Hội chứng đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là kết quả của tình trạng mất một số phần nhiễm sắc thể. Chúng có thể gây dị tật bẩm sinh nặng và khuyết tật trí tuệ và thể chất đáng kể. Hội chứng đột biến mất nhiễm sắc thể cụ thể ít có khả năng nghi ngờ trước khi sinh nhưng có thể được phát hiện tình cờ vào thời điểm đó nếu nhiễm sắc thể đồ được thực hiện vì những lý do khác. Chẩn đoán sau sinh nghi ngờ dựa trên biểu hiện lâm sàng và được xác nhận bằng nhiễm sắc thể đồ nếu đột biến mất đoạn tương đối lớn hoặc bằng các kỹ thuật di truyền tế bào khác như lai huỳnh quang tại chỗ hoặc phân tích vi mảng.
(Xem thêm Tổng quan về các bất thường về nhiễm sắc thể.)
Hội chứng đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể thường liên quan đến các đột biến mất đoạn lớn hơn thường thấy trên nhiễm sắc thể đồ (1). Các hội chứng liên quan đến các đột biến mất đoạn (và các đột biến bổ sung đoạn) nhỏ hơn ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen liền kề trên nhiễm sắc thể và không thể nhìn thấy trên nhiễm sắc thể đồ được coi là hội chứng vi đột biến mất đoạn và hội chứng đột biến lặp đoạn (2). (Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)
Tài liệu tham khảo
1. Shapira SK. An update on chromosome deletion and microdeletion syndromes. Curr Opin Pediatr. 1998;10(6):622-627. doi:10.1097/00008480-199810060-00015
2. Wetzel AS, Darbro BW. A comprehensive list of human microdeletion and microduplication syndromes. BMC Genom Data. 2022;23(1):82. Xuất bản ngày 26 tháng 11 năm 2022. doi:10.1186/s12863-022-01093-3
Hội chứng 5p (Hội chứng 5p Minus hoặc Hội chứng Cri-du-Chat)
Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p- thường là của người cha) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, thường được nghe thấy ngay trong giai đoạn sơ sinh, kéo dài vài tuần, và sau đó biến mất. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều có tiếng kêu bất thường này.
Trẻ sơ sinh bị bệnh bị hạ huyết áp và có cân nặng lúc sinh thấp, đầu nhỏ, mặt tròn với 2 mắt cách xa nhau, khe mi mắt chếch xuống, lác mắt, mũi rộng. Tai nhỏ, hình dạng bất thường, và thường có ống tai ngoài hẹp thường có phần thịt thừa. Dính ngón, hai mắt cách xa nhau, và bất thường tim bẩm sinh thường gặp. Phát triển về thể chất và tinh thần bị chậm lại đáng kể.
Nhiều trẻ bị bệnh sống đến tuổi trưởng thành nhưng có khuyết tật đáng kể. Không có cách chữa trị cụ thể, nhưng nhiều liệu pháp khác nhau (ví dụ: can thiệp nghề nghiệp, thể chất, ngôn ngữ, giáo dục chung) có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Hội chứng 4p (Hội chứng 4p trừ hoặc Hội chứng Wolf-Hirschhorn)
Đột biến mất đoạn ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 4 (4p) dẫn đến khuyết tật trí tuệ ở nhiều mức độ khác nhau; trẻ em bị đột biến mất đoạn lớn hơn thường bị ảnh hưởng nặng hơn.
Các biểu hiện cũng có thể bao gồm động kinh, mũi rộng hoặc khoằm, dị tật da đầu ở đường giữa, sụp mi và không có nhãn cầu, hở hàm ếch, xương chậm phát triển và ở bé trai có lỗ tiểu lệch thấp và tinh hoàn ẩn. Một số bệnh nhân có hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng bị suy giảm miễn dịch.
Nhiều trẻ bệnh chết trong thời thơ ấu; những trẻ sống dến 20 tuổi thường có những bất thường nghiêm trọng.
Đột biến mất đoạn dưới đầu mút nhiễm sắc thể
Các đột biến mất đoạn này có thể nhìn thấy được trên nhiễm sắc thể đồ nhưng đôi khi có thể nhỏ và dưới mức hiển vi và xảy ra ngay trước các chuỗi đầu mút nhiễm sắc thể lặp lại ở hai đầu của nhiễm sắc thể. Thay đổi kiểu hình có thể tinh tế.
Đột biếm mấy đoạn dưới đầu mút nhiễm sắc thể có thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ không đặc hiệu và các đặc điểm dị dạng nhẹ cũng như nhiều dị tật bẩm sinh.
