Pediatria - Manuali MSD Edizione Professionisti

Sintomi nei lattanti e nei bambini

La colica è frequente e determina periodi di pianto senza motivo apparente in un bambino altrimenti sano.
Controlli sanitari nel bambino sano

Le visite nel bambino mirano a effettuare le seguenti operazioni:
Vaccinazione nei bambini

La vaccinazione è stata profondamente efficace nella prevenzione di gravi malattie. Dato il loro costo modesto (in particolare rispetto ai farmaci che devono essere assunti a lungo termine), i vaccini sono uno dei farmaci più economicamente efficaci. I vaccini sono stati così efficaci che molti operatori sanitari attualmente in attività hanno riscontrato pochi o nessun caso di malattie che una volta erano estremamente frequenti e spesso fatali.
Disturbi del comportamento nei bambini

Molti comportamenti manifestati dai bambini o dagli adolescenti spesso sono fonte di preoccupazione per i genitori o altri adulti. Un comportamento o uno stile comportamentale vengono considerati clinicamente significativi se si ripetono con una certa frequenza e persistenza nel tempo e se sono disadattivi, per esempio, interferiscono con la maturazione emotiva o sociale e le funzioni cognitive. I gravi problemi comportamentali possono essere classificati come disturbi mentali (p. es., disturbo oppositivo provocatorio, o disturbo della condotta).
Malattie delle ossa nei bambini

L'ipofosfatasia congenita è una condizione caratterizzata dall'assenza o da bassi livelli sierici di fosfatasi alcalina a causa di mutazioni a carico del gene che codifica per la fosfatasi alcalina non tessuto specifica (tissue-nonspecific alkaline phosphatase [TNSALP]).
Cura dei neonati e dei bambini

La pulizia delle mani è cruciale per tutto il personale per prevenire la trasmissione di infezioni.
Assistenza ai bambini malati e alle loro famiglie

Quando un neonato malato o prematuro deve essere allontanato dalla famiglia a causa delle sue condizioni di salute, insorgono problemi. I genitori possono non essere in grado di assistere alle manovre di accudimento necessarie per stabilizzare un neonato gravemente malato, e possono essere separati dal figlio per il trasferimento verso un altro ospedale. Alcuni neonati richiedono una prolungata separazione dalle loro famiglie per essere sottoposti a lunghi periodi di trattamento in ambiente ospedaliero. Gli esperti raccomandano che i team di trasporto dei neonati favoriscano il contatto fisico tra i genitori e il loro bambino malato prima di spostare il neonato al centro di cura specializzato affinché il contatto non metta il bambino a rischio di infezione.
Maltrattamento infantile

Il maltrattamento sui minori comprende tutti i tipi di abuso e negligenza nei confronti di un bambino di età inferiore ai 18 anni da parte di un genitore, caregiver o un'altra persona con un ruolo di custodia (p. es., clero, allenatore, insegnante) che si traduce in danno, potenziale danno, o minaccia di danno a un bambino. In generale si riconoscono quattro tipi di maltrattamento: abuso fisico, abuso sessuale, abuso emotivo (abuso psicologico), e incuria. Le cause di maltrattamento del bambino sono varie. Abuso e incuria sono spesso associate a lesioni fisiche, ritardo nella crescita e nello sviluppo, e problemi di salute mentale. La diagnosi è basata sull'anamnesi, sull'esame obiettivo, e talvolta sui test di laboratorio, e sulla diagnostica per immagini. La gestione comprende la documentazione e il trattamento di ogni trauma e delle condizioni fisiche e mentali, l'obbligo di referto all'appropriato ente governativo, e talvolta l'ospedalizzazione e/o l'affidamento per mantenere il bambino al sicuro.
- Panoramica sul maltrattamento infantile
- Mutilazione genitale femminile
  - Riferimento
  - Per ulteriori informazioni
Anomalie cromosomiche e genetiche

Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti rispetto a quelle che colpiscono i cromosomi sessuali (X e Y).
Infezioni virali comuni nei lattanti e nei bambini

