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Introduzione ad anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche congenite

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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Le anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche sono comuni fra i bambini. Esse possono interessare solo un singolo, specifico sito (p. es., labbro leporino, palatoschisi, piede torto) o far parte di una sindrome di anomalie congenite multiple (p. es., sindrome velocardiofacciale, sindrome di Treacher Collins). Per distinguere un'anomalia isolata da una sindrome atipica o ad espressività clinica lieve può essere necessaria un'attenta valutazione clinica.

Le anomalie congenite possono essere classificate come deformità o malformazioni.

La deformità è un'alterazione di forma conseguente a compressione inusuale e/o posizione in utero nell'ultima parte della gravidanza. Una deformità è presente in circa il 2% dei nati; alcune si risolvono spontaneamente nel giro di pochi giorni, ma altre persistono e richiedono un trattamento.

La malformazione è un errore nel normale sviluppo di un organo o di un tessuto. Le cause includono anomalie cromosomiche, difetti di un singolo gene, agenti teratogeni, o una combinazione di fattori genetici e ambientali; in un numero sempre inferiore di casi è idiopatica. Malformazioni congenite sono presenti in circa il 3-5% dei nati. Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti per stabilire una diagnosi definitiva, che è essenziale per la formulazione di un piano di trattamento ottimale, informare sulle possibili complicanze e fornire la consulenza genetica, e identificare i parenti a rischio di anomalie simili.

L'artrogriposi multipla congenita si riferisce a una varietà di condizioni che derivano da una limitazione congenita della motilità articolare.

Le anomalie congenite craniofacciali sono provocate dalle anomalie della crescita e/o dallo sviluppo della testa e dalle strutture dei tessuti molli e/o ossa facciali. Le anomalie più comuni del viso sono il labbro leporino e la palatoschisi. Altre anomalie possono coinvolgere le orecchie, gli occhi e la mascella. Anomalie craniofacciali che colpiscono il cranio includono macrocefalia e microcefalia. A volte le suture del cranio si fondono troppo presto (craniosinostosi).

Anomalie congenite dell'anca e delle articolazioni comprendono la displasia evolutiva dell'anca e la lussazione del ginocchio.

I difetti congeniti degli arti sono numerosi. A volte un arto manca o è incompleto. Può mancare una parte o tutta la mano o il piede. Per esempio, la persona può avere polidattilia o sindattilia. Il piede equino-varo-supinato (piede torto) è un difetto in cui il piede e la caviglia sono attorcigliati fuori forma o posizione. Altri difetti del piede comprendono metatarso addotto, metatarso varo, piede torto calcaneo-valgo, e piede plano.

Nel genu varum (ginocchio varo), le ginocchia sembrano essere rivolte verso l'esterno. Nel genu valgum (ginocchio valgo), le ginocchia sembrano essere rivolte verso l'interno. Altri difetti che colpiscono le gambe comprendono torsione femorale e torsione tibiale.

Le anomalie muscolari possono essere congenite. I neonati possono nascere sprovvisti di singoli muscoli o gruppi muscolari, o presentare muscoli non completamente sviluppati. Le anomalie muscolari possono presentarsi in forma isolata o nel contesto di una sindrome.

Le anomalie congenite del collo e del dorso possono derivare da lesioni dei tessuti molli o scheletrici. Due delle anomalie più comuni sono

Le anomalie spinali comprendono la scoliosi, che è raramente evidente alla nascita, e difetti di una vertebra specifica che hanno un numero maggiore di probabilità di venire individuati alla nascita. Fra le diverse sindromi genetiche si trova la scoliosi come loro anomalia. Man mano che i bambini crescono, la curva può progredire rapidamente. Curvature di grado lieve (20-40°) sono trattate conservativamente (p. es., con fisioterapia e tutori) per prevenire ulteriori deformità. Curvature di grado grave (> 40°) possono essere ridotte chirurgicamente (p. es., fusione vertebrale mediante posizionamento di chiodi).

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