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Malformazioni degli emisferi cerebrali

Di

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole.

In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente visibili, le sezioni istologiche di sostanza cerebrale apparentemente normale possono mostrare disorganizzazione della struttura stratificata dei neuroni. Depositi localizzati di materia grigia possono essere presenti in regioni normalmente occupate solo da materia bianca (sostanza grigia eterotopica).

Le malformazioni degli emisferi cerebrali possono essere dovute a cause genetiche o acquisite. Le cause acquisite includono le infezioni (p. es., da cytomegalovirus) e gli eventi vascolari che interrompono l'afflusso di sangue al cervello in via di sviluppo.

La terapia è di supporto, includendo anche anticonvulsivanti, se necessario.

Oloprosencefalia

Lo spettro dell'oloprosencefalia si verifica quando il prosencefalo embrionale non va incontro a completa segmentazione e clivaggio.

I 3 tipi principali di oloprosencefalia, in ordine decrescente di gravità, sono

  • Alobare

  • Semilobare

  • Lobare

La variante alobare è la più grave ed è solitamente fatale. È caratterizzato dal completo fallimento del clivaggio e da una singola cavità ventricolare senza alcun settamento.

L'oloprosencefalia semilobare è caratterizzata da un clivaggio parziale negli emisferi a livello posteriore ma con una cavità ventricolare unificata comunicante a livello anteriore.

L'oloprosencefalia lobare è caratterizzata dall'assenza del setto pellucido (la membrana che separa la fronte dai 2 ventricoli laterali), dall'agenesia del corpo calloso, dalla fusione delle corna anteriori dei ventricoli laterali e, possibilmente, dalla fusione del giro del cingolo.

Un quarto tipo, raro, chiamato variante interemisferica intermedia, è caratterizzato dalla fusione dei lobi frontali e parietali posteriori, nonché del talamo, ma con una normale differenziazione emisferica nelle altre sedi.

I feti gravemente colpiti possono morire prima della nascita. Il trattamento dell'oloprosencefalia è di supporto.

Riferimenti dell'oloprosencefalia

Lissencefalia

La lissencefalia consiste in una corteccia abnormemente spessa, diminuito o assente ordinamento delle circonvoluzioni, anormale o ridotta stratificazione della corteccia cerebrale e diffusa eterotopia neuronale.

Questa malformazione è causata da un'anomala migrazione neuronale, processo con cui i neuroni immaturi aderiscono alla neuroglia radiale e si spostano dal loro punto di origine vicino al ventricolo verso la superficie cerebrale. Molti difetti monogenici Difetti di un singolo gene Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni possono essere responsabili di questa anomalia (p. es., LIS1). Un gene correlato al cromosoma X Ereditarietà recessiva legata all'X Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni , il DCX, causa la lissencefalia familiare legata all'X nei maschi e un'altra anomalia migratoria, generalmente più lieve, nelle femmine definita eterotopia della banda subcorticale. Nell'eterotopia della banda sottocorticale, un'ampia porzione di materia grigia ectopica nella sostanza bianca subcorticale assomiglia a una "doppia corteccia" alla RM.

Il trattamento della lissencefalia è di supporto; la sopravvivenza dipende dalla gravità delle crisi e dalla presenza di altre complicanze, tra cui le disfunzioni di deglutizione, l'apnea, e la difficoltà nella rimozione delle secrezioni orofaringee.

Polimicrogiria

La polimicrogiria, nella quale le circonvoluzioni sono piccole e sovrabbondanti, dipende anch'essa da un difetto di migrazione neuronale. Altri reperti comuni sono la stratificazione corticale elementare o assente nelle regioni colpite, una materia grigia eterotopica, un'ipoplasia o assenza del corpo calloso e del setto pellucido, e le malformazioni del tronco cerebrale e/o del cervelletto. Le anomalie strutturali possono essere diffuse o focali. La zona focale più comunemente colpita è quella attorno alla fessura silviana (bilateralmente o unilateralmente).

La polimicrogiria è frequentemente associata alla schizencefalia Schizencefalia La poroencefalia è una cavità che può svilupparsi in un emisfero cerebrale prima o dopo la nascita. Le cavità spesso comunicano con un ventricolo, ma possono anche essere cisti escluse (ossia... maggiori informazioni , che si caratterizza per la presenza di fessure e avvallamenti anomali negli emisferi cerebrali. Numerose cause di polimicrogiria sono state identificate, tra cui svariate mutazioni di un singolo gene (p. es., di SRPX2), e l'infezione primaria materna da cytomegalovirus (ossia, quando la madre non ha una precedente immunità, Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus L'infezione da cytomegalovirus può essere acquisita nel periodo prenatale e perinatale ed è la più diffusa infezione virale congenita. I segni alla nascita, se presenti, sono la restrizione... maggiori informazioni  Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus ). Le manifestazioni cliniche più frequenti sono le convulsioni, la disabilità intellettiva e l'emiplegia o diplegia spastiche.

Il trattamento della polimicrogiria è di supporto.

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