Il morbillo è un'infezione virale molto contagiosa, più frequente tra i bambini. È caratterizzato da febbre, tosse, rinite, congiuntivite, un enantema (macchie di Koplik) a livello della mucosa orale e da un'eruzione cutanea maculopapulare, che si estende in senso cranio-caudale. Le complicanze, soprattutto polmonite o encefalite, possono essere fatali, in particolare nelle aree sottoservite dal punto di vista medico. La diagnosi è generalmente clinica. Il trattamento è di supporto. La vaccinazione è efficace per la prevenzione.
Disturbi cardiovascolari congeniti

Le cardiopatie congenite sono le anomalie congenite più comuni, verificandosi in quasi l'1% dei nati vivi ( 1). Tra i difetti di nascita, la cardiopatia congenita è la principale causa di mortalità infantile.
Anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche congenite

Le anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche sono comuni fra i bambini. Esse possono interessare solo un singolo, specifico sito (p. es., labbro leporino, palatoschisi, piede torto) o far parte di una sindrome di anomalie congenite multiple (p. es., sindrome velocardiofacciale, sindrome di Treacher Collins). Per distinguere un'anomalia isolata da una sindrome atipica o ad espressività clinica lieve può essere necessaria un'attenta valutazione clinica.
Malformazioni gastrointestinali congenite

La maggior parte delle malformazioni congenite gastrointestinali (gastrointestinali) provoca qualche genere di occlusione intestinale, spesso manifestandosi con difficoltà di alimentazione, gonfiore e vomito alla nascita o entro 1 o 2 giorni. Alcune malformazioni congenite gastrointestinali, come le malrotazioni, hanno un buon esito, mentre altre, come l' ernia diaframmatica congenita, hanno una prognosi sfavorevole (tasso di mortalità del 10-30%).
Difetti neurologici congeniti

Le anomalie cerebrali congenite possono essere causa di gravi deficit neurologici; alcune possono essere fatali.
Anomalie renali e genitourinarie congenite

Le malformazioni anatomiche congenite dell'apparato genitourinario sono più frequenti rispetto a quelle che interessano ogni altro organo o sistema.
Anomalie congenite del trasporto renale

La sindrome di Bartter e la sindrome di Gitelman sono malattia renali autosomiche recessive caratterizzate da anomalie dei liquidi, degli elettroliti, urinarie ed ormonali, che comprendono la perdita renale di potassio, sodio, cloro e idrogeno; ipokaliemia; iperreninemia e iperaldosteronismo senza ipertensione; alcalosi metabolica. Si riscontrano deficit degli elettroliti, della crescita e a volte neuromuscolari. La diagnosi è supportata dalle misurazioni degli elettroliti urinari e dai dosaggi degli ormoni, ma è tipicamente una diagnosi di esclusione. Il trattamento si basa sull'utilizzo di FANS (per la sindrome di Bartter) e sulla reintegrazione elettrolitica.
Malattie del tessuto connettivo nei bambini

Esistono oltre 200 patologie che coinvolgono il tessuto connettivo. Alcuni disturbi sono caratterizzati da iperattività del sistema immunitario con conseguente infiammazione e danni sistemici ai tessuti (p. es., lupus eritematoso sistemico e artrite idiopatica giovanile [precedentemente nota come artrite reumanoide giovanile]). Altri disturbi comportano anomalie biochimiche o difetti strutturali del tessuto connettivo. Alcune di queste malattie sono ereditarie, e alcune sono di eziologia sconosciuta.
Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria delle ghiandole esocrine che colpisce principalmente l'apparato gastrointestinale e respiratorio. Conduce a malattia polmonare cronica, insufficienza pancreatica esocrina, disturbi epatobiliari e livelli particolarmente elevati di elettroliti nel sudore. La diagnosi viene posta in caso di positività del test del sudore o dell'identificazione di 2 varianti geniche causanti la fibrosi cistica in pazienti con screening neonatale positivo o segni clinici caratteristici. Il trattamento è di supporto attraverso la cura multidisciplinare aggressiva con correttori a piccole molecole e potenziatori di targeting del difetto della proteina che regola la conduttanza della transmembrana della fibrosi cistica.
- Fibrosi cistica
Disidratazione e terapia infusionale sostitutiva nei bambini

