(Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti Introduzione ad anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche congenite Le anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche sono comuni fra i bambini. Esse possono interessare solo un singolo, specifico sito (p. es., labbro leporino, palatoschisi, piede torto) o far... maggiori informazioni e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite Le anomalie congenite craniofacciali sono un gruppo di difetti causati da anomalie della crescita e/o sviluppo dei tessuti molli e/o scheletrici della testa e della faccia. (Vedi anche Introduzione... maggiori informazioni .)
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Un' analisi cromosomica con microarray Diagnosi Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni , dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
I difetti strutturali dell'occhio alla nascita sono trattati chirurgicamente con varie tecniche chirurgiche.
Ipertelorismo
L'ipertelorismo consiste in occhi ampiamente distanziati, come determinato da un aumento della distanza interpupillare e può verificarsi in diverse sindromi congenite, tra cui displasia frontonasale (con schisi facciale sulla linea mediana, e anomalie cerebrali), displasia cranio-frontonasale (con craniosinostosi Craniosinostosi La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture calvariali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali... maggiori informazioni ), e sindrome di Aarskog (con anomalie degli arti e genitali).
Ipotelorismo
L'ipotelorismo consiste in occhi ravvicinati, come determinato dalla distanza interpupillare diminuita. Questa anomalia deve sollevare il sospetto di oloprosencefalia Oloprosencefalia Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni (un'anomalia cerebrale della linea mediana).
Coloboma
Il coloboma è una lacuna nella struttura dell'occhio che può interessare la palpebra, l'iride, la retina, o il nervo ottico di uno o entrambi gli occhi. Il coloboma della palpebra è spesso associato a cisti dermoidi epibulbari ed è comune nella sindrome di Treacher Collins, nella sindrome di Nager e nella sindrome di Goldenhar. Il coloboma dell'iride solleva la possibilità di associazione CHARGE (coloboma, hdifetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di sviluppo mentale o fisico, gipoplasia dei genitali, e eanomalie auricolari), sindrome dell'occhio di gatto, sindrome di Kabuki, o sindrome di Aicardi.
Microftalmia
La microftalmia consiste in un globo oculare di piccole dimensioni, unilaterale o bilaterale. Anche quando unilaterale, spesso coesistono anomalie lievi (p. es., microcornea, colobomi, cataratta congenita Cataratta congenita La cataratta congenita è un'opacità del cristallino che è presente alla nascita o poco dopo la nascita. La diagnosi è clinica e talvolta mediante imaging. La terapia consiste nell'asportazione... maggiori informazioni ) dell'altro occhio. Essa provoca complicazioni che possono mettere a rischio la vista come glaucoma ad angolo chiuso Glaucoma ad angolo chiuso Il glaucoma ad angolo chiuso è il glaucoma associato all'ostruzione fisica dell'angolo camerulare anteriore, che può essere cronica, o raramente acuta. I sintomi della chiusura acuta dell'angolo... maggiori informazioni , patologia corioretinica (p. es., effusione uveale), strabismo Strabismo Lo strabismo è il disallineamento degli occhi, che causa una deviazione dal parallelismo dello sguardo normale. La diagnosi è clinica, comprende l'osservazione del riflesso corneale alla luce... maggiori informazioni , e ambliopia Ambliopia L'ambliopia è causata da una riduzione funzionale nell'acuità visiva di un occhio, causata da disuso nel corso dello sviluppo visivo. Può insorgere una grave perdita della vista nell'occhio... maggiori informazioni .
Le cause della microftalmia comprendono l'esposizione prenatale a teratogeni, alcol, e infezioni (p. es., TORCH [ toxoplasmosi Toxoplasmosi La toxoplasmosi è un'infezione da Toxoplasma gondii. I sintomi variano da una condizione asintomatica a una di linfoadenomegalia benigna (malattia simil-mononucleosica), fino a una malattia... maggiori informazioni , altri agenti patogeni, rosolia Rosolia congenita La rosolia congenita è un'infezione virale acquisita dalla madre durante la gravidanza. I segni sono anomalie congenite multiple che possono determinare la morte fetale. La diagnosi avviene... maggiori informazioni , cytomegalovirus Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus L'infezione da cytomegalovirus può essere acquisita nel periodo prenatale e perinatale ed è la più diffusa infezione virale congenita. I segni alla nascita, se presenti, sono la restrizione... maggiori informazioni e herpes simplex Infezione neonatale da virus dell'herpes simplex L'infezione neonatale da virus dell'herpes simplex è solitamente trasmessa durante il parto. Un segno tipico è un'eruzione vescicolare, che può essere accompagnata o progredire verso una malattia... maggiori informazioni ]), e numerose anomalie cromosomiche o malattie genetiche, alcune delle quali sono suggerite dalla presenza di altri segni clinici. Nella microphthalmia secondaria ad anomalia cromosomica sono spesso presenti ritardo di crescita e di sviluppo. La presenza di asimmetria facciale suggerisce la sindrome di Goldenhar o la sindrome di Treacher Collins, le anomalie della mano suggeriscono la trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci... maggiori informazioni , la sindrome oculo-dentale digitale, o la sindrome feto-alcolica Sindrome alcolica fetale L'esposizione all'alcol in utero aumenta il rischio di aborto spontaneo, riduce il peso alla nascita e può causare la sindrome feto-alcolica, un insieme di anomalie fisiche e cognitive. Alla... maggiori informazioni , e le anomalie genitali possono suggerire i difetti cromosomici, la sindrome di Fraser, o l'associazione CHARGE (coloboma, heart defects [difetti cardiaci], atresia of the choanae [atresia delle coane], retardation of mental and/or physical development [ritardo di sviluppo mentale e/o fisico], genital hypoplasia [ipoplasia dei genitali], and ear abnormalities [anormalità dell'orecchio]).
Anoftalmia
L'anoftalmia è la completa assenza del globo oculare e si verifica in > 50 sindromi genetiche causate da anomalie cromosomiche o da mutazioni in uno di numerosi geni (p. es., SOX2, OTX2, BMP4). Quando la pelle copre l'orbita, l'anomalia è chiamata criptoftalmo, il che suggerisce la sindrome di Fraser, la sindrome di Nager, o l'anoftalmia-ritardo mentale.