Hội chứng Klinefelter (47,XXY)

Những trẻ nam bị bệnh có xu hướng cao với cánh tay và chân dài không cân xứng. Họ thường có tinh hoàn nhỏ, chắc và dương vật nhỏ. Khoảng 30% phát triển chứng vú to ở nam giới (1).

Hội chứng Klinefelter

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

Dậy thì thường xảy ra ở tuổi thông thường, nhưng thường râu mọc ít. Có xu hướng rối loạn việc học ngôn ngữ. Tay đổi về mặt lâm sàng rất lớn và nhiều nam giới 47,XXY có thể có ngoại hình và trí tuệ bình thường. Sự phát triển tinh hoàn thay đổi từ các ống hyalin hoá không có chức năng đến một số ống có thể sản xuất tinh trùng; sự bài tiết hormon kích thích nang trứng tăng lên trong nước tiểu.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có xu hướng phát triển bệnh đái tháo đường, bệnh phổi mạn tính, giãn tĩnh mạch, suy giáp và ung thư vú thường xuyên hơn các nam giới khác.

Thể khảm xảy ra ở khoảng 15% số trường hợp (2). Nam giới có karyotype nam bình thường (XY) trong một số tế bào có thể có khả năng sinh sản và ít dị tật rõ ràng hơn. Một số nam giới bị thương tổn có 3, 4, thậm chí 5 nhiễm sắc thể X cùng với nhiễm sắc thể Y.

Khi số lượng nhiễm sắc thể X tăng lên, mức độ nặng của khuyết tật trí tuệ và dị tật cũng tăng lên. Mỗi X phụ có liên quan đến giảm IQ 15 đến 16 điểm, với ngôn ngữ bị ảnh hưởng nhiều nhất, đặc biệt là kỹ năng ngôn ngữ biểu cảm.

• Chẩn đoán trước sinh trên xét nghiệm di truyền tế bào

• Sau sinh phát hiện dựa vào triệu chứng lâm sàng

• Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể

Hội chứng Klinefelter có thể được chẩn đoán tình cờ khi thực hiện xét nghiệm di truyền học tế bào, chẳng hạn như nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm di truyền học tế bào thường được thực hiện vì những chỉ định khác như tuổi mẹ cao hoặc kết quả bất thường từ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác thay vì vì nghi ngờ cụ thể về hội chứng Klinefelter ở thai nhi.

Ở tuổi vị thành niên, chẩn đoán hội chứng Klinefelter nghi ngờ dựa trên khám thực thể cho thấy dương vật và tinh hoàn nhỏ và chứng vú to ở nam giới (1). Thanh thiếu niên chủ yếu biểu hiện bằng chứng suy sinh dục và đã xét nghiệm máu để kiểm tra các hormone sinh dục như là hormone hoàng thể (LH), hormone kích thích nang trứng (FSH) và testosterone có thể cần phải xét nghiệm thêm như nhiễm sắc thể đổ để loại trừ hội chứng Klinefelter (xem hình Đánh giá xét nghiệm về chứng suy sinh dục nam). Nhiều nam giới được chẩn đoán trong quá trình đánh giá vô sinh (có thể phần lớn nam 47,XXY không ở thể khảm đều bán vô sinh).

Chẩn đoán xác định bởi phân tích di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ, và/hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể). (Xem thêm chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể và công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)

• Bổ sung testosterone

• Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản sau khi dậy thì

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter nên được đánh giá bởi một bác sĩ nội tiết để xác định liệu có bổ sung testosterone hay không. Liệu pháp testosterone thường được bắt đầu ở tuổi dậy thì hoặc khi có dấu hiệu suy sinh dục lâm sàng để đảm bảo phát triển các đặc điểm tình dục nam, khối lượng cơ, cấu trúc xương và chức năng tâm lý xã hội tốt hơn. Nhiều nghiên cứu gần đây đã gợi ý rằng liệu pháp hormone sớm có thể giúp ích cho các vấn đề về phát triển và hành vi ở trẻ trai 47,XXY.

Tư vấn bảo tồn khả năng sinh sản sau khi dậy thì nên được bắt đầu sớm vì khả năng lấy tinh trùng thành công (thông qua phân tích tinh dịch hoặc lấy tinh trùng từ tinh hoàn) giảm dần theo tuổi tác và sau khi bắt đầu sử dụng hormone (1).

Những trẻ bị hội chứng Klinefelter thường có được các lợi ích từ việc điều trị ngôn ngữ và lời nói và kiểm tra thần kinh học để hiểu về ngôn ngữ, đọc và thiếu hụt nhận thức.