Per disidratazione si intende una perdita significativa di liquidi corporei e, in varia misura, di elettroliti. La sintomatologia e i segni obiettivi comprendono sete, letargia, secchezza della mucosa, contrazione della diuresi, e, quando il grado di disidratazione progredisce, tachicardia, ipotensione e shock. La diagnosi si basa sull'anamnesi e sull'esame obiettivo. Il trattamento è basato sulla somministrazione orale o EV di liquidi ed elettroliti.
- Disidratazione nei bambini
- Reidratazione orale
  - Soluzioni
  - Somministrazione
Varie malattie dell'orecchio, del naso e della gola nei bambini

Le cause frequenti dell'ipoacusia sono i difetti genetici nei neonati e le otiti e il cerume nei bambini. Molti casi sono rilevati mediante lo screening, ma l'ipoacusia deve essere sospettata se i bambini non rispondono ai suoni o hanno un ritardato sviluppo del linguaggio. La diagnosi è solitamente eseguita con i test elettrodiagnostici (test delle otoemissioni acustiche evocate e risposta uditiva del tronco encefalico) nei neonati e da un esame clinico e dalla timpanometria nei bambini. Il trattamento per l'ipoacusia irreversibile può includere l'utilizzo di un apparecchio acustico o dell'impianto cocleare.
Disturbi endocrini nei bambini

Il diabete mellito implica l'assenza di secrezione di insulina (tipo 1) o la resistenza periferica all'insulina (tipo 2), che causa iperglicemia. I sintomi precoci sono legati all'iperglicemia e comprendono polidipsia, polifagia, poliuria e perdita di peso. La diagnosi si ottiene misurando la glicemia. Il trattamento dipende dal tipo ma comprende farmaci che riducono la glicemia, la dieta e l'esercizio fisico.
Difetti e anomalie oculari nei bambini

L'ambliopia è causata da una riduzione funzionale nell'acuità visiva di un occhio, causata da disuso nel corso dello sviluppo visivo. Può insorgere una grave perdita della vista nell'occhio affetto se l'ambliopia non è riconosciuta e trattata nella prima infanzia. La diagnosi si basa sul rilevamento di una differenza nella migliore acuità visiva corretta tra i 2 occhi che non è attribuibile ad altre patologie. Il trattamento dipende dalla causa.
Patologie gastrointestinali nei neonati e nei lattanti

Patologie gastrointestinali possono colpire i neonati e i lattanti:
Crescita e sviluppo

L'accrescimento fisico è un aumento delle dimensioni. Lo sviluppo è la crescita nelle funzioni e nelle capacità. Entrambi i processi dipendono da fattori genetici, nutrizionali e ambientali.
Sindromi febbrili periodiche ereditarie

Le sindromi febbrili periodiche ereditarie sono disturbi ereditari caratterizzati da febbre ricorrente e altri sintomi non legati ad altre cause.
Come eseguire le procedure urologiche pediatriche

Il cateterismo uretrale è l'inserimento di un catetere flessibile attraverso l'uretra nella vescica.
Infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV) nel lattante e nel bambino

L'infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV) è causata dal retrovirus HIV-1 (e meno comunemente dall'analogo retrovirus HIV-2). L'infezione provoca un progressivo deterioramento dello stato immunologico con conseguenti infezioni opportunistiche e neoplasie. Lo stadio terminale è la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS). La diagnosi si basa sulla rilevazione degli anticorpi anti-HIV nei bambini di età > 18 mesi e sui test di amplificazione degli acidi nucleici virologici (come il test della PCR [Polymerase Chain Reaction]) nei bambini di età 18 mesi. Il trattamento consiste nella combinazione di farmaci antiretrovirali.
- Infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV) nel lattante e nel bambino
- Terapia farmacologica antiretrovirale nei bambini
  - Per ulteriori informazioni
Ipertensione nei bambini

