La schisi orale-facciale è un difetto alla nascita in cui il labbro, il palato della bocca, o entrambi non si chiudono sulla linea mediana e rimangono aperti, creando un labbro leporino e/o una palatoschisi. Questi difetti sono presenti alla nascita e interferiscono con l'alimentazione e, più tardi, con lo sviluppo del linguaggio.
Labbro leporino, labiopalatoschisi, e palatoschisi isolata, sono collettivamente denominati schisi orali. Le schisi orali sono le anomalie congenite più comuni della testa e del collo con una prevalenza totale di 2,1 per 1000 nati vivi.
Nella loro eziologia sono stati implicati sia fattori ambientali che genetici. Il fumo e il consumo di alcol da parte della madre durante la gestazione possono aumentare il rischio. Le coppie che hanno un figlio affetto hanno un rischio maggiore di avere un secondo figlio affetto. L'assunzione di folato subito prima dell'inizio della gestazione e durante il 1o trimestre riduce il rischio.
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(Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
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Le schisi orali sono divise in 2 gruppi:
Sindromiche (30%)
Non sindromiche (70%)
Le schisi orali sindromiche sono quelle presenti in pazienti con sindromi congenite riconosciute o con anomalie congenite multiple. Queste schisi orali sono di solito causate da anomalie cromosomiche e sindromi monogeniche definite.
Le schisi orali non sindromiche (isolate) sono quelle presenti in pazienti senza anomalie associate o ritardi di sviluppo. Numerose differenti mutazioni geniche possono causare il fenotipo, incluse mutazioni di alcuni dei geni che sono coinvolti nelle schisi orali sindromiche, il che suggerisce che vi sia una significativa sovrapposizione tra schisi orali sindromiche e non sindromiche.
La schisi può variare dal solo coinvolgimento del palato molle a una fessura completa di palato molle, palato duro, processo alveolare mascellare e del labbro. La forma più lieve è l'ugola bifida. La labioschisi si può presentare in forma isolata.
La palatoschisi interferisce con l'alimentazione e con lo sviluppo del linguaggio e aumenta il rischio di otiti. Obiettivi del trattamento sono assicurare una normale alimentazione, l'eloquio, la crescita maxillo-facciale ed evitare la formazione di fistole.
Diagnosi
Aspetto clinico
Test genetici
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
Trattamento della labioschisi e della palatoschisi
Riparazione chirurgica
Il trattamento precoce, in attesa della correzione chirurgica, varia in rapporto alla specifica anomalia, ma può comprendere tettarelle progettate appositamente per l'allattamento (per facilitare il flusso), protesi dentarie (per occludere la schisi e favorire la suzione), un alimentatore che può essere spremuto per rilasciare il latte, la chiusura della breccia labiale con cerotti, e un palato artificiale modellato sul palato del bambino. I frequenti episodi di otite media acuta devono essere riconosciuti e trattati.
Il trattamento definitivo è la chiusura chirurgica; tuttavia, la scelta temporale dell'intervento chirurgico, che può interferire con i centri di accrescimento attorno alla premascella, è in un certo qual modo controversa. Per la palatoschisi, è spesso eseguito un procedimento in 2 fasi. La labioschisi, il naso e il palato molle sono riparati nella prima infanzia (3-6 mesi di età). In seguito, la fessura residua del palato duro è riparata a 15-18 mesi di età. La chirurgia può portare a un miglioramento significativo, ma se le deformità sono gravi o il trattamento è inadeguato, possono residuare una voce nasale, alterazioni estetiche e la tendenza a rigurgitare.
Sono raccomandati trattamenti odontoiatrici e ortodontici, logopedia e consulenza genetica.
