L’emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l’eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’organismo, con conseguente accumulo e danno organico.
Negli Stati Uniti, oltre 1 milione di persone è affetto da emocromatosi. L’incidenza è maggiore negli uomini rispetto alle donne. La malattia è potenzialmente letale, ma generalmente trattabile. (Vedere anche Panoramica sul sovraccarico di ferro.)
Il ferro viene assorbito mediante l’alimentazione ed è contenuto per la maggior parte all’interno dei globuli rossi.
Il ferro può accumularsi in qualsiasi parte del corpo e danneggiarla.
Si possono sviluppare alterazioni epatiche o diabete o semplicemente avvertire stanchezza.
Grazie agli esami del sangue è possibile identificare i soggetti che necessitano di test genetici a conferma della diagnosi.
La rimozione del sangue (flebotomia) eseguita periodicamente può prevenire danni ulteriori.
Cause dell’emocromatosi
L’emocromatosi è ereditaria e può essere causata da diverse mutazioni genetiche.
La mutazione più comune causa
Emocromatosi di tipo 1
L’emocromatosi di tipo 1 comporta mutazioni del gene HFE (regolatore dell’omeostasi del ferro). Si osserva più comunemente nelle persone di origine nordeuropea. Per presentare la malattia, il soggetto deve ereditare un gene mutato da entrambi i genitori. Il gene HFE produce una proteina che rileva la quantità di ferro nell’organismo. Una mutazione del gene favorisce un assorbimento eccessivo di ferro dagli alimenti.
Altre mutazioni causano patologie simili
Emocromatosi di tipo 2 (talvolta nota come emocromatosi giovanile)
Emocromatosi di tipo 3 (nota anche come emocromatosi da mutazione del recettore 2 della transferrina [TFR2])
Emocromatosi di tipo 4 (nota anche come malattia della ferroportina)
Ipotransferrinemia
Aceruloplasminemia
Le mutazioni del TFR2 compromettono la capacità dell’organismo di controllare l’assorbimento di ferro in alcuni tipi di cellule. Sebbene questi tipi di emocromatosi varino a seconda dell’età in cui compaiono, i sintomi e le complicanze del sovraccarico di ferro sono simili in tutte le mutazioni.
Sintomi dell’emocromatosi
Generalmente i sintomi hanno uno sviluppo graduale e il disturbo può passare inosservato fino a un accumulo eccessivo di ferro. Spesso i sintomi compaiono intorno alla mezza età o più avanti. Talvolta i primi sintomi sono vaghi, come affaticamento o debolezza, e possono rimanere non diagnosticati o attribuiti ad altri disturbi. Nelle donne, i sintomi generalmente compaiono dopo la menopausa, data la perdita di ferro durante il ciclo mestruale e l’aumentato fabbisogno di ferro durante la gravidanza.
I sintomi variano, perché l’accumulo di ferro può danneggiare qualsiasi parte dell’organismo, fra cui cervello, fegato, pancreas, polmoni o cuore. I primi sintomi, in particolare negli uomini, possono essere quelli della cirrosi (dovuta a danno epatico) o quelli del diabete (dovuto a danno pancreatico). Altrimenti, la comparsa dei primi sintomi, soprattutto nelle donne, può essere vaga e interessare qualsiasi parte del corpo. La stanchezza ne è un esempio. Il disturbo più diffuso è la malattia epatica, ma possono verificarsi anche i seguenti problemi:
Cute bronzea
Insufficienza cardiaca (occasionale)
Dolori articolari, specialmente nelle mani
Maggiore rischio di tumore del fegato
Tiroide poco attiva (ipotiroidismo)
In molti uomini, può verificarsi una riduzione dei livelli di ormoni maschili o una disfunzione erettile.
L’emocromatosi può aggravare i disturbi neurologici già presenti.
Fotografia clinica/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Diagnosi di emocromatosi
Esami del sangue
Test genetici
A volte, biopsia epatica o RMI del fegato
L’identificazione dell’emocromatosi sulla base dei sintomi può risultare difficile. Tuttavia, gli esami del sangue possono identificare i soggetti che vanno sottoposti a ulteriori accertamenti. Questi esami misurano i livelli di
Ferro
Ferritina, una proteina che immagazzina il ferro
Transferrina, la proteina che trasporta il ferro nel sangue quando i globuli rossi ne sono carenti
Se il livello di ferritina e la percentuale di ferro nella transferrina (saturazione della transferrina) sono elevati, generalmente si esegue un test genetico a conferma della diagnosi. Possono essere necessarie una biopsia del fegato e/o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del fegato per stabilire un eventuale danno a questo organo.
I test genetici sono raccomandati per le persone affette da emocromatosi, e dovrebbero essere sottoposti a screening per questa malattia anche tutti i parenti di primo grado (fratelli, genitori e figli), mediante la misurazione dei livelli di ferro.
Trattamento dell’emocromatosi
Rimozione di sangue (flebotomia)
Di solito, il salasso (flebotomia) è il trattamento migliore. Questa tecnica previene ulteriori danni all’organo, anche se non risolve i danni già esistenti. Inizialmente la flebotomia viene eseguita una volta o talvolta ogni due settimane. Ogni volta vengono prelevati circa 500 millilitri (1 unità) di sangue, fino a normalizzare il livello di ferro e la percentuale di ferro nella transferrina. La flebotomia viene quindi eseguita periodicamente per mantenere le riserve di ferro a livelli normali.
I soggetti devono essere trattati se soffrono di diabete, insufficienza cardiaca, disfunzione erettile o altre complicanze. I soggetti cirrotici devono sottoporsi a ecografia epatica ogni 6 mesi per lo screening di tumori epatici.
I soggetti colpiti dalla malattia possono consumare una dieta normale ed equilibrata, compresi cibi contenenti ferro. I medici possono invitare a limitare il consumo di alcol, perché questo può aumentare l’assorbimento di ferro oltre al rischio di cirrosi.
Mediante la diagnosi precoce e il trattamento dell’emocromatosi, è possibile garantire una vita lunga e in buona salute.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il MANUALE non è responsabile del contenuto di queste risorse.
Hemochromatosis.org: offre formazione e sensibilizzazione in merito a sintomi, diagnosi e trattamento dell'emocromatosi
Iron Disorders Institute: offre informazioni sui disturbi che causano squilibri del ferro, compresi esami e suggerimenti su come convivere con tali disturbi
