Chậm phát triển trí tuệ được coi là rối loạn phát triển thần kinh. Rối loạn phát triển thần kinh là các tình trạng về thần kinh xuất hiện sớm trong thời thơ ấu, thường là trước khi bắt đầu đi học và làm suy giảm sự phát triển của các chức năng cá nhân, xã hội, học tập và/hoặc nghề nghiệp. Chúng thường liên quan đến những khó khăn trong việc thu nhận, duy trì, hoặc áp dụng các kỹ năng hoặc thông tin cụ thể. Rối loạn phát triển thần kinh có thể liên quan đến rối loạn chức năng ở một hoặc nhiều điều sau đây: chú ý, trí nhớ, nhận thức, ngôn ngữ, giải quyết vấn đề hoặc tương tác xã hội. Các rối loạn phát triển thần kinh thường gặp khác bao gồm rối loạn tăng động/giảm chú ý Tăng động giảm chú ý (ADD, ADHD) Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là một hội chứng bao gồm không chú ý, hiếu động thái quá và hấp tấp, bốc đồng. 3 dạng ADHD chủ yếu là giảm chú ý, tăng động/bốc đồng, và kết hợp cả hai dạng... đọc thêm , rối loạn phổ tự kỷ Tự kỷ Tự kỷ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, và sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật... đọc thêm và rối loạn học tập Tổng quan về rối loạn học tập Các rối loạn học tập là điều kiện gây ra sự khác biệt giữa hiệu suất học tập tiềm năng và trên thực tế được dự đoán vởi khả năng trí tuệ của trẻ. Các rối loạn học tập liên quan đến các khiếm... đọc thêm (ví dụ, chứng khó đọc Chứng khó đọc Chứng khó đọc là một thuật ngữ chung cho rối loạn đọc nguyên phát. Chẩn đoán dựa trên sự đánh giá trí tuệ, giáo dục, lời nói và ngôn ngữ, y khoa và tâm lý học. Điều trị chủ yếu là quản lý giáo... đọc thêm ).
Chậm phát triển trí tuệ phải bao gồm sự thiếu hụt vào giai đoạn đầu thời thơ ấu của hai điều sau:
Hoạt động trí tuệ (ví dụ như trong lý luận, lập kế hoạch và giải quyết vấn đề, suy nghĩ trừu tượng, học tập tại trường hoặc từ kinh nghiệm)
Khả năng thích ứng (tức là khả năng đạt được các tiêu chuẩn thích hợp về mặt tuổi tác và văn hoá xã hội để hoạt động độc lập trong các hoạt động của cuộc sống hàng ngày)
Căn cứ vào các mức độ của mỗi chỉ số IQ (ví dụ, nhẹ, 52 - 70 hoặc 75, trung bình, 36 - 51, nặng, 20 - 35 và rất nặng, < 20) là chưa đủ. Phân loại cũng cần phải tính đến mức độ cần phải hỗ trợ cho trẻ, từ hỗ trợ không liên tục đến liên tục cho tất cả các hoạt động. Cách tiếp cận này tập trung vào điểm mạnh và nhu cầu của một người, liên quan đến nhu cầu của môi trường sống của trẻ, sự mong đợi và thái độ của gia đình và cộng đồng.
Khoảng 3% dân số có chỉ số IQ của < 70, ít nhất là 2 độ lệch chuẩn dưới chỉ số IQ trung bình của dân số nói chung (IQ là 100); nếu cần được hỗ trợ thì chỉ có khoảng 1% dân số bị chậm phát triển trí tuệ mức độ nghiêm trọng. Chậm phát triển trí tuệ mức độ nghiêm trọng xảy ra ở các gia đình từ tất cả các nhóm kinh tế xã hội và trình độ học vấn. ID ít nghiêm trọng hơn (yêu cầu hỗ trợ không liên tục hoặc hạn chế) thường xảy ra ở các nhóm kinh tế xã hội thấp, song song đó các quan sát cho thấy rằng IQ tương quan tốt nhất với khả năng học tập ở trường học và tình trạng kinh tế xã hội hơn là các yếu tố hữu cơ cụ thể. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy vai trò của các yếu tố di truyền kể cả ở trẻ chậm phát triển trí tuệ mức độ nhẹ.
Căn nguyên của khuyết tật trí tuệ
Trí tuệ được xác định về mặt di truyền và môi trường. Trẻ được sinh ra từ bố mẹ có chậm phát triển trí tuệ có nguy cơ cao về các khuyết tật về phát triển, nhưng sự di truyền thường không rõ ràng. Mặc dù có các tiến bộ trong các nghiên cứu di truyền, chẳng hạn như phân tích vi mô nhiễm sắc thể và toàn bộ trình tự gen của các vùng mã hóa (exome), đã làm tăng khả năng xác định một số nguyên nhân của chậm phát triển trí tuệ, nhưng một nguyên nhân của khuyết tật về trí tuệ ở một người cụ thể thường không thể xác định được. Nguyên nhân có thể được xác định trong những trường hợp nặng. Sự thiếu hụt ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân-xã hội có thể là do các vấn đề về tình cảm, sự thiếu thốn về môi trường sống, rối loạn học tập Tổng quan về rối loạn học tập Các rối loạn học tập là điều kiện gây ra sự khác biệt giữa hiệu suất học tập tiềm năng và trên thực tế được dự đoán vởi khả năng trí tuệ của trẻ. Các rối loạn học tập liên quan đến các khiếm... đọc thêm , hoặc điếc Khiếm thính ở trẻ em Nguyên nhân thường gặp của giảm thính lực thường do dị tật bẩm sinh và nhiễm khuẩn tai và dáy tai ở trẻ em. Nhiều trường hợp được phát hiện qua sàng lọc, tuy nhiên cần phải nghi ngờ trẻ giảm... đọc thêm hơn là chậm phát triển trí tuệ.
