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Spasmi infantili

(Spasmi infantili)

Di

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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Risorse sull’argomento

Gli spasmi infantili sono crisi caratterizzate da una flessione improvvisa delle braccia, flessione in avanti del tronco ed estensione degli arti inferiori e ipsaritmia all'elettroencefalografia. Il trattamento consiste nell'ormone adrenocorticotropo o talvolta nella vigabatrina.

Gli spasmi infantili durano pochi secondi e si ripetono molte volte/die. In genere si manifestano nei bambini di < 1 anno. Gli spasmi infantili possono risolversi spontaneamente intorno ai 5 anni ma sono spesso sostituiti da altri tipi di crisi epilettiche.

La fisiopatologia è sconosciuta; tuttavia, gli spasmi infantili possono riflettere le interazioni anomale tra la corteccia e il tronco encefalico.

Cause

Di solito, gli spasmi infantili si verificano in bambini con gravi disturbi cerebrali ed anomalie di sviluppo che spesso sono già stati riconosciuti. Queste patologie possono comprendere

La sclerosi tuberosa complessa è una causa comune; la prognosi a volte è migliore quando le crisi sono causate da questo disturbo rispetto a quando le crisi hanno altre cause identificabili.

Talvolta, non si riesce a identificare la causa degli spasmi infantili.

Sintomatologia

Lo spasmo inizia con un'improvvisa, rapida contrazione tonica del tronco e degli arti, a volte per parecchi secondi. Gli spasmi variano da leggere oscillazioni della testa a contrazione di tutto il corpo. Essi possono essere in flessione, in estensione, o, più di frequente, misti. Gli spasmi insorgono solitamente a grappoli, spesso di alcune dozzine, in rapida successione e si verificano in genere al risveglio e di tanto in tanto durante il sonno. A volte in un primo momento, essi sono confusi per sussulti.

Ritardi dello sviluppo (vedi Sviluppo infantile) sono di solito presenti. Nelle prime fasi della malattia, può verificarsi una regressione dello sviluppo (p. es., i bambini possono smettere di sorridere e perdere la capacità di stare seduti o di rotolare).

Il tasso di morte prematura varia dal 5 al 31% ed è in relazione con l'eziologia degli spasmi infantili.

Diagnosi

  • Elettroencefalografia con fasi di veglia e sonno

  • Neuroimaging, preferibilmente RM

  • Test per identificare la causa a meno che non sia già stato identificato un significativo disturbo neurologico di base

Anamnesi (p. es., encefalopatia ipossico-ischemica neonatale) e/o sintomi e segni che suggeriscono la diagnosi di spasmi infantili in alcuni bambini. Deve esser fatto un attento esame fisico e neurologico, anche se spesso non viene rilevato alcun segno patognomonico tranne che nella sclerosi tuberosa complessa.

L'elettroencefalografia si effettua per confermare la diagnosi e per verificare la presenza di anomalie specifiche. In genere, il modello interictale è l'ipsaritmia (caotiche onde polimorfiche, altovoltate della banda delta e theta con sovrapposte scariche di punte multifocali). Sono possibili quadri differenti (p. es., ipsaritmia focale o asimmetrica). Il pattern ictale è di solito un'improvvisa, marcata e diffusa attenuazione dell'attività elettrica.

Un neuroimaging, preferibilmente RM, è eseguito se non è stato fatto recentemente.

Test per determinare la causa

Se non è chiaro dal neuroimaging o dall'anamnesi precedente, il test per determinare la causa può comprendere

  • Test di laboratorio (p. es., emocromo completo con formula con conta differenziale dei leucociti; misurazione della glicemia, elettroliti, azotemia, creatinina, Na, Ca, Mg, P, aminoacidi sierici ed acidi organici urinari; test di funzionalità epatica) se si sospetta una malattia metabolica

  • Test genetici

  • Analisi del liquido cerebrospinale per verificare la presenza di disturbi metabolici

Trattamento

  • Ormone adrenocorticotropo parenterale

  • Vigabatrin (soprattutto per la sclerosi tuberosa complessa)

  • Talvolta corticosteroidi orali

Gli spasmi infantili non rispondono ai tipici anticonvulsivanti.

L'ormone adrenocorticotropo è il trattamento più efficace. Si è utilizzato l'ormone adrenocorticotropo, somministrato quotidianamente EV, sia ad alte dosi (150 unità/m2) sia a basse dosi (20 unità/m2). La prova che le dosi elevate di ACTH funzionino meglio non è conclusiva; tuttavia, in generale, se la terapia a basso dosaggio non ha bloccato gli spasmi entro 2 settimane, vengono utilizzate dosi elevate. La terapia con ormone adrenocorticotropo è tipicamente continuata alla dose efficace per 2-3 settimane e poi diminuita gradualmente dopo 6-9 settimane.

Il vigabatrin è l'unico farmaco anticonvulsivante con efficacia dimostrata. È il farmaco di scelta quando gli spasmi sono causati da sclerosi tuberosa complessa. È anche spesso usato nei bambini con una grave lesione preesistente stabilita o malformazione cerebrale o in quelli che non tollerano o non rispondono all'ormone adrenocorticotropo. Il dosaggio del vigabatrin è di 25 mg/kg per via orale 2 volte/die, aumentato gradualmente fino a 75 mg/kg per via orale 2 volte/die se necessario. Ci sono prove insufficienti che qualsiasi altro anticonvulsivante o la dieta chetogenica sia efficace.

I corticosteroidi (p. es., prednisone orale 2 mg/kg per via orale 1 volta/die) a volte vengono somministrati per 4-7 settimane come alternativa all'ormone adrenocorticotropo.

In alcuni pazienti con spasmi resistenti, la resezione corticale focale può bloccare le crisi.

Ci sono prove che iniziare la terapia più rapidamente efficace abbia un risultato migliore sullo sviluppo neurologico, in particolare quando non viene identificata una causa.

Punti chiave

  • Gli spasmi infantili durano pochi secondi e possono ripetersi molte volte/die; possono risolversi spontaneamente intorno ai 5 anni ma sono spesso sostituiti da altri tipi di crisi epilettiche.

  • Di solito, gli spasmi infantili si verificano in bambini con gravi disturbi cerebrali ed anomalie di sviluppo che spesso sono già stati riconosciuti; la sclerosi tuberosa complessa è una causa frequente.

  • Eseguire l'elettroencefalografia per confermare la diagnosi, e altri test (p. es., RM cerebrale e test metabolici e genetici) per valutare la causa dello spasmo infantile.

  • L'ormone adrenocorticotropo (ACTH) è il trattamento più efficace, ma il vigabatrin è il farmaco di scelta per gli spasmi causati da sclerosi tuberosa complessa ed è spesso usato nei bambini che hanno una grave lesione preesistente stabilita o malformazione cerebrale o che non tollerano o rispondono all'ormone adrenocorticotropo.

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