L'ipertensione è un aumento prolungato della pressione arteriosa sistolica a riposo, della pressione arteriosa diastolica o di entrambe; le pressioni considerate anomale nei bambini variano in base all'età fino ai 13 anni. L'ipertensione senza causa nota (primaria) è la più diffusa come con gli adulti. L'ipertensione da causa nota (ipertensione secondaria) è relativamente non comune nei bambini. Di solito, i bambini non hanno sintomi o complicanze dell'ipertensione durante l'infanzia, anche se questi possono svilupparsi più tardi. La diagnosi viene posta con la valutazione sfigmomanometrica. Gli esami possono essere eseguiti per ricercare le cause di ipertensione secondaria. Il trattamento prevede cambiamenti nello stile di vita, farmaci e gestione di cause trattabili.
Infezioni neonatali

L'infezione neonatale può essere contratta
Patologie ereditarie del metabolismo

La maggior parte delle malattie ereditarie del metabolismo (dette anche errori congeniti) è causata da mutazioni di geni codificanti enzimi; il deficit o l'inattivazione enzimatica determina
Malattie muscolari ereditarie

Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie muscolari progressive, che derivano da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzione muscolare; le alterazioni distrofiche (p. es., necrosi e rigenerazione delle fibre muscolari) sono osservate su campioni bioptici. La distrofia facio-scapolo-omerale è la forma più comune di distrofia muscolare, e la distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker sono la seconda forma più comune. La distrofia di Duchenne è una forma più grave; la distrofia di Becker, sebbene strettamente correlata a quella di Duchenne, ha un inizio più tardivo e causa sintomi meno gravi.
Artrite idiopatica giovanile

Per artrite idiopatica giovanile si intende un gruppo di malattie reumatiche che esordisce all'età di 16 anni. Artrite, febbre, rash, adenopatia, splenomegalia e iridociclite sono tipici di alcune forme. La diagnosi è clinica. Il trattamento prevede corticosteroidi intra-articolari e farmaci antireumatici in grado di modificare la malattia.
- Artrite idiopatica giovanile
Disturbi dell'apprendimento e dello sviluppo

Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività è una sindrome caratterizzata da difficoltà di attenzione, di controllo dell'impulsività e del livello di attività. Si distinguono 3 tipi di disturbo da deficit di attenzione/iperattività a seconda che prevalga l'aspetto di disattenzione, di iperattività/impulsività o entrambi (tipo combinato). La diagnosi viene fatta mediante criteri clinici. Il trattamento è rappresentato da una terapia farmacologica con farmaci stimolanti associata alle terapie comportamentali e interventi psicoeducativi.
Disturbi psichiatrici nei bambini e negli adolescenti

Benché si ritenga che infanzia e adolescenza siano tempi di spensieratezza, fino al 20% dei bambini e degli adolescenti presenta una malattia psichiatrica diagnosticabile che causa stress e menomazione funzionale ( 1). Con l'aumentare dell'età, aumenta la prevalenza dei disturbi psichiatrici. Tutto sommato, circa il 27,9% degli adolescenti americani di età compresa tra 13 e 17 anni soddisfa i criteri per 2 o più disturbi ( 2). Studi che seguono i bambini dalla nascita all'età adulta indicano che la maggior parte dei disturbi di salute mentale degli adulti inizia nella prima infanzia e nell'adolescenza ( 3, 4). È stato riportato che i geni associati a disturbi psichiatrici mostrano un'alta espressione per tutta la durata della vita, a partire dal 2o trimestre della vita fetale e influenzando i processi di sviluppo neurologico, che possono spiegare le età di insorgenza precoci ( 5). La maggior parte di questi disturbi potrebbe essere considerata come le esasperazioni o le distorsioni di normali comportamenti ed emozioni.