Các yếu tố trước khi sinh
Một số bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn chuyển hóa di truyền và thần kinh có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ ( xem Bảng: Một số bệnh về di truyền và nhiễm sắc thể * Một số bệnh về di truyền và nhiễm sắc thể * ).
Nhiễm trùng bẩm sinh Tổng quan về Nhiễm trùng sơ sinh Nhiễm trùng sơ sinh có thể là nhiễm trùng mắc phải Nhiễm trùng trong tử cung có thể qua bánh rau hoặc màng ối Trong đường sinh sản trong cuộc chuyển dạ (trong cuộc đẻ) Từ các nguồn bên ngoài... đọc thêm có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ bao gồm bệnh rubella Bệnh Rubella bẩm sinh Bệnh Rubella bẩm sinh là một bệnh nhiễm virut từ người mẹ trong thời kỳ mang thai. Dấu hiệu bao gồm các dị tật bẩm sinh, có thể gây tử vong cho thai. Chẩn đoán là do huyết thanh học và cấy virus... đọc thêm và các bệnh do CMV Nhiễm Cytomegalovirus (CMV) Bẩm sinh và Chu sinh Nhiễm Cytomegalovirus có thể xảy ra trước khi sinh hoặc chu sinh. Đây là một trong những bệnh nhiễm virus bẩm sinh thường gặp nhất. Các dấu hiệu khi sinh, nếu có, là chậm tăng trưởng trong tử... đọc thêm , Toxoplasma gondii Nhiễm Toxoplasmosis bẩm sinh Toxoplasmosis bẩm sinh là nhiễm Toxoplasma gondii truyền từ mẹ qua nhau thai gây nhiễm trùng ở thai nhi. Toxoplasmosis bẩm sinh là nhiễm Toxoplasma gondii truyền từ mẹ qua nhau thai gây... đọc thêm , Treponema pallidum Bệnh giang mai bẩm sinh Bệnh giang mai bẩm sinh là một nhiễm trùng đa cơ quan gây ra bởi Treponema pallidum và truyền cho thai qua nhau thai. Dấu hiệu sớm là các tổn thương da điển hình, hạch to, gan lách to... đọc thêm , HSV Nhiễm Herpes Simplex (HSV) ở trẻ sơ sinh Nhiễm virus herpes simplex sơ sinh thường lây truyền trong cuộc đẻ. Dấu hiệu điển hình với tổn thương mụn phỏng vỡ mủ có thể khu trú hoặc tan tỏa các cơ quan. Chẩn đoán dựa vào nuôi cấy vi rút... đọc thêm hoặc HIV Nhiễm virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ đọc thêm . Gần đây, nhiễm virut Zika Nhiễm Zika Virus (ZV) Vi rút Zika là một loại vi rút flavivirus do muỗi truyền có tính kháng nguyên và cấu trúc tương tự như vi rút gây bệnh sốt xuất huyết, sốt vàng da và vi rút Tây sông Nile. Nhiễm virus Zika thường... đọc thêm trước sinh gây ra chứng đầu nhỏ bẩm sinh Chứng đầu nhỏ Tật đầu nhỏ là chu vi đầu < 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình cho tuổi. (Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.) Ở... đọc thêm và chậm phát triển trí tuệ.
Tiếp xúc với thuốc và chất độc trước khi sinh Thuốc trong thai kỳ Thuốc được sử dụng ở hơn một nửa số trường hợp mang thai, và tỷ lệ sử dụng đang gia tăng. Các loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất bao gồm thuốc chống nôn, chống acid, thuốc giảm đau, thuốc... đọc thêm có thể gây ra chậm phát triển trí tuệ. Phổ biến nhất là hội chứng cai ở thai nhi Hội chứng Rối loạn cồn trong thai nhi đọc thêm . Thuốc chống co giật như phenytoin hoặc valproate, hóa trị liệu, tiếp xúc với phóng xạ, chì và methylmercury cũng có thể là nguyên nhân.
Suy dinh dưỡng trầm trọng trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bào thai, dẫn đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ.
