Le anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche sono comuni fra i bambini. Esse possono interessare solo un singolo, specifico sito (p. es., labbro leporino, palatoschisi, piede torto) o far parte di una sindrome di anomalie congenite multiple (p. es., sindrome velocardiofacciale, sindrome di Treacher Collins). Per distinguere un'anomalia isolata da una sindrome atipica o ad espressività clinica lieve può essere necessaria un'attenta valutazione clinica.
Le anomalie congenite possono essere classificate come
Deformità
Malformazioni
Una deformità è un'alterazione della forma derivante da una compressione e/o una posizione in utero inusuali (p. es., alcune forme di piede torto) o dal post-parto (p. es., la plagiocefalia posizionale, un appiattimento della testa dovuto al mantenimento prolungato in una sola posizione). Una deformità è presente in circa il 2% dei nati; alcune si risolvono spontaneamente nel giro di pochi giorni, ma altre persistono e richiedono un trattamento.
La malformazione è un errore nel normale sviluppo di un organo o di un tessuto. Le cause includono anomalie cromosomiche, difetti di un singolo gene, agenti teratogeni, o una combinazione di fattori genetici e ambientali; in un numero sempre inferiore di casi è considerato idiopatico. Malformazioni congenite sono presenti in circa il 3-5% dei nati. Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti per stabilire una diagnosi definitiva, che è essenziale per la formulazione di un piano di trattamento ottimale, informare sulle possibili complicanze e fornire la consulenza genetica, e identificare i parenti a rischio di anomalie simili.
L'artrogriposi multipla congenita si riferisce a un gruppo di malattie congenite rare caratterizzate da retrazioni articolari multiple presenti alla nascita. Questi disturbi derivano dalla limitazione congenita del movimento articolare in utero. Molti processi patologici che causano l'immobilizzazione degli arti di un feto durante o subito dopo la formazione embrionale delle articolazioni possono causare artrogriposi multipla congenita. L'artrogriposi multipla congenita si verifica quando la funzione neuromuscolare embrio-fetale e lo sviluppo sono compromessi.
Le anomalie congenite craniofacciali sono provocate dalle anomalie della crescita e/o dallo sviluppo della testa e dalle strutture dei tessuti molli e/o ossa facciali. Le anomalie più comuni del viso sono il labbro leporino e la palatoschisi. Altre anomalie possono coinvolgere le orecchie, gli occhi e la mascella. Alcune delle anomalie craniofacciali che colpiscono il cranio comprendono macrocefalia, microcefalia, cranio bifido o difetti di ossificazione correlati e craniosinostosi.
Anomalie congenite dell'anca e delle articolazioni comprendono la displasia evolutiva dell'anca e la lussazione del ginocchio.
I difetti congeniti degli arti sono numerosi. A volte un arto manca o è incompleto. Può mancare una parte o tutta la mano o il piede. Per esempio, la persona può avere polidattilia o sindattilia. Il piede equino-varo-supinato (piede torto) è un difetto in cui il piede e la caviglia sono attorcigliati fuori forma o posizione. Altri difetti del piede comprendono metatarso addotto, metatarso varo, piede torto calcaneo-valgo, e piede plano.
Nel genu varum (ginocchio varo), le ginocchia sembrano essere rivolte verso l'esterno. Nel genu valgum (ginocchio valgo), le ginocchia sembrano essere rivolte verso l'interno. Altri difetti che colpiscono le gambe comprendono torsione femorale e torsione tibiale.
Le anomalie muscolari possono essere congenite. I neonati possono nascere sprovvisti di singoli muscoli o gruppi muscolari, o presentare muscoli non completamente sviluppati. Le anomalie muscolari possono presentarsi in forma isolata o nel contesto di una sindrome.
Le anomalie congenite del collo e del dorso possono derivare da lesioni dei tessuti molli o scheletrici. Due delle anomalie più comuni sono
Le anomalie spinali comprendono la scoliosi, che è raramente evidente alla nascita, e difetti di una vertebra specifica che hanno un numero maggiore di probabilità di venire individuati alla nascita. Fra le diverse sindromi genetiche si trova la scoliosi come loro anomalia. Man mano che i bambini crescono, la curva può progredire rapidamente. Curvature di grado lieve (20-40°) sono trattate conservativamente (p. es., con fisioterapia e tutori) per prevenire ulteriori deformità. Curvature di grado grave (> 40°) possono essere ridotte chirurgicamente (p. es., fusione vertebrale mediante posizionamento di chiodi).
I pazienti con anomalie congenite evidenti devono essere indirizzati per una valutazione clinica genetica. Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerati nella valutazione dei pazienti con anomalie craniofaciali e musculoscheletriche. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
