Trisomia 18
(Sindrome di Edwards; trisomia E)
(Vedi anche Panoramica sulle anomalie cromosomiche.)
La trisomia 18 si riscontra in 1/6000 nati vivi, anche se gli aborti spontanei sono frequenti. Più del 95% dei bambini affetti presenta una trisomia 18 completa. Il cromosoma sovrannumerario è quasi sempre di origine materna, e l'età materna avanzata aumenta il rischio. Il rapporto donne:uomini è di 3:1.
Sintomatologia
Spesso è presente un'anamnesi prenatale con ridotti movimenti fetali, polidramnios, placenta piccola e presenza di un'arteria ombelicale unica. Le dimensioni alla nascita sono considerevolmente piccole per l'età gestazionale, con ipotonia e una marcata ipoplasia della muscolatura scheletrica e del grasso sottocutaneo. Il pianto è flebile e la risposta ai suoni è ridotta. Le creste orbitali sono ipoplasiche, le rime palpebrali sono corte, la bocca e la mascella sono di piccole; tutte queste caratteristiche danno al viso un aspetto compresso. Sono frequenti microcefalia, occipite prominente, orecchie malformate ad impianto basso e sterno corto.
Si osserva un pugno chiuso con il dito indice sovrapposto al III e IV dito. Il solco distale sul 5o dito spesso manca ed è presente un tipico arco sotto le creste dermiche delle dita delle mani. Sono frequenti pliche cutanee ridondanti, in particolare sulla parte posteriore del collo. Le unghie delle dita sono ipoplasiche, l'alluce è spesso corto e dorsiflesso. I piedi torti e a dondolo sono frequenti. Sono frequenti gravi cardiopatie congenite, in particolare la pervietà del dotto arterioso e i difetti del setto interventricolare. Sono frequenti anomalie dei polmoni, del diaframma, del tratto gastrointestinale, della parete addominale, del rene, e degli ureteri. I ragazzi possono avere testicoli ritenuti. Comuni manifestazioni muscolari comprendono ernie, separazione dei muscoli retti della parete addominale, o entrambi.
Questa foto mostra le ossa prominenti del tallone e il fondo convesso dei piedi.
Questa foto mostra i piedi di un bambino con trisomia 18. Notare i piedini oscillanti con calcanei prominenti.
Questa foto mostra la mano di un bambino con trisomia 18. Si notino il pugno serrato e la polidattilia postassiale.
Diagnosi
La diagnosi di trisomia 18 può essere sospettata dopo la nascita per la comparsa, o in epoca prenatale all'ecografia (p. es., con le anomalie degli arti e la restrizione della crescita fetale), o per lo screening del marcatore multiplo o per lo screening prenatale non invasivo utilizzando sequenze di DNA fetale privi di cellule ottenute da un campione di sangue materno.
La conferma in tutti i casi si ottiene tramite test citogenetici (cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in sito, e/o l'analisi cromosomica con microarray) dei campioni ottenuti mediante amniocentesi o prelievo dei villi coriali. La trisomia 18 rilevata sul prelievo dei villi coriali può giustificare ulteriori indagini sia per l'amniocentesi sia per il test post-natale poiché la trisomia può rappresentare un mosaicismo placentare confinato, in cui l'aneuploidia è presente nella placenta ma non rilevabile nel feto.
Il test di conferma viene fatto anche nei casi sospetti sulla base di programmi indicativi nazionali, in particolare quando il risultato di screening è indeterminato o poco chiaro; nelle donne più giovani, nei quali il valore predittivo positivo dello screening prenatale non invasivo è più basso; e per diagnosticare altre patologie cromosomiche fetali. Le decisioni relative alla gestione, tra cui l'interruzione della gravidanza, non devono essere prese unicamente sulla base dello screening prenatale non invasivo. Vedi anche L'American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletin per quanto riguarda il test del DNA libero di origine fetale.
