalzämie (niedrige Kalziumspiegel im Blut) Bei der Hypokalzämie ist der Kalziumspiegel im Blut zu niedrig. Ein niedriger Kalziumspiegel kann durch ein Problem der Nebenschilddrüsen oder durch die Ernährung, Nierenerkrankungen oder bestimmte... Erfahren Sie mehr kommt bei älteren Menschen häufiger vor. Das liegt zum Teil daran, dass mit dem Alter die Fähigkeit des Darms nachlässt, Kalzium aufzunehmen. Ältere Menschen nehmen mitunter auch nicht genügend Kalzium mit ihrer Nahrung zu sich. Ein Zinkmangel Zinkmangel Einem Zinkmangel liegen zahlreiche Ursachen zugrunde, darunter verschiedene Krankheiten, Alkoholkrankheit und die Anwendung von Diuretika. Die Betroffenen verlieren Appetit, leiden unter Haarausfall... Erfahren Sie mehr ist sehr häufig bei älteren Menschen, die in einer Pflegeeinrichtung leben oder an das Haus gebunden sind.

Bestimmte Erkrankungen (wie Diabetes Diabetes mellitus (DM) Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei welcher der Körper nicht genügend Insulin produziert oder nicht in der Lage ist, auf das gebildete Insulin richtig zu reagieren. In der Folge ist der... Erfahren Sie mehr und chronische Nierenerkrankung Chronische Nierenerkrankung Bei einer chronischen Nierenerkrankung schreitet die Abnahme der Nierenfunktion über Monate bis Jahre langsam fort, und die Fähigkeit der Niere, Stoffwechselabbauprodukte aus dem Blut zu filtern... Erfahren Sie mehr ), die häufiger bei älteren Menschen auftreten, und bestimmte Therapien (wie Immunsuppressiva), die eher ältere Menschen erhalten, können das Immunsystem ebenfalls beeinträchtigen.

Bei der Diagnose der Immundefektkrankheit fragt der Arzt nach dem Alter, in dem bei der Person die wiederkehrenden oder ungewöhnlichen Infektionen oder andere typische Symptome anfingen. Je nachdem, in welchem Alter die Infektionen begannen, sind verschiedene Arten von Immundefektkrankheiten wahrscheinlicher, beispielsweise:

Die Art der Infektion kann dem Arzt ebenfalls bei der Diagnose der Immundefektkrankheit helfen. Es kann zum Beispiel hilfreich sein zu wissen, welches Organ (Ohr, Lungen, Gehirn oder Blase) betroffen ist, um welchen infizierenden Organismus es sich handelt (Bakterium, Pilz oder Virus) und zu welcher Art er gehört.

Der Arzt fragt nach Risikofaktoren wie Diabetes, Einnahme bzw. Anwendung bestimmter Medikamente, Kontakt mit giftigen Substanzen, wie z. B. bestimmten Schädlingsbekämpfungsmitteln (Pestiziden) oder Benzenen, sowie nach möglichen nahen Familienangehörigen mit Immundefektkrankheiten (Familiengeschichte, auch Anamnese genannt). Um beurteilen zu können, ob eine HIV-Infektion Infektion mit dem humanen Immundefizienz-Virus (HIV) Eine Infektion mit dem humanen Immundefizienzvirus (HIV) ist eine Virusinfektion, die nach und nach bestimmte weiße Blutkörperchen zerstört und die mit antiretroviralen Medikamenten behandelt... Erfahren Sie mehr die Ursache sein kann, wird der Patient eventuell auch zu seinen vergangenen und aktuellen sexuellen Gewohnheiten sowie zu intravenösem Drogenkonsum und früheren Bluttransfusionen befragt.

Auch die Befunde einer körperlichen Untersuchung können eine Immundefizienz und mitunter auch die Art der Immundefektkrankheit vermuten lassen. Beispielsweise vermuten Ärzte bestimmte Arten von Immundefektkrankheiten, wenn die folgenden Dinge zu finden sind:

Bei einigen Immundefektkrankheiten sind die Lymphknoten extrem klein. Bei anderen sind die Lymphknoten und Gaumenmandeln geschwollen und empfindlich.

Für die Bestätigung der Diagnose einer Immundefizienz sowie der Ermittlung der genauen Form sind Laboruntersuchungen erforderlich.