Yếu tố chu sinh
Các biến chứng liên quan đến sinh non Trẻ sơ sinh non tháng Trẻ sơ sinh ra trước 37 tuần tuổi thai được coi là non tháng. Đẻ non được xác định theo tuổi thai tại thời điểm trẻ được sinh ra. Trước đây, trẻ sơ sinh cân nặng < 2,5 kg được gọi là non... đọc thêm , chảy máu hệ thần kinh trung ương Xuât huyêt nội sọ Sử dụng forceps trong cuộc sinh thường gây chấn thương cho trẻ sơ sinh. Tỷ lệ chấn thương ở trẻ sơ sinh do các ca sinh khó hay chấn thương khi sinh đang giảm do sử dụng ngày càng tăng mổ lấy... đọc thêm , nhuyễn bạch cầu quanh não thất, sinh ngôi mông Ngôi mông Đẻ khó do thai nhi là có bất thường về kích thước và ngôi thai gây khó khăn cho việc sinh con. Chẩn đoán bởi khám, siêu âm, hoặc đáp ứng với quá trình thúc đẩy chuyển dạ. Điều trị bằng cách... đọc thêm hoặc sinh bằng forceps mức cao, đa thai Mang đa thai Mang đa thai là sự hiện diện của > 1 bào thai trong tử cung. Mang đa thai (đa thai) tỷ lệ xảy ra trong 1 đên 30 lần mang thai. Các yếu tố nguy cơ cho thai ngoài tử cung bao gồm: Kích thích... đọc thêm , nhau bong non rau tiền đạo Rau tiền đạo là rau bám vắt qua hoặc ở gần lỗ trong của cổ tử cung. Nó thường biểu hiện như chảy máu âm đạo không đau sau 20 tuần tuổi thai; nguồn gốc của chảy máu trong nhau thai tiền đạo là... đọc thêm , tiền sản giật Tiền sản giật và sản giật Tiền sản giật là bệnh tăng huyết áp mới khởi phát hoặc xấu đi với protein niệu sau 20 tuần thai. Chứng sản giật là cơn co giật toàn thân không giải thích được ở bệnh nhân có tiền sản giật. Chẩn... đọc thêm và ngạt chu sinh có thể làm tăng nguy cơ thiểu năng trí tuệ. Tăng nguy cơ trong trường hợp trẻ nhỏ so với tuổi thai Trẻ Sơ sinh Tuổi Nhỏ (GAP) Trẻ sơ sinh có trọng lượng là < 10 percentile tđược phân loại là nhỏ so với tuổi thai. Các biến chứng bao gồm ngạt chu sinh, hội chứng hít, đa hồng cầu, và hạ đường huyết. Tuổi thai được... đọc thêm ; giảm trí tuệ và giảm cân có cùng các nguyên nhân. Trẻ nhẹ cân và cực kỳ nhẹ cân có nhiều nguy cơ bị chậm phát triển trí tuệ, tùy theo tuổi thai, các sự kiện chu sinh và chất lượng chăm sóc.
Yếu tố sau sinh
Suy dinh dưỡng và môi trường sống thiếu thốn (thiếu sự hỗ trợ về thể chất, cảm xúc và nhận thức cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và thích nghi xã hội) khi trẻ một tuổi và giai đoạn đầu thời thơ ấu có thể là những nguyên nhân phổ biến nhất của chậm phát triển trí tuệ trên toàn thế giới. Viêm não do vi rút và vi khuẩn (bao gồm bệnh não thần kinh liên quan đến AIDS) và viêm màng não (ví dụ: nhiễm phế cầu Nhiễm Phế Cầu Khuẩn Streptococcus pneumoniae (phế cầu) là vi khuẩn gram dương, tan máu alpha, hiếu khí, xếp đôi. Nhiễm phế cầu khuẩn là nguyên nhân chính gây viêm tai giữa, viêm phổi, nhiễm trùng huyết,... đọc thêm , nhiễm Haemophilus influenzae Nhiễm khuẩn Haemophilus Loài vi khuẩn gram âm Haemophilus gây nhiều nhiễm trùng nhẹ và nghiêm trọng, bao gồm vãng khuẩn huyết, viêm màng não, viêm phổi, viêm xoang, viêm tai giữa, viêm tế bào và viêm thanh quản... đọc thêm ), ngộ độc (ví dụ, chì Ngộ độc chì Ngộ độc chì triệu chứng lâm sàng ban đầu thường nhẹ nhưng có thể gây ra bệnh não cấp tính hoặc tổn thương cơ quan không hồi phục, thường dẫn đến thiếu hụt nhận thức ở trẻ em. Chẩn đoán là đo... đọc thêm , thủy ngân) và các tai nạn gây chấn thương đầu nặng Chấn thương sọ não (TBI) Chấn thương sọ não (TBI) gây tổn thương giải phẫu nhu mô não, gây ảnh hưởng tạm thời hoặc vĩnh viễn chức năng của bộ não. Chẩn đoán lâm sàng thường chỉ là nghi ngờ và cần phải xác định bằng... đọc thêm hoặc ngạt có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ.
