Nứt đốt sống là sự không đóng kín của cột sống. Mặc dù nguyên nhân thường không được biết rõ nhưng nồng độ folate thấp khi mang thai sẽ làm tăng nguy cơ. Một số trẻ không có triệu chứng, và một số khác có rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng bên dưới tổn thương. Tật nứt đốt sống hở có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hoặc được gợi ý bằng nồng độ alpha-fetoprotein tăng cao trong huyết thanh và nước ối của mẹ. Sau khi sinh, tổn thương thường xuất hiện ở lưng. Điều trị thường là phẫu thuật.
Nứt đốt sống là một trong những khiếm khuyết ống thần kinh nghiêm trọng nhất tương thích với cuộc sống kéo dài. Khuyết tật này là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất nói chung, với tỷ lệ mắc bệnh mỗi năm tại Hoa Kỳ là khoảng 1/2875 ca sinh (1). Nó phổ biến nhất ở đốt sống ngực, thắt lưng, hoặc vùng xương cùng và thường kéo dài từ 3 đến 6 đốt sống.
Mức độ nặng dao động từ ẩn (tật nứt đốt sống thể ẩn), trong đó không có bất thường rõ ràng hoặc có thể chỉ có sự đổi màu da hoặc một chùm lông trên khu vực đó, đến túi lồi ra (tật nứt đốt sống nang), đến cột sống hoàn toàn hở (tật nứt đốt sống) kèm theo khuyết tật thần kinh nặng và tử vong.
Trong khiếm khuyết đường giữa đốt sống thể ẩn (OSD), các bất thường ở da nắm trên thắt lưng (thường ở vùng thắt lưng-xương cùng) xảy ra. Những bất thường này bao gồm các đường xoang không có đáy hoặc không nằm ở đường giữa; các vùng tăng sắc tố; khe mông không đối xứng với phần rìa trên lệch sang một bên; vết lõm hoặc hố ở xương cùng; và các chùm lông. Những trẻ này thường có dị tật ở phần bên dưới tủy sống, chẳng hạn như u mỡ và tình trạng trói buộc (trong đó tủy có điểm bám bất thường).
Trong tật nứt đốt sống dạng nang, túi lồi có thể chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị tủy sống) (xem hình ). Trong thoát vị màng não tủy, túi thường bao gồm màng não có mảng bám thần kinh trung ương. Nếu không được bảo vệ tốt với da, túi có thể dễ vỡ, làm tăng nguy cơ viêm màng não.
Các dạng của tật nứt đốt sống
Trong khiếm khuyết đường giữa đốt sống thể ẩn có ≥ 1 đốt sống không hình thành bình thường và tủy sống, màng não cũng có thể bị ảnh hưởng. Trong tật nứt đốt sống túi nhô ra có thể chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tủy). Trong thoát vị tủy-màng tủy, màng não thường bị lộ ra hoặc trường hợp hiếm gặp là có lớp da mỏng bao phủ (như minh họa trong hình). |
Bệnh não úng thủy thường gặp vì nhiều trẻ bị tật nứt đốt sống có dị tật loại Chiari II.
Dị tật rỗng tủy sống (giãn ống trung tâm chứa đầy dịch bình thường của tủy sống) và có thể có các dị tật bẩm sinh khác và khối mô mềm xung quanh tủy sống.
Tài liệu tham khảo chung
1. Centers for Disease Control and Prevention: Data & Statistics on Spina Bifida. Ngày 15 tháng 5 năm 2024. Truy cập tháng 6 năm 2025.
Căn nguyên của tật nứt đốt sống
Nguyên nhân của tật nứt đốt sống dường như có nhiều yếu tố. Sự thiếu hụt folate là một yếu tố quan trọng, và dường như có sự kết hợp của yếu tố di truyền.
Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm việc mẹ sử dụng một số loại thuốc (ví dụ: valproate) và bệnh tiểu đường ở mẹ.
