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Anomalie congenite dell'occhio

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita.

Ipertelorismo

L'ipertelorismo consiste in occhi ampiamente distanziati, come determinato da un aumento della distanza interpupillare e può verificarsi in diverse sindromi congenite, tra cui displasia frontonasale (con schisi facciale sulla linea mediana, e anomalie cerebrali), displasia cranio-frontonasale (con craniosinostosi Craniosinostosi La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture calvariali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali... maggiori informazioni  Craniosinostosi ), e sindrome di Aarskog (con anomalie degli arti e genitali).

Ipotelorismo

L'ipotelorismo consiste in occhi ravvicinati, come determinato dalla distanza interpupillare diminuita. Questa anomalia deve sollevare il sospetto di oloprosencefalia Oloprosencefalia Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni  Oloprosencefalia (un'anomalia cerebrale della linea mediana).

Coloboma

Il coloboma è una lacuna nella struttura dell'occhio che può interessare la palpebra, l'iride, la retina, o il nervo ottico di uno o entrambi gli occhi. Il coloboma della palpebra è spesso associato a cisti dermoidi epibulbari ed è comune nella sindrome di Treacher Collins, nella sindrome di Nager e nella sindrome di Goldenhar. Il coloboma dell'iride solleva la possibilità di associazione CHARGE (coloboma, hdifetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di sviluppo mentale o fisico, gipoplasia dei genitali, e eanomalie auricolari), sindrome dell'occhio di gatto, sindrome di Kabuki, o sindrome di Aicardi.

Microftalmia

Le cause della microftalmia comprendono l'esposizione prenatale a teratogeni, alcol, e infezioni (p. es., TORCH [toxoplasmosi Toxoplasmosi La toxoplasmosi è un'infezione da Toxoplasma gondii. I sintomi variano da una condizione asintomatica a una di linfoadenomegalia benigna (malattia simil-mononucleosica), fino a una malattia... maggiori informazioni  Toxoplasmosi , altri agenti patogeni, rosolia Rosolia congenita La rosolia congenita è un'infezione virale acquisita dalla madre durante la gravidanza. I segni sono anomalie congenite multiple che possono determinare la morte fetale. La diagnosi avviene... maggiori informazioni , cytomegalovirus Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus L'infezione da cytomegalovirus può essere acquisita nel periodo prenatale e perinatale ed è la più diffusa infezione virale congenita. I segni alla nascita, se presenti, sono la restrizione... maggiori informazioni  Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus e herpes simplex Infezione neonatale da virus dell'herpes simplex L'infezione neonatale da virus dell'herpes simplex è solitamente trasmessa durante il parto. Un segno tipico è un'eruzione vescicolare, che può essere accompagnata o progredire verso una malattia... maggiori informazioni  Infezione neonatale da virus dell'herpes simplex ]), e numerose anomalie cromosomiche o malattie genetiche, alcune delle quali sono suggerite dalla presenza di altri segni clinici. Nella microphthalmia secondaria ad anomalia cromosomica sono spesso presenti ritardo di crescita e di sviluppo. La presenza di asimmetria facciale suggerisce la sindrome di Goldenhar o la sindrome di Treacher Collins, le anomalie della mano suggeriscono la trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 è causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e causa anomalie nel proencefalo, nel massiccio medio-facciale e nello sviluppo degli occhi; grave ritardo mentale; difetti cardiaci... maggiori informazioni  Trisomia 13 , la sindrome oculo-dentale digitale, o la sindrome feto-alcolica Sindrome alcolica fetale L'esposizione all'alcol in utero aumenta il rischio di aborto spontaneo, riduce il peso alla nascita e può causare la sindrome feto-alcolica, un insieme di anomalie fisiche e cognitive. Alla... maggiori informazioni , e le anomalie genitali possono suggerire i difetti cromosomici, la sindrome di Fraser, o l'associazione CHARGE (coloboma, heart defects [difetti cardiaci], atresia of the choanae [atresia delle coane], retardation of mental and/or physical development [ritardo di sviluppo mentale e/o fisico], genital hypoplasia [ipoplasia dei genitali], and ear abnormalities [anormalità dell'orecchio]).

Anoftalmia

L'anoftalmia è la completa assenza del globo oculare e si verifica in > 50 sindromi genetiche causate da anomalie cromosomiche o da mutazioni in uno di numerosi geni (p. es., SOX2, OTX2, BMP4). Quando la pelle copre l'orbita, l'anomalia è chiamata criptoftalmo, il che suggerisce la sindrome di Fraser, la sindrome di Nager, o l'anoftalmia-ritardo mentale.

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