Các triệu chứng và dấu hiệu của khuyết tật trí tuệ
Các biểu hiện chính của thiểu năng trí tuệ là
Chậm thu nhận các kiến thức và kỹ năng mới
Hành vi chưa chín chắn
Giảm kĩ năng tự chăm sóc bản thân
Một số trẻ có thiểu năng trí tuệ nhẹ có thể không phát triển triệu chứng nhận dạng cho đến tuổi đi học. Tuy nhiên, triệu chứng nhận biết sớm phổ biến là trẻ chậm phát triển trí tuệ từ vừa đến nặng và trong số trẻ chậm phát triển trí tuệ đi kèm với những bất thường về thể chất hoặc các dấu hiệu của một điều kiện sau (ví dụ như bại não Bại não (CP) Bại não đề cập đến một nhóm các tình trạng không tiến triển đặc trưng bởi suy giảm cử động chủ động hoặc tư thế chủ động và do dị tật phát triển trước khi sinh hoặc tổn thương hệ thần kinh trung... đọc thêm ) có thể liên quan đến một nguyên nhân cụ thể của chậm phát triển trí tuệ, ngạt chu sinh). Chậm phát triển thường biểu hiện rõ ở lứa tuổi mẫu giáo, thường biểu hiện là chậm giao tiếp hơn là các kỹ năng vận động. Ở những trẻ lớn hơn, các đặc điểm nổi bật là IQ thấp kết hợp với những hạn chế về kỹ năng hành vi thích hợp (ví dụ: giao tiếp, tự điều hướng, kỹ năng xã hội, tự chăm sóc, sử dụng tài nguyên cộng đồng, duy trì an toàn cá nhân). Mặc dù sự phát triển có thể khác nhau, nhưng trẻ em chậm phát triển trí tuệ thường chậm tiến bộ hơn là ngừng phát triển.
Rối loạn hành vi là lý do cho hầu hết các rối loạn tâm thần và các địa điểm ngoài trời cho những người có chậm phát triển trí tuệ. Các vấn đề về hành vi thường là các tình huống, và các yếu tố xảy ra thường có thể được xác định. Các yếu tố dẫn đến hành vi không thể chấp nhận bao gồm:
Không được dạy về các hành vi có trách nhiệm với xã hội
Cài đặt giới hạn không nhất quán
Tiếp tục lặp lại các hành vi không đúng
Khả năng giao tiếp kém
Khó chịu do các rối loạn về thể chất và tâm thần cùng tồn tại như trầm cảm hoặc lo lắng
Trong một số trường hợp (hiện nay không phổ biến ở Mỹ), quá đông người, thiếu nhân viên và thiếu các hoạt động góp phần vào cả về những thách thức về hành vi và hạn chế về chức năng. Tránh việc ở một chỗ lâu dài trong chăm sóc tại chỗ là điều cực kỳ quan trọng trong việc tối đa hóa sự thành công của cá nhân.
Các rối loạn phối hợp
Các rối loạn đi kèm là phổ biến, đặc biệt là rối loạn tăng động/giảm chú Tăng động giảm chú ý (ADD, ADHD) Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là một hội chứng bao gồm không chú ý, hiếu động thái quá và hấp tấp, bốc đồng. 3 dạng ADHD chủ yếu là giảm chú ý, tăng động/bốc đồng, và kết hợp cả hai dạng... đọc thêm ý, rối loạn tâm trạng (trầm cảm Rối loạn trầm cảm ở trẻ em và vị thành niên Rối loạn trầm cảm được đặc trưng bởi nỗi buồn hoặc khó chịu nghiêm trọng hoặc dai dẳng, đủ để ảnh hưởng đến chức năng hoặc gây ra phiền toái đáng kể. Chẩn đoán theo tiêu chuẩn lâm sàng. Điều... đọc thêm , rối loạn lưỡng cực Rối loạn lưỡng cực ở trẻ em và thanh thiếu niên Rối loạn lưỡng cực được đặc trưng bởi các giai đoạn hưng cảm, trầm cảm, và tâm trạng bình thường, mỗi lần kéo dài hàng tuần cho đến vài tháng một lần. Chẩn đoán dựa trên các tiêu chí lâm sàng... đọc thêm ), rối loạn phổ tự kỷ Tự kỷ Tự kỷ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, và sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật... đọc thêm , rối loạn lo âu Tổng quan các rối loạn lo âu ở trẻ em và vị thành niên Các rối loạn lo âu được đặc trưng bởi sự sợ hãi, lo lắng, hay kinh hãi làm suy giảm rất nhiều khả năng hoạt động bình thường và điều đó là không cân xứng với hoàn cảnh hiện tại. Lo âu có thể... đọc thêm và những rối loạn khác.
Một số trẻ em mắc chứng suy giảm vận động hoặc cảm giác đi kèm, chẳng hạn như bại não Bại não (CP) Bại não đề cập đến một nhóm các tình trạng không tiến triển đặc trưng bởi suy giảm cử động chủ động hoặc tư thế chủ động và do dị tật phát triển trước khi sinh hoặc tổn thương hệ thần kinh trung... đọc thêm hoặc giảm vận động, chậm phát triển ngôn ngữ, hoặc điếc. Những khiếm khuyết về vận động hoặc cảm giác đó có thể tương tự sự giảm nhận thức nhưng không phải là nguyên nhân gây bệnh. Khi trẻ trưởng thành, một số trẻ phát triển bệnh thành lo âu hoặc trầm cảm nếu chúng bị các trẻ khác xa lánh hoặc chúng nhận ra rằng những người khác cho rằng chúng khác biệt. Các chương trình giảng dạy ở trường học cần được quản lý tốt và có thể giúp tối đa hóa sự hội nhập xã hội, do đó giảm thiểu các phản ứng về cảm xúc.
