Não úng thủy là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy, gây phì đại não thất và/hoặc tăng áp lực nội sọ. Các triệu chứng và dấu hiệu có thể bao gồm đầu to, thóp phồng, cáu kỉnh, lờ đờ, nôn và co giật. Chẩn đoán bằng siêu âm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thóp hở và bằng chụp CT hoặc chụp MRI ở trẻ sơ sinh và trẻ em lớn hơn. Điều trị bao gồm từ theo dõi đến can thiệp phẫu thuật, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và sự tiến triển của các triệu chứng.
STEVE ALLEN/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC
Não úng thủy là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các trường hợp đầu to bất thường ở trẻ sơ sinh. Não úng thủy chỉ phát triển sau khi thóp đóng lại không làm tăng chu vi đầu hoặc làm cho thóp phồng lên nhưng có thể làm tăng áp lực nội sọ một cách rõ rệt và nhanh chóng.
Nguyên nhân gây bệnh não úng thủy bẩm sinh
Não úng thủy có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải do các biến cố xảy ra trong hoặc sau khi sinh. Có thể chia thành 2 loại:
Não úng thủy thể tắc nghẽn: Kết quả do tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy (CSF)
Não úng thủy thể thông: Kết quả do suy giảm khả năng hấp thu của CSF
Số lượng các đột biến gen được biết là có liên quan đến bệnh não úng thủy bẩm sinh tiếp tục tăng lên nhờ các nghiên cứu đang diễn ra về di truyền học lâm sàng, bao gồm việc sử dụng giải trình tự toàn bộ exome, tương tự như giải trình tự toàn bộ bộ gen (1, 2). Một số ví dụ về các đột biến gen này bao gồm:
Tính trạng trội: SLC12A6, mã hóa đồng vận chuyển ion kali clorua hoặc SLC12A7, một phần tử kết hợp liên quan đến dị tật nứt não và não úng thủy tắc nghẽn do hẹp cống não
Liên kết nhiễm sắc thể X: LICAM1 và AP1S2
Tính trạng lặn thường: CCDC88C và MPDZ
Đột biến gen gây ra bệnh não úng thủy thường cũng gây ra các bất thường khác về phát triển thần kinh; mô hình di truyền khác nhau (3, 4).
Não úng thủy thể tắc nghẽn
Tình trạng tắc nghẽn thường xảy ra ở cống Sylvius nhưng đôi khi ở các lỗ thoát của não thất thứ tư (lỗ Luschka và lỗ Magendie).
Các nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh não úng thủy do tắc nghẽn là:
Hẹp não thất
Dị tật Dandy-Walker
Dị dạng Chiari II
Hẹp cống não là tình trạng hẹp đường dẫn dịch não tủy từ não thất ba đến não thất bốn. Tình trạng này có thể là nguyên phát hoặc thứ phát do sẹo hoặc hẹp ống dẫn nước do khối u, xuất huyết hoặc nhiễm trùng. Hẹp não thất nguyên phát có thể là hẹp thực thể (làm dịch nảo tủy lưu thông kém) hoặc có vách ngăn trong não thất. Hẹp não thất bẩm sinh có thể là di truyền; có nhiều hội chứng di truyền, một số có liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X (do đó trẻ trai có thể biểu hiện bệnh còn mẹ thì không).
Dị tật Dandy-Walker bao gồm tình trạng phình nang tiến triển của não thất thứ tư trong thai kỳ, dẫn đến tình trạng không có tiểu não hoàn toàn hoặc không có tiểu não một phần và não úng thủy. Nó có khả năng liên quan đến sự thất bại của sự hình thành của Magendie trong bào thai. Các dị tật liên quan của hệ thống thần kinh trung ương là phổ biến, bao gồm cả không có thể chai và lạc chỗ. Dị tật Dandy-Walker chiếm từ 5 đến 10% trường hợp não úng thủy bẩm sinh.
Ở Chiari II, bệnh não úng thủy xảy ra cùng với tật nứt đốt sống và bệnh rỗng tủy sống. Sự kéo dài đáng kể các cuống não ở dị tật Chiari type I hoặc thùy nhộng ở Chiari đã khiến chúng bị thoát vị qua lỗ chẩm, với sự dày lên của tủy sống cổ.
Não úng thủy thể thông
Tình trạng suy giảm khả năng hấp thu ở khoang dưới nhện thường là kết quả của tình trạng viêm màng não, thứ phát do nhiễm trùng hoặc do máu ở khoang dưới nhện vì xuất huyết dưới nhện hoặc xuất huyết não thất, đây là biến chứng của việc sinh nở, đặc biệt là ở trẻ sinh non.
