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Anomalie congenite dell'occhio

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita.

Ipertelorismo

L'ipertelorismo consiste in occhi ampiamente distanziati, come determinato da un aumento della distanza interpupillare e può verificarsi in diverse sindromi congenite, tra cui displasia frontonasale (con schisi facciale sulla linea mediana, e anomalie cerebrali), displasia cranio-frontonasale (con craniosinostosi), e sindrome di Aarskog (con anomalie degli arti e genitali).

Ipotelorismo

L'ipotelorismo consiste in occhi ravvicinati, come determinato dalla distanza interpupillare diminuita. Questa anomalia deve sollevare il sospetto di oloprosencefalia (un'anomalia cerebrale della linea mediana).

Coloboma

Il coloboma è una lacuna nella struttura dell'occhio che può interessare la palpebra, l'iride, la retina, o il nervo ottico di uno o entrambi gli occhi. Il coloboma della palpebra è spesso associato a cisti dermoidi epibulbari ed è comune nella sindrome di Treacher Collins, nella sindrome di Nager e nella sindrome di Goldenhar. Il coloboma dell'iride solleva la possibilità di associazione CHARGE (coloboma, hdifetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di sviluppo mentale o fisico, gipoplasia dei genitali, e eanomalie auricolari), sindrome dell'occhio di gatto, sindrome di Kabuki, o sindrome di Aicardi.

Microftalmia

La microftalmia consiste in un globo oculare di piccole dimensioni, unilaterale o bilaterale. Anche quando unilaterale, spesso coesistono anomalie lievi (p. es., microcornea, colobomi, cataratta congenita) dell'altro occhio. Essa provoca complicazioni che possono mettere a rischio la vista come glaucoma ad angolo chiuso, patologia corioretinica (p. es., effusione uveale), strabismo, e ambliopia.

Le cause della microftalmia comprendono l'esposizione prenatale a teratogeni, alcol, e infezioni (TORCH [toxoplasmosi, altri agenti patogeni, rosolia, cytomegalovirus e herpes simplex]), e numerose anomalie cromosomiche o malattie genetiche, alcune delle quali sono suggerite dalla presenza di altri segni clinici. Nella microphthalmia secondaria ad anomalia cromosomica sono spesso presenti ritardo di crescita e di sviluppo. La presenza di asimmetria facciale suggerisce la sindrome di Goldenhar o la sindrome di Treacher Collins; le anomalie della mano suggeriscono la trisomia 13, la sindrome oculo-dentale digitale, o la sindrome feto-alcolica; e le anomalie genitali possono suggerire i difetti cromosomici, la sindrome di Fraser, o l'associazione CHARGE.

Anoftalmia

L'anoftalmia è la completa assenza del globo oculare e si verifica in > 50 sindromi genetiche causate da anomalie cromosomiche o da mutazioni in uno di numerosi geni (p. es., SOX2, OTX2, BMP4). Quando la pelle copre l'orbita, l'anomalia è chiamata criptoftalmo, il che suggerisce la sindrome di Fraser, la sindrome di Nager, o l'anoftalmia-ritardo mentale.

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