Bluttests, einschließlich eines großen Blutbilds Großes Blutbild Die Ärzte wählen die Tests zur Diagnose der Bluterkrankungen anhand der Symptome der Person und der Ergebnisse der körperlichen Untersuchung aus. Manchmal verursacht eine Bluterkrankung keine... Erfahren Sie mehr (complete blood count, CBC), werden durchgeführt. Ein CBC kann abnorme Veränderungen in den Blutzellen erkennen, die bestimmte Immundefektkrankheiten kennzeichnen. Hierzu wird eine Blutprobe entnommen und die Gesamtzahl der weißen Blutkörperchen sowie der prozentuale Anteil der wichtigsten weißen Blutkörperchenarten bestimmt. Die weißen Blutkörperchen werden unter einem Mikroskop auf abnorme Veränderungen hin untersucht. Des Weiteren werden die Immunglobulinspiegel sowie die Spiegel bestimmter Antikörper bestimmt, die nach einer Impfung gebildet werden. Wenn die Ergebnisse abnorme Veränderungen aufweisen, werden für gewöhnlich weitere Tests durchgeführt.

Wenn vermutet wird, dass die Immundefizienz auf einer abnormen Veränderung von T-Zellen beruht, werden manchmal Hauttests durchgeführt. Dieser ähnelt dem Tuberkulin-Hauttest, der für die Untersuchung auf Tuberkulose verwendet wird. Für den Test werden kleine Mengen an Proteinen aus häufig vorkommenden, infektiösen Organismen, z. B. Hefen, unter die Haut gespritzt. Zeigt sich innerhalb von 48 Stunden eine Reaktion (Rötung, Wärmegefühl und Schwellung), arbeiten die T-Lymphozyten normal. Eine ausbleibende Reaktion könnte auf abnorme T-Zellen deuten. Um abnorm veränderte T-Zellen zu bestätigen, führen Ärzte zusätzliche Bluttests durch, um die Anzahl der T-Zellen und deren Funktion zu bestimmen.

Eine Biopsie kann durchgeführt werden, um den Ärzten bei der Feststellung zu helfen, welche Immundefektkrankheit genau die Symptome verursacht. Für die Biopsie nehmen die Ärzte eine Gewebeprobe der Lymphknoten und/oder des Knochenmarks. Diese Probe wird auf das Vorhandensein bestimmter Immunzellen untersucht.

Es können genetische Untersuchungen durchgeführt werden, wenn Ärzte ein Problem mit dem Immunsystem vermuten. Die Genmutation oder Mutationen, die viele Immundefektkrankheiten verursachen, wurden bereits entdeckt. Deshalb können genetische Untersuchungen manchmal bei der Feststellung von speziellen Immundefektkrankheit helfen. Liegt eine genetische Ursache des Immundefekts vor, leiden manche Familienmitglieder des Betroffenen unter Umständen ebenfalls an der Krankheit oder sind Träger des kaputten Gens. Daher empfehlen Ärzte oft die Untersuchung naher Familienangehöriger; manchmal umfasst das auch genetische Untersuchungen.

Welche Strategien zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen angewandt werden, hängt von der jeweiligen Form der Immundefektkrankheit ab. Beispielsweise haben Personen mit einer Immundefektkrankheit aufgrund eines Antikörpermangels ein Risiko für bakterielle Infektionen. Folgende Maßnahmen können dazu beitragen, dieses Risiko zu senken:

Wenn die spezielle Immundefektkrankheit die Antikörperproduktion nicht beeinträchtigt, werden den Betroffenen Impfstoffe Überblick über Immunisierung Eine Immunisierung (Impfung) ermöglicht es dem Körper, sich gegen Krankheiten, die von bestimmten Bakterien und Viren verursacht werden, zu wehren. Immunität (die Fähigkeit des Körpers, sich... Erfahren Sie mehr verabreicht. Das Immunsystem des Körpers reagiert auf einen Impfstoff, indem es Antikörper bildet, die bestimmte Bakterien oder Viren erkennen und angreifen. Wenn das Immunsystem einer Person nicht in der Lage ist, Antikörper zu bilden, führt die Impfung nicht zur Bildung von Antikörpern, sondern kann sogar eine Krankheit auslösen. Wenn zum Beispiel eine Krankheit nicht die Antikörperproduktion beeinträchtigt, können die Betroffenen einmal im Jahr gegen Grippe geimpft werden. Auch die unmittelbaren Familienmitglieder und Personen in engem Kontakt mit dem Betroffenen können geimpft werden.