Các triệu chứng và dấu hiệu của tật nứt đốt sống
Nhiều trẻ có khuyết tật nhẹ thường không có triệu chứng.
Thần kinh
Khi có vấn đề về tủy sống hoặc rễ thần kinh thắt lưng - cùng, như thường lệ, tình trạng liệt ở các mức độ khác nhau và rối loạn cảm giác có thể xảy ra ở dưới tổn thương. Trương lực cơ trực tràng thường giảm.
Não úng thuỷ có thể gây ra các triệu chứng tối thiểu hoặc dấu hiệu tăng áp lực nội sọ.
Thương tổn thân não có thể liên quan đến não úng thủy hoặc rỗng tủy sống. Nó có thể gây ra các biểu hiện như thở rít, khó nuốt và ngưng thở ngắt quãng.
Chỉnh hình
Thiếu hụt thần kinh chi phối cho cơ có thể dẫn đến teo cẳng chân. Vì tình trạng liệt xảy ra ngay từ thời kỳ vào thai, các vấn đề về chỉnh hình có thể tiến hành ngay sau sinh (ví dụ bàn chân khoèo, trật khớp háng).
Gù có thể xuất hiện và có thể cản trở việc tiến hành phẫu thuật và làm trẻ không nằm ngửa được. Chứng vẹo cột sống có thể phát triển muộn hơn và phổ biến hơn ở trẻ có tổn thương cao hơn (trên L3).
Tiết niệu
Tình trạng liệt cũng làm suy giảm chức năng bàng quang, đôi khi dẫn đến bàng quang thần kinh và do đó gây trào ngược nước tiểu, có thể gây ra chứng ứ nước thận, nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên và cuối cùng là tổn thương thận.
Chẩn đoán tật nứt đốt sống
Siêu âm hoặc chụp MRI
Chẩn đoán hình ảnh tủy sống, bằng siêu âm hoặc chụp MRI, là điều cần thiết đối với trẻ em bị khiếm khuyết đường giữa đốt sống thể ẩn; ngay cả trẻ em có các dấu hiệu tối thiểu trên da cũng có thể có các bất thường tiềm ẩn ở tủy sống (những trẻ có khiếm khuyết rõ ràng không cần chẩn đoán hình ảnh hình tủy sống vì đã biết giải phẫu).
Các phim chụp X-quang cột sống, khớp háng và nếu bị dị dạng thì chụp cả chi dưới.
Chẩn đoán hình ảnh sọ não bằng siêu âm, chụp CT hoặc chụp MRI được thực hiện để tìm bệnh não úng thủy và tật rỗng ống tủy sống.
Sau khi chẩn đoán được tật nứt đốt sống, việc đánh giá đường tiết niệu là rất cần thiết và bao gồm phân tích nước tiểu, nuôi cấy nước tiểu, xác định nitơ urê máu và creatinine và siêu âm. Đánh giá khả năng của bàng quang và áp lực cần thiết để nước tiểu thoát ra niệu đạo có thể sử dụng để tiên lượng và can thiệp.
Cần phải kiểm tra thêm các xét nghiệm như niệu động học và chụp bàng quang hiệu quản ngược dòng tuỳ thuộc vào những phát hiện trước đây và các bất thường liên quan.
Sàng lọc
Có thể sàng lọc trước sinh bằng cách siêu âm thai nhi và đo nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh của mẹ (xem phần Sàng lọc dị tật ống thần kinh trong huyết thanh của mẹ), lý tưởng nhất là từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai kỳ; nồng độ alpha-fetoprotein cũng có thể được đo trong mẫu nước ối nếu nồng độ huyết thanh trước đó cho thấy tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh. Nồng độ cao gợi ý nguy cơ bị nứt đốt sống bẩm sinh có nang thoát vị (khiếm khuyết đường giữa đốt sống thể ẩn hiếm khi gây ra nồng độ cao).