Tài liệu tham khảo về căn nguyên
1. Greenberg ABW, Mehta NH, Allington G, Jin SC, Moreno-De-Luca A, Kahle KT. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Congenital Hydrocephalus: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Netw Open. 2023;6(11):e2343384. Xuất bản ngày 1 tháng 11 năm 2023. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.43384
2. Shreeve N, Sproule C, Choy KW, et al. Incremental yield of whole-genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024;63(1):15-23. doi:10.1002/uog.27491
3. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al. The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol. 2017;81(6):890–897. doi:10.1002/ana.24964
4. Liu XY, Song X, Czosnyka M, et al. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Mil Med Res. 2024;11(1):54. Xuất bản ngày 12 tháng 8 năm 2024. doi:10.1186/s40779-024-00560-5
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh não úng thủy bẩm sinh
Các dấu hiệu thần kinh của bệnh não úng thủy bẩm sinh phụ thuộc vào áp lực nội sọ có tăng hay không.
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các triệu chứng của tăng áp lực nội sọ bao gồm cáu kỉnh, khóc thét, nôn và ngủ lịm. Các dấu hiệu bao gồm lác mắt, thóp phồng và co giật.
Trẻ lớn hơn, chậm nói có thể bị đau đầu, giảm thị lực hoặc cả hai.
Phù gai thị là một dấu hiệu cuối cùng của tăng áp lực nội sọ; sự vắng mặt ban đầu của nó không loại trừ được não úng thủy.
Hậu quả của não úng thủy mạn tính có thể bao gồm dậy thì sớm ở trẻ gái, rối loạn học tập (ví dụ như khó khăn trong việc chú ý, xử lý thông tin và trí nhớ), động kinh, mất thị lực và suy giảm chức năng điều hành (ví dụ: các vấn đề về khái niệm, trừu tượng hóa, khái quát hóa, lý luận và tổ chức, lập kế hoạch thông tin để giải quyết vấn đề).
Chẩn đoán bệnh não úng thủy bẩm sinh
Siêu âm trước khi sinh
Đối với trẻ sơ sinh, siêu âm sọ não
Đối với trẻ sơ sinh và trẻ em lớn hơn, chụp CT sọ hoặc chụp MRI sọ
Trước khi sinh, chẩn đoán bệnh não úng thủy thường được thực hiện bằng siêu âm thường quy.
Sau khi sinh, chẩn đoán nghi ngờ nếu khám định kỳ cho thấy chu vi vòng đầu tăng; trẻ sơ sinh có thể có thóp phồng hoặc các đường khớp sọ tách xa nhau. Những dấu hiệu tương tự có thể xảy ra do các tổn thương chiếm không gian nội sọ (ví dụ: tụ máu dưới màng cứng, u nang trong bệnh lỗ não, khối u). Bệnh đầu to có thể là kết quả của một vấn đề tiềm ẩn ở não (ví dụ: bệnh Alexander, bệnh Canavan) hoặc có thể là một đặc điểm lành tính, đôi khi di truyền, đặc trưng bởi lượng dịch não tủy tăng lên xung quanh não bình thường. Trẻ em nghi ngờ bị bệnh não úng thủy cần được chụp CT, chụp MRI hoặc siêu âm (nếu thóp trước mở).
Chụp CT sọ hoặc siêu âm sọ não được sử dụng để theo dõi tiến triển của bệnh não úng thủy sau khi đã đưa ra chẩn đoán về mặt giải phẫu. Nếu xảy ra co giật, điện não đồ có thể hữu ích.
Điều trị bệnh não úng thủy bẩm sinh
Đôi khi chỉ theo dõi hay chọc dịch não tuỷ
Đối với những trường hợp nặng, tiến hành dẫn lưu não thất
Việc điều trị não úng thủy phụ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nghiêm trọng và diễn biến bệnh não úng thủy (nghĩa là, kích thước của não thất tăng theo thời gian so với kích cỡ của não).
Các trường hợp nhẹ, không tiến triển có thể được theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh định kỳ và đo kích thước đầu. Để tạm thời làm giảm áp suất CSF ở trẻ sơ sinh, có thể sử dụng đặt van não thất hoặc chọc dịch não tủy (nếu có biến chứng não úng thủy). Những thủ thuật này thường được sử dụng để điều trị và có thể đảo ngược tình trạng não úng thủy kèm xuất huyết nội sọ.
Bệnh não úng thuỷ tiến triển cần được dẫn lưu não thất. Các shunt điển hình thường nối thông giữa não thất vào khoang phúc mạc hoặc, hiếm hơn là nối thông đến tâm nhĩ phải bằng một ống nhựa với van giảm áp một chiều. Khi đặt luồng thông lần đầu tiên ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ lớn hơn có thóp đóng, dịch rút nhanh có thể gây chảy máu dưới màng cứng do não co lại khỏi hộp sọ. Khi thóp mở, hộp sọ có thể giảm chu vi để phù hợp với sự giảm kích thước não; do đó, một số bác sĩ lâm sàng đề nghị một quyết định sớm về vị trí đặt shunt trước khi thóp đóng.