Chẩn đoán khuyết tật trí tuệ
xét nghiệm trước sinh
Đánh giá trí thông minh và phát triển
Hình ảnh của hệ thần kinh trung ương,
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện để xác định xem thai nhi có bất thường, bao gồm rối loạn di truyền, có thể dẫn đến khuyết tật về trí tuệ.
Từ khi sinh ra tăng trưởng và phát triển Phát triển ở trẻ em Các mô tả về sự phát triển thường được chia thành các lĩnh vực cụ thể, chẳng hạn như vận động thô, vận động tinh, ngôn ngữ, nhận thức và tăng trưởng xã hội/tình cảm. Những cách phân chia này... đọc thêm , bao gồm cả khả năng nhận thức, được đánh giá thường xuyên tại các lần khám trẻ tốt. Đối với những trường hợp nghi ngờ có khuyết tật trí tuệ, sự phát triển và trí thông minh được đánh giá chi tiết hơn, thường là do nhân viên nhà trường hoặc can thiệp sớm.
Xác định châm phát triển trí tuệ cần được xác định rõ nguyên nhân thường bao gồm hình ảnh hệ thần kinh trung ương và xét nghiệm về vấn đề chuyển hóa. Xác định chính xác nguyên nhân có thể giúp tiên lượng sự phát triển của trẻ, từ đó lập kế hoạch cho chương trình giáo dục và đào tạo, tư vấn di truyền và giảm bớt cảm giác tội lỗi của cha mẹ.
xét nghiệm trước sinh
Tư vấn di truyền Tư vấn di truyền trước khi sinh Tư vấn di truyền trước sinh được cung cấp cho tất cả các bậc cha mẹ tương lai, lý tưởng là trước khi thụ thai, để đánh giá các yếu tố nguy cơ đối với các rối loạn bẩm sinh. Các biện pháp phòng... đọc thêm có thể giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ cao hiểu được những rủi ro có thể xảy ra. Nếu một đứa trẻ có khuyết tật về trí tuệ, đánh giá nguyên nhân có thể cung cấp cho gia đình thông tin rủi ro thích hợp cho những lần mang thai sau.
Sàng lọc trước khi sinh Kiểm tra cha mẹ về di truyền trước khi sinh Kiểm tra di truyền là một phần của chăm sóc trước sinh định kỳ và lý tưởng là được thực hiện trước khi thụ thai. Phạm vi xét nghiệm di truyền liên quan đến cách người phụ nữ và bạn tình của... đọc thêm nên được thực hiện ở các cặp vợ chồng muốn có con. Xét nghiệm tiền sản cho phép các cặp vợ chồng cân nhắc việc chấm dứt thai sản và kế hoạch hóa gia đình sau đó. Các xét nghiệm bao gồm
Chọc màng ối hoặc sinh thiết gai rau
sàng lọc quad
Siêu âm
Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ
sàng lọc không xâm lấn trước sinh
Chọc ối Chọc ối Tất cả các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền, ngoại trừ siêu âm, là kỹ thuật xâm lấn và có nguy cơ nhẹ cho thai nhi. Nếu xét nghiệm phát hiện ra một bất thường nghiêm trọng... đọc thêm hoặc sinh thiết gai rau Mẫu lông rau Tất cả các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền, ngoại trừ siêu âm, là kỹ thuật xâm lấn và có nguy cơ nhẹ cho thai nhi. Nếu xét nghiệm phát hiện ra một bất thường nghiêm trọng... đọc thêm có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa và nhiễm sắc thể, trẻ mang mầm bệnh và các khuyết tật hệ thần kinh trung ương (ví dụ dị tật ống thần kinh, dị tật thiếu một phần não) và có thể được chỉ định cho phụ nữ có thai > 35 tuổi (vì nguy cơ sinh con có hội chứng Down cao) và phụ nữ có tiền sử gia đình có các rối loạn chuyển hóa không di truyền.
Quad screen test (tức là đo nồng độ beta-hCG của mẹ, estriol không liên hợp, alpha-fetoprotein và inhibin A) được khuyến nghị cho hầu hết phụ nữ mang thai để đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18, tật nứt đốt sống hoặc khuyết thành bụng.
Siêu âm Siêu âm trước khi sinh Tất cả các kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền, ngoại trừ siêu âm, là kỹ thuật xâm lấn và có nguy cơ nhẹ cho thai nhi. Nếu xét nghiệm phát hiện ra một bất thường nghiêm trọng... đọc thêm cũng có thể xác định khuyết tật CNS.
Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ là một sàng lọc hữu ích cho các khuyết tật ống thần kinh, hội chứng Down và các bất thường khác.
Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn Sàng lọc Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm (NIPS) phương pháp có thể được sử dụng để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể số và đã được sử dụng để xác định một số hội chứng rối loạn vi lượng lớn như xóa đoạn 22q11.
