La macrocefalia (megacefalia) consiste in una circonferenza cranica > 2 deviazioni standard sopra la media per l'età (1, 2).
(Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Ci sono due tipi di macrocefalia:
Macrocefalia sproporzionata
Macrocefalia proporzionata
Nella macrocefalia sproporzionata, la testa è più grande di quanto appropriato per la taglia del bambino; i bambini affetti sono a rischio di disturbi dello spettro autistico, disabilità dello sviluppo, e convulsioni.
Nella macrocefalia proporzionata, la testa appare opportunamente dimensionata per il corpo (ossia, la testa grande è associata ad un'alta statura), e deve essere presa in considerazione una sindrome da sovracrescita (p. es., eccesso di ormone della crescita).
La macrocefalia anormale può essere dovuta a un cervello ingrossato (megalencefalia), idrocefalia, iperostosi cranica o altre condizioni. Queste condizioni possono essere il risultato di disturbi o disturbi genetici che il bambino ha acquisito prima o dopo la nascita (3).
Riferimenti generali
1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.
3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07
Diagnosi
Prima della nascita, ecografia
Dopo il parto, esame obiettivo, che comprende la misurazione della circonferenza cranica e della RM cranica
Test genetici
Prenatalmente, la diagnosi di microcefalia a volte viene effettuata con l'ultrasonografia di rutine eseguita alla fine del 2o o all'inizio del 3o trimestre.
Dopo la nascita, la valutazione deve comprendere un'anamnesi familiare di 3 generazioni, la valutazione dello sviluppo e neurologica, un esame per rilevare eventuali asimmetrie degli arti e lesioni cutanee, e la RM cerebrale. A volte la macrocefalia sproporzionata è familiare e non associata ad altre anomalie, complicazioni o ritardo di sviluppo; questa forma viene trasmessa con una modalità autosomica dominante, così almeno un genitore ha valori elevati di circonferenza cranica. Le diagnosi da considerare comprendono la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome dell'X fragile, la sindrome di Sotos e le malattie da accumulo lisosomiale.
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata. Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con macrocefalia. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Una valutazione dello sviluppo deve essere fatta per identificare la necessità di un intervento per ottimizzare i risultati dello sviluppo.
Trattamento
Riparazione chirurgica
Attualmente, la maggior parte di queste anomalie cranio-facciali viene trattata chirurgicamente con l'obiettivo del ripristino della funzione e il miglioramento dell'aspetto estetico. Il trattamento e la gestione sono meglio eseguiti nei centri medici specializzati da gruppi multidisciplinari in grado di affrontare tutti i sintomi causati dall'anomalia congenita.
Le complicanze secondarie (p. es., aumento della pressione endocranica, ambliopia, disallineamenti dentali, difficoltà di linguaggio) devono essere gestite dagli specialisti appropriati.
