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Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente

Di

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

Ultima revisione/verifica completa ago 2019| Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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  • Gli organi digerenti possono essere incompleti o mal posizionati, con conseguente rischio di occlusioni, oppure i muscoli o i nervi del tratto digerente possono presentare delle anomalie.

  • I sintomi dipendono dalla sede del difetto, ma possono includere crampi e gonfiore addominale e vomito.

  • La diagnosi di solito si basa su esami di diagnostica per immagini e di altro tipo.

  • Solitamente è necessario un intervento chirurgico.

Un difetto congenito può colpire qualsiasi parte del tratto digerente: esofago, stomaco, intestino tenue, intestino crasso, retto o ano. I difetti congeniti includono i seguenti:

L’atresia biliare è un difetto a carico dei Cistifellea e vie biliaridotti biliari. Sebbene siano localizzati fuori dal tratto digerente, i dotti biliari intervengono nella digestione e sono pertanto trattati in questa sede.

In molti casi, un organo non è completamente sviluppato o è in posizione anomala, condizione che spesso causa una stenosi o un’occlusione. Le ostruzioni possono essere presenti quasi dovunque nel tratto digerente, compresi esofago, intestino, retto o ano. I muscoli interni o esterni che circondano la cavità addominale possono indebolirsi o sviluppare fori, come nel caso di difetti della parete addominale e dell’ernia diaframmatica. I nervi intestinali possono inoltre non svilupparsi (come nel caso della malattia di Hirschsprung).

Sintomi

I sintomi dipendono dal difetto congenito e dalla sua ubicazione. I neonati possono lamentare crampi e gonfiore addominale e/o vomito. Possono avere problemi nell’allattamento e possono non aumentare di peso normalmente. Alcuni lattanti sviluppano una colorazione giallastra della pelle chiamata ittero.

Diagnosi

  • Esami di diagnostica per immagini (radiografie ed ecografia)

Di norma per diagnosticare un difetto congenito del tratto digerente sono necessari esami di diagnostica per immagini. Talvolta i difetti sono individuati prima della nascita, durante le normali ecografie prenatali. Dopo la nascita alcuni difetti vengono diagnosticati con radiografiedel torace e dell’addome. Ecografie possono essere eseguite anche dopo la nascita per identificare e localizzare i difetti.

Altri esami sono analisi del sangue e biopsie. Durante una biopsia si preleva un campione di tessuto per l’esame al microscopio.

Altri esami vengono eseguiti in base ai risultati delle analisi e ai sintomi.

Trattamento

  • Intervento chirurgico

La maggior parte delle anomalie del tratto digerente richiede un intervento chirurgico. Di solito le ostruzioni vengono corrette chirurgicamente. I fori o le aree indebolite della muscolatura che riveste la cavità addominale vengono suturati.

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