An Personen mit abnormen B- oder T-Lymphozyten werden im Allgemeinen keine Impfstoffe verabreicht, die lebende, aber geschwächte Organismen (Viren und Bakterien) enthalten, da diese eine Infektion verursachen könnten. Zu diesen Impfstoffen gehören der Rotavirus-Impfstoff, der Masern-Mumps-Röteln-Impfstoff sowie die Impfstoffe gegen Windpocken (Varizella), eine Art der Gürtelrose (Varizella zoster) und Tuberkulose (Bacillus Calmette-Guérin, BCG), der als Nasenspray verabreichte Grippeimpfstoff und der oral (über den Mund) einzunehmende Impfstoff gegen Kinderlähmung (Polio). Die oral einzunehmende Lebendimpfung gegen Polio wird in den USA nicht mehr eingesetzt, kommt jedoch in anderen Teilen der Welt weiterhin zum Einsatz.

Antibiotika Übersicht über Antibiotika Antibiotika sind Medikamente zur Behandlung von bakteriellen Infektionen. Sie sind unwirksam gegen Virusinfektionen und die meisten anderen Infektionen. Antibiotika töten die Bakterien entweder... Erfahren Sie mehr werden bereits beim ersten Anzeichen von Fieber oder eines anderen Infektionssymptoms sowie oftmals vor jedem operativen und zahnmedizinischen Eingriff, durch den Bakterien in die Blutbahn geraten können, verabreicht. Wenn eine Krankheit (wie ein schwerer kombinierter Immundefekt) das Risiko für die Entwicklung schwerer oder bestimmter Infektionen erhöht, können den Betroffenen vorbeugend langfristig Antibiotika verabreicht werden.

Wenn Menschen eine Immundefektkrankheit haben, die das Risiko für Virusinfektionen erhöht (wie z. B. bei einer Immundefektkrankheit aufgrund kaputter T-Zellen), werden bei den ersten Symptomen einer Infektion umgehend antivirale Medikamente Antivirale Medikamente Ein Virus besteht aus Nukleinsäure, entweder DNA oder RNA, die von einer Proteinkapsel umgeben ist. Es erfordert eine lebende Zelle, in der es sich vermehren kann. Eine Virusinfektion kann zu... Erfahren Sie mehr gegeben. wie Oseltamivir oder Zanamivir bei Grippe oder Acyclovir bei Herpes oder Windpocken, verabreicht.

Bei Menschen mit einer Immundefizienz, die die Antikörperproduktion der B-Zellen beeinflusst, kann Immunglobulin wirksam eingesetzt werden, um die fehlenden Antikörper (Immunglobuline) zu ersetzen. Immunglobulin kann einmal im Monat in eine Vene (intravenös) oder einen Monat lang einmal pro Woche unter die Haut (subkutan) gespritzt werden. Die Verabreichung von subkutanem Immunglobulin kann Zuhause stattfinden und wird oft vom Betroffenen selbst durchgeführt.

Eine Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr kann einige der Immundefektkrankheiten, vor allem einen schweren kombinierten Immundefekt, beheben. Stammzellen können aus dem Knochenmark oder dem Blut (einschließlich Nabelschnurblut) gewonnen werden. Stammzelltransplantationen werden nur an einigen großen medizinischen Zentren vorgenommen und sind schwerwiegenden Erkrankungen vorbehalten.

Unter manchen Umständen kann auch eine Transplantation von Thymusgewebe hilfreich sein.

Eine Gentherapie zusammen mit einer Transplantation ist eine Behandlung, die das Potenzial hat, genetische Erkrankungen zu heilen. Bei der Gentherapie wird ein normales Gen in die Zellen einer Person eingesetzt, um eine Genanomalie auszubessern, die eine Erkrankung verursacht. Diese Art der Behandlung wurde bei verschiedenen primären Immundefektkrankheiten wie z. B. bei einem schweren kombinierten Immundefekt Schwerer kombinierter Immundefekt (severe combined immunodeficiency, SCID) Der schwere kombinierte Immundefekt ist eine primäre Immundefektkrankheit, die zu niedrigen Antikörperkonzentrationen (Immunglobulinen) und einer geringen Anzahl oder dem Verlust aller T-Zellen... Erfahren Sie mehr , chronischer Granulomatose Chronische Granulomatose (CGD) Bei der vererbbaren Immundefektkrankheit der chronischen Granulomatose kommt es zu einer Fehlfunktion der Phagozyten, einer weißen Blutkörperchenart. Betroffene leiden an anhaltenden Infektionen... Erfahren Sie mehr , Adenosin-Deaminase-Mangel Schwerer kombinierter Immundefekt (severe combined immunodeficiency, SCID) und bei anderen Krankheiten erfolgreich eingesetzt. Obwohl es bei dem Verfahren viele Einschränkungen und Hindernisse gibt, stellt die Gentherapie ein vielversprechendes Potenzial auf eine Heilung in der Zukunft dar.