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Panoramica sulle anomalie gastrointestinali congenite

Di

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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La maggior parte delle malformazioni congenite gastrointestinali (gastrointestinali) provoca qualche genere di occlusione intestinale, spesso manifestandosi con difficoltà di alimentazione, gonfiore e vomito alla nascita o entro 1 o 2 giorni. Alcune malformazioni congenite gastrointestinali, come le malrotazioni, hanno un buon esito, mentre altre, come l'ernia diaframmatica congenita, hanno una prognosi sfavorevole, con una mortalità relativamente alta pari al 10-30%.

Un tipo diffuso di anomalia è l'atresia, in cui un segmento del tratto gastrointestinale non riesce a formarsi o a svilupparsi normalmente. Il tipo più frequente è l'atresia esofagea, seguita dall'atresia digiunoileale e da quella del duodeno.

Il trattamento immediato deve comprendere la decompressione dell'intestino (aspirazione continua con sondino nasogastrico, per prevenire il vomito, che può portare a polmonite ab ingestis o a un ulteriore gonfiore addominale con peggioramento della funzione respiratoria) e il trasferimento in un centro di chirurgia neonatale. Fondamentale è anche il mantenimento di un'adeguata temperatura corporea, la prevenzione dell'ipoglicemia con somministrazione EV di glucosio al 10% ed elettroliti, oltre che la prevenzione e il trattamento dell'acidosi e delle infezioni, affinché il neonato affronti l'intervento in condizioni ottimali.

Dato che circa un terzo dei neonati con una malformazione gastrointestinale congenita presenta anche altre malformazioni congenite (fino al 50% in quelli che presentano ernia diaframmatica congenita e più del 70% in quelli con onfalocele), essi debbono essere studiati per ricercare altre malformazioni di organi o apparati, specialmente il sistema nervoso centrale, il cuore ed i reni.

Ostruzioni intestinali alte

L'ostruzione esofagea, gastrica, duodenale, e a volte digiunale deve essere sospettata quando viene effettuata diagnosi di un eccesso di liquido amniotico (polidramnios) perché tali ostruzioni impediscono al feto di deglutire ed assorbire il liquido amniotico.

Un sondino nasogastrico deve essere introdotto nello stomaco del neonato subito dopo che è stata ottenuta la stabilità cardiovascolare dopo la nascita. La presenza di una grande quantità di liquido nello stomaco, specialmente se commisto a bile, conferma la diagnosi di ostruzione gastrointestinale alta, mentre l'impossibilità di far passare il sondino nasogastrico nello stomaco suggerisce un'atresia esofagea (o ostruzione nasale [p. es., atresia delle coane]).

Ostruzione digiuno-ileale e dell'intestino crasso

L'occlusione del digiuno e dell'ileo può essere causata da atresia digiuno-ileale, malrotazione, oppure da ileo da meconio. L'occlusione dell'intestino crasso è tipicamente dovuta alla sindrome da tappo di meconio o all'atresia del colon o all'atresia dell'ano.

Nel 75% casi non vi è un'anamnesi positiva per polidramnios materno, poiché molto del liquido amniotico ingerito è stato assorbito dall'intestino fetale a monte dell'ostruzione. Queste patologie, diversamente da malrotazione, duplicazione intestinale e malattia di Hirschsprung, si manifestano tipicamente nei primissimi giorni di vita con disturbi dell'alimentazione, gonfiore addominale e vomito che può essere biliare o fecale. All'inizio il neonato può emettere un po' di meconio ma, in seguito, l'alvo è chiuso. Malrotazione, duplicazione intestinale e malattia di Hirschsprung possono manifestarsi nei primi giorni di vita o anche anni dopo.

L'approccio diagnostico generale e la gestione preoperatoria comprendono quanto segue:

  • Non dare nulla per bocca

  • Posizionare un sondino nasogastrico per prevenire un'ulteriore distensione intestinale o la possibile aspirazione del vomito

  • Correggere i disturbi idroelettrolitici

  • Eseguire una RX diretta dell'addome

  • Eseguire un clisma con contrasto per delineare l'anatomia (il clisma può anche alleviare l'ostruzione nella sindrome da tappo di meconio o nell'ileo da meconio)

Per la malattia di Hirschsprung, è necessaria una biopsia del retto.

Difetti della parete addominale

La parete addominale è interessata da vari difetti congeniti (p. es., onfalocele, gastroschisi), che permettono la protrusione dei visceri attraverso i difetti.

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