Điều trị tật nứt đốt sống
Phẫu thuật phục hồi tổn thương cột sống (bao gồm phẫu thuật thai nhi)
Đôi khi đặt van não thất
Các biện pháp phẫu thuật chỉnh hình và điều trị biến chứng tiết niệu
Nếu không điều trị phẫu thuật sớm, tổn thương thần kinh có thể tiến triển thành khiếm khuyết đường giữa đốt sống thể ẩn. Việc điều trị mọi dạng tật nứt đốt sống đòi hỏi sự nỗ lực chung của các chuyên gia từ nhiều chuyên khoa; các đánh giá về phẫu thuật thần kinh, tiết niệu, chỉnh hình, nhi khoa, tâm thần và công tác xã hội đều rất quan trọng. Điều quan trọng là đánh giá loại, phân đoạn đốt sống, và mức độ tổn thương; tình trạng sức khoẻ của trẻ và các dị tật khác liên quan. Thảo luận với gia đình cần phải xác định rõ điểm mạnh, mong muốn, nguồn lực của gia đình và nguồn lực cộng đồng, bao gồm cả khả năng sẵn có của việc chăm sóc liên tục.
Thoát vị tủy-màng tủy được phát hiện trước khi sinh có thể được phẫu thuật để chữa trị trước khi sinh. Các thủ thuật phẫu thuật thoát vị tủy-màng tủy kiểu mở và nội soi thai nhi đã được sử dụng rộng rãi hơn. Phẫu thuật thai nhi có thể được cân nhắc nếu người mẹ tương đối khỏe mạnh và có kết quả xét nghiệm trước sinh bình thường và nếu chỉ có một thai nhi bị thoát vị tủy-màng tủy giữa T1 và S1. Phẫu thuật này cần phải được thực hiện trước tuổi sinh non khả thi hoặc tuổi thai < 25 6/7 tuần. Kết quả cải thiện cho thai nhi của phẫu thuật này bao gồm trì hoãn hoặc tránh nhu cầu chuyển hướng hoặc phân luồng dịch não tủy và giảm nguy cơ bị nhiễm trùng; kết quả cho mẹ cũng được cải thiện (1).
Thoát vị tủy-màng tủy được phát hiện trong giai đoạn chu sinh sẽ được băng lại ngay sau khi sinh bằng băng vô trùng. Nếu thoát vị tủy-màng tủy bị rò rỉ dịch não tủy, sẽ bắt đầu dùng thuốc kháng sinh để ngăn ngừa viêm màng não. Phẫu thuật thần kinh điều trị thoát vị tủy – màng tủy hoặc cột sống mở thường được thực hiện trong vòng 72 giờ đầu sau khi sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng màng não hoặc nhiễm trùng não thất. Nếu thương tổn lớn hoặc nằm ở một vị trí khó khăn, bác sĩ phẫu thuật tạo hình có thể được hội chẩn để đảm bảo cột sống được đóng kín.
Bệnh não úng thủy có thể cần phải thực hiện thủ thuật đặt shunt trong thời kỳ sơ sinh (xem mục Điều trị bệnh não úng thủy bẩm sinh); đôi khi cần phải đặt shunt não thất khi bệnh nhân đã phục hồi hoàn toàn phần lưng.
Chức năng thận phải được theo dõi chặt chẽ và nhiễm trùng đường tiết niệu cần được điều trị kịp thời. Tắc nghẽn đường tiết niệu ở cả bàng quang và niệu đạo phải được điều trị tích cực để ngăn ngừa nhiễm trùng. Khi trẻ từ 2 tuổi đến 3 tuổi, hoặc bất cứ lúc nào nếu trẻ có áp lực trong bàng quang tăng cao do trào ngược bàng quang niệu quản, việc đặt ống thông sạch ngắt quãng sẽ được thực hiện để làm trống bàng quang một cách thường xuyên. Catheter làm tăng sự lưu thông và đảm bảo chức năng của bàng quang và thận. (Xem thêm Cách thực hiện các thủ thuật tiết niệu ở trẻ em.)
Vào khoảng thời gian đó, trẻ nên ngồi toa lét sau bữa ăn để kích thích sự bài tiết phân. Chế độ ăn uống cân bằng được khuyến khích; thuốc làm mềm phân, thuốc nhuận tràng hoặc kết hợp có thể hữu ích để đảm bảo nhu động ruột đều đặn và tăng khả năng kiểm soát đại tiện (xem Điều trị đại tiện không tự chủ). Ở trẻ lớn hơn, thủ thuật thụt đại tràng xuôi dòng, tức là truyền chất lỏng qua ống thông dạ dày, có thể cải thiện khả năng tự chủ.
Chăm sóc phẫu thuật chỉnh hình nên tiến hành sớm. Nếu có bàn chân khoèo, bệnh nhân sẽ được bó bột; đôi khi cần phải phẫu thuật sau khi bó bột. Khớp háng nên được kiểm tra để phát hiện trật khớp Trẻ em có thương tổn cần được theo dõi về sự phát triển của chứng vẹo cột sống, gãy xương bệnh lý, các thương tổn do tì đè, yếu cơ và co thắt.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Kundishora AJ, Bond K, Rosenfeld M, et al. Detailed analysis of hydrocephalus patterns and associated variables in patients after open fetal repair and postnatal myelomeningocele/myeloschisis closure. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):160. Xuất bản ngày 16 tháng 4 năm 2025. doi:10.1007/s00381-025-06819-z
Tiên lượng về tật nứt đốt sống
Tiên lượng thay đổi tuỳ theo mức độ tủy sống bị ảnh hưởng, và số lượng, mức độ nghiêm trọng của các dị tật liên quan. Tiên lượng trấm trọngi hơn ở trẻ em có tổn thương tuỷ ở mức cao hơn (ví dụ: tủy ngực) hoặc có gù, não úng thủy, ứ nước thận sớm và các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, với sự chăm sóc thích hợp, hầu hết trẻ em tiên lượng tốt.
Mất chức năng thận và biến chứng của van não thất là những nguyên nhân thường gặp của tử vong ở trẻ lớn hơn.
Phòng ngừa tật nứt đốt sống
Việc bổ sung folate (400 đến 800 mcg uống một lần/ngày) cho phụ nữ bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong suốt ba tháng đầu của thai kỳ giúp làm giảm nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (xem phần phòng ngừa các dị tật thần kinh bẩm sinh).
Phụ nữ đã từng sinh con hoặc có trẻ sơ sinh bị dị tật ống thần kinh có nguy cơ cao bị tái phát và cần phải uống 4 mg folate (4000 mcg) một lần/ngày bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục trong suốt ba tháng đầu của thai kỳ.
Những điểm chính
Tật nứt đốt sống có liên quan tới khiếm khuyết trong việc đóng cột sống, đôi khi có một túi thoát vị có chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tuỷ).
Dị tật loại Chiari II thường gây ra bệnh não úng thủy.
Thiếu folate là một yếu tố nguy cơ đáng kể, nhưng các yếu tố khác bao gồm việc mẹ sử dụng một số loại thuốc nhất định (ví dụ: valproate), bệnh tiểu đường của mẹ và có thể là yếu tố di truyền.
Trẻ em bị dị tật nhẹ có thể không có triệu chứng, nhưng những trẻ khác thường bị liệt ở các mức độ khác nhau và thiếu hụt cảm giác bên dưới tổn thương.
Thiếu sự thần kinh chi phối cho cơ dẫn đến teo chân và dị dạng cơ xương khớp.
Sàng lọc trước sinh bằng siêu âm thai nhi và đo nồng độ alpha-fetoprotein trong huyết thanh của mẹ.
Sửa chữa tổn thương cột sống, đặt ống thông cho bệnh não úng thủy có triệu chứng và điều trị các bất thường về chỉnh hình và các bất thường về tiết niệu khi cần thiết; xem xét phẫu thuật phục hồi trước khi sinh ở một số bệnh nhân được chọn.
Làm giảm nguy cơ bằng cách bắt đầu bổ sung folate trước khi thụ thai.
