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Macrocefalia

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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La macrocefalia (megacefalia) consiste in una circonferenza cranica > 2 deviazioni standard sopra la media per l'età (1, 2).

Ne esistono due tipi:

  • Macrocefalia sproporzionata

  • Macrocefalia proporzionata

Nella macrocefalia sproporzionata, la testa è più grande di quanto appropriato per la taglia del bambino; i bambini affetti sono a rischio di disturbi dello spettro autistico, disabilità dello sviluppo, e convulsioni.

Nella macrocefalia proporzionata, la testa appare opportunamente dimensionata per il corpo (ossia, la testa grande è associata ad un'alta statura), e deve essere presa in considerazione una sindrome da sovracrescita (p. es., eccesso di ormone della crescita).

La macrocefalia anormale può essere dovuta a un cervello ingrossato (megalencefalia), idrocefalia, iperostosi cranica o altre condizioni. Queste condizioni possono essere il risultato di disturbi o disturbi genetici che il bambino ha acquisito prima o dopo la nascita.

La valutazione deve comprendere un'anamnesi familiare di 3 generazioni, la valutazione dello sviluppo e neurologica, un esame per rilevare eventuali asimmetrie degli arti e lesioni cutanee, e la RM cerebrale. A volte la macrocefalia sproporzionata è familiare e non associata ad altre anomalie, complicazioni o ritardo di sviluppo; questa forma viene trasmessa con una modalità autosomica dominante, così almeno un genitore ha valori elevati di circonferenza cranica. Le diagnosi da considerare comprendono la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome dell'X fragile, la sindrome di Sotos e le malattie da accumulo lisosomiale.

Riferimenti generali

  • 1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.

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