Đánh giá trí thông minh và phát triển
Các test tiêu chuẩn về trí tuệ có thể đo khả năng phát triển trí tuệ của trẻ và cần phải nghi ngờ nếu kết quả không phù hợp với triệu chứng lâm sàng của trẻ; bệnh tật, rối loạn vận động và cảm giác, rào cản về ngôn ngữ và/hoặc sự khác nhau về văn hóa có thể cản trở việc thực hiện test cho trẻ. Các test thường có xu hướng trung lập nhưng nhìn chung là hợp lý khi đánh giá khả năng trí tuệ ở trẻ em, đặc biệt ở trẻ lớn.
Các test sàng lọc như Bảng câu hỏi về giai đoạn và lứa tuổi (ASQ) hoặc Đánh giá tình trạng phát triển của cha mẹ (PEDS) cung cấp những đánh giá tổng thể về sự phát triển cho trẻ nhỏ và được đánh giá bởi bác sĩ. Các test trên chỉ nên được sử dụng để sàng lọc chứ không dùng để thay thế cho các test chuẩn, và nên được thực hiện bởi các chuyên gia tâm lý. Một đánh giá phát triển thần kinh nên được bắt đầu ngay khi nghi ngờ trẻ có chậm phát triển.
Bác sĩ nhi khoa về phát triển hoặc về thần kinh nên thực hiện trên tất cả các trường hợp
Chậm phát triển từ vừa đến nặng
Mất khả năng tiến triển?
Thoái hóa thần kinh cơ
Nghi ngờ động kinh
Chẩn đoán nguyên nhân
Tiền sử (bao gồm giai đoạn chu sinh, phát triển, tâm thần và gia đình) để xác định nguyên nhân. (Xem thêm báo cáo bằng chứng năm 2011 về xét nghiệm di truyền và chuyển hóa trên trẻ em chậm phát triển toàn cầu từ Học viện Thần kinh Hoa Kỳ và Ủy ban Thực hành của Hiệp hội Thần kinh Trẻ em.)
Hình ảnh chụp từ sọ (ví dụ như MRI) có thể cho thấy các dị dạng thần kinh trung ương (như trong neurodermatitis như u sợi thần kinh hoặc u xơ cứng củ), não úng thủy hoặc các dị dạng não nặng hơn như não thất thông với khoang dưới nhện như schizencephaly.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán xác định.
Sử dụng kĩ thuật phân tích microarray Chẩn đoán Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến... đọc thêm xác định số lượng nhiễm sắc thể lặp lại có thể gặp trong hội chứng 5p (hội chứng mất đoạn cánh ngắn 5p hay hội chứng cri du chat) hoặc hội chứng DiGeorge (mất nhiễm sắc thể 22q).
Kĩ thuật microarray là xét nghiệm được ứng dụng nhiều; nó có thể được sử dụng để xác định khi có các triệu chứng nghi ngờ và cả khi không có triệu chứng cụ thể. Những kết quả của kĩ thuật này giúp xác định sự đột biến các nhiễm sắc thể khác nhưng cần phải xét nghiệm cả bố mẹ để tìm kiếm những kết quả tương đồng. Việc sắp xếp bộ gen vùng mã hóa Công nghệ chẩn đoán di truyền Công nghệ chẩn đoán di truyền đang được cải thiện nhanh chóng. Một lượng nhỏ DNA có thể được khuếch đại bằng cách sử dụng quá trình phản ứng chuỗi polymerase (PCR), có thể tạo ra hàng triệu... đọc thêm (toàn bộ trình tự của exom) là một phương pháp mới hơn để phát hiện thêm các nguyên nhân gây ra chậm phát triển trí tuệ.
Các biểu hiện lâm sàng (ví dụ như chậm lớn, lơ mơ, nôn, động kinh, hạ huyết áp, gan to, khuôn mặt thô, nước tiểu bất thường, lưỡi to) có thể gợi ý nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa di truyền Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa di truyền Hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền (các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) hiếm gặp, do đó chẩn đoán đòi hỏi khi nghi ngờ cao. Chẩn đoán kịp thời dẫn đến điều trị sớm và có thể giúp tránh... đọc thêm . Trẻ chậm ngồi hoặc chậm đi (kỹ năng vận động kém) và kĩ năng cầm nắm, vẽ, hoặc viết (kỹ năng vận động tốt) có thể cho thấy có sự rối loạn thần kinh cơ Giới thiệu về rối loạn cơ di truyền Loạn dưỡng cơ là các rối loạn cơ di truyền, tiến triển do khiếm khuyết của một hoặc nhiều gen cần thiết cho cấu trúc và chức năng cơ bình thường; các thay đổi loạn dưỡng (ví dụ, hoại tử và tái... đọc thêm .
Các xét nghiệm cụ thể được thực hiện tùy thuộc vào nguyên nhân nghi ngờ ( xem Bảng: Các xét nghiệm cho một số nguyên nhân chậm phát triển trí tuệ Các xét nghiệm cho một số nguyên nhân chậm phát triển trí tuệ ). Nên đánh giá thị giác và thính giác sớm cho trẻ và một số trường hợp cần sàng lọc ngộ độc chì.