Trong phẫu thuật mở não thất thứ ba, một lỗ mở được tạo ra qua nội soi giữa não thất ba và khoang dưới nhện, cho dịch não tủy chảy ra ngoài. Thủ thuật này có thể được kết hợp với việc triệt đốt đám rối mạch mạc và đặc biệt có thể hữu ích ở những quốc gia mà khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc phẫu thuật thần kinh và theo dõi thường xuyên bị hạn chế. Trong một số trường hợp (ví dụ như não úng thủy do hẹp cống não tiên phát), việc cắt bỏ não thất ba có thể là điều trị được ưu tiên.
Một luồng thông não thất đi đến khoang dưới cân galeal có thể được sử dụng ở trẻ sơ sinh làm một biện pháp tạm thời cho những trẻ không cần một luồng thông lâu dài hơn.
Mặc dù một số trẻ em không cần đến shunt khi lớn tuổi, nhưng những shunt này hiếm khi được gỡ bỏ vì nguy cơ bị chảy máu và chấn thương.
Phẫu thuật thai nhi để điều trị bệnh não úng thủy bẩm sinh do tật nứt đốt sống (1) hoặc thoát vị tủy sống (2) đã cho thấy kết quả cải thiện (3).
Biến chứng của shunt
Loại luồng thông não thất được sử dụng tùy thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật thần kinh, nhưng luồng thông não thất phúc mạc gây ra ít biến chứng hơn so với luồng thông não thất tâm nhĩ. Các biến chứng của shunt bao gồm:
Nhiễm trùng
Suy giảm chức năng
Bất kỳ shunt nào đều có nguy cơ nhiễm trùng. Các biểu hiện bao gồm sốt mạn tính, hôn mê, khó chịu, nhức đầu, co giật hoặc các triệu chứng và dấu hiệu khác của tăng áp lực nội sọ; đôi khi vết đỏ xuất hiện rõ ràng trên ống tạo luồng thông. Kháng sinh có hiệu quả chống lại các vi khuẩn gây nhiễm trùng shunt, có thể bao gồm hệ vi khuẩn chí trên da và thậm chí phải loại bỏ và thay thế shunt nếu cần.
Shunts có thể bị suy giảm chức năng do tắc nghẽn cơ học (thường tắc nghẽn ở cuối não thất) hoặc do gãy ống nối thông. Trong cả hai trường hợp, áp lực nội sọ có thể tăng lên, nếu tăng đột ngột cần cấp cứu ngay. Trẻ em thường có biểu hiện đau đầu, nôn, ngủ lịm, cáu kỉnh, lác trong, liệt nhìn lên trên hoặc co giật. Nếu tình trạng tắc nghẽn diễn ra dần dần, các triệu chứng và dấu hiệu khó nhận biết hơn có thể xuất hiện, chẳng hạn như cáu kỉnh, thay đổi kết quả học tập và ngủ lịm, có thể bị nhầm lẫn với bệnh trầm cảm.
Để đánh giá chức năng shunt, cần thực hiện kiểm tra tuần tự shunt (chụp X-quang ống shunt) và kiểm tra chẩn đoán hình ảnh thần kinh. Khả năng nén các bóng đèn mà có mặt trên nhiều hệ thống shunt không phải là một dấu hiệu đáng tin cậy của chức năng shunt.
Sau khi đặt shunt, vòng đầu và sự phát triển cần được đánh giá, và chẩn đoán hình ảnh cần được thực hiện định kỳ.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, et al. Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(6):678.e1-678.e11. doi:10.1016/j.ajog.2021.05.044
2. Kundishora AJ, Bond K, Rosenfeld M, et al. Detailed analysis of hydrocephalus patterns and associated variables in patients after open fetal repair and postnatal myelomeningocele/myeloschisis closure. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):160. Xuất bản ngày 16 tháng 4 năm 2025. doi:10.1007/s00381-025-06819-z
3. Kunpalin Y, Karadjole VS, Medeiros ESB, et al. Benefits and complications of fetal and postnatal surgery for open spina bifida: systematic review and proportional meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. Xuất bản trực tuyến ngày 10 tháng 6 năm 2025. doi:10.1002/uog.29240
Những điểm chính
Não úng thủy thường do tắc nghẽn dòng chảy bình thường của dịch não tủy (CSF) nhưng có thể do suy giảm khả năng hấp thu CSF.
Nếu rối loạn xảy ra trước khi các đường khớp đóng lại, đầu có thể to ra và thóp có thể phồng lên.
Các triệu chứng thần kinh có thế phát triển nếu áp lực nội sọ tăng lên; trẻ nhỏ có thể bị kích thích, khóc thét, nôn ói, li bì hoặc lác.
Chẩn đoán bằng siêu âm trước và sau sinh; chụp MRI hoặc chụp CT sọ não cho trẻ lớn hơn.
Điều trị bằng theo dõi hoặc chọc CSF định kì hoặc thủ thuật đặt shunt não thất phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng và tiến triển của các triệu chứng.