Tiên lượng về khuyết tật trí tuệ
Nhiều trẻ có thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình có thể tự hỗ trợ bản thân, sống độc lập và thành công trong công việc đòi hỏi trí tuệ cơ bản.
Tuổi thọ có thể giảm, tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh, nhưng chăm sóc sức khoẻ có thể kéo dài thời gian sống cho tất cả các dạng khuyết tật phát triển. Những người thiểu năng trí tuệ trầm trọng có thể phải cần nhiều hỗ trợ hơn suốt đời. Nguy cơ tử vong cao khi trẻ có khuyết tật phát triển nặng và bất động trong thời gian dài.
Điều trị khuyết tật trí tuệ
Chương trình can thiệp sớm
Hỗ trợ đa ngành
Điều trị và hỗ trợ nhu cầu phụ thuộc vào năng lực xã hội và nhận thức của trẻ. Giới thiệu chương trình can thiệp sớm trong quá trình mang thai có thể ngăn ngừa hoặc giảm mức độ tàn tật do sẩy thai chu sinh. Cần đưa vào các phương pháp chăm sóc có hiệu quả thật sự cho trẻ.
Hỗ trợ và tư vấn gia đình là điều cốt yếu. Hỗ trợ và tư vấn gia đình là điều cốt yếu Ngay khi nghi ngờ hoặc xác định trẻ bị thiểu năng trí tuệ, cần thông báo và thảo luận nguyên nhân, kết quả, tiên lượng, giáo dục và đào tạo trẻ với cha mẹ và tầm quan trọng của việc cân bằng những nguy cơ đã tiên lượng được nhằm giảm thiểu sự mất chức năng về sau của trẻ Tiếp tục tư vấn những vấn đề nhạy cảm là điều cần thiết cho sự thích ứng của gia đình. Tiếp tục tư vấn những vấn đề nhạy cảm là điều cần thiết cho sự thích ứng của gia đình. Nếu bác sĩ gia đình không thể phối hợp và cố vấn, thì nên chuyển gia đình và trẻ tới một trung tâm với đa khoa để đánh giá và chăm sóc trẻ; tuy nhiên, bác sĩ gia đình nên tiếp tục chăm sóc và tư vấn.
Cần phát triển một chương trình toàn diện, cụ thể dưới sự giúp đỡ của các chuyên gia, bao gồm cá các nhà giáo dục.
Một nhóm đa ngành bao gồm
Các nhà thần kinh học hoặc các bác sĩ nhi khoa về phát triển - hành vi
Bác sĩ chỉnh hình
Bác sĩ vật lý trị liệu Vật động trị liệu (PT) Vật động trị liệu nhằm cải thiện chức năng của khớp và cơ (cơ lực, tầm vận động) và từ đó cải thiện các khả năng đứng, thăng bằng, đi bộ và leo cầu thang của bệnh nhân. Vận động trị liệu thường... đọc thêm và trị liệu nghề nghiệp Hoạt động trị liệu (OT) Hoạt động trị liệu (OT) tập trung vào các hoạt động tự chăm sóc và sự cải thiện trong phối hợp vận động giữa cơ và khớp, đặc biệt ở các chi trên. Không giống như vật lý trị liệu, chỉ tập trung... đọc thêm (những người hỗ trợ quản lý bệnh tật ở trẻ có giảm vận động)
Chuyên gia trị liệu Ngôn ngữ trị liệu Chuyên gia ngôn ngữ trị liệu có thể xác định các phương pháp giao tiếp có hiệu quả nhất cho bệnh nhân thất ngôn, rối loạn vận ngôn hoặc những bệnh nhân đã phẫu thuật cắt thanh quản: Thất ngôn... đọc thêm nói và thính học (những người giúp đỡ về sự chậm phát triển ngôn ngữ hoặc bị nghi ngờ mất thính giác)
Bác sĩ dinh dưỡng (những người điều trị suy dinh dưỡng)
Các nhân viên xã hội (những người giúp giảm tình trạng nghèo đói và xác định các nguồn lực chính)
Các nhà tâm lý học (người giám sát việc lập kế hoạch can thiệp hành vi)
Trẻ bị ảnh hưởng có rối loạn sức khoẻ tâm thần đồng thời như trầm cảm có thể cho uống i thuốc kích thích thần kinh tương ứng với liều dùng tương tự như trẻ em không bị thiểu năng trí tuệ. Sử dụng thuốc kích thích thần kinh mà không cần điều trị hành vi và thay đổi môi trường thì hiếm khi có tác dụng.
Mọi nỗ lực phải được thực hiện để có trẻ sống nhà hoặc tại các trung tâm bảo trợ xã hội. Sống ở nhà với gia đình thường tốt hơn cho trẻ so với các vị trí thay thế trừ khi có những khó khăn về hành vi rõ ràng đòi hỏi sự giám sát cao hơn gia đình. Gia đình có thể nhờ sự hỗ trợ tâm lý và giúp đỡ chăm sóc hàng ngày từ các trung tâm chăm sóc ban ngày, người giúp việc và các dịch vụ chăm sóc thay thế. Môi trường sống của trẻ phải khuyến khích sự độc lập và tăng cường việc học các kỹ năng cần thiết để hoàn thành mục tiêu này.
Bất cứ khi nào có thể được, trẻ thiểu năng trí tuệ nên tham dự một trung tâm chăm sóc ban ngày hoặc trường học phù hợp với những người bạn không khuyết tật nhận thức. Luật giáo dục đặc biệt dành cho cá nhân khuyết tật (IDEA) là luật giáo dục đặc biệt đầu tiên của Hoa Kỳ, quy định rằng tất cả trẻ em khuyết tật cần được hưởng các cơ hội giáo dục thích đáng và có các chương trình đào tạo trong các môi trường ít bị hạn chế nhất. Các Americans with Disability Act và Section 504 of the Rehabilitation Act cũng cung cấp chỗ ở trong trường học và các môi trường công cộng khác.
Khi trẻ thiểu năng trí tuệ đến tuổi trưởng thành, cần có sự hỗ trợ về điều kiện sống cũng như công việc. Các tổ chức nhà ở lớn đang được thay thế bằng các nhóm nhỏ hoặc các nhà ở cá nhân phù hợp với khả năng và nhu cầu về chức năng của họ.
Phòng chống khuyết tật trí tuệ
Vắc xin Lịch tiêm chủng cho trẻ em Tiêm chủng đã có hiệu quả rất lớn trong việc phòng ngừa các bệnh lý nghiêm trọng. Do giá thành rẻ (đặc biệt khi so sánh với việc sử dụng các loại thuốc điều trị phải dùng kéo dài), vắc-xin là... đọc thêm có tác dụng phòng các bệnh sởi bẩm sinh và phế cầu và H. influenzae gây viêm màng não - nguyên nhân của tình trạng thiểu năng trí tuệ.
Hội chứng rượu bào thai Hội chứng Rối loạn cồn trong thai nhi đọc thêm là một nguyên nhân rất phổ biến và hoàn toàn có thể phòng ngừa được về thiểu năng trí tuệ. Vì không biết khi nào trong thời kỳ mang thai, rượu có thể làm hại thai nhi và hạn chế uống rượu hoàn toàn an toàn, nên khuyên phụ nữ mang thai nên tránh uống rượu.
Bổ sung folate (400 đến 800 mcg uống mỗi ngày một lần) ở phụ nữ bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong suốt ba tháng thứ nhất của thai kỳ làm giảm nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (xem phòng ngừa dị tật thần kinh bẩm sinh Phòng ngừa Nứt đốt sống là sự không đóng kín của cột sống. Mặc dù nguyên nhân chưa được biết đến, nhưng mức folate thấp trong thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Một số trẻ không có triệu chứng, và một... đọc thêm ).
Tiếp tục cải thiện và tăng cường công tác chăm sóc sản khoa và sơ sinh, sử dụng phương pháp thay máu và Rho(D) globulin miễn dịch để ngăn ngừa bệnh tan máu sơ sinh đã làm giảm tỷ lệ thiểu năng trí tuệ; tăng tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh cực kỳ nhẹ cân lên từng năm.
Những điểm chính
Thiểu năng trí tuệ liên quan đến sự chậm phát triển trí tuệ với chức năng trí tuệ dưới mức trung bình, hành vi chưa trưởng thành và các kỹ năng tự chăm sóc bản thân bị giới hạn ở mức độ nghiêm trọng và cần phải hỗ trợ từ bên ngoài.
Một số các yếu tố ở các giai đoạn tiền sản, chu sinh và sau sinh có thể gây ra thiểu năng về trí tuệ, nhưng thường không thể xác định được một nguyên nhân cụ thể.
Sự thiếu hụt về ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân-xã hội có thể là do các vấn đề về tình cảm, sự thiếu thốn về môi trường sống, rối loạn học tập, hoặc điếc hơn là thiểu năng trí tuệ.
Sử dụng các test sàng lọc như Bảng câu hỏi tuổi và mức độ (ASQ) hoặc Đánh giá tình trạng phát triển của cha mẹ (PEDS) và đưa ra các trường hợp nghi ngờ khi kiểm tra trí tuệ cơ bản và đánh giá phát triển thần kinh.
Tìm kiếm các nguyên nhân cụ thể với chẩn đoán hình ảnh sọ não, các xét nghiệm di truyền (ví dụ kĩ thuật microarray nhiễm sắc thể, trình tự exom) và các xét nghiệm khác theo lâm sàng.
Cung cấp một chương trình toàn diện, cụ thể (bao gồm cả hỗ trợ và tư vấn gia đình) bằng cách sử dụng một nhóm đa ngành.
Thông tin thêm
Sau đây là các nguồn tài nguyên bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society: Evidence report on genetic and metabolic testing on children with global developmental delay (2011)
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): A US law that makes available free appropriate public education to eligible children with disabilities and ensures special education and related services to those children
Americans with Disability Act: A US law that prohibits discrimination based on disability
Section 504 of the Rehabilitation Act: A US law that guarantees certain rights to people who have disabilities
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD): An organization providing research, support, and advocacy resources for people with intellectual and developmental disabilities
March of Dimes: An organization aiming to improve the health of mothers and babies through